Binne jo soargen oer de wite plakken fan jo lytse? Of binne jo soargen oer it faak krijen fan oanfallen fan jo bern? De oarsaak fan dizze symptomen kin in seldsume tastân wêze. Hjoed sille wy prate oer ien sa'n seldsume, mar behearsbere tastân. Dat is tubereuze sklerose.
Simpelwei sein, wat is tubereuze sklerose?
Tubereuze Sklerose Kompleks (TSC) is in seldsume genetyske tastân dy't feroarsaket dat net-kankerige tumors ûntwikkelje yn ferskate dielen fan it lichem, benammen yn organen lykas de harsens, hûd, nieren, hert en longen. It is wichtich om te ûnthâlden dat dit gjin kanker is .
De manier wêrop dizze sykte elke persoan beynfloedet, ferskilt sterk. Guon minsken hawwe heul pear symptomen en libje in normaal libben. Mar foar guon minsken kin dizze tastân slimmer wêze. Dêrom kinne serieuze komplikaasjes foarkomme.
Dizze sykte ûntjout him stadichoan yn 'e rin fan 'e tiid. Wylst guon symptomen betiid yn it libben ferskine kinne, kinne oaren jierren duorje foardat se ferskine. Dêrom is it tige wichtich foar in persoan mei dizze tastân om har hiele libben ûnder tafersjoch fan in dokter te bliuwen.
Wa wurdt it meast troffen troch dizze sykte?
Dit is in oanberne tastân. Meastentiids wurdt in bern mei dizze sykte diagnostisearre as se sawat 7 moannen âld binne. It kin lykwols jierren duorje foardat de sykte diagnostisearre wurdt by dyjingen dy't mar in pear symptomen hawwe. Elkenien kin dizze sykte ûntwikkelje, nettsjinsteande geslacht, ras of religy. Der wurdt rûsd dat sawat ien miljoen minsken wrâldwiid dizze sykte hawwe.
Wat binne de symptomen fan tubereuze sklerose?
Symptomen binne faak ôfhinklik fan it oargel wêryn't de knobbel sit. Litte wy dizze symptomen yn trije haadkategoryen ferdiele.
1. Harsensrelatearre symptomen
2. Hûdrelatearre symptomen
3. Symptomen dy't relatearre binne oan oare organen fan it lichem
1. Harsensrelatearre symptomen
De meast foarkommende tumors by dizze sykte sitte yn 'e harsens. Hoewol dizze net kankerich binne, kinne se de harsensfunksje bemuoie.
- Oanfallen: Dit is it meast foarkommende en gefaarlike symptoom. Der binne in soad ferskillende soarten oanfallen dy't foarkomme kinne.
- Harsentumors: Tumors (Subependymale reussel-astrocytoom - SEGA) kinne foarkomme yn 'e ventrikels fan 'e harsens. As dizze grut wurde, kin floeistof him ophopje yn 'e harsens, wêrtroch in tastân ûntstiet dy't hydrocephalus neamd wurdt.
- Untwikkelingsfertragingen en yntellektuele beheiningen: Net elkenien hat dizze, mar guon bern ûnderfine learproblemen en spraakfertragingen.
- Gedrachsproblemen:Tastânnen lykas autismespektrumstoornis of oandachtstekoart-hyperaktiviteitsstoornis (ADHD) kinne mei dizze sykte foarkomme.
2. Hûdrelatearre symptomen
De sykte wurdt faak earst diagnostisearre fia hûdsymptomen. Sawat 90% fan minsken mei de sykte sille ien of mear fan 'e folgjende symptomen ûnderfine:
| Hûdfunksje | Beskriuwing |
|---|---|
| Jiskeblêdflekken | Wite plakken op 'e hûd troch in tekoart oan melanine. Dizze binne soms net dúdlik sichtber by minsken mei in ljochte hûd. Se gloeie ûnder spesjaal ultraviolet (UV) ljocht. |
| Gesichtsfibromen | Lytse reade bulten dy't op it gesicht ferskine, benammen oan 'e kanten fan 'e noas en wangen. Dizze kinne byinoar groeie en lykje op in grutte útslach. |
| Shagreen-plakken | Dit binne plakken dy't ûntsteane as fibreus weefsel ûnder de hûd ophoopt, en binne dikker as de hûd en lykje op sinaasappelskil. Se wurde it meast sjoen op 'e ûnderrêch. |
| Fingernagel- en teennagelfibromen | Lytse bulten dy't om of ûnder de nagels op 'e hannen en fuotten ûntwikkelje. Dizze begjinne meastentiids te ferskinen tidens de puberteit. |
| Konfetti-merken | Hiel lytse, stip-eftige wite plakken. Se krije harren namme om't se lykje op konfetti. |
3. Eigenskippen dy't relatearre binne oan oare organen fan it lichem
- Nierproblemen:Nierstiennen of cysten kinne yn 'e nieren foarmje. Dit kin nierfalen, rêch- of bekkenpine en bloed yn 'e urine feroarsaakje. Yn seldsume gefallen kin nierfalen of nierkanker (nierselkarsinoom) foarkomme.
- Kardiale rabdomyomen: Dizze wurde it meast sjoen by jonge bern. Se krimpje meastentiids as it bern groeit. Guon grutte tumors kinne lykwols de bloedstream nei it hert blokkearje.
- Eachproblemen: Hoewol tumors kinne foarmje yn 'e retina fan it each, binne fisyproblemen tige seldsum.
- Feroarings yn 'e mûle: Jo kinne dingen fernimme lykas lytse bulten op it tandvlees of glazuurpûtsjes op 'e tosken.
Wat feroarsaket tubereuze sklerose?
Simpelwei sein, dit wurdt feroarsake troch in feroaring (mutaasje) yn genen. Der binne aaiwiten yn ús lichem dy't de groei en dieling fan sellen kontrolearje. By dizze sykte is der in defekt yn 'e genen dy't har ynstruearje om dizze aaiwiten te produsearjen (TSC1- of TSC2-genen neamd). Dan groeie de sellen ûnkontrolearber en foarmje klonten.
Der binne twa manieren wêrop dit genetyske defekt foarkomme kin:
1. Sporadysk: Meastentiids (sawat twatredde) is dit genetyske defekt in nij ferskynsel. Dat wol sizze, noch de mem noch de heit hawwe de sykte. Dit genetyske defekt ûntstiet tafallich nei't it bern befruchte is.
2. Erflik: Yn sawat in tredde fan 'e gefallen erft in bern de sykte fan in âlder dy't de sykte hat.
Hoe kinne jo de sykte diagnostisearje?
In dokter diagnostisearret dizze sykte troch de symptomen te ûndersykjen. Dizze symptomen wurde ferdield yn twa kategoryen: "wichtige skaaimerken" en "lytse skaaimerken".
Om de sykte definityf te befêstigjen, moatte der twa of mear wichtige symptomen wêze , of ien wichtich symptoom en twa of mear lytse symptomen .
Soms, om't symptomen har oer tiid ûntwikkelje, kin de sykte yn earste ynstânsje klassifisearre wurde as "mooglike TSC".
Guon fan 'e testen dy't brûkt wurde om de sykte te diagnostisearjen binne:
- Foar de harsens: MRI- of CT-scan fan 'e harsens, EEG-test om te kontrolearjen op oanfallen.
- Foar de hûd: Hûdûndersyk, benammen ûndersyk mei de Wood's lampe om wite plakken dúdlik te identifisearjen.
- Foar de nieren: Abdominale echografie of MRI-scan.
- Foar it hert: Echokardiogram.
- Genetyske testen: In bloedmonster kin befestigje oft der in defekt is yn 'e TSC1- of TSC2-genen.
Dyn dokter sil beslute hokker testen nedich binne op basis fan dyn symptomen.
Wat binne de behannelingen hjirfoar?
Tubereuze sklerose kin net folslein genêzen wurde. D'r binne lykwols effektive behannelingen om de symptomen te kontrolearjen en te behearjen. De behanneling hinget ôf fan 'e aard fan' e symptomen.
- Medikaasjes:
- Om epileptyske oanfallen te kontrolearjen: Der binne ferskate soarten medisinen foar epileptyske oanfallen.
- Om tumors te krimpen: In klasse medisinen neamd mTOR-ynhibitoren kinne de groei fan tumors yn 'e harsens, nieren en oare plakken kontrolearje en se krimpje.
- Sjirurgy: Soms moatte grutte tumors dy't organen beskeadigje sjirurgysk fuorthelle wurde. It is foaral wichtich om tumors te ferwiderjen dy't de stream fan floeistof yn 'e harsens blokkearje.
- Dermatologyske behannelingen: Guon minsken kinne har ferlegen fiele troch it ferskinen fan bulten op it gesicht en de hûd. Behannelingen lykas laserhûdfernijing en dermabrasie kinne har uterlik ferminderje.
- Oare behannelingen: Behannelingen lykas logopedie en arbeidsterapy binne ek tige nuttich foar bern mei ûntwikkelingsfertragingen.
Wat kinne jo ferwachtsje as jo mei dizze sykte libje?
In protte minsken mei dizze sykte moatte teminsten ien kear yn 'e 1-2 jier scans lykas MRI's ûndergean, foaral yn 'e bernetiid, om de groei fan 'e tumors te kontrolearjen.
De ynfloed fan 'e sykte ferskilt sterk fan persoan ta persoan.
- Minsken mei milde symptomen: De symptomen binne tige mild. Se moatte miskien medisinen nimme. Mar se kinne in normaal libben libje sûnder grutte fersteuringen yn har libben.
- Dyjingen mei matige ynfloed: Hoewol symptomen wat fersteuring feroarsaakje, kinne se goed wurde beheard mei behanneling en regelmjittich medysk tafersjoch.
- Swier troffen: Dizze minsken kinne swiere oanfallen, ferstânlike beheiningen, ensfh. hawwe. Se kinne it lestich fine om allinnich te libjen en kinne konstante medyske soarch nedich hawwe.
Wannear moat ik in dokter sjen?
As jo of jo bern TSC hawwe, is it wichtich om geregeldwei in dokter te sjen yn jo libben. Dit kin helpe om nije problemen betiid te ûntdekken en te behanneljen.
Wannear moatte jo nei de Spoedeisende Hulp (ETU)?
In oanfal dy't langer as 5 minuten duorret (fit) of meardere oanfallen efterinoar (status epilepticus) is in medysk needgefal. Yn sokke gefallen moat de pasjint fuortendaliks nei de Spoedeisende Hulp (ETU) fan in sikehûs brocht wurde.
Derneist, as jo symptomen ûntwikkelje dêr't jo dokter jo foarsichtich mei wêze moat (bygelyks slimme hoofdpijn, nierpine), sykje dan direkt medysk advys.
Berjocht foar thús
- Tubereuze sklerose is in erflike sykte, mar yn 'e measte gefallen is it net erflik.
- De knobbels dy't foarkomme yn dizze sykte binne net kankerich.
- Symptomen ferskille sterk fan persoan ta persoan. Hûdútslaggen en epileptyske oanfallen binne de meast foarkommende symptomen.
- Hoewol dizze sykte net folslein genêzen wurde kin, binne d'r effektive behannelingen dy't kinne helpe om symptomen te kontrolearjen en in better libben te lieden.
- It is tige wichtich om op 'e tiid in dokter te sjen foar kontrôles en jo medisinen te nimmen lykas foarskreaun.
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta