Maakt myotonia dyn lichem stiif? Litte wy deroer prate!

Hawwe jo soms it gefoel dat jo earm, skonk, of in oare spier yn jo lichem stiif is en net sa fluch ûntspanne kin as jo tinke? Lykas as jo immen de hân skodzje en muoite hawwe om jo hân fuort te lûken, of as jo besykje fan in stoel oerein te kommen, duorret it in skoftke. Dit is gewoan ien fan 'e symptomen fan in tastân dy't myotonia hjit. Meitsje jo gjin soargen, wy sille hjir yn detail oer prate.

Wat is Myotonia?

Simpelwei sein, myotonia is as jo spieren net gau ûntspanne nei't se gearlûke. Stel jo foar dat jo ien de hân skodzje, mar it is dreech om jo hân fuort te lûken, of as jo sitte en besykje oerein te kommen, fiele jo skonken in skoftke stiif oan. Dat is it soarte ding.

Der binne ferskate soarten myotonia. Elk type wurdt feroarsake troch in genetyske feroaring . Dit betsjut dat it feroarsake wurdt troch in effekt op 'e genen yn ús lichem. By elk type wurdt in oar gen beynfloede.

Troch dizze genetyske feroarings kin myotonia oare dielen fan jo lichem beynfloedzje. Ofhinklik fan it type myotonia dat jo hawwe, kin dit ynfloed hawwe op jo:

• Nei it hert
• Nei de longen
• Nei it spiisfertarringssysteem
• Nei it brein
• Foar de eagen

It kin barre mei organen lykas.

It is normaal om bang te wêzen as jo in symptoom ûnderfine dat jo earder net hiene, lykas spierstijfheid. Jo freegje jo miskien ôf: "Sil dit slimmer wurde?" of "Hoe sil dit myn libben beynfloedzje?" It bêste dat jo kinne dwaan is in dokter sjen . Myotonia is in seldsume tastân, dus it kin wat tiid duorje om in krekte diagnoaze te krijen. Mar yn 'e tuskentiid kin jo dokter jo helpe om jo eangsten te ferminderjen en jo fragen te beantwurdzjen.

Wat binne de wichtichste soarten myotonia?

Dokters klassifisearje myotonia yn twa haadtypen: dystrofysk en net-dystrofysk . Beide typen beynfloedzje de elektryske sinjalen dy't spierkontraksje kontrolearje. By dystrofyske myotonia is de spier sels lykwols skansearre. It wurd 'dystrofy' betsjut 'de stadige ferswakking of fergrieming fan weefsel'.

Dystrofyske myotonia (DM)

Dystrofyske myotony (DM) is in tastân wêrby't spieren mei de tiid ferswakje en krimpje (atrofy) , en heart ta in groep sykten dy't spierdystrofy neamd wurde. Der binne twa haadtypen:

• Myotone dystrofy type 1 (DM1) - Dit is it meast foarkommende type.
• Myotone dystrofy type 2 (DM2)

Net-dystrofyske myotonia

By net-dystrofyske myotonia wurdt de struktuer fan spierweefsel net skansearre. Guon oare typen dy't yn dizze kategory falle binne:

• Andersen-Tawil syndroom
• Hyperkalemyske periodike ferlamming
• Hypokalemyske periodike ferlamming type 1 en type 2
• Myotonia congenita - Dit is it meast foarkommende type fan dizze groep.
• Paramyotonia congenita
• Natriumkanaalmyotonia

Wat binne de symptomen fan Myotonia?

It wichtichste symptoom fan myotonia is it ûnfermogen om in spier te ûntspannen as er ienris gearspannen is. Dizze symptomen kinne ferskine yn 'e bernetiid, bernetiid of folwoeksenheid, ôfhinklik fan it type myotonia.

Oare gewoane symptomen dy't te sjen binne ûnder oaren:

• In feroaring yn it uterlik fan jo spieren - bygelyks spierfergrutting (hypertrofy) of spierfergrinzing/-swakte (hypotonia) .
• Wurgens .
• Spierpine .
• Spierswakte .
• In gefoel fan strakheid yn 'e spieren, mar de strakheid nimt ôf mei in bytsje beweging of oefening (opwaarmingsfenomeen) .

Spesifike symptomen fan dystrofyske myotonia

Elk type dystrofyske myotonia hat spesifike symptomen. Guon foarbylden binne:

• Magepine, constipaasje, diarree, soere reflux, opgeblazenheid.
• Abnormaliteiten yn it uterlik fan it gesicht (gesichtsdysmorfismen) .
• Katarakten (fertroebeling fan it sicht fan it each) .
• Hyperglykemie is in tastân feroarsake troch ynsulineresistinsje, wat hege bloedsûkernivo's feroarsaket.
• Intellektuele beheining .
• Unregelmjittige hertslach (aritmy) of problemen mei de elektryske sinjalen fan it hert.
• Hierferlies fan 'e foarkant fan 'e holle by manlju (androgene alopecia) .
• Sliepapneu (sliepapneu) .

Wat binne de symptomen fan minsken mei periodike ferlamming?

Jo hawwe hyperkalemyske periodike ferlamming.As jo ​​it hawwe, kinne jo in ferlammingsachtige steat ûnderfine wêryn jo spieren krêft ferlieze foar sawat ien oant fjouwer oeren.

As jo ​​hypokalemyske periodike ferlamming hawwe, kinne jo nachts of yn 'e iere moarn spierswakte ûnderfine. Dit kin in pear oeren oant in pear dagen duorje.

Wat feroarsaket myotony?

Myotonia wurdt feroarsake troch in spesifike feroaring yn ien fan jo genen . Om mear spesifyk te wêzen, dizze genetyske feroarings beynfloedzje de ionkanalen dy't ferantwurdlik binne foar it kontrolearjen fan 'e funksje fan jo spieren.

Elk type myotony wurdt feroarsake troch in mutaasje yn in oar gen. Bygelyks, myotonyske dystrofy type 1 wurdt feroarsake troch in probleem mei it DMPK-gen . Myotonia congenita wurdt feroarsake troch in probleem mei it CLCN1-gen . Jo kinne dizze genetyske mutaasje ervje fan ien of beide fan jo âlden. Of it kin willekeurich ûntwikkelje.

Hoe witte jo as jo myotonia hawwe?

As jo ​​begjinne mei it diagnostykproses, sil jo dokter jo freegje oer jo symptomen en famyljesûnenshistoarje . Dan, foardat se testen foar myotonia foarstelle, sille se oare mienskiplike omstannichheden útslute dy't jo symptomen kinne feroarsaakje, lykas hypothyroïdisme .

Dit binne de testen dy't brûkt wurde om myotonia te diagnostisearjen:

• Kreatinekinase (CK) Bloedtest: Kreatinekinase is in enzym dat benammen yn spieren fûn wurdt. CK-nivo's binne meast ferhege by myotonia.
• Elektromyografy (EMG): Dizze test beoardielet de sûnens en funksje fan jo skeletspieren en de senuwen dy't se kontrolearje.
• Genetyske testen: Dizze testen kinne genetyske feroarings identifisearje dy't ferskate foarmen fan myotonia feroarsaakje.
• Kaliumbloedtest: Jo dokter kin dizze test brûke om te kontrolearjen op hyperkalemyske periodike ferlamming (hege kalium yn it bloed) of hypokalemyske periodike ferlamming (leech kalium yn it bloed).
• Koarte oefentest: Yn dizze test moatte jo jo spieren mei fêste yntervallen oanspanne, wylst in dokter observearret hoe't jo senuwen en spieren reagearje.

Myotonia is in seldsume sykte,It kin wat tiid duorje foardat jo in krekte diagnoaze krije. Meitsje jo dêr gjin soargen oer.

Wat binne de behannelingen foar myotonia?

De behanneling foar myotonia is spesifyk foar jo type en symptomen. Jo en jo dokter sille gearwurkje om in behannelingplan te ûntwikkeljen dat oanpast is oan jo behoeften. Aarzelje net om alle fragen te stellen dy't jo miskien hawwe.

Fysioterapy is meastentiids ûnderdiel fan jo behannelingplan. In fysioterapeut kin jo helpe om bekende of potinsjele triggers te foarkommen en in oefenplan te ûntwikkeljen dat jo helpt sa aktyf mooglik te bliuwen. Ergoterapeuten kinne jo ek helpe om nije manieren te finen om deistige taken út te fieren. Se kinne ek oanpassings- of mobiliteitshulpmiddels oanbefelje.

Behanneling fan dystrofyske myotonia

Dystrofyske myotonia wurdt symptomatysk behannele. Jo moatte regelmjittige kontrôles hawwe om de sûnens fan 'e organen te kontrolearjen dy't troffen binne troch jo type dystrofyske myotonia.

It medisyn dat dokters benammen foarskriuwe is mexiletine . It is eins in anty-aritmysk medisyn , mar it helpt ek by spiertrekkingen en stivens. Mexiletine kin ek helpe by guon soarten net-dystrofyske myotonia.

Behanneling fan net-dystrofyske myotonia

Neist medisinen kin behanneling foar net-dystrofyske myotonia it foarkommen fan bepaalde triggers omfetsje. Dizze omfetsje:

• Foarkommen fan bleatstelling oan kjeld.
• Beheining fan ynspannende, ynspannende oefening.

Periodike ferlammingsbehanneling

Behanneling foar periodike ferlamming omfettet meastal it kontrolearjen fan kaliumnivo's en it foarkommen fan triggers. Jo dokter kin oanbefelje dat jo dizze dingen foarkomme:

• Lange rêst nei it sporten.
• It iten fan mielen mei in hege ynhâld fan koalhydraten.
• Iten op ûnregelmjittige tiden.
• Unregelmjittige sliep.
• Nachts wurkje.

As jo ​​​​​​hypokalemyske periodike ferlamming hawwe, kin jo dokter oanbefelje dat jo iten ite dat ryk is oan kalium, lykas bananen, beanen, droege fruchten, mango's en papaya.

As jo ​​​​​​hyperkalemyske periodike ferlamming hawwe, moatte jo miskien iten mei in hege kaliumynhâld foarkomme .

As dizze maatregels net genôch binne om jo symptomen ûnder kontrôle te hâlden, kin jo dokter ien fan 'e medisinen foarskriuwe dy't dichlorphenamide of acetazolamide neamd wurde.

Kin de ûntwikkeling fan myotonia foarkommen wurde?

Myotonia wurdt feroarsake troch genetyske feroarings, dus jo kinne neat dwaan om it te foarkommen. As immen yn jo famylje myotonia hat, of as jo de tastân sels hawwe en jo fan doel binne bern te krijen, beskôgje dan om in genetysk adviseur te sjen. Se kinne jo risiko útlizze om de tastân te erven en it troch te jaan oan jo folgjende generaasje.

Wat is de prognoaze foar ien mei myotonia? (Prognose)

As jo ​​myotonia hawwe, hinget jo útsjoch ôf fan ferskate faktoaren. Dizze omfetsje:

• It type myotonia dat jo hawwe.
• De earnst fan jo symptomen.
• Hoe't jo lichem reagearret op behanneling.
• Dyn algemiene sûnens en leeftyd.

Dyn dokter sil dy in goed idee jaan kinne fan wat de takomst bringt foar dyn spesifike situaasje, mar yn 't algemien is it sa:

• Net-dystrofyske myotonias hawwe oer it algemien in goede prognose, mar dit kin ferskille ôfhinklik fan 'e earnst fan jo symptomen.
• De prognose foar dystrofyske myotonyen hinget ôf fan hoe slim oare lichemssystemen beynfloede wurde. Myotone dystrofy typen 1 en 2 kinne ek de libbensferwachting ferkoartje.
• Periodike ferlamming kin mei leeftyd slimmer wurde, en kin ek liede ta permaninte, slimme spierproblemen (myopaty) .

Wannear moat ik in dokter sjen?

Myotonia is in groanyske/langduorjende tastân. Dus, jo moatte jo hiele libben in dokter sjen om jo symptomen te kontrolearjen en te sjen hoe goed jo behanneling wurket.

Wichtich is dat omstannichheden dy't ferbûn binne mei myotonia ynfloed hawwe kinne op jo reaksje op anaesthesia . As jo ​​in operaasje pland hawwe, moatte jo jo dokter deroer fertelle. Jo moatte ek de anesthesist fertelle dy't jo tidens de operaasje fersoargje sil.

It is normaal om jo skrokken en iensum te fielen as jo de diagnoaze fan in seldsume sykte krije. Myotonia treft elkenien oars, dus jo kinne in protte fragen hawwe. Jo medysk team sil jo bybliuwe tidens jo diagnoaze- en behannelingsproses. Krij stipe fan harren, lykas fan jo leafsten.

De wichtichste dingen dy't wy ûnthâlde moatte (Take-Home Message)

Myotonia is in tastân wêrby't spieren net gau ûntspanne nei't se gearspand binne. Dit wurdt feroarsake troch genetyske faktoaren.

>

- Der binne twa haadtypen hjirfan: dystrofysk (skea oan 'e struktuer fan' e spieren) en net-dystrofysk (gjin skea oan 'e struktuer).

- Symptomen kinne spierstijfheid, swakte, pine en wurgens omfetsje. Guon typen hawwe ek spesifike symptomen.

- Bloedûndersiken, EMG en genetyske testen wurde brûkt om de sykte te diagnostisearjen.

- De behanneling ferskilt ôfhinklik fan it type sykte en symptomen. Dit omfettet fysioterapy, medisinen en it foarkommen fan bepaalde dingen (triggers).

- Dit kin net foarkommen wurde, mar jo kinne wol help krije fan genetysk advys.

- As jo ​​dizze symptomen hawwe, gean dan perfoarst nei in dokter. In goede diagnoaze en behannelingplan binne tige wichtich foar jo.

` Myotonia, Myotonia, Spierstivens, Genetyske sykten, Dystrofyske myotonia, Dystrofyske myotonia, Net-dystrofyske myotonia, Spiersykten