Hawwe jo in protte ljochtbrune plakken op jo hûd, of op it lichem fan jo poppe, opmurken? Miskien sjogge jo lytse knobbels ûnder de hûd? Wylst in protte minsken tinke dat dit normaal binne, kinne se soms tekens wêze fan in genetyske tastân neamd 'Neurofibromatosis Type 1', of koartwei NF1. Meitsje jo gjin soargen, ek al klinkt de namme skrikwekkend, it is in behearsbere tastân. Hjoed sille wy it der allegear oer hawwe op in ienfâldige, maklik te begripen manier.
Simpelwei sein, wat is NF1?
NF1 is in genetyske tastân. It beynfloedet benammen ús hûd en senuwstelsel (dat binne de harsens, it rêchmerg en de senuwen yn it hiele lichem). It feroarsaket in lytse feroaring yn it proses dat de groei fan sellen yn ús lichem kontrolearret. Tink oan it as in 'skeakel' yn ús lichem dy't de seldieling kontrolearret. In persoan mei NF1 hat in lyts defekt yn dizze skeakel. As gefolch dêrfan diele guon sellen te fluch en foarmje tumors.
Dizze tumors ûntwikkelje har typysk op senuwen. Dêrom neame wy se neurofibromen . It wichtige is dat de measte fan dizze tumors goedaardich binne . Dat betsjut dat se gjin kanker binne. Dizze tumors kinne ûntwikkelje op senuwen yn 'e harsens, it rêchmerg en de hûd. Jo hawwe miskien jo dokter dizze tastân "sykte fan Von Recklinghausen" heard neamen. Dat is in oare namme derfoar.
Hoe faak komt NF1 foar?
NF1 is it meast foarkommende type neurofibromatose. Der wurdt rapportearre dat 96% fan alle pasjinten yn dit type falle. Wrâldwiid wurdt rûsd dat sawat ien op de 3.000 pasgeborenen NF1 kin hawwe. Dit betsjut dat it gjin heul seldsume tastân is.
Wat binne de wichtichste symptomen fan NF1?
De symptomen fan NF1 wurde feroarsake troch de tumors dêr't wy it earder oer hân hawwe, dy't op 'e senuwen drukke. Mar net elkenien hat deselde symptomen. Guon minsken hawwe hiel pear symptomen, wylst oaren miskien wat mear beynfloede wurde. Litte wy ris nei de wichtichste symptomen sjen.
| Symptoom | In ienfâldige útlis |
|---|---|
| Kafee au lait plakken | Dit binne lykas de ljochtbrune kleur dy't ûntstiet troch in bytsje molke oan jo kofje ta te foegjen. It is in soarte fan platte plak op it hûdoerflak. Foar diagnoaze wurdt it hawwen fan mear as seis fan dizze plakken meastentiids beskôge as in wichtich skaaimerk. |
| Neurofibromen | Senuwtumors dy't ûnder de hûd foarmje. Dizze kinne oeral op it lichem ûntwikkelje. Guon binne sa lyts as in earte, wylst oaren grutter binne. Se kinne sêft oanreitsje of wat stevich wêze. |
| Plekken yn 'e oksels en lies | In ûnderskiedend skaaimerk fan dizze sykte is it ferskinen fan lytse plakken (sproeten) yn 'e oksels, lies, en soms ûnder de boarsten fan froulju. |
| Feroarings yn 'e eagen | Lytse brune knobbels (Lisch-knobbels) kinne ûntwikkelje yn 'e iris fan it each. Ek kinne tumors (optyske gliomen) ûntwikkelje yn 'e senuw dy't it each en de harsens ferbynt. Dit kin fisyproblemen feroarsaakje. |
| Bonkeproblemen | Dingen lykas skoliose, bûgde skonken, in grutter as normale holle (makrocefalie), en koarte statuer kinne sjoen wurde. |
| Oandachtsproblemen | Guon bern en folwoeksenen kinne omstannichheden ûntwikkelje lykas oandachtstekoart-hyperaktiviteitsstoornis (ADHD). |
| Pine | Op plakken dêr't tumors foarme binne, kinne se pine feroarsaakje troch senuwkompresje. Se kinne ek de funksje fan guon organen beynfloedzje. |
It wichtige is dat net al dizze skaaimerken by deselde persoan foarkomme. En net allegear binne se sichtber by de berte. Guon fan 'e skaaimerken begjinne mei de leeftyd te ferskinen.
Wat feroarsaket NF1?
Dit wurdt feroarsake troch in hiel lytse feroaring yn ús genen. Om krekt te wêzen, it is in mutaasje yn in gen mei de namme 'neurofibromine 1'. Dit gen ynstruearret ús lichem om in proteïne te meitsjen mei de namme 'neurofibromine'. Dit proteïne is as in 'rem' dy't de snelheid kontrolearret wêrmei't sellen yn ús lichem diele. Wy neame dit ek wol '(tumorsuppressor)'.
Yn NF1 wurdt it neurofibromine-aaiwyt, troch in flater yn 'e ynstruksjes yn dit gen, net goed produsearre. Dit betsjut dat de 'rem' net goed wurket. As gefolch dêrfan diele guon sellen har ûnkontrolearber en foarmje tumors.
Der binne twa manieren wêrop dizze genetyske feroaring foarkomme kin:
1. Erfskip fan âlden: As ien âlder NF1 hat, hat in bern in 50% kâns om de tastân te erven.
2. Willekeurich foarkommen: Ungefear de helte fan 'e NF1-pasjinten hat gjin famyljeskiednis. Dit betsjut dat sels as de âlden de tastân net hawwe, de feroaring willekeurich kin foarkomme tidens it generearjen fan genen yn it lichem fan it bern.
Wat binne de mooglike komplikaasjes fan NF1?
Hoewol de measte minsken gjin serieuze komplikaasjes ûntwikkelje, kinne de folgjende soms foarkomme:
- Fisyferlies (fanwege optyske glioma-tumors)
- Fraktueren of bonke-deformaasjes
- Senuwskea
- Hege bloeddruk (hypertensie)
- Tumorweromkomst sels nei behanneling
- Leech selsbyld fanwegen soargen oer it uterlik
Hoewol dizze tumors meastentiids net kankerich binne, kinne guon neurofibromen yn hiel selden kankerich wurde. Dêrom is it wichtich om regelmjittich troch jo dokter kontrolearre te wurden.
Hoe wurdt NF1 diagnostisearre?
In dokter sil jo earst ûndersykje om in idee te krijen fan 'e sykte. De dokter sil jo hûd sekuer ûndersykje op plakken, knobbels, ensfh. Derneist kinne se testen útfiere om de diagnoaze te befêstigjen.
- Ofbyldingstests: Tests lykas `(MRI)`, `(röntgenfoto)` of `(CT-scan)` om te sjen oft der tumors yn it lichem binne.
- Genetyske testen: In bloedtest om te befestigjen oft der in mutaasje is yn it `NF1`-gen.
- Eachûndersyk: Jo eagen ûndersocht litte troch in spesjalist om te kontrolearjen op Lisch-nodules.
Dizze sykte wurdt faak diagnostisearre yn folwoeksenheid. Dit komt om't, lykas wy earder neamden, guon symptomen (bygelyks knobbels ûnder de hûd) mei leeftyd begjinne te ferskinen.
Wat binne de behannelingen foar NF1?
It wichtichste om earst te sizzen is,Der is noch gjin genêzing foar NF1. Mar wês net bang. Der binne in soad behannelingen dy't jo kinne helpe om jo symptomen te behearskjen en in suksesfoller en ferfollender libben te libjen. De behanneling hinget ôf fan it type symptomen dat jo hawwe.
- Sjirurgy: Tumors dy't pynlik binne, senuwen komprimearje, of it uterlik bemuoie, kinne sjirurgysk fuorthelle wurde.
- Kankerbehanneling: As in tumor kanker wurdt, wurde behannelingen lykas "gemoterapy" jûn.
- Bonkebehannelingen: Sjirurgy of beugels wurde brûkt foar dingen lykas spinale fúzje.
- Medikaasjes: Der binne no spesifike medisinen, lykas selumetinib, om tumorgroei te kontrolearjen. Medikaasjes wurde ek brûkt om omstannichheden lykas ADHD te behanneljen.
It belang fan regelmjittige medyske kontrôles
It is wichtich foar minsken mei NF1 om teminsten ien kear yn 't jier in dokter te sjen foar in folsleine kontrôle. Se moatte ek elk jier har eagen en bloeddruk kontrolearje litte. Dit sil har helpe om nije problemen betiid te identifisearjen en mei behanneling te begjinnen.
Wannear moatte jo in dokter sjen?
As jo fermoedzje dat jo of jo bern symptomen fan NF1 hawwe, foaral as jo it folgjende fernimme, soargje derfoar dat jo in dokter rieplachtsje.
- Mei mear as seis café-au-lait (kofjekleurige) plakken.
- Hûdferoarings of knobbels sûnder reden.
- Feroarings yn fisy.
As jo al bekend binne dat jo NF1 hawwe, as jo mear pine, rappe groei fan tumors of nije symptomen ûnderfine, nim dan direkt kontakt op mei jo dokter.
Berjocht foar thús
- NF1 is in genetyske oandwaning dy't hûdletsels en tumors feroarsaket op 'e senuwen. De measte fan dizze tumors binne net kankerich.
- Dizze tastân kin erfd wurde fan âlden, of it kin willekeurich foarkomme sûnder dat immen yn 'e famylje is.
- Symptomen ferskille sterk fan persoan ta persoan. Ek ferskine net alle symptomen tagelyk, mar ûntwikkelje se har yn 'e rin fan' e tiid.
- Hoewol NF1 net folslein genêzen wurde kin, binne der in soad behannelingen dy't helpe kinne om symptomen ûnder kontrôle te hâlden en jo in goed libben te litten libjen. Jierlikse medyske kontrôles binne tige wichtich.
- It is normaal om jo ûngemaklik en fertrietlik te fielen oer hûdlabels en bulten. Aarzelje noait om hjir mei jo dokter of in geastlike sûnenssoarchadviseur oer te praten.
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta