Sjocht de búk fan jo lytse der in bytsje opblaasd út? Of hawwe jo it gefoel dat jo bern net yn it juste tempo groeit foar syn leeftyd? Soms kinne dizze dingen normaal wêze. Mar hiel selden kinne se feroarsake wurde troch in seldsume genetyske sykte dêr't wy noch noait fan heard hawwe. Hjoed prate wy oer de sykte fan Niemann-Pick, dy't heart ta ien fan dy seldsume sykten. Wês net bang as jo dizze namme hearre. Litte wy der op in ienfâldige manier oer prate dy't jo begripe kinne.
Wat is de sykte fan Niemann-Pick?
Simpelwei sein, de sykte fan Niemann-Pick is in erflike tastân dy't ûntstiet troch de ûnnedige opgarjen fan fettige stoffen, of lipiden, yn 'e sellen fan ús lichem.
No freegje jo jo miskien ôf: "Wat binne dizze lipiden? Wêrom sammelje se har op?" Litte wy it sa útlizze.
Tink oan elke sel yn ús lichem as in lytse fabryk. Dizze fabryk hat enerzjy nedich om te wurkjen. Dy enerzjy komt fan it iten dat wy ite. De fetten (lipiden) en aaiwiten yn dizze iten wurde yn ús sellen yn lytse stikken ôfbrutsen en brûkt om enerzjy te produsearjen. Derneist binne dizze lipiden (bygelyks cholesterol en oaljes) ek nedich foar in protte wichtige funksjes, lykas it bouwen fan 'e muorren fan ús sellen en it produsearjen fan hormonen.
Normaal, yn it lichem fan in sûn persoan, as dizze lipiden op binne, of as der tefolle binne, binne der spesjale enzymen om se ôf te brekken en út it lichem te ferwiderjen. Krekt lykas in systeem dat ôffal út in fabryk ferwideret as it klear is mei wurkjen.
Mar by in persoan mei de sykte fan Niemann-Pick is der in genetysk defekt yn 'e produksje fan 'e enzymen of aaiwiten dy't de lipiden dy't ik neamde ôfbrekke. As gefolch dêrfan begjinne ûnbrûkbere, ûnnedige lipiden har op te heapje yn 'e sellen. It is as in stapel jiske yn in fabryk mei in kapot ôffalferwurkingssysteem.
Op dizze manier sammelje lipiden net gewoan op ien plak.
- Harsens
- Lever
- Milt
- Longen
- Beenmerg
Dizze bouwe har op yn 'e sellen fan fitale organen lykas it hert. Mei de tiid bouwe dizze lipiden har op en foarkomme dat dy organen goed funksjonearje. Dat is wannear't symptomen begjinne te ferskinen.
Wat binne de wichtichste symptomen fan dizze sykte?
Symptomen kinne ferskille ôfhinklik fan it oargel wêryn dizze lipiden ôfset wurde. Symptomen ferskille ek ôfhinklik fan it type sykte. D'r binne lykwols ferskate mienskiplike symptomen.
Neurologyske symptomen
Dizze symptomen ferskine as lipiden yn harsensellen ôfset wurde.
- Ataxia: Dit is in tastân wêrby't de spieren fan it lichem net yn steat binne om bewuste bewegingen te kontrolearjen, lykas rinnen of nei eat reitsje. It lichem fielt ûnstabyl en ûnbeweechlik.
- Spierswakte:It lichem fielt libbensleas, en de spierspanning nimt ôf.
- Spastisiteit: Soms wurde de spieren stiif en kinne se trilje. Beweging wurdt tige lestich.
- Moeilijkheden mei praten: Sludderjende wurden, net dúdlik prate kinne.
- Stadige delgong yn harsensfunksje: Dingen lykas ûnthâld en learfermogen kinne mei de tiid ôfnimme.
Symptomen relatearre oan oare dielen fan it lichem
- Swelling fan 'e lever en milt: Dit is faak ien fan 'e earste tekens dy't sjoen wurde. Dizze twa organen wurde fergrutte troch lipideôfsettings. Dit feroarsaket dat de búk fan it bern nei foaren útstekket en in swollen uterlik oannimt.
- Moeilijkheden mei slikken en drinken: Dizze tastân treft benammen jonge bern.
- Feroarings yn eachbewegingen: Moeite mei omheech en omleech sjen kin foarkomme.
- Feroarings yn it hoarnvlies: It hoarnvlies kin troebel wurde.
- Kersereade flek: Dit is in hiel spesifyk symptoom. As in dokter it each ûndersiket, kinne se in reade flek sjen dy't derút sjocht as in kers yn 'e midden fan it netvlies. Dit bart net by elkenien, mar guon pasjinten dogge dat wol.
It wichtige is dat dizze symptomen net ynienen ferskine. Se ûntwikkelje stadichoan, bytsje by bytsje. Dêrom, as jo twifels hawwe, is it tige wichtich om sa gau mooglik in kwalifisearre dokter te sjen en advys te freegjen.
Der binne trije haadtypen fan dizze sykte.
De sykte fan Niemann-Pick is net allegear itselde. Der binne trije haadtypen (en mear yn guon klassifikaasjes). Elk type hat ferskillende oarsaken, symptomen en ferrin fan 'e sykte. Litte wy in tabel brûke om ús te helpen de ferskillen te begripen.
| Syktetype | Wichtichste skaaimerken en natuer | Reden |
|---|---|---|
| Type A |
| Unfoldwaande aktiviteit fan it enzyme sfingomyelinase. Dit enzyme brekt it lipide sfingomyeline ôf. |
| Type B | De oarsaak is itselde as by type A. Dat wol sizze, de aktiviteit fan it sfingomyelinase-enzym is fermindere. Yn dit gefal bliuwt lykwols, yn ferliking mei type A, wat aktiviteit fan it enzym oer. | |
| Type C | De oarsaak is net in enzym. It is in tekoart oan ien fan twa proteïnen dy't NPC1 of NPC2 neamd wurde. Dizze proteïnen transportearje cholesterol en oare lipiden yn sellen. |
In lytse notysje oer type D
Yn it ferline waarden pasjinten mei type C, dy't ôfstamme fan in mienskiplike foarfaar yn 'e regio Nova Scotia fan Kanada, type D neamd. Mar wy witte no dat it ek in tastân is dy't heart ta type C, en feroarsake wurdt troch in spesifyk defekt yn it NPC1-gen.
Is hjir in behanneling foar?
It is tige wichtich foar jo en elkenien om it antwurd op dizze fraach te witten. Om earlik te wêzen, oant no ta is der gjin genêsmiddel foar de sykte fan Niemann-Pick.
Dus wat dogge dokters?
De hjoeddeiske behannelingen binne stypjende behanneling . Dat wol sizze, hoewol de sykte net genêzen wurde kin, kontrolearje se de symptomen, jouwe de pasjint safolle mooglik komfort en helpe se it libben makliker te meitsjen.
- Beskerming tsjin ynfeksjes: Dizze pasjinten, benammen bern, binne gefoelich foar faak ynfeksjes. Dêrom is it tige wichtich om har te beskermjen tsjin ynfeksjes lykas longûntstekking.
- Fieding: Bern dy't muoite hawwe mei slikken, moatte miskien fia in fiedingssonde fiede wurde.
- Fysioterapy: Behannelingen mei oefeningen en fysioterapy kinne helpe om spierstijfheid (spastisiteit) te kontrolearjen en gewrichten funksjoneel te hâlden.
- Behanneling foar sykheljensproblemen: As de longen beynfloede binne, lykas by pasjinten mei type B, kin ekstra soerstof nedich wêze.
Eksperimintele behannelingen
- Beenmerchtransplantaasje: Dit is besocht by in pear pasjinten mei type B, mar it is noch gjin standertbehanneling.
- Enzymferfangende terapy en genterapy: Wittenskippers hoopje dat dizze behannelingen yn 'e takomst fan wat foardiel sille wêze foar type B-pasjinten, mar dizze binne noch yn 'e ûndersyksfaze.
In protte minsken tinke dat se troch har dieet te kontrolearjen en har ynname fan fet iten te ferminderjen, de opgarjen fan dizze lipiden kinne stopje. Mar de wierheid is dat it feroarjen fan har dieet de opgarjen fan lipiden yn 'e sellen net kin stopje. Want it probleem sit net yn 'e fetten dy't fan bûten konsumearre wurde, mar yn in proses dat yn 'e sellen plakfynt fanwegen in genetysk defekt yn it lichem.
Wat kinne jo sizze oer de takomst? (Prognose)
Dit is in tige gefoelich ûnderwerp om oer te praten. De takomst, of prognose, fan in pasjint hinget folslein ôf fan it type sykte.
- Type A: Lykas earder neamd, is dit it earnstichste type. Poppen mei dizze tastân stjerre meastal yn 'e bernetiid, foar de leeftyd fan 2-3 jier, troch ynfeksje of dysfunksje fan it senuwstelsel.
- Type B: Dizze pasjinten kinne relatyf lang libje. Guon libje oant folwoeksenheid. Fanwegen longskea kinne se lykwols libbenslang medysk tafersjoch en soms soerstofstipe nedich hawwe.
- Type C:It is tige lestich om de takomst fan dizze sykte te foarsizzen, om't de leeftyd wêrop symptomen ferskine en it ferrin fan 'e sykte sterk ferskille fan persoan ta persoan. Guon bern stjerre op jonge leeftyd, wylst dyjingen mei lette symptomen en minder slimme gefallen oant yn 'e folwoeksenheid libje kinne.
Berjocht foar thús
- De sykte fan Niemann-Pick is in tige seldsume, erflike genetyske sykte dy't de opgarjen fan fettige stoffen (lipiden) yn 'e sellen fan it lichem feroarsaket.
- Der binne trije haadtypen hjirfan (A, B, en C). Type A is it slimst. Type B beynfloedet benammen de longen en lever, wylst type C it senuwstelsel slim beynfloedet.
- Symptomen lykas swelling fan 'e abdominale klieren (fergrutte lever/milt), muoite mei rinnen en fertrage groei kinne yn it earstoan sjoen wurde.
- Der is noch gjin genêsmiddel foar dizze sykte. Alles wat dien wurdt is de symptomen ûnder kontrôle te hâlden en de pasjint ferlichting te jaan.
- As jo fermoedens hawwe dat jo bern ien fan dizze symptomen hat, panyk dan net en gean sa gau mooglik nei in kwalifisearre bernedokter of oare dokter.
- Undersyk nei seldsume sykten lykas dizze bart oer de hiele wrâld. Lit ús allegear hoopje dat der yn 'e takomst bettere behannelingen ûntsteane.
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta