Brekke jo bonken maklik? Litte wy prate oer Osteogenesis Imperfecta, of brosse bonkesykte!

Hawwe jo ea heard fan minsken dy't berne binne mei tige swakke bonken, waans bonken maklik brekke? Miskien hat ien yn jo famylje, of it bern fan in freon, dizze tastân. It is echt tryst en útdaagjend. Hjoed sille wy prate oer dizze 'brosse bonkesykte', of yn medyske termen, Osteogenesis Imperfecta (OI) .

Wat is Osteogenesis Imperfecta?

Simpelwei sein, osteogenesis imperfecta is in sykte dy't it bindweefsel yn ús lichem oantaastet. Dit feroarsaket dat jo bonken tige bros wurde. Dit betsjut dat se mei hiel lytse ynfloed brekke kinne, soms hielendal sûnder reden.

De wichtichste reden hjirfoar is dat ús lichem net genôch produseart fan in proteïne neamd Type I Kollageen , of it produseart kollageen dat net goed foarme is. Tink der sa oer nei, kollageen is as de lijm yn ús lichems. Dit kollageen is tige wichtich foar it bouwen fan 'e struktuer fan ús bonken, hûd, spieren, pezen, ensfh., en it sterk hâlden dêrfan. Dus, as dit kollageen net goed produsearre wurdt, wurde de bonken swak. It wurd "osteogenesis imperfecta" betsjut "ûnfolslein foarme bonken".

Dêrtroch krije minsken mei dizze sykte net allinnich faak te krijen mei bonkefraktueren yn har libben, mar kinne se ek problemen ûntwikkelje mei oare dielen fan har lichem, lykas har tosken, hûd, rêchbonke en longen.

De symptomen fan it meast foarkommende type fan dizze sykte binne meast mild, mar guon slimme typen kinne serieuze komplikaasjes feroarsaakje.

Wat binne de wichtichste soarten osteogenesis imperfecta (OI)?

Hoewol dokters OI ferdiele yn sawat 19 typen (typen I oant en mei XIX), prate wy it meast oer typen I, II, III en IV. Dizze klassifikaasjes binne basearre op 'e manier wêrop kollageen produsearre wurdt en de effekten dy't it op it lichem hat.

• Type I:

Dit is it meast foarkommende type, mei relatyf pear symptomen. Minsken mei OI brekke har bonken makliker as minsken sûnder OI. Dizze fraktueren komme lykwols faak foar de puberteit foar . Dit type feroarsaket gjin grutte misfoarmingen fan 'e bonken. Guon minsken kinne in blauwe tint hawwe oan it wyt fan har eagen, de sclerae neamd. Dit wurdt ek wol "klassike net-deformative osteogenesis imperfecta mei blauwe sclera" neamd.

• Type II:

Dit is it earnstichste en gefaarlikste type OI. Yn dizze tastân ûntwikkelje de longen har net goed (omdat de ribbenkast him net goed foarme), komme slimme bonkemisfoarmingen foar, en de poppe kin ferskate brutsen bonken hawwe wylst er noch yn 'e liifmoer is, dat is, foar de berte. Poppen mei dit type stjerre fuortendaliks of binnen in pear dagen nei de berte . Dit wurdt ek wol "perinatale osteogenesis imperfecta" neamd.

• Type III:

Dit is it earnstichste type OI dat nei de berte oerdroegen wurde kin. It feroarsaket ek slimme bonkemisfoarmingen , wêrtroch't de bonken tige bros wurde. Dit kin liede ta serieuze fysike beheiningen. Faak hawwe dizze poppen brutsen bonken by de berte. Dit wurdt ek wol "progressive osteogenesis imperfecta" neamd.

• Type IV:

Dit type is slimmer as Type I, mar minder slim as Type III. Minsken mei dit type kinne lichte oant matige bonkemisfoarmingen hawwe. Bonken binne kwetsberder as dy sûnder OI, mar se brekke net sa maklik as dy mei Type III. It wyt fan 'e eagen kin normaal fan kleur wêze.

Hoe faak komt dizze sykte foar?

Osteogenesis imperfecta is in relatyf seldsume sykte . Wrâldwiid wurdt rûsd dat de tastân sawat ien op de 20.000 minsken treft.

Wat binne de symptomen fan osteogenesis imperfecta (OI)?

Dus, wat binne de symptomen fan ien mei dizze sykte? Dizze symptomen kinne ferskille ôfhinklik fan it type sykte.

• Bonken brekke hiel maklik (dit is it wichtichste en meast foarkommende symptoom)
• Bonke-deformaasjes (bygelyks bûgde skonken, earms)
• Bonkepine
• It wyt fan 'e eagen (sclerae) wurdt blau, griis of pears fan kleur.
• Maklik kneuze wurde
• Moeite mei sykheljen
• Gehoarferlies - kin soms al op jonge leeftyd begjinne
• Losse gewrichten
• Spierswakte
• Kromming fan 'e rêchbonke - bygelyks in bult (kyfose) of in sydlingskromming fan 'e rêchbonke (skoliose)
• Lytse gestalte
• Trijehoekige gesichtsfoarm
• Verswakking fan tosken, maklik brekken, ferkleuring fan tosken (miskien in gielich-brune kleur)
• Tosken dy't net goed byinoar passe (Malokklusje)
• Ribbenkast yn 'e foarm fan in ton

Wat is de reden hjirfoar?

De wichtichste oarsaak fan osteogenesis imperfecta is in genetyske mutaasje . Simpelwei sein, it is in lytse flater yn 'e basisblauwdruk dy't ús lichem foarmet, dat is, yn ús genen.

Dit wurdt faak feroarsake troch mutaasjes yn twa genen mei de namme COL1A1 of COL1A2 . Dizze twa genen helpe by it produsearjen fan it proteïne mei de namme Type I Kollageen dêr't wy it earder oer hân hawwe. Dus, as der in mutaasje yn dizze genen is, produseart it lichem net genôch kollageen, of nimt de kwaliteit fan it produsearre kollageen ôf. Guon oare seldsume soarten OI kinne ek feroarsake wurde troch mutaasjes yn oare kollageengenen.

Dizze genetyske feroarings kinne soms sporadysk foarkomme, wat betsjut dat se ynienen foarkomme. Of se kinne fan ien of beide âlden erfd wurde.Guon minsken kinne dragers wêze fan it gen dat OI feroarsaket. Dit betsjut dat sels as se gjin symptomen hawwe, se it gen en de sykte trochjaan kinne oan har bern.

De fjouwer meast foarkommende soarten OI (Typen I-IV) wurde erfd yn in autosomaal dominant patroan. Dit betsjut dat in bern it defekte gen fan ien âlder ervje moat om de sykte te ûntwikkeljen. Oare seldsume typen kinne erfd wurde yn in autosomaal resessyf (beide âlden moatte it defekte gen ervje) of X-keppele (erfd fia it X-chromosoom) patroan.

Wat binne de risikofaktoaren foar osteogenesis imperfecta (OI)?

Eins kin dizze sykte by de berte by elkenien foarkomme. As immen yn jo famylje dizze sykte hat, is jo risiko om dizze tastân te ûntwikkeljen relatyf heech .

Wat binne de mooglike komplikaasjes fan dizze sykte?

Komplikaasjes fariearje ôfhinklik fan it type en de earnst fan OI. Guon dêrfan omfetsje:

• Hertsykte, bygelyks hertfalen
• Faak foarkommende longûntstekking
• Respiratoire problemen, mooglik respiratoire falen
• Problemen dy't it senuwstelsel beynfloedzje

Hoe diagnostisearje dokters dizze sykte?

Dokters diagnostisearje meastentiids brosbonkesykte, of OI, yn 'e bernetiid. De wichtichste testen hjirfoar binne:

• Genetyske testen: Dit kin krekt bepale oft der in genetysk defekt is dat OI feroarsaket.
• Bondichtheidstests: Dizze kontrolearje de sterkte fan 'e bonken.

Soms kinne dokters dit fermoedzje tidens de swangerskip op basis fan 'e skaaimerken dy't sjoen wurde op 'e echografie fan 'e poppe. As dit bart, kin de diagnoaze befestige wurde tidens de swangerskip troch in test út te fieren dy't amniocentese hjit (wêrby't in lyts stekproef fan 'e floeistof om 'e poppe hinne nommen wurdt en de sellen dêrfan op genetyske testen wurde) of nei't de poppe berne is.

Wat binne de behannelingen foar osteogenesis imperfecta (OI)?

Der is gjin genêsmiddel foar OI, mar d'r binne in protte behannelingen dy't kinne helpe om bonken te fersterkjen, symptomen te kontrolearjen en minsken mei OI te helpen sa selsstannich mooglik te libjen .

It behannelingplan sil ferskille fan persoan ta persoan. It kin it folgjende omfetsje:

• Arbeidsterapy (OT): Dit helpt de feardigens te ûntwikkeljen dy't nedich binne om deistige taken, lykas oanklaaie, iten en skriuwen, selsstannich út te fieren.
• Fysioterapy (PT): Dit omfettet oefeningen mei lege ynfloed dy't helpe om bonken en spieren te fersterkjen, mobiliteit te ferbetterjen en lichemsbalâns te behâlden.
• Hulpmiddels: rollators , stokken , krukkenJo moatte miskien dingen lykas krukken brûke.
• Mûn- en toskedokterssoarch: Jo moatte regelmjittich in toskedokter besykje om problemen mei jo tosken en kaak te kontrolearjen en te behanneljen. Jo kinne orthodontyske soarch nedich hawwe om jo tosken rjocht te setten.
• Soarch foar sykheljen: As jo ​​muoite hawwe mei sykheljen, moatte jo miskien in longarts rieplachtsje foar behanneling.
• Medikaasje: Jo dokter kin medisinen foarskriuwe lykas bisfosfonaten, dy't helpe om bonken te fersterkjen.
• Sjirurgy: Metalen stangen kinne sjirurgysk ynfoege wurde om kromme of misfoarme bonken rjocht te meitsjen en te fersterkjen.
• Beugels, spalken of gipsplaten: Dizze wurde brûkt om brutsen bonken te beskermjen wylst se genêze of nei in operaasje.

Wat is de libbensferwachting fan ien mei osteogenesis imperfecta (OI)?

Dit hinget echt ôf fan it type OI.

• Iemand mei Type I , it meast foarkommende en mildste type, kin in normale libbensdoer libje, krekt as immen sûnder OI.
• Hoewol minsken mei Type IV meastentiids oant folwoeksenheid libje, kin har libbensdoer wat koarter wêze .
• Lykas wy earder besprutsen hawwe, stjerre poppen mei Type II fuortendaliks of binnen in pear dagen nei de berte .

Kin dizze sykte foarkommen wurde?

Osteogenesis imperfecta is in genetyske tastân, dus it kin net foarkommen wurde . As jo, jo partner, of ien yn jo famylje lykwols OI hat, is it wichtich om mei in genetysk adviseur te praten. Se kinne jo advisearje oer it risiko om de tastân troch te jaan oan jo bern.

Hoe kin immen mei OI in goede bonkesûnens behâlde?

As jo ​​of jo bern osteogenesis imperfecta hat, kinne jo dizze dingen dwaan om jo bonken sa sûn mooglik te hâlden:

• Iet iten ryk oan kalsium en fitamine D. (bygelyks molke, tsiis, yoghurt, griene grienten, lytse fisk, aaidjerren, sinnebleatstelling)
• Doch mei oan fysike aktiviteit oanrikkemandearre troch jo dokter. (Allinnich op medysk advys!)
• Beheine it gebrûk fan alkohol en kafeeïne (fûn yn tee, kofje, sûkelade).
• As jo ​​smoke, stopje der dan mei , en foarkom dat jo op plakken binne dêr't oaren smoke (twaddehâns smoke).
• Soargje ek foar jo geastlike sûnens . Benammen foar bern en jongerein kin it tige nuttich wêze om mei in maatskiplik wurker of adviseur te praten oer de stress fan it libjen mei in groanyske sykte lykas dizze.

Wannear moat ik in dokter sjen?

As jo ​​of jo bern fernimme dat harren bonken hiel maklik brekke , foaral as it sûnder grutte ferwûnings bart, of as se ien fan 'e oare OI-symptomen hawwe dêr't wy it oer hân hawwe, soargje derfoar dat jo in dokter rieplachtsje. Hy of sy kin fierdere testen oanbefelje as it nedich is.

Wannear moat ik nei in Spoedeisende Hulp (ETU) ?

As jo ​​of jo bern in bonke brekt , gean dan daliks nei de tichtste spoedeisende help. Fertel de dokters ek as jo osteogenesis imperfecta hawwe.

Hokker fragen moat ik myn dokter stelle?

It kin nuttich wêze om fragen lykas dizze te stellen as jo jo dokter sjogge:

• Hokker type osteogenesis imperfecta haw ik/myn bern?
• Wat moat ik witte oer de libbensferwachting wylst ik mei OI libje?
• Hoe kin ik mysels/myn bern helpe om OI-symptomen te behearskjen?
• Wat moat ik dwaan as ik/myn bern in bonke brekt?
• Wat is de kâns dat ik noch in bern krije mei osteogenesis imperfecta?

Kin immen mei osteogenesis imperfecta (OI) rinne?

Ja, it is mooglik . Minsken mei milde foarmen fan OI kinne normaal rinne. Guon moatte miskien beugels of krukken brûke. Behannelingen lykas fysioterapy (PT) en ergotherapy (OT) dy't betiid begûn wurde, kinne helpe om it fermogen fan jo bern om te rinnen te ferbetterjen.

It is normaal om jo oerweldige te fielen as jo leare dat jo bern in libbenslange tastân hat. De takomst kin der hiel oars útsjen as jo ferwachten. Mar dingen lykas arbeidsterapy en fysioterapy dy't betiid begjinne, kinne jo en jo bern helpe om oan dizze feroarings te wennen. It is ek wichtich om earlik te praten mei it medysk team fan jo bern en jo leafsten by elke stap fan 'e wei. Se kinne jo helpe by it behearskjen fan symptomen en in plan meitsje om jo foar te bereiden op 'e takomst.

Ta beslút, berjocht foar thús:

Osteogenesis imperfecta is in útdaagjende tastân. Mar jou de hoop net op . Bewust wêze fan 'e tastân, in iere diagnoaze en behanneling krije, en in sterk stipesysteem hawwe kinne jo helpe om jo symptomen te behearskjen en in sa goed mooglik libben te libjen. Praat hjir iepen oer mei jo dokter en famylje. Jo binne net allinnich.

` Osteogenesis Imperfecta, Brosse Bonkesykte, Kollageen, Bonkefraktuer, Genetyske sykte, Bernesûnens