Hat dyn lytse dizze symptomen? Lit ús bewust wêze fan it Pearson Syndroom

Is dyn lytse altyd siik? Liket er traach? Krijt er soms maklik kneuzingen? Ek al lykje dit normaal, soms kin der in serieuze reden foar wêze dy't wy net witte. Hjoed sille wy prate oer sa'n seldsume, mar tige serieuze medyske tastân. Dat is in sykte dy't it Pearson Syndroom hjit.

Wat is it Pearson-syndroom?

Simpelwei sein, it Pearson Syndroom is in tige seldsume en serieuze mitochondriale sykte. No freegje jo jo miskien ôf wat dizze mitochondria binne. Stel jo foar dat elke sel yn ús lichem is as in lytse fabryk. Dizze fabriken hawwe enerzjy nedich om te wurkjen. De ûnderdielen dy't dy enerzjy meitsje, lykas lytse enerzjysintrales, wurde mitochondria neamd. It binne dizze mitochondria dy't it iten dat wy ite omsette yn enerzjy en de enerzjy leverje dy't nedich is foar elk oargel en systeem yn ús lichem, lykas de lever, it hert en de harsens, om te wurkjen.

By in bern mei it syndroom fan Pearson binne der bepaalde feroarings, of mutaasjes, yn it genetyske materiaal yn dizze mitochondria, dat is mitochondriaal DNA. Dit foarkomt dat de sellen enerzjy goed produsearje. Dit beynfloedet benammen de wichtige organen fan it bern lykas it bienmerch, de pankreas en de lever.

Dizze tastân wurdt meastentiids diagnostisearre yn 'e bernetiid. It kin ferskate problemen yn it bloed fan it bern feroarsaakje. Bygelyks:

• In fermindering fan reade bloedsellen, dat is bloedarmoede .
• In fermindering fan wite bloedsellen, dat is neutropenia .
• In fermindering fan bloedplaatjes (sellen dy't helpe by bloedstolling), bekend as trombocytopenie .

Dizze sykte wurdt ek wol Pearson-bonkenmergpankreasyndroom neamd.

Wat binne dizze symptomen?

In bern mei it syndroom fan Pearson kin ferskate symptomen sjen litte. Net elk bern sil alle symptomen hawwe. D'r binne lykwols wat mienskiplike symptomen.

Earste sichtbere symptomen

• Maklik kneuzingen: Sels in lytse bult kin in grutte kneuzing of blauwe plek feroarsaakje.
• Konstante wurgens en swakte: It bern kin him de hiele tiid slieperich fiele, as hat er gjin enerzjy om te boartsjen.
• Faak diarree (diarree): Diarree duorret ferskate dagen en is lestich te stopjen.
• Faak sykten: Siik wurde fan sels de lytste dingen, faak koarts en ferkâldheid krije.
• Groeistabstannichheid: Net langer wurde of sa hurd oankomme as oare bern fan deselde leeftyd. It is as net oankomme, sels by it iten.
• Bleke hûd: Troch gebrek oan bloed yn it lichem feroaret de hûdskleur en wurdt bleek.
• Spierswakte: De ledematen fiele swak en slap.
• Braken: Faak braken, net by steat wêze om binnen te hâlden wat jo ite.
• Giele ferkleuring fan 'e hûd en it wyt fan 'e eagen (geelsucht): Dit symptoom kin foarkomme as de leverfunksje beynfloede wurdt.

Oare problemen dy't yn 'e rin fan' e tiid ûntstean kinne

As jo ​​mei dizze sykte libje, kinne der yn 'e rin fan' e tiid mear komplikaasjes ûntstean. Guon dêrfan binne:

• Diabetes: Diabetes kin ûntwikkelje troch skea oan 'e pankreas.
• Gehoarferlies: Gehoarferlies kin stadichoan foarkomme.
• Kearns-Sayre syndroom: Dit is ek in mitochondriale sykte. It beynfloedet it senuwstelsel en it hert.
• Bewegingssteurnissen of oanfallen: Dizze kinne omfetsje triljen en ûnkontrolearre skokken fan 'e ledematen.
• Fisyproblemen: Omstannichheden lykas hingjende oogleden, retinitis pigmentosa en katarakten kinne foarkomme.

Wêrom komt it Pearson-syndroom foar?

Wy hawwe al sein dat it Pearson-syndroom feroarsake wurdt troch defekten yn mitochondriaal DNA (mtDNA) . Tink derom, mitochondria binne de enerzjy-produsearjende dielen fan hast elke sel yn ús lichem. Dus, as der in defekt is yn dizze mitochondria, krije de sellen net de enerzjy dy't se nedich binne. Dan wurde dy sellen skansearre of stjerre se te betiid.

Tink der sa oer nei: Mitochondria binne as de motor fan in auto. As der in probleem is mei de motor, sil de auto net ride. Itselde bart mei sellen.

Wittenskippers hawwe noch altyd gjin folslein dúdlik begryp fan wêrom't dizze mitochondriale DNA (mtDNA)-defekten foarkomme, en hoe't dizze defekten krekt dizze symptomen feroarsaakje.

Is dit eat dat fan generaasjes komt?

Meastentiids komt it Pearson-syndroom sûnder dúdlike reden foar. Dat wol sizze, it wurdt feroarsake troch in willekeurige genetyske mutaasje. It kin lykwols tige selden erflik wêze, wat betsjut dat it fan de iene âlder nei de oare oerdroegen wurde kin. Mar sokke gefallen binne tige seldsum, en se wurde noch net folslein begrepen.

Hoe fine dokters dit?

As jo ​​dokter fermoedzje dat jo bern it syndroom fan Pearson hat, sil hy of sy wat testen oanfreegje. Guon dêrfan binne:

• Bloedûndersiken: Kontrolearje it oantal reade bloedsellen, wite bloedsellen en bloedplaatjes yn it bloed. Kontrolearje ek de funksje fan 'e lever en nieren.
• Biopsie fan bonkenmerg:Dit hâldt yn dat in lytse hoemannichte bienmerch út 'e heup of in oar gaadlik plak ûnder in lichte anaesthesia nommen wurdt en ûnder in mikroskoop ûndersocht wurdt. Dit kin abnormaliteiten yn 'e bloedsellen opspoare, lykas floeistoffolle sakjes yn 'e sellen of izerôfsettings yn 'e reade bloedsellen.
• Stoeltest: Dit helpt om in idee te krijen fan 'e funksje fan' e pankreas.
• Urine-analyse/urinetest: Kontrolearret nierfunksje en oare problemen.

De resultaten fan dizze testen, benammen in bienmergbiopsie, wurde sekuer bestudearre troch in patolooch om de diagnoaze te befêstigjen.

Wat binne de behannelingen foar it syndroom fan Pearson?

Spitigernôch is der gjin genêsmiddel foar it syndroom fan Pearson. Hjoeddeiske behannelingen binne rjochte op it ferminderjen fan symptomen en it sa noflik mooglik meitsjen fan it bern. Dizze omfetsje:

• Bloedtransfúzjes: Bloed wurdt jûn as behanneling foar omstannichheden lykas bloedarmoede.
• Fysioterapy en arbeidsterapy: Dizze binne wichtich om de spieren fan it bern te fersterkjen en har te helpen deistige taken út te fieren.
• Stamseltransplantaasje: Dizze behanneling kin foar guon bern suksesfol wêze, mar it is in tige komplekse behanneling.
• Oanfollingen: Oanfollingen lykas koënzym Q10, L-karnitine, en ferskate vitaminen helpe sellen enerzjy te produsearjen.
• Behanneling fan ynfeksjes: Omdat sykten faak foarkomme, wurde antibiotika jûn foar baktearjele ynfeksjes en antivirale medisinen foar firale ynfeksjes.

Bern dy't fierder as de poppe binne, moatte troch ferskate spesjalisten kontrolearre wurde oangeande har lever, nieren, hert en pankreas, om't dizze organen yn 'e rin fan' e tiid ek beynfloede wurde kinne.

Hoe lang kinne minsken mei dizze tastân libje?

Dit is spitich om te sizzen. De measte bern mei it syndroom fan Pearson, sawat de helte, stjerre yn 'e bernetiid of iere bernetiid. Mar in pear oerlibje oant folwoeksenheid. De sykte kin úteinlik liede ta slimme laktasidose (in opbou fan melksoer yn it bloed) en orgaanfalen.

Ik wit dat jo tige fertrietlik, bang en oerstjoer fiele sille as jo dit hearre. Dit is echt in drege situaasje om te dragen.

Hoe geane jo om mei sa'n drege situaasje?

As jo ​​​​​​derachter komme dat jo bern it syndroom fan Pearson hat, kin dat in ûndraachlike skok en pine wêze foar de hiele famylje. Dat is allinich natuerlik.

• Jo binne net allinnich: Tink derom dat jo dit net allinnich trochmeitsje. Jo binne omjûn troch dokters, ferpleechkundigen, famylje en freonen dy't jo helpe kinne en jo begripe kinne.
• Stipegroepen: Der binne stipegroepen dy't oprjochte binne troch âlden fan bern mei seldsume sykten. Meidwaan oan ien fan dizze groepen kin jo helpe om jo minder allinnich te fielen. As oaren har ûnderfiningen diele, kinne jo ek wat treast en ideeën krije.
• Learje, mar...: It is net jo ferantwurdlikens om oaren te learen oer mitochondria en it Pearson Syndroom. D'r binne in soad plakken om ynformaasje oer te finen.
• Freegje om help: Minsken om jo hinne kinne jo miskien helpe wolle, mar se witte miskien net hoe. Wês dúdlik oer wat jo nedich binne. Miskien hawwe jo wat tiid allinnich nedich mei jo bern, of jo hawwe gewoan wat tiid foar josels nedich. Wês net ferlegen om help te freegjen, lykas nei de winkel gean, wat húswurk dwaan of oppassen.
• Omgean mei emoasjes: It kin lestich wêze om te gean mei de emoasjes dy't komme mei it witten dat jo bern in libbensgefaarlike sykte hat. Om't dizze sykte seldsum is, kinne jo jo noch allinnicher fiele. Yn it earstoan liket it miskien net nedich om nei stipegroepen lykas dizze te gean en ynformaasje te sykjen. It is normaal om safolle mooglik tiid mei jo bern troch te bringen. Tink derom dat d'r plakken binne wêr't jo sokke help krije kinne. Sokke stipe is tige weardefol by it dielen fan jo fertriet en pine en it finen fan de krêft om dermei om te gean.

Tink der altyd oan dat "jo net allinnich binne." Jo kinne de krêft en begelieding fine dy't jo nedich binne fia dokters, famylje, freonen en oare stipegroepen.

Ta beslút, tink hjir oan.

It Pearsonsyndroom is in seldsume mar tige serieuze tastân. It wurdt feroarsake troch in probleem mei de mitochondria, de lytse krêftsintrales dy't ús sellen oandriuwe. Dit kin fitale organen beynfloedzje lykas it bonkenmerg en de pankreas fan it bern.

• Wês bewust fan symptomen: As jo ​​bern symptomen hat lykas konstante wurgens, bleekheid, maklik blauwe plakken of faak sykte, sykje dan medysk advys.
• In krekte diagnoaze is wichtich: Spesjale testen binne nedich om in seldsume sykte lykas dizze te diagnostisearjen.
• De behanneling is rjochte op it kontrolearjen fan symptomen: Hoewol d'r gjin folsleine genêzing is, binne d'r behannelingen om symptomen te ferminderjen en it bern ferlichting te jaan.
• Psychologyske stipe is essensjeel: Psychologyske stipe is tige wichtich foar in gesin dat mei sa'n útdaging te krijen hat. Jou se it gefoel dat se net allinnich binne.

Ik hoopje dat dizze ynformaasje jo holpen hat om wat begryp te krijen fan dizze seldsume tastân. As jo ​​fierdere fragen hawwe oer dit ûnderwerp, aarzel dan net om mei jo dokter te praten.

` Pearson syndroom, mitochondria, bienmerch, pankreas, bloedarmoede, genetyske sykten, pediatryske sykten