Hawwe jo ea heard fan 'e sykte fan Pelisseus-Merzbacher, of koartwei PMD? Jo hawwe miskien opmurken dat jo lytse ûntwikkelingsfertragingen, muoite mei rinnen of oare ûngewoane symptomen hat, en jo kinne jo soargen meitsje. Dit is eins in heul seldsume tastân. Dat betsjut dat it net iets is dat in protte minsken krije. Mar it is wichtich om der bewust fan te wêzen, foaral as immen yn jo famylje dizze problemen hat hân.
Wat is de sykte fan Pelisseus-Merzbacher (PMD)? Litte wy it ienfâldich begripe!
Simpelwei sein, de sykte fan Pelizaeus-Merzbacher (PMD) is in seldsume tastân dy't faak genetysk beskaat is , wat betsjut dat it fan generaasje op generaasje trochjûn wurde kin, dy't jo harsens en rêchbonke (de wichtichste senuw dy't troch jo rêchbonke rint) beynfloedet. It feroarsaket benammen problemen mei beweging, lykas rinnen, springen en sprongen, en spierfunksje.
Tink derom as de elektryske triedden yn ús lichem. Dizze triedden binne wêr't berjochten fan ús harsens troch ús lichem reizgje. By PMD ûntwikkelt de beskermjende laach om dy senuwen, myeline neamd, him net genôch. Myeline is as de plestik skede op in elektryske tried. It is wat senuwberjochten fluch en sekuer ferstjoert. Dus as dizze myelineskede fermindere is, binne der problemen mei de oerdracht fan senuwberjochten.
Guon minsken mei PMD kinne ek ûntwikkelingsfertragingen ûnderfine, wat betsjut dat se let kinne wêze mei learen, praten of rinnen, ôfhinklik fan har leeftyd. PMD is in progressive sykte. Dit betsjut dat de symptomen yn 'e rin fan' e tiid slimmer wurde kinne.
Hoe beynfloedet dizze sykte ús lichem? (Wat is leukodystrofy?)
PMD is in genetyske oandwaning dy't heart ta in groep sykten dy't leukodystrofieën neamd wurde. Dizze sykten beynfloedzje de wite stof fan ús senuwstelsel. Yn dizze wite stof sitte de myeline-omhulde senuwvezels. Dus by PMD makket ús lichem net genôch myeline, wat dizze wite stof beskeadiget. Dêrom reizgje de berjochten fan 'e harsens nei de rest fan it lichem net goed.
Stel jo foar, as in persoan dy't in berjocht draacht net it goede paad folget, kin it berjocht ûnderweis fêstkomme, of nei it ferkearde plak gean, toch? Dat is wat der mei ús senuwstelsel bart as myeline ferlern giet.
Wa hat it measte kâns om PMD te ûntwikkeljen?
PMD treft meast jonges en manlju . Dit komt om't it in X-keppele genetyske oandwaning is. Dit betsjut dat de mutaasje dy't dizze sykte feroarsaket op it X-chromosoom sit. Lykas jo witte, hawwe froulju twa X-chromosomen, wylst manlju ien X-chromosoom en ien Y-chromosoom hawwe.
Dus, sels as in frou dizze genetyske mutaasje op ien X-chromosoom hat, binne de symptomen miskien net sa slim fanwegen it oare sûne X-chromosoom. De sykte ûntjout him miskien hielendal net. Mar as in man dizze mutaasje op syn ienige X-chromosoom hat, is it risiko op it ûntwikkeljen fan de sykte heger.
Wat binne de wichtichste soarten fan Pelissaeus-Merzbacher sykte?
Der binne twa haadtypen fan Pelisseus-Merzbacher sykte:
1. Klassike sykte fan Pelizaeus-Merzbacher
Dit is it meast foarkommende type . Symptomen begjinne meastal binnen it earste jier fan it libben fan in bern . Klassike PMD feroarsaket benammen problemen mei spieren en beweging. Bygelyks, it bern kin mank rinne, stadich rinne, of muoite hawwe mei it behâlden fan lykwicht.
De yntellektuele kapasiteiten fan minsken mei dizze klassike PMD, dat is it fermogen om te learen en te ûnthâlden, ûntwikkelje har meastal goed oant de adolesinsje. Mar dan kin dy ûntwikkeling stopje. Nei de adolesinsje kin der in stadige delgong wêze yn yntellektuele kapasiteiten.
2. Konnatale sykte fan Pelizaeus-Merzbacher
Dit type is relatyf seldsum en earnstiger . By dit type kinne symptomen lykas slimme bewegingsproblemen, groeifertraging, fiedingsproblemen en oanfallen yn 'e bernetiid ferskine, binnen in pear moannen nei de berte.
Bern mei oanberne PMD leare meastentiids noait te rinnen . Ek hawwe in protte muoite mei praten. Se kinne lykwols begripe wat oaren sizze. Dit is in tige ûngelokkige situaasje.
Hoe faak komt dizze sykte, neamd PMD, foar?
Lykas earder neamd, is de sykte fan Pelizaeus-Merzbacher in tige seldsume sykte . Neffens saakkundigen yn in lân lykas de Feriene Steaten lijt sawat ien op de 200.000 manlju oan dizze sykte. Dit is noch minder ûnder froulju. Hoewol it lestich is om krekte statistiken hjir oer te finen yn Sri Lanka, wurdt it beskôge as in seldsume sykte yn 'e wrâld.
Wat binne de symptomen fan PMD?
De symptomen fan 'e sykte fan Pelisseus-Merzbacher kinne ferskille fan persoan ta persoan, mar d'r binne wat mienskiplike symptomen:
- Balânsproblemen: Unfermogen om in goed lykwicht te behâlden by it rinnen of stean.
- Untwikkelingsfertragingen: Fertraging yn praten, rinnen en boartsjen neffens leeftyd.
- Problemen mei it iten: Moeite mei sûgjen of slikken fan iten. Dit kin ek liede ta gewichtsverlies.
- Stridor: In abnormaal lûd lûd by it sykheljen.
- Unwillekeurige eachbewegingen (nystagmus): In rappe, trochgeande, ûnkontrolearre beweging fan 'e eagen hinne en wer of op en del.
- Unwillekeurige lichemstremoren of trillingen (dystonie): Unkontroleare spierkontraksjes of trillingen fan lichemsdielen.
- Minne gewichtstoename: It net slagjen om gewicht oan te kommen lykas passend foar leeftyd.
- Spierswakte (hypotonia): In gefoel fan swakte, in gebrek oan spiertonus.
As jo bern ien of mear fan dizze symptomen hat, is it tige wichtich om direkt medysk advys te sykjen .
Wat feroarsaket PMD?
De sykte fan Pelisseus-Merzbacher wurdt meast feroarsake troch in mutaasje yn it PLP1-gen . Dizze mutaasje kin fan ien of beide âlden erfd wurde.
By sawat 20% fan jonges mei PMD is de PLP1-genmutaasje lykwols net fûn. Guon fan harren kinne in mutaasje hawwe yn it GJC2-gen . Oaren kinne PMD ûntwikkelje sûnder dúdlike reden. Dit binne de kompleksiteiten fan medisinen.
Hoe wurdt PMD diagnostisearre?
De dokter fan jo bern kin PMD fermoedzje op basis fan harren symptomen. Se kinne ferskate testen oanfreegje om it fermoeden te befêstigjen:
- Ofbyldingsûndersiken: Hjirfan is in MRI-scan it wichtichst. Dit kin brûkt wurde om te sjen oft der in tekoart oan myeline is yn 'e harsens en it rêchbonke fan it bern. It is as it meitsjen fan in foto.
- Genetyske testen: Dizze testen, dy't it nimmen fan in bloedmonster omfetsje, kinne bepale oft de genetyske mutaasje dy't PMD feroarsaket oanwêzich is. Dit is de ienige manier om de sykte definityf te befêstigjen.
Wat binne de behannelingen foar PMD?
Spitigernôch is der noch gjin genêsmiddel foar de sykte fan Pelisseau-Merzbacher . Dat betsjut lykwols net dat wy neat dwaan kinne. It wichtichste doel fan behanneling is om de kwaliteit fan libben fan 'e pasjint te ferbetterjen en de symptomen te kontrolearjen .
Der binne ferskate behannelingsmetoaden dy't hjirfoar brûkt wurde kinne:
- Medikaasjes: Medikaasjes kinne jûn wurde om spierspasmen en oanfallen te ferminderjen.
- Fysioterapy of arbeidsterapy: Dizze helpe it lykwicht, de krêft en de motorkontrôle fan in bern te ferbetterjen. Spesifyk traine se har om selsstannich te rinnen, te boartsjen en dingen te dwaan.
- Eachbehannelingen: De earder neamde ûnwillekeurige eachbewegingen (nystagmus) kinne behannele wurde mei in bril of, yn guon gefallen, mei in operaasje.
- Advys: Lisinsearre adviseur foar geastlike sûnensIt is tige wichtich om advys fan in dokter te krijen. Dit advys sil jo helpe om te gean mei de stress en eangst dy't komt mei it hawwen fan in genetyske sykte lykas dizze, en jo ek helpe om it sûn te konfrontearjen. Dit is tige wichtich foar sawol it bern as de âlden.
Wat is de prognose fan PMD?
De prognose fan PMD, dat is, hoefier't de sykte jo beynfloedzje sil en hoe lang jo libje sille, hinget ôf fan 'e earnst fan jo symptomen . Minsken mei slimme symptomen hawwe in gruttere kâns op in slimmer ferrin fan 'e sykte en in koartere libbensferwachting.
Guon minsken hawwe lykwols miskien net sa slimme symptomen. Se kinne in normaal libben liede en net folle ynfloed hawwe op har deistige aktiviteiten. Jo dokter of ferpleechkundige kin jo helpe te begripen hoe't PMD jo of jo bern beynfloedzje kin. Jou de hoop noait op.
Is der in manier om PMD te foarkommen?
Spitigernôch is der gjin manier om de sykte fan Pelisseus-Merzbacher te foarkommen , om't it in genetyske tastân is.
As jo lykwols PMD hawwe, of as jo tinke dat jo in drager fan 'e sykte binne (dat is, as immen yn jo famylje de sykte hat), kinne jo genetyske testen beskôgje .
Genetyske testen kinne útfine as jo de genmutaasje hawwe dy't PMD feroarsaket. Jo kinne mei in genetysk adviseur prate om de testresultaten te begripen en út te finen wat jo risiko is dat jo bern de tastân ervje. Dit kin tige nuttich wêze by it plannen fan 'e takomst.
Fragen om jo dokter te stellen
As jo of jo bern de sykte fan Pelisseus-Merzbacher hawwe, of as jo it fermoedzje, kinne jo jo dokter dizze fragen stelle:
- Wat makket myn bern/ik it meast kânsryk om de sykte fan Pelisseus-Merzbacher te ûntwikkeljen?
- Hokker testen wurde brûkt om de sykte fan Pelisseus-Merzbacher te diagnostisearjen?
- Wat binne de behannelingen foar de sykte fan Pelissaeus-Merzbacher? Hokker behanneling is it bêste foar myn bern/my?
- Wat is de kâns dat myn bern de sykte fan Pelisseus-Merzbacher fan my ervje?
Neist dizze fragen, prate mei jo dokter oer alles wat jo tinke, alle eangsten of twifels dy't jo hawwe. Hâld neat yn jo gedachten opkropt.
Ta beslút, it wichtichste om te ûnthâlden (Take-Home Message)
It is normaal om skrokken en fertrietlik te fielen as jo ûntdekke dat jo bern de sykte fan Peliseus-Merzbacher hat. It bart elkenien. Tink derom, jo binne net allinnich .
De behanneling foar PMD ferskilt ôfhinklik fan it type sykte en de earnst fan 'e symptomen. Guon minsken mei PMD hawwe milde symptomen, sadat har kapasiteiten of libbensdoer net signifikant beynfloede wurde.
Wurkje mei jo dokter om in behannelingplan te ûntwikkeljen dat foar jo en jo famylje wurket.Mei de juste ynformaasje, stipe en leafde kinne jo dizze útdaging oangean. Besykje altyd posityf te tinken.
👩🏽⚕️ Oanfoljende fragen (FAQ's)
💬 Wat is in bûtenbaarmoederlike swangerskip?
Normaal moat in poppe (befruchte aai) him yn 'e 'baarmoeder' ynsette foar't er groeie kin. By in bûtenbaarmoederlike swangerskip berikt it aai lykwols net de baarmoeder, mar komt fêst te sitten yn 'e 'eileider' (of eierstok) en groeit dêr. Dit is in ekstreem deadlike tastân!
💬 Hoe kin in poppe dy't him yn 'e buis ûntjout it libben fan 'e mem yn gefaar bringe?
De eileider kin net útwreidzje nei de grutte dy't nedich is om in poppe te stypjen. Yn 'e rin fan ferskate dagen wurdt de uterus grutter, en de buis skuort (tubale ruptuur). Dit kin massale ynterne blieding feroarsaakje, en de mem kin binnen minuten stjerre.
💬 Hoe fine jo sa'n swangerskip? Kinne jo de poppe net rêde?
By dit soarte swangerskip ûnderfynt de mem earst ûndraachlike, strakke pine yn 'e ûnderbuik, benammen oan ien kant, en spotting. Spitigernôch kin in swangerskip dy't him op dizze manier yn 'e eileider ûntjout nea rêden wurde (wittenskiplik ûnmooglik). Dêrom moat de swangerskip fuortendaliks fuorthelle wurde, of troch in operaasje of medisinen (Metotreksaat), om it libben fan 'e mem te rêden.
` Sykte fan Pelisseus-Merzbacher, PMD, genetyske sykten, myeline, senuwstelsel, pediatrie, ûntwikkelingsfertragingen
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න