Hawwe jo ea heard fan in famyljeskiednis fan kanker? Of in jong persoan dy't in kanker ûntwikkelt dy't meastentiids âldere minsken treft? Soms kin der in reden efter dizze dingen wêze dy't wy net witte. Dêr sille wy it hjoed oer hawwe, in seldsume genetyske oandwaning dy't yn famyljes foarkomt en it risiko op kanker sterk fergruttet. It hjit it Li-Fraumeni Syndroom.
Simpelwei sein, wat is it Li-Fraumeni-syndroom?
Dit is in tige seldsume genetyske tastân. It wurdt feroarsake troch in mutaasje yn ien fan 'e genen yn ús lichem. Dizze genetyske feroaring fergruttet de kâns of it risiko dat jo en jo famylje ien of mear soarten kanker ûntwikkelje.
Tink hjir ris oer nei: in persoan mei dizze tastân hat in kâns fan 90% om kanker te ûntwikkeljen foar de leeftyd fan 60. En sawat de helte fan dizze minsken ûntwikkelt kanker foar de leeftyd fan 40. Benammen froulju mei it Li-Fraumeni-syndroom hawwe in kâns fan hast 100% om boarstkanker te ûntwikkeljen yn har libben.
Dit klinkt miskien in bytsje eng. Mar it wichtige is dat hoewol wy dizze tastân net foarkomme kinne, kinne wy troch betiid en regelmjittich kankerscreenings te dwaan en de nedige behanneling te krijen , de ynfloed dy't it op ús libben hat sterk beheine.
Hoe faak komt dizze tastân foar?
It Li-Fraumeni-syndroom is in tige seldsume tastân. Undersykers hawwe wrâldwiid mar sa'n 1.000 famyljes fûn mei dizze genetyske mutaasje. Dat it is net nedich om der ûnnedich bang foar te wêzen.
Wat binne de symptomen fan it Li-Fraumeni-syndroom?
It bysûndere hjir is dat der gjin spesifike symptomen binne dy't ferbûn binne mei de tastân dy't it Li-Fraumeni-syndroom hjit. Dat wol sizze, in persoan mei dizze tastân sjocht gjin feroarings oan 'e bûtenkant.
Dus hoe werkenne jo dit? It wichtichste teken fan dizze tastân is it foarkommen fan bepaalde soarten kanker op jonge leeftyd . Dêrom sille de symptomen dy't jo ûnderfine ôfhingje fan it type kanker dat jo hawwe. Bygelyks, harsentumor sil symptomen sjen litte dy't dêrmei relatearre binne, en boarstkanker sil symptomen sjen litte dy't dêrmei relatearre binne.
Hokker soarten kanker wurde it meast assosjeare mei dizze tastân?
Mear as tsien soarten kanker binne keppele oan it Li-Fraumeni Syndroom. Guon kankers komme sa faak foar by minsken mei de tastân dat se "kearnkankers" neamd wurde. Litte wy ris sjen wat se binne.
| Kankerkategory | Beskriuwing |
|---|---|
| Kernkankers | |
| Sarkomen | Kankers dy't foarkomme yn 'e bonken (osteosarkoom) en sêfte weefsels (sêfte weefselsarkoom). |
| boarstkanker | Froulju mei dizze tastân hawwe in libbenslang risiko om it te ûntwikkeljen. |
| Harsenkanker | Dit omfettet ferskate soarten lykas gliomen, choroïde plexuskarsinoom en medulloblastoom. |
| Adrenokortikaal karsinoom | In kanker dy't ûntstiet yn 'e bûtenste laach fan 'e adrenale klieren, dy't boppe ús nieren lizze. |
| Leukemy | Dit omfettet akute leukemy, in kanker fan 'e bloedsellen. |
| Oare minder faak assosjearre kankers | |
| Darmkanker, Nierkanker, Lymfoom, Longkanker, Eierstokkanker, Pankreaskanker, Prostaatkanker, Hûdkanker, Magekanker, Teelbalkanker, Skildklierkanker. | |
Wêrom ûntstiet dizze situaasje?
Om te begripen wêrom't dit sa is, moatte wy witte oer in lytse beskerming yn ús lichem. Wy hawwe in gen mei de namme TP53 . It is as in "beskermingel" yn ús lichem. De wichtichste funksje fan dit gen is om te foarkommen dat sellen yn ús lichem abnormaal en ûnkontrolearber groeie en tumors wurde.
It proteïne dat makke wurdt troch dit TP53-gen wurdt it P53-proteïne neamd. Dit is wat eins dy beskermingstaak docht.
No, wat der bart mei ien mei it Li-Fraumeni Syndroom is dat der in feroaring, of in mutaasje, is yn it beskermjende gen mei de namme TP53 . Wat der bart is dat it gen net mear yn steat is om it P53-proteïne te produsearjen dat goed wurket. As dit beskermjende gen ferlern giet, begjinne de sellen har ûnkontrolearber te dielen. Dat is wat him ûntjout ta kanker.
Meastentiids erft in bern dit defekte TP53-gen fan syn âlden. Dit wurdt in autosomaal dominant patroan neamd. Simpelwei sein, sels as mar ien âlder dit defekte gen erft, of it no de mem of de heit is, kin it bern de tastân noch ûntwikkelje en in ferhege risiko op kanker hawwe .
Dizze genetyske feroaring kin lykwols tige selden yn it lichem fan in persoan foarkomme sûnder dat ien yn 'e famylje dizze tastân hat. Dit wurdt in De Novo-mutaasje neamd.
Hoe wurdt dizze tastân diagnostisearre?
Dokters brûke genetyske testen om de tastân te diagnostisearjen. Mar foardat se dat dogge, sille se earst yngeand nei jo en jo famylje syn medyske skiednis sjen. Der binne ferskate redenen wêrom't in dokter it syndroom fan Li-Fraumeni fermoedzje kin:
- As jo foar de leeftyd fan 45 jier de diagnoaze sarkoomkanker krigen hawwe.
- As ien fan jo sibben yn 'e earste graad (âlden, sibben, bern) foar de leeftyd fan 45 jier kanker krigen hat.
- As ien fan jo twaddegraads sibben (pake en beppe, muoikes, omkes, neven, nichten) foar de leeftyd fan 45 jier kanker krigen hat.
As oan ien of mear fan dizze kritearia foldien wurdt, kin de dokter jo ferwize foar genetyske testen.
As jo dizze tastân krije, is it folgjende wichtichste om in skema foar kankerscreening te folgjen. Troch jo dokter regelmjittich te sjen en testen te wurden, kin elke kanker dy't ûntstiet yn in heul ier stadium ûntdutsen en behannele wurde .
Hoe wurdt it behannele?
Der is gjin spesifike behanneling foar de genetyske tastân Li-Fraumeni Syndroom. Dokters behannelje de kankers dy't ûntsteane út de tastân. De behannelingen binne tige ferlykber mei dyjingen dy't jûn wurde oan ien sûnder de tastân. Dizze omfetsje sjirurgy en gemoterapy.
Mar hjir is in tige wichtige útsûndering.
Minsken mei it Li-Fraumeni Syndroom binne tige gefoelich foar strieling. Dêrom is der in risiko op it ûntwikkeljen fan nije kankersoarten mei strielingstherapy. Om dizze reden sil jo dokter besykje strielingstherapy te foarkommen of te minimalisearjen as jo kanker ûntwikkelje.
Wat moatte jo ferwachtsje as jo mei dizze tastân libje?
Witte dat jo it Li-Fraumeni-syndroom hawwe betsjut dat jo en jo famylje in regelmjittich skema foar kankerscreening moatte folgje. Undersyk hat oantoand dat regelmjittige screening de kânsen op it rêden fan libbens by dizze persoanen signifikant fergruttet .
Dizze testskema's binne oars foar bern en folwoeksenen. It folgjende is mar in foarbyld. Jo dokter sil in skema meitsje dat by jo past.
| Leeftydsgroep | Tiidsgat | Tests dy't útfierd wurde moatte |
|---|---|---|
| Foar bern (oant 18 jier âld) | ||
| Oant 18 jier âld | Elke 3-4 moannen | In folslein fysyk ûndersyk en in echografie fan 'e abdominale holte. |
| Ien kear yn 't jier | In MRI-scan fan it harsens en in MRI-scan fan it hiele lichem. | |
| Foar folwoeksenen | ||
| Folwoeksenen | Elke 6 moannen | Lit in boarstûndersyk dwaan troch in dokter (fan 20-25 jier). |
| Ien kear yn 't jier | Fysyk ûndersyk, boarst-MRI, harsens- en folsleine lichems-MRI, abdominale en bekken-echografie, folslein hûdûndersyk op hûdkanker. | |
| Elke 2-3 jier | Koloskopie- en boppeste endoskopie-tests. | |
Kin dizze situaasje net foarkommen wurde?
Der is gjin manier om de genetyske tastân Li-Fraumeni Syndroom te foarkommen. It is wat dat by ús genen heart. Mar jo kinne dingen foarkomme dy't jo risiko op kanker ferheegje.
- Foarkom smoken folslein.
- Foarkom oermjittich alkoholgebrûk .
- As jo yn 'e sinne geane, bliuw dan net te lang bûten sûnder beskerming lykas sinneskerm .
Guon froulju litte beide boarsten sjirurgysk fuorthelle foardat kanker ûntstiet om har risiko op boarstkanker te ferminderjen. Dit wurdt profylaktyske mastektomy neamd.
Sels mei al dizze foarsoarchsmaatregels kin in persoan mei dizze tastân noch kanker ûntwikkelje. Dêrom is it it bêste om regelmjittich screenings te dwaan en kanker betiid te ûntdekken as it foarkomt.
Hoe soargje jo foar josels en jo famylje?
Libjen mei sa'n libbenslange tastân kin sawol fysyk as mentaal útdaagjend wêze.
1. Mis gjin screenings: Folgje jo oanrikkemandearre skema foar kankerscreening krekt.
2. Famyljeplanning: As jo fan doel binne bern te krijen, is it tige wichtich om mei in genetysk adviseur te praten. Jo moatte it risiko begripe fan it trochjaan fan dit defekte gen oan in bern.
3. Mentale sûnens: Draach dizze lêst net allinnich. Sykje de help fan in geastlike sûnensadviseur dy't ûnderfining hat mei it wurkjen mei kankerpasjinten of minsken mei groanyske sykten. Freegje jo dokter oer stipegroepen lykas dizze.
As jo ûngewoane feroarings yn jo lichem fernimme, lykas pine of in knobbel, negearje it dan net en tink: "Dit moat normaal wêze." Wachtsje net oant jo folgjende test, mar gean daliks nei jo dokter .
Berjocht foar thús
- It Li-Fraumeni-syndroom is in seldsume, erflike genetyske tastân dy't it risiko op kanker sterk fergruttet.
- Der binne gjin symptomen dy't ferbûn binne mei dizze tastân sels. De symptomen wurde feroarsake troch de kanker dy't ûntstiet.
- Hoewol dizze tastân net foarkommen wurde kin, fergruttet regelmjittige en iere kankerscreening de kâns op it rêden fan libbens sterk.
- As jo dizze tastân hawwe, is it wichtich om strielingstherapy te foarkommen. Jo dokter kin hjirfan op 'e hichte wêze.
- Omdat dit erflik is, is it wichtich om medysk advys te freegjen oer it ferwizen fan oare famyljeleden foar genetyske testen.
- Krekt as fysike sûnens is geastlike sûnens ek tige wichtich tidens dizze reis. Aarzelje net om help te sykjen as jo it nedich binne.
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta