Hat dyn lytse altyd koarts? Soms krije se ien of twa kear yn 'e moanne koarts, mar de dokters sizze dat der gjin ynfeksje is, dat is, gjin firus of baktearjes yn it lichem. Op sokke tiden binne jo as mem of heit tige ridlik om in protte eangst en eangst te fielen. "Wêrom bart dit mei myn bern?" Jo hawwe wierskynlik tûzen kear neitocht. Miskien is de reden hjirfoar wat jo noch noait earder heard hawwe. Hjoed sille wy prate oer SAID's (Systemyske Auto-inflammatoire Sykten), dy't lestich te begripen binne en faak koarts feroarsaakje kinne. Yn it ferline waarden dizze '(Periodyk Koartssyndrom)' of '(Weromkommende Koartssyndromen)' neamd.
Wat binne dizze SAID's (Systemyske Auto-inflammatoire Sykten)?
Simpelwei sein, SAID's binne in groep sykten dy't foarkomme troch in storing of kontrôleprobleem yn it natuerlike ymmúnsysteem fan ús lichem. Wat der bart is dat, sûnder eksterne oarsaak, dat is in firus of baktearje, it lichem gewoan ûntstekking feroarsaket. Dêrom komt dizze faak foarkommende koarts.
No tinke jo miskien: "Och, is dit ien fan dy auto-ymmúnsykten?" Nee, dizze twa binne in bytsje oars. By auto-ymmúnsykten, bygelyks, by sykten lykas reumatoïde artritis of lupus, falt it adaptyf ymmúnsysteem fan ús lichem fersin syn eigen sûne sellen oan. Mar by SAID's leit it probleem by it oanberne ymmúnsysteem.
SAID's binne folle seldsumer as auto-ymmúnsykten. Meastentiids binne dizze erflik , wat betsjut dat se feroarsake wurde troch in genetyske mutaasje of fariant.
Dizze SAID's begjinne meastal (mar net altyd) as jo bern in poppe of pjut is . It bern sil op bepaalde tiden episoaden of oanfallen fan 'e sykte hawwe. Tidens dizze episoaden kinne de koarts en oare symptomen ferskine. Tusken dizze "oanfallen" kin it bern lykwols symptoomfrij wêze. D'r is gjin genêzing foar SAID's, mar d'r binne faak effektive behannelingen om de symptomen te kontrolearjen.
Wat binne de wichtichste soarten SAID's?
Undersykers hawwe sawat 60 soarten SAID's identifisearre, en der wurde mear ûntdutsen. Hjir binne guon fan 'e meast foarkommende soarten:
- Famyljele Middellânske Seekoarts (FMF): Dit is it meast foarkommende fan 'e genetysk bepaalde, weromkommende koartssyndromen. It kin pynlike swelling feroarsaakje yn 'e búk, boarst en gewrichten fan it bern.
- Periodyk koarts, afteuze stomatitis, faryngitis, adenitis (PFAPA): Dit begjint meastal by jonge bern, meastal foar de leeftyd fan 4 jier. By guon bern kin dizze tastân lykwols nei de leeftyd fan 10 ferdwine.
- Tumornekrosefaktorreseptor-assosjeare periodyk koartssyndroom (TRAPS): Dit kin foarkomme fan bernetiid oant adolesinsje, en soms yn folwoeksenheid.
- Mevalonate kinase-tekoart (MKD): Earder bekend as Hyper-IgD-syndroom, dit begjint meastentiids foardat it bern ien jier âld is.
- NLRP3-assosjeare auto-inflammatoire sykten: Dit waard earder Cryopyrin-assosjeare periodike syndromen (CAPS) neamd. D'r binne trije oare subtypen hjirbinnen.
- Sykte fan Still mei oanset by folwoeksenen (AOSD): Lykas de namme al seit, begjint dizze sykte yn 'e folwoeksenheid. It is de folwoeksen foarm fan in tastân dy't systemyske juvenile idiopatyske artritis (JIA) neamd wurdt.
- NOD-2-assosjeare granulomateuze sykte (Blau-syndroom): Dit begjint meastal ek foar de leeftyd fan 4 jier. It beynfloedet benammen de hûd, eagen en gewrichten fan it bern.
Wat binne de symptomen fan SAID's?
Symptomen fan SAID's begjinne meastal yn 'e iere bernetiid. It wichtichste en meast foarkommende symptoom is periodike of episodyske koarts . Lykas earder neamd, kin it bern goed wêze yn perioaden dat der gjin koarts is. D'r binne lykwols oare symptomen dy't spesifyk binne foar elk type SAID:
- By FMF: De búk, boarst en gewrichten fan it bern kinne tige pynlik en swollen wurde. Soms kin der in hûdútslach wêze op 'e ûnderste skonken of enkels.
- By PFAPA: Seare kiel, mûlswieren, swollen lymfeklieren yn 'e nekke. Dit binne de wichtichste symptomen.
- By TRAPS: It lichem kin kâld en koartsich wurde. It bern kin spierpine hawwe yn 'e romp en earms. In pynlike reade útslach kin ferskine, dy't him ferspriede kin fan 'e earms nei de skonken en dan nei it lichem.
- By MKD: Jo kinne gryp-achtige symptomen ûnderfine lykas rillingen, hoofdpijn, magepine, ferlies fan appetit en oare symptomen.
- By NLRP3-sykten kinne: hûdútslach, hoofdpijn, malaise, gewrichtspine en eachûntstekking (konjunktivitis) foarkomme.
- By AOSD: hûdútslach, gewrichtspine, spierpine. Guon minsken kinne ek seare kiel, magepine, wurgens en in gefoel fan swakte ûnderfine.
- By it Blau-syndroom: De poppe kin hûdletsels ûntwikkelje op 'e earms, skonken of it midden fan 'e poppe. Se kinne ek gewrichtspine en eachpine ûnderfine.
Stel jo foar, Nalini's lytse dochter hat de ôfrûne moannen trije oant fjouwer dagen elke moanne hege koarts. Dêrneist krijt se ek lytse searkes yn har mûle en knobbels yn har nekke. Doe't se it oan in dokter liet sjen, sei er dat it PFAPA wêze koe.
Wat binne de oarsaken fan SAID's?
De measte SAID's binne genetyske sykten . Dit betsjut dat elk fan dizze syndromen feroarsake wurdt troch in fariaasje yn ús genen. Hjir binne de meast foarkommende soarten SAID's en de genen dy't se beynfloedzje:
- FMF: It gen mei de namme `(MEFV)`. Dit gen jout ynstruksjes foar de produksje fan it proteïne `(pyrine)`.
- PFAPA: It krekte gen dat hjir ynfloed op hat is noch net identifisearre.
- TRAPS: It gen mei de namme `(TNFRSF1A)`. Hjir komme de ynstruksjes foar it meitsjen fan it proteïne `(tumornekrosefaktorreseptor - TNFR)` wei.
- MKD: It gen `(MVK)`. Dit ynstruearret de produksje fan in proteïne mei de namme `(mevalonyske kinase)`.
- NLRP3-sykten: It gen mei de namme `(NLRP3)`. Dit jout ynstruksjes foar it meitsjen fan in proteïne mei de namme `(kryopyrine)`.
- AOSD: De krekte reden hjirfoar is noch ûnbekend.
- Blau-syndroom: It gen `(NOD2)`. Dit jout ynstruksjes foar de produksje fan it proteïne `(NOD2)`.
De details fan dizze genen lykje jo miskien wat yngewikkeld. Simpelwei sein, dizze genen beynfloedzje de produksje fan bepaalde proteïnen dy't ûntstekking yn ús lichems kontrolearje. Dêrom makket it lichem sûnder reden ûntstekkingsomstannichheden.
Wat kin der barre as SAID's net goed behannele wurde?
It is tige wichtich om dizze SAID's goed te behanneljen . Want as de ûntstekking yn it lichem oanhâldt, kin der in tastân ûntstean dy't '(amyloïdose)' hjit. Dit betsjut dat in soarte proteïne yn ús nieren ôfset wurdt, wat permaninte skea oan 'e nieren feroarsaakje kin . Dêrom, as der symptomen binne, is it tige wichtich om medysk advys te sykjen sûnder se te negearjen.
Hoe diagnostisearje dokters SAID's?
It diagnostisearjen fan SAID's kin in útdaging wêze , om't de symptomen fergelykber kinne wêze mei dy fan oare serieuze omstannichheden, lykas lupus of lymfoom. Dêrom is it it bêste om in reumatolooch te rieplachtsjen, in dokter dy't spesjale training hat yn ûntstekkingssykten , om de tastân fan jo bern sekuer te diagnostisearjen en te behanneljen.
De reumatolooch fan jo bern sil nei ferskate dingen sjen om SAID's te diagnostisearjen. Hy of sy sil jo freegje oer de symptomen fan jo bern en oft immen yn jo famylje in skiednis hat fan faak ferkâldenens. De dokter kin dizze tastân fermoedzje as:
- As it bern faak koarts hat .
- As immen yn 'e famylje in skiednis hat fan faak koarts .
- As it bern ta in etnyske groep heart dy't faker sokke faak koarts ûnderfynt.
Hokker testen wurde brûkt?
Om de diagnoaze te befêstigjen, kin de reumatolooch fan jo bern ferskate testen oanbefelje. Guon dêrfan binne:
- Labtests: Bloedtests lykas `(C-reaktive proteïne - CRP)` en `(Folsleine bloedtelling - CBC)` kinne kontrolearje op ûntstekking yn it lichem. Dizze testen binne `(posityf)` as jo koarts hawwe en geane werom nei normaal as de koarts sakket.
- Urinetest: De urine wurdt kontrolearre op hege nivo's fan proteïne. Yn gefallen fan MKD wurdt de urine ek kontrolearre op hege nivo's fan in organysk soer neamd "mevalonzuur".
- Genetyske testen: Genetyske testen kinne kontrolearje op de hjirboppe neamde genetyske farianten. Guon bern mei SAID's hawwe lykwols miskien net de fûne genetyske farianten, sadat de testresultaten negatyf kinne wêze.
Wat binne de behannelingen foar SAID's?
De behanneling foar SAID's hinget ôf fan it type en de earnst fan 'e tastân . Der is gjin genêzing foar dizze omstannichheden, mar medisinen kinne helpe om de symptomen fan jo bern te kontrolearjen . As jo bern mar in pear oanfallen yn 't jier hat, kinne jo de symptomen meastentiids beheare mei pijnstillers en net-steroïde anty-inflammatoire medisinen (NSAID's). As de tastân lykwols earnstiger is, kin jo dokter oare behannelingen oanbefelje:
- FMF: Dit kin behannele wurde mei in medisyn mei de namme `(Colchicine)` om ûntstekking te ferminderjen. As `(Colchicine)` net oan it bern jûn wurde kin, kinne jo in `(biologysk)` type medisyn besykje mei de namme `(Canakinumab)`.
- PFAPA: Steroïden lykas prednison kinne de doer fan in PFAPA-"oanfal" koarter meitsje. Cimetidine, in medisyn dat oan guon bern jûn wurdt foar mageulcera, kin ek helpe om symptomen te ferminderjen.
- TRAPS: It medisyn `(Canakinumab)` is tige effektyf foar TRAPS. Ek kinne de symptomen kontrolearre wurde mei ûntstekkingsremmende medisinen lykas `(glukokortikoïden)` dy't troch de dokter foarskreaun binne.
- MKD: `(Canakinumab)` is ek in effektive behanneling foar MKD. `(NSAID's)` of `(steroïden)` kinne helpe by in "oanfal".
- NLRP3-sykten: Immunomodulatoren lykas Canakinumab, Rilonacept en Anakinra binne mei súkses brûkt om NLRP3-relatearre sykten te behanneljen.
- AOSD: Ferskate anty-inflammatoire medisinen lykas steroïden, sykte-modifisearjende anty-reumatyske medisinen (DMARD's) en biologyske medisinen wurde brûkt om AOSD te behanneljen.
- Blau-syndroom: Ofhinklik fan 'e symptomen fan it bern kinne immunosuppressiva, tumornekrosefaktor (TNF)-ynhibitoren en/of topyske eachmedikaasje besocht wurde.
It lêzen oer dizze medisinen kin jo in bytsje bang meitsje. Mar tink derom, al dizze medisinen wurde jûn ûnder strikte tafersjoch fan in dokter, op in manier dy't it bêste by it bern past. Dêrom is it wichtich om de behanneling krekt te folgjen lykas de dokter seit.
Giet de status fan SAID's fuort?
Guon SAID's binne libbenslange omstannichheden . Oaren kinne in pear jier duorje en mei de leeftyd fuortgean . Guon omstannichheden binne libbenslang, mar mei de tiid kin de frekwinsje fan oanfallen ôfnimme en kinne de symptomen minder slim wurde. Jo dokter sil jo de spesifikaasjes fan 'e tastân fan jo bern útlizze.
Soarch foar in bern mei SAID kin in útdaging wêze. As jo sels SAID hawwe, kinne jo jo ûnderfining brûke om te helpen mei de soarch foar jo bern. Jo begryp is ek wichtich om jo bern te helpen mei dizze libbenslange tastân te libjen.
It wichtichste is om behanneling te sykjen by betûfte dokters dy't kennis hawwe fan SAID's. Sy kinne helpe by it behearskjen fan de symptomen fan jo bern en har helpe om de bêste mooglike jeugd te hawwen.
De wichtichste dingen om te ûnthâlden (Take-Home Message)
Okee, dus litte wy guon fan 'e wichtichste punten gearfetsje dy't jo moatte ûnthâlde fan wat wy hawwe besprutsen:
- As jo bern faak, ûnferklearbere koarts hat , kin it in teken wêze fan SAID.
- SAID's wurde net feroarsake troch in ynfeksje , mar earder in probleem mei it eigen ymmúnsysteem fan it lichem.
- Dit binne seldsume sykten dy't faak feroarsake wurde troch genetyske oarsaken .
- Symptomen kinne ferskille ôfhinklik fan it type SAID, mar faak koarts is it wichtichste symptoom .
- It is wichtich om in reumatolooch te rieplachtsjen foar in juste diagnoaze en behanneling.
- Hoewol behanneling de sykte net folslein genêze kin, kinne de symptomen goed ûnder kontrôle hâlden wurde .
- Negearje symptomen net, om't se kinne liede ta nierskea as se net behannele wurde.
As jo hjir fierdere fragen oer hawwe, aarzel dan net om mei jo húsdokter of in reumatolooch te praten. Sy kinne jo fierder helpe.
` SAID's, periodike koartssyndromen, weromkommende koarts, auto-inflammatoire sykten, koarts, koarts by bern, genetyske sykten
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta