Hawwe jo of immen yn jo famylje, benammen in bern, opmurken dat jo lichem stadichoan krêft ferliest? Miskien is it dreger wurden om te rinnen, te rinnen of treppen te beklimmen. Hawwe jo ea muoite hân om oerein te kommen fan in sittende posysje, jo hannen te brûken om op 'e flier te drukken en jo knibbels om oerein te kommen? As jo dizze symptomen hawwe, sille wy hjoed prate oer ien mooglike oarsaak. Dat is spierdystrofy. Wês net bang as jo de namme hearre. Litte wy hjir ienfâldich oer prate, op in manier dy't elkenien begripe kin.
Wat is spierdystrofy?
Simpelwei sein, spierdystrofy is in groep fan mear as 30 genetyske omstannichheden dy't de funksje fan ús spieren beynfloedzje, en se stadichoan ferswakje. "Genetysk" betsjut dat it fan generaasje op generaasje trochjûn wurde kin. Yn dizze omstannichheden ferliest it lichem syn fermogen om proteïnen te produsearjen dy't nedich binne om sûne spieren te behâlden. As gefolch ferlieze de spieren yn 'e rin fan' e tiid krêft en krimpje se.
Dit is eins in tastân dy't myopaty neamd wurdt, wat betsjut dat it de spieren beynfloedet dy't oan ús skelet fêst sitte. Ofhinklik fan it type sykte kin it jo fermogen om te rinnen, te bewegen en deistige taken út te fieren beynfloedzje. It kin ek de spieren beynfloedzje dy't ús hert en longen helpe te funksjonearjen.
Guon soarten spierdystrofy binne oanberne of ferskine yn 'e bernetiid. Oare soarten ferskine yn folwoeksenheid.
Wat binne de wichtichste soarten spierdystrofy?
Lykas wy earder neamden, binne d'r mear as 30 soarten hjirfan. Mar lit ús prate oer in pear fan 'e meast foarkommende soarten dy't wy faak sjogge. It sil makliker foar jo wêze om dizze details yn in tabel te begripen.
| Soart sykte | In ienfâldige útlis |
|---|---|
| Duchenne spierdystrofy (DMD) | Dit is it meast foarkommende type. It treft benammen jonges . Famkes kinne it ek yn in mildere foarm ûntwikkelje. As de sykte foarútgiet, wurde it hert en de longen ek beynfloede. |
| Becker spierdystrofy (BMD) | Dit is it twadde meast foarkommende type. It treft ek benammen jonges. Symptomen kinne op elke leeftyd tusken 5 en 60 jier ferskine, mar begjinne meastal yn 'e adolesinsje. De earnst fan 'e sykte ferskilt fan persoan ta persoan. |
| Myotonyske dystrofy | Dit is it meast foarkommende type dat yn 'e folwoeksenheid diagnostisearre wurdt. It treft sawol manlju as froulju likegoed. Minsken mei dizze tastân hawwe muoite om in spier te ûntspannen nei it brûken. It kin ek problemen feroarsaakje mei it hert, de longen en hormonen lykas skildklier en diabetes. |
| Kongenitale spierdystrofieën (CMD) | "Oanberne" betsjut oanwêzich fan berte ôf. Dizze typen ferskine by of tichtby berte. Se geane meastentiids oer spierswakte yn it hiele lichem. Soms kin der stivens of losheid fan 'e gewrichten wêze. Se kinne ek dingen feroarsaakje lykas skoliose, sykheljensproblemen, ferstânlike beheining, eachproblemen of oanfallen. |
| Facioscapulohumerale dystrofy (FSHD) | Dit type beynfloedet benammen de spieren fan it gesicht, skouders en boppearms. Symptomen ferskine meastal foar de leeftyd fan 20 jier. |
| Limb-Girdle Muscular Dystrophy (LGMD) | Dit beynfloedet de spieren fan 'e boppearms, boppeskonken (dijen), skouders en heupen. It kin op elke leeftyd ûntwikkelje. |
It wichtige is dat de symptomen en de snelheid wêrmei't se elk type beynfloedzje oars binne, dus it is tige wichtich om it type sykte korrekt te identifisearjen.
Wat binne de symptomen fan spierdystrofy?
De symptomen fan dizze sykte kinne sterk ferskille ôfhinklik fan it type. MarIt wichtichste symptoom is spierswakte en relatearre problemen. Dizze symptomen nimme meastentiids stadichoan ta yn 'e rin fan' e tiid.
Litte wy dizze symptomen yn twa dielen ferdiele.
| Karakteristyk type | Dingen om te sjen |
|---|---|
| Spier- en bewegingsrelatearre skaaimerken | |
| Spierkontraksje | Spierfergrinsing en krimp (spieratrofie). |
| Moeilijkheden mei bewegen | Moeite mei kuierjen, treppen beklimmen of rinnen. |
| Abnormale gong | Waggeljende gong of teanrinnen, lykas in ein. |
| Gewrichtsproblemen | Gewrichtsstivheid of ûnnedige losheid. |
| Spierstrakheid | Permaninte oanspanning fan spieren, pezen en hûd (kontrakturen). |
| Spierpine | Lichaams- en spierpine. |
| Oare mienskiplike funksjes | |
| lichemswurgens | Wurgens. |
| Moeilijkheden mei slikken | Moeite mei it slikken fan iten en drinken (Dysfagie). |
| Hertproblemen | Hertritme-unregelmjittichheden (aritmy) en hertsykte (kardiomyopaty). |
| Wizigingen werom | Skoliose. |
| Learproblemen | Guon typen kinne learproblemen of yntellektuele beheiningen feroarsaakje. |
Wêrom komt dizze sykte foar? Wat is de oarsaak?
De wichtichste reden hjirfoar binne feroarings (mutaasjes) yn genen.
Stel jo foar dat ús spieren in blauwdruk hawwe dy't genen neamd wurdt en dy't se sûn en sterk hâldt. As der in feroaring of mutaasje yn dizze genen is, wurdt dy blauwdruk fersteurd. Dan kinne de sellen dy't spieren ûnderhâlde en bouwe har wurk net goed dwaan. Dêrtroch ferswakje de spieren stadichoan.
Der binne trije manieren wêrop dizze sykte erflik wurdt.
- Resessyf erfskip: By dizze metoade moat it bern it defekte gen fan beide âlden ervje om de sykte te foarkommen.
- Dominante erflikens: Hjir moat it defekte gen foar it foarkommen fan 'e sykte fan ien âlder erfd wurde.
- Sekse-keppele (X-keppele) erflikens: Dit is wat yngewikkelder. Froulju hawwe twa X-chromosomen (XX), wylst manlju ien X- en ien Y-chromosoom (XY) hawwe. It defekte gen foar de sykte sit op it X-chromosoom. Manlju hawwe mar ien X-chromosoom, dus as it defekt is, sil de sykte him grif ûntwikkelje. Froulju hawwe twa X-chromosomen, dus as ien defekt is, kin it oare sûne X-chromosoom gjin symptomen feroarsaakje of kin it heul milde symptomen feroarsaakje. De twa typen, Duchenne en Becker, wurde op dizze manier erfd.
Hiel selden kin dizze sykte foarkomme troch in willekeurige genetyske mutaasje (de novo mutaasje) yn it lichem fan it bern, sûnder defekten yn 'e genen fan' e âlden.
Hoe kinne jo útfine as jo dizze sykte hawwe?
As jo of jo bern ien fan dizze symptomen hawwe, moatte jo earst in betûfte dokter sjen. De dokter sil jo earst yngeand ûndersykje, freegje nei jo symptomen en famyljeskiednis, en kin dan ferskate testen oanbefelje om de diagnoaze te befêstigjen.
- Kreatinekinase-bloedtest: As ús spieren skansearre binne, litte se in enzym frij yn it bloed, kreatinekinase neamd. As it nivo fan dit enzym yn it bloed ferhege is, is dat in teken dat de spieren skansearre binne.
- Genetyske testen: Dizze kinne definityf bepale oft der defekten binne yn 'e genen dy't ferbûn binne mei spierdystrofy.
- Spierbiopsie: Dit omfettet it nimmen fan in hiel lyts stikje weefsel út in spier en it ûndersykjen ûnder in mikroskoop. Dit kin helpe by it identifisearjen fan tekens fan 'e sykte.
- Elektromyografy (EMG): Dizze test mjit de elektryske aktiviteit fan spieren en senuwen.
Hoe wurdt it behannele en beheard?
It earste en wichtichste om te sizzen is dat der noch gjin genêsmiddel is foar dizze sykte. Undersykers wurkje der noch oan.
Mar dat betsjut net dat jo neat dwaan kinne. Der binne in soad dingen dy't jo dwaan kinne om jo symptomen te behearskjen en jo kwaliteit fan libben te ferbetterjen.
Behannelingmetoaden kinne ferskille ôfhinklik fan it type sykte. De wichtichste dingen dy't dien wurde binne:
- Fysike en arbeidsterapyen: Dizze helpe spieren te fersterkjen en fleksibiliteit te fergrutsjen. Dit kin helpe om mobiliteit sa lang mooglik te behâlden.
- Kortikosteroïden: Drugs lykas prednisolon kinne helpe om spierswakte te fertragen, de longfunksje te ferbetterjen, bonkeferlies te fertragen en it oerlibjen te ferlingjen.
- Mobiliteitshulpmiddels: Apparaten lykas stokken, rollators en rolstuollen helpe jo te rinnen, om te kommen en fallen te foarkommen.
- Sjirurgy: Sjirurgy kin nedich wêze om strakke spieren te ûntspannen of skoliose te korrigearjen .
- Hertsoarch: Iere start fan medisinen lykas ACE-remmers en beta-blokkers kin helpe om skea oan 'e hertspier te kontrolearjen. Apparaten lykas pacemakers kinne ek nedich wêze.
- Spraakterapy: Dit kin minsken helpe dy't muoite hawwe mei slikken.
- Soarch foar sykheljen: Hoesthelpapparaten, respirators, en soms assistearre fentilaasje kinne nedich wêze om te helpen by sykheljensproblemen.
Koartlyn binne nije medisinen yntrodusearre dy't it ferrin fan 'e sykte by guon soarten, lykas Duchenne spierdystrofy, kinne feroarje.
Hoe is it libben mei dizze sykte?
De tiid dy't jo mei dizze sykte libje kinne ferskilt sterk ôfhinklik fan it type sykte. Bygelyks, minsken mei Duchenne spierdystrofy (DMD) stjerre faak foar de leeftyd fan 25. Guon soarten, lykas oculopharyngeale spierdystrofy, hawwe lykwols meastentiids gjin ynfloed op 'e libbensferwachting. Dêrom is de behanneljende dokter de bêste persoan om de meast krekte ynformaasje oer jo tastân te witten.
Omdat dit in genetyske sykte is, is der gjin manier om it te foarkommen. As jo dizze sykte lykwols hawwe, of as immen yn jo famylje it hat, kinne jo mei jo dokter prate oer genetysk advys foardat jo in bern krije.
Dizze dingen kinne helpe om komplikaasjes fan 'e sykte te foarkommen of te fertragen en it libben makliker te meitsjen:
- Iet in fiedend, sûn dieet.
- Drink in soad wetter om útdroeging en constipaasje te foarkommen.
- Doch safolle mooglik oefening, lykas oanrikkemandearre troch jo medysk team.
- Hâld in sûn gewicht.
- As jo smoke, stopje der dan mei. It kin jo longen en hert beskermje.
- Lit dy op 'e tiid faksinearje.
It libjen mei in sykte lykas dizze kin in útdaging wêze foar jo en jo famylje. Soargje der dêrom altyd foar dat jo de bêste medyske behanneling en soarch krije dy't jo nedich binne. Ek it meidwaan oan stipegroepen mei minsken dy't itselde meimakke hawwe as jo kin in geweldige boarne fan mentale krêft wêze.
Berjocht foar thús
- Spierdystrofy is gjin ienige sykte, mar in groep genetyske oandwaningen dy't spieren stadichoan ferswakje.
- Hoewol it wichtichste symptoom spierswakte is, ferskille de symptomen en earnst fan 'e sykte fan type ta type.
- Hoewol d'r noch gjin genêsmiddel foar is, binne d'r in protte behannelingen dy't kinne helpe om symptomen te behearskjen en in better libben te lieden.
- As jo of jo bern symptomen fan spierswakte hawwe, gean dan direkt nei in dokter foar advys. Hoe earder de sykte diagnostisearre wurdt, hoe makliker it te behanneljen is.
- Jo binne net allinnich. Der binne medyske teams en stipegroepen om jo en jo famylje te helpen op dizze reis.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment