Jo hawwe miskien opmurken dat jo lytse wat slûter liket as oare bern, muoite hat om syn nekke rjocht te hâlden, of hiel stadich yn gewicht oankomt. Of fiele jo jo as folwoeksene ûngewoan wurch en dizich by it beklimmen fan treppen of it rinnen fan koarte ôfstannen? De reden hjirfoar kin in seldsume tastân wêze dêr't jo noch noait fan heard hawwe. Dat is presys wêr't wy it hjoed oer hawwe.
Simpelwei sein, wat is de sykte fan Pompe?
Tink oan ús lichem as in grutte fabryk. Dizze fabryk hat ferskate arbeiders (aaiwiten/ enzymen ) nedich om te wurkjen. Pompe-sykte komt foar as ien fan 'e arbeiders (in spesifyk aaiwyt) dy't glykogeen , in soarte sûker yn ús lichem, ôfbrekt en enerzjy produseart, mist of net goed wurket.
No't dizze arbeider fuort is, begjint dat soarte sûker, glykogeen neamd, him op te heapje yn 'e sellen fan ús lichem, benammen op plakken lykas spieren, it hert en de lever , ynstee fan omset te wurden yn enerzjy. It is as rauwe materialen dy't har opstapelje yn in fabryk. Dizze opgarjen fan glykogeen beskeadiget dy organen en ferswakket harren funksje.
Dizze sykte is ek wol bekend as 'GAA-tekoart' of 'type II glykogenopslachsykte ( GSD )'.
Wat feroarsaket dizze sykte?
Pompe-sykte is in genetyske sykte . Dit betsjut dat wy it fan ús âlden ervje. Om de sykte te ûntwikkeljen, moatte jo lykwols it defekte gen foar de sykte fan sawol jo mem as jo heit krije .
As in persoan mar ien defekt gen erft, sille se gjin symptomen fan 'e sykte sjen litte. Mar se sille wol drager wêze fan 'e sykte. Dit betsjut dat se it defekte gen oan har bern trochjaan kinne.
Wat binne de symptomen fan dizze sykte?
De symptomen fan dizze sykte, de leeftyd fan begjin en de earnst fan 'e sykte kinne sterk ferskille fan persoan ta persoan. It kin wurde ferdield yn twa haadkategoryen.
| De tiid fan it begjin fan 'e sykte | Faak sjoen symptomen |
|---|---|
| Type mei ynfantile oanset (Fan in pear moannen oant in jier) |
|
| Let-onset type (Op elke leeftyd, fan bernetiid oant hege leeftyd) |
|
Hoe kinne jo de sykte krekt diagnostisearje?
Omdat dizze symptomen faak fergelykber binne mei dy fan oare omstannichheden, kin de diagnoaze wat yngewikkeld wêze. Jo dokter kin fragen lykas dizze stelle om jo te helpen de situaasje te begripen:
- Fielst dy swak, faltst faak, of hast muoite mei rinnen, kuierjen of treppen beklimmen?
- Hawwe jo muoite mei sykheljen, foaral nachts of as jo lizzen?
- Hawwe jo hoofdpijn as jo moarns wekker wurde?
- Fielst dy de hiele dei tige wurch?
- Hat immen yn jo famylje dizze symptomen hân?
Neist dizze fragen kinne ek guon testen dien wurde om oare medyske omstannichheden út te sluten. As der fermoeden is fan Pompe-sykte, wurde dizze testen dien om de diagnoaze te befêstigjen:
- In bloedtest: Dit kontrolearret hoe goed it tekoart oan proteïne (enzym) wurket.
- Spierbiopsie: In lyts stikje spier wurdt nommen en ûndersocht ûnder in mikroskoop om te sjen hoefolle glykogeen deryn opslein is.
- Genetyske test:Se binne direkt op syk nei it genetyske defekt dat de sykte feroarsaket.
It wichtichste is dat it tiid duorje kin om dizze sykte te diagnostisearjen. It kin mar 3 moannen duorje foar in poppe, en sa lang as 7-9 jier foar in folwoeksene. Dat it is wichtich om geduld te hawwen.
Wat binne de behannelingen?
Hoewol't der op it stuit gjin genêsmiddel is foar dizze sykte, binne der tige effektive behannelingen dy't symptomen kinne kontrolearje en it libben ferlingje. It is ekstreem wichtich om sa betiid mooglik mei de behanneling te begjinnen , foaral foar poppen.
De wichtichste behanneling is Enzyme Replacement Therapy (ERT) . Simpelwei sein, dit hâldt yn dat it lichem in enzyme (proteïne) krijt dat ûntbrekt of tekoart hat yn it lichem fia in ynjeksje. Sadree't dizze ynjeksje is ûntfongen, kin it lichem de sûkerglykogeen ôfbrekke. Guon fan 'e medisinen dy't hjirfoar brûkt wurde binne:
- `Myozyme` (faak foar poppen)
- `Lumizyme`
- `Nexviazyme` (foar it type mei lette oanset)
Derneist is der in nije behanneling goedkard foar folwoeksenen dy't net goed reagearje op ERT-behanneling. It brûkt in kombinaasje fan twa medisinen dy't as ynjeksje (`Pombiliti`) en kapsules (`Opfolda`) nommen wurde.
Dingen om te beskôgjen as jo mei dizze sykte libje
Libjen mei de sykte fan Pompe kin in útdaging wêze, dus it is wichtich om stipe te krijen foar josels en jo famylje. Jo kinne ek meidwaan oan stipegroepen dêr't oare minsken mei de sykte ûnderfiningen diele kinne en praktysk advys krije kinne.
Bygelyks, as iten lestich te slikken is, kinne verdikkingsmiddels oan it iten tafoege wurde. Guon minsken moatte miskien iten krije fia in fiedingssonde om de fieding te krijen dy't se nedich binne.
Omdat dizze sykte in protte dielen fan it lichem beynfloedet, hawwe jo de stipe fan in team fan spesjalistyske dokters nedich.
- Kardiolooch
- Neurolooch
- Respiratoire terapeut
- fiedingsdeskundige
It is mei de stipe fan elkenien dat wy de symptomen behearskje kinne en sûn bliuwe.
Berjocht foar thús
- Pompe-sykte is in erflike sykte dy't fan âlden erfd wurdt.
- De wichtichste symptomen binne spierswakte en muoite mei sykheljen.
- De sykte kin him yn twa foarmen manifestearje: yn 'e bernetiid en yn 'e lette folwoeksenheid.
- It sa betiid mooglik diagnostisearjen fan 'e sykte en it begjinnen fan enzymferfangende terapy (ERT) kin de skea feroarsake troch de sykte minimalisearje.
- As jo of jo bern twifels hawwe oer dizze symptomen, rieplachtsje dan fuortendaliks in dokter en freegje advys.
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta