Is dyn lytse ynienen hiel grut wurden? Of hasto opmurken dat se muoite hawwe mei sykheljen by it sliepen? Soms kinne dit tekens wêze fan in tige seldsume tastân neamd ROHHAD-syndroom. Litte wy hjir wat mear oer prate, om't it tige wichtich is om bewust te wêzen fan sokke dingen.
Wat is it ROHHAD-syndroom?
Simpelwei sein, it ROHHAD-syndroom is in seldsume, libbensgefaarlike tastân dy't jonge bern treft. It beynfloedet benammen it endokrine systeem, it autonome senuwstelsel en de sykheljen. Bern mei dizze tastân kinne yn in heul koarte perioade flink oan gewicht tanimme . Se kinne ek feroaringen ûnderfine yn sykheljenspatroanen, gedrach en emosjonele regeling by it sliepen en soms by wekker wêzen.
It ROHHAD-syndroom is in relatyf nije medyske tastân. It waard foar it earst identifisearre en beskreaun yn 1965. As jo deroer neitinke, binne der wrâldwiid minder as 200 gefallen fan dizze tastân rapportearre. Dat jo kinne jo foarstelle hoe seldsum it is. Medyske saakkundigen dogge noch altyd ûndersyk nei de tastân om de krekte oarsaak te finen en in permaninte genêzing te finen. Op it stuit is der gjin spesifike test of behanneling foar it ROHHAD-syndroom. Dêrom behannelje dokters elk bern yndividueel op basis fan har symptomen.
Wat binne de symptomen fan it ROHHAD-syndroom?
Bern mei it ROHHAD-syndroom binne meastentiids sûn en ûntwikkelje har normaal foardat symptomen ferskine. Hoewol symptomen al op 9-jierrige leeftyd ferskine kinne, litte de measte bern har earste symptomen sjen tusken de leeftyd fan 2 en 4 jier.
De namme 'ROHHAD' is ôflaat fan 'e earste letters fan 'e fjouwer wichtichste symptomen fan dizze sykte. Litte wy ris sjen wat se binne:
- (RO) Rapid-onset Obesitas: Dit is as de appetit fan in bern ynienen dramatysk tanimt, wat liedt ta in wichtige gewichtstoename fan 20-30 pûn (9-13 kilogram) binnen in koarte perioade, meastal tusken trije en tolve moannen. Dit is faak it earste teken fan obesitas. Tink deroer nei, it is net allinich gewichtstoename, it is in heul rappe, merkbere feroaring.
- (H) Hypothalamyske Dysregulaasje: De hypothalamus is in ûnderdiel fan jo harsens dat de hypofyse kontrolearret. It regelet ek in protte dingen lykas lichemsgroei, gewicht, appetit, puberteit, emoasjes en gedrach. Dus, as der in probleem is mei syn funksjonearjen, kin it bernSymptomen lykas obesitas, koarte stal, oanfallen, groeifertraging, mear of minder urinearjen, en iere of fertrage puberteit kinne foarkomme. Derneist kinne ek omstannichheden lykas hypothyroïdie en diabetes mellitus foarkomme.
- (H) Hypoventilaasje: Bern mei it ROHHAD-syndroom kinne har sykheljen net goed kontrolearje. Dit betsjut dat as it soerstofnivo yn it bloed ôfnimt of it koalstofdioksidenivo tanimt, it lichem net djip of fluch genôch sykhellet om te kompensearjen. Dit is in tige gefaarlike tastân. Soms kin it ynienen foarkomme, lykas nei in lytse luchtweginfeksje, lykas in ferkâldheid, of nei anaesthesia.
- (AD) Autonome Dysregulaasje: It autonome senuwstelsel (ANS) fan ús lichem kontrolearret basisfunksjes dy't wy net kontrolearje kinne, lykas sykheljen, spiisfertarring, hertslach en lichemstemperatuer. Dat, bern mei skea oan dit autonome senuwstelsel kinne symptomen ûnderfine lykas in abnormaal stadige hertslach (bradykardie), lege lichemstemperatuer en fermindere pinepersepsje . Stel jo foar, minder pine fiele betsjut dat sels by in slim ûngelok it bern it miskien net bewust is.
Wat binne de oarsaken fan it ROHHAD-syndroom?
Eins hawwe dokters noch gjin definitive oarsaak fûn foar it ROHHAD-syndroom. D'r binne lykwols trije haadteoryen dy't op it stuit ûndersocht wurde en dy't it kinne ferklearje.
1. Genetika: In protte ûndersikers leauwe dat it ROHHAD-syndroom feroarsake wurdt troch in genetyske mutaasje . It krekte gen is lykwols noch net bekend. Alles yn ús lichem wurdt kontroleare troch genen, dus elke feroaring dêryn kin it beynfloedzje.
2. Epigenetika: Guon ûndersikers leauwe dat genen dy't bepaalde funksjes yn ús lichem kontrolearje, oanset wurde kinne as it nedich is en útskeakele wurde as it net nedich is. Dit wurdt epigenetika neamd. Dit idee is basearre op in stúdzje útfierd op identike twillingen. Dêryn ûntwikkele ien bern it ROHHAD-syndroom, wylst it oare dat net die. Dat it kin tocht wurde dat net allinich genen, mar ek ferskillen yn 'e manier wêrop dy genen funksjonearje, dit beynfloedzje kinne.
3. Autoimmuniteit: Guon ûndersiken suggerearje dat it ROHHAD-syndroom ek in autoimmune sykte is.Der is in ferbân west tusken autoimmune sykten, wêrby't it eigen ymmúnsysteem fan it lichem syn eigen sellen oanfalt. Yn ien stúdzje waarden twa bern mei it ROHHAD-syndroom fûn dy't antistoffen hiene dy't immunoglobulinen neamd waarden yn 'e serebrospinale floeistof (CSF) , de floeistof dy't de harsens en it rêchmerg omfiemet. Mei help fan dizze ynformaasje konkludearren de ûndersikers dat der ûntstekking wie yn it sintrale senuwstelsel (CNS) , de harsens en it rêchmerg. Dit betsjutte dat it eigen ymmúnsysteem fan it lichem by fersin de harsens oanfoel.
Wat binne de komplikaasjes fan it ROHHAD-syndroom?
Neist de wichtichste symptomen dy't wy earder besprutsen hawwe, kinne bern mei it ROHHAD-syndroom oare komplikaasjes ûntwikkelje, dat binne ekstra sûnensproblemen. It is wichtich om hjir ek bewust fan te wêzen:
- Mentale en gedrachsproblemen: Dizze bern kinne ûnderfine mei omstannichheden lykas ûnrêst, agresje, hyperaktiviteit, konstante wurgens, eangst, depresje en ferstânlike beheining . Dizze kinne ynfloed hawwe op it deistich libben fan it bern en ek op it gesin.
- Problemen mei it senuwstelsel: Bern mei it ROHHAD-syndroom kinne omstannichheden ûnderfine lykas oanfallen, abnormale eachbewegingen (nystagmus), sliepapneu of ûntwikkelingsstoornissen .
- Metabolyske steurnissen: De meast foarkommende metabolyske steurnissen ûnder dizze bern binne diabetes mellitus, ynsulineresistinsje, beheinde glukose-yntolerânsje en steatotyske (fette) leversykte. Dit binne omstannichheden dy't lange-termyn gefolgen foar de sûnens hawwe kinne.
- Neurale tumors: Tusken 40% en 56% fan bern mei it ROHHAD-syndroom ûntwikkelje tumors fan 'e senuwen. Ien foarbyld is in type tumor dy't in ganglioneuroma neamd wurdt. De measte fan dizze tumors binne goedaardich , mar se kinne soms maligne wêze. Dêrom binne dokters hjir altyd op 'e útkyk foar.
- Kardiorespiratoire arrestaasje: Dit is de gefaarlikste komplikaasje. It is in hommelse stopsetting fan sykheljen en hertaktiviteit. Dit kin libbensgefaarlik wêze.
Hoe wurdt it ROHHAD-syndroom diagnostisearre? (Diagnoaze)
Op it stuit wurdt it ROHHAD-syndroom neamdDer is gjin inkele test dy't de diagnoaze definityf befêstigje kin. Ynstee dêrfan wurket in team fan medyske saakkundigen gear om in diagnoaze te stellen op basis fan 'e unike kombinaasje fan symptomen fan it bern. It is as in detektive, dy't bewiis sammelt en ta in konklúzje komt.
Om de diagnoaze ROHHAD-syndroom te krijen, moat in bern oan de folgjende kritearia foldwaan:
- Sawol symptomen fan hommelse oanset fan obesitas as hypoventilaasje tidens de sliep moatte oanwêzich wêze.
- Symptomen fan hypothalamyske dysfunksje (bygelyks, rappe gewichtstoename, hypothyroïdisme, of feroaringen yn 'e puberteit - betiid of let) moatte oanwêzich wêze.
- It is wichtich om te befestigjen dat der gjin mutaasje (genfariant) is yn it gen `PHOX2B`. Dit is wichtich om it te ûnderskieden fan `CCHS (Congenital Central Hypoventilation Syndrome`), in oare tastân dy't guon symptomen hat dy't fergelykber binne mei it ROHHAD-syndroom (bygelyks, fermindere sykheljen by it sliepen).
- Dizze symptomen binne miskien net dúdlik yn 'e earste pear libbensjierren. Se begjinne meastentiids letter.
Omdat it ROHHAD-syndroom in tige seldsume tastân is, kinne bern faak earst ferkeard diagnostisearre wurde. Dêrom, as jo dizze symptomen hawwe, is it tige wichtich om goed advys te sykjen fan in betûfte medysk team.
Hoe wurdt it ROHHAD-syndroom behannele? (Behanneling)
De behanneling foar it ROHHAD-syndroom ferskilt fan bern ta bern, ôfhinklik fan 'e symptomen. Net elk bern kin itselde behannelingplan krije, om't de situaasje fan elkenien oars is. Ien ding is lykwols mienskiplik foar elkenien. As in bern mei it ROHHAD-syndroom sykhelôfwikingen sjen lit by it sliepen, moatte se in apparaat brûke mei de namme 'CPAP' of 'BiPAP' om har te helpen sykheljen. Mei de tiid kinne se in 'ventilator' nedich hawwe om it sykhelproses folslein te stypjen. Dit is in libbensreddende proseduere.
By it behanneljen fan bern mei it ROHHAD-syndroom is de help fan bernedokters op ferskate mêden nedich. Bygelyks:
- Pulmonologen
- Neurologen
- Endokrinologen (dokters dy't spesjalisearre binne yn endokrine klieren (hormonen))
- Otolaryngologen (ear-, noas-, kielspesjalisten)
- Kardiologen
- Sliepspesjalisten
- Fiedingsdeskundigen
- Onkologen
- Psychologen
- Psychiaters
It is troch de ienheid fan al dizze minsken dat wy stribje om de bêste behanneling foar it bern te jaan.
Wat is de takomst fan bern mei it ROHHAD-syndroom? (Oersjoch)
Eins is der op it stuit gjin genêsmiddel foar it ROHHAD-syndroom. It wichtichste doel fan behanneling is om de symptomen te behearjen dy't unyk binne foar elk bern en de kwaliteit fan libben fan it bern sa goed mooglik te behâlden.
ROHHAD-syndroom en libbensferwachting
Omdat it ROHHAD-syndroom sa'n seldsume tastân is, is it lestich om de libbensferwachting krekt yn te skatten. Der binne noch net genôch gegevens oer.
De wichtichste oarsaak fan 'e dea troch dizze sykte is lykwols in komplikaasje dy't kardiorespiratoire arrestaasje neamd wurdt, dat is it hommelse stopjen fan it funksjonearjen fan it hert en sykheljen .
Kin dit foarkommen wurde? (Previnsje)
Der is op it stuit gjin manier om it ROHHAD-syndroom te foarkommen - teminsten noch net.
It ROHHAD-syndroom is in seldsume en relatyf nije tastân. Dat ûndersyk nei dizze tastân is noch yn 'e iere stadia. As jo tinke oan 'e sûnens fan jo bern, kin elke dei dy't foarby giet sûnder antwurden as in ivichheid fiele. Wy begripe dat. Dus, soargje derfoar dat jo stipe sykje by jo dokter. Hy/sy sil jo kinne advisearje oer de behannelingen dy't nedich binne om de symptomen fan jo bern te behearskjen, lykas boarnen fan ynformaasje oer dizze tastân.
De wichtichste dingen dy't wy fan dit ferhaal mei nei hûs nimme moatte (Take-Home Message)
Okee, no hawwe jo wat begryp fan it ROHHAD-syndroom dêr't wy it oer hân hawwe. Hjir binne wat wichtige dingen om te ûnthâlden:
- It ROHHAD-syndroom is in tige seldsume, mar serieuze tastân.
- De wichtichste symptomen binne hommelse gewichtstoename, muoite mei sykheljen, en problemen mei de hormonen en it autonome senuwstelsel.
- Der is noch gjin spesifike oarsaak of permaninte genêzing hjirfoar. De behanneling is basearre op 'e symptomen dy't ûntsteane.
- As jo fermoedzje dat jo bern dizze symptomen hat, panyk dan net, mar rieplachtsje fuortendaliks in kwalifisearre dokter foar advys.
- Omdat dit in seldsume sykte is, kin it wat tiid duorje foardat in krekte diagnoaze krigen wurdt. Mar jou net op.
- It is tige wichtich om it advys fan 'e dokters op te folgjen en it bern de nedige stipe te jaan.
Tink derom, jo binne net allinnich. It is wichtich om stipe te sykjen fan dokters, famylje, en, as it nedich is, begeliedingstsjinsten as jo mei sokke situaasjes te krijen hawwe.
` ROHHAD-syndroom, ROHHAD-syndroom, Bernesiekten, Ynienen obesitas, Problemen mei sykheljen, Hypothalamus, Seldsume sykten
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta