Jo hawwe miskien soargen hân oer de groei en ûntwikkeling fan jo poppe, of oer hoe't hy of sy yt en drinkt. Guon poppen hawwe wat spesjale soarch nedich. Hjoed sille wy prate oer in seldsume, mar wichtige tastân dy't jo witte moatte.
Wat is it Prader-Willi-syndroom?
Simpelwei sein, it Prader-Willi Syndroom (PWS) is in seldsume genetyske oandwaning dy't ynfloed hat op it metabolisme fan in bern. It kin feroaringen feroarsaakje yn 'e ûntwikkeling en it gedrach fan it bern.
In jong bern mei dizze tastân hat tige lytse spierspanning (hypotonia). Dit betsjut dat it lichem him tige swak fiele kin. It kin yn it earstoan lestich wêze om te sûgjen en iten te iten. Tusken de leeftyd fan twa en seis begjint lykwols in abnormale appetit, of konstante honger (hyperfagie), te ûntwikkeljen. As iten net goed kontrolearre wurdt, kin dit oermjittige iten liede ta in tige grutte groei fan it bern, of slimme obesitas.
Derneist kin PWS derfoar soargje dat in bern normale ûntwikkelingsmylpen mist en de puberteit fertrage. Yn seldsume gefallen kinne libbensgefaarlike komplikaasjes foarkomme, lykas sykheljensproblemen, kardiovaskulêre problemen feroarsake troch obesitas, sliepapneu en diabetes.
Wa wurdt it meast troffen troch dizze situaasje?
Eins kin dizze tastân, it Prader-Willi-syndroom neamd, elkenien oerkomme. Omdat it genetysk is, bart it faak willekeurich, wat betsjut dat it sûnder reden bart as kiemsellen foarme wurde. Hiel selden kin it erflik wêze as immen yn 'e famylje dizze tastân earder hân hat.
Hoe faak komt it Prader-Willi-syndroom foar?
Dit is in tige seldsume tastân. As jo om 'e wrâld sjogge, is it sawat ien op 10.000 oant ien op 30.000 poppen. Dus, jo kinne jo yntinke hoe seldsum dit is.
Wat binne de symptomen fan it Prader-Willi-syndroom?
De manier wêrop PWS elke persoan beynfloedet kin ferskille, mar d'r binne wat mienskiplike symptomen.
Symptomen dy't sjoen wurde yn 'e bernetiid:
Guon fan dizze symptomen kinne sjoen wurde sa gau as de poppe berne is:
- Swakke gjalp .
- Konstante wurgens en lethargie.
- Moeilijkheden mei sûgjen en iten (Min fermogen om te iten).
- In slap lichem , of gebrek oan spierspanning ('hypotonia'). It kin fiele as hinget jo lichem as in pop.
Fysike skaaimerken dy't ferskine as it bern groeit:
Dizze skaaimerken binne soms oanwêzich by de berte, mar wurde dúdliker as it bern âlder wurdt:
- Amandelfoarmige eagen .
- In lange, smelle kop.
- In trijehoekige mûle.
- In bytsje koarter wêze as oare bern (koarte hichte).
- Lytse hannen en fuotten.
- Underûntwikkele geslachtsdielen.
Eigenskippen dy't ynfloed hawwe op 'e ûntwikkeling en it gedrach fan in bern:
Dit binne de skaaimerken dy't âlden soms it meast fiele, en dy't in bytsje útdaagjend wêze kinne:
- Temper driftbuien , emosjonele útbarstings of koppigens.
- Ferstanlike beheining: Dit betsjut dat it in skoft duorret om nije dingen te learen en te begripen.
- Obsessive of kompulsive gedrach lykas hûdpicking .
- Sliepsteurnissen. Soms fiele jo jo oerdeis tige slieperich, en nachts fielt it as kinne jo net sliepe.
- Itenproblemen. Dit is it meast promininte symptoom. Hoefolle jo ek ite, jo fiele jo net fol. Dit liedt ta tefolle iten (hyperfagie).
Stel jo foar hoe dreech it wêze soe as jo bern, hoefolle er ek iet, hieltyd mar sei: "Ik wol mear, ik haw honger." Dit tefolle iten kin liede ta klasse III obesitas, wat it risiko op it ûntwikkeljen fan oare komplikaasjes, lykas diabetes en hertsykte, ferheegje kin.
Wat is de reden hjirfoar? Wêrom bart dit?
It syndroom fan Prader-Willi wurdt feroarsake troch in feroaring yn ús genen. Spesifyk funksjonearje guon genen op gromosoom 15 yn ús lichem net goed.
Wy krije allegear ien kopy fan gromosoom 15 fan ús mem by de konsepsje, en ien kopy fan ús heit. Normaal binne de genen op 'e kopy fan gromosoom 15 fan ús heit aktivearre, dat is "oan". De genen op 'e kopy fan gromosoom 15 fan ús mem binne "út", dat is stil. Wy neame dit 'genomyske ynprinting'. Beide kopyen binne lykwols nedich foar de genen yn ús lichem om goed te funksjonearjen.
No, de tastân `PWS` kin feroarsake wurde troch ferskate feroarings yn dit chromosoom 15:
- Chromosomale deleasje : By sawat 70% fan PWS-pasjinten ûntbrekt in diel fan 'e 15 chromosomen dy't fan 'e heit erfd binne yn elke sel. De symptomen komme dus foar om't de genen fan 'e heit net goed wurkje en de genen fan 'e mem stil binne.
- Uniparentale disomie fan 'e mem: Yn sawat 25% fan 'e gefallen erft in bern twa eksimplaren fan gromosoom 15 fan syn mem en gjin fan syn heit. Yn dit gefal binne beide eksimplaren fan gromosoom 15 stil, sadat de genen net goed funksjonearje.
- Translokaasje: Yn minder as 1% fan 'e gefallen brekt in stik fan gromosoom 15 ôf en hechtet him oan in oar gromosoom. Dan binne de genen net dêr't se wêze moatte, sadat se net it wurk dogge dat se dwaan moatte.
Simpelwei sein, dit chromosoom 15 jout ynstruksjes om dingen te meitsjen dy't 'lytse nukleolêre RNA's (snoRNA's)' neamd wurde en dy't ús sellen helpe ferskate dingen te dwaan. Dizze 'snoRNA's' kontrolearje oare 'RNA'-molekulen. 'RNA'-molekulen meitsje aaiwiten, en dy aaiwiten dogge in protte fan it wurk yn sellen. Dus, as der in probleem is mei chromosoom 15, giet dit hiele proses mis.
Hoe diagnostisearje dokters dit? (Diagnoaze)
In dokter diagnostisearret it syndroom fan Prader-Willi troch it bern soarchfâldich te ûndersykjen en genetyske testen út te fieren. De dokter sil nei de fysike skaaimerken fan it bern sjen en jo fragen stelle oer de symptomen, itengewoanten en gedrach fan jo bern.
As der fermoedens is fan PWS, sil in genetyske test oanfrege wurde. Dit is meastentiids in bloedtest. Dit kin sekuer bepale oft der abnormaliteiten binne yn it DNA fan it bern, dat binne feroarings yn 'e genen.
Wat binne de behannelingen hjirfoar?
By de behanneling fan it syndroom fan Prader-Willi leit de wichtichste fokus op it kontrolearjen fan symptomen en it foarkommen fan komplikaasjes. D'r is gjin ienmalige behanneling hjirfoar, mar in kombinaasje fan behannelingen wurdt brûkt.
Behannelingmetoaden:
- Foar lytse poppen kinne jo spesjale apparaten brûke lykas spesjale fleskespeentsjes om har te helpen molke te drinken . Omdat se muoite hawwe mei sûgjen, moatte se de fieding krije dy't se nedich binne.
- It wichtichste is om jo bern te helpen goed te iten . Dit betsjut dat jo se leechkalorie iten jouwe en de hoemannichte dy't se ite kontrolearje. Dit kin in bytsje útdaagjend wêze, om't jo bern faak honger hat.
- Medisinen wurde jûn om bepaalde hormonen te ferheegjen . Bygelyks groeihormoan. Foar jonges kin testosteron of minsklik choriongonadotropine (HCG) jûn wurde, en foar famkes oestrogeen.
- Stipe- terapyen binne tige wichtich. Fysioterapy helpt spieren te fersterkjen, spraak-taalterapy helpt spraak te ferbetterjen, en spesjaal ûnderwiis helpt de learfeardigens fan in bern te ferbetterjen.
Wat binne de side-effekten fan it Prader-Willi-syndroom?
Faak wurde bern mei dizze tastân obesitas troch tefolle iten. Dizze obesitas kin liede ta oare komplikaasjes:
- Hertproblemen.
- Diabetes (Type 2-diabetes).
- Hege bloeddruk (hypertensie).
- Respiratoire problemen.
- Sliepapneu.
Hoewol obesitas in komplekse tastân is, kin it behannele wurde. De dokter fan jo bern sil jo hjir goed advys oer jaan kinne.
Kinne wy dit foarkomme?
Spitigernôch kin it syndroom fan Prader-Willi net foarkommen wurde . It is genetysk. Meastentiids wurdt it feroarsake troch in willekeurige genetyske mutaasje. It is ûnfoarspelber. It wurdt net feroarsake troch wat de âlden foar of tidens de swangerskip diene.
As jo fan doel binne om noch in bern te krijen, of as jo hjir mear oer witte wolle, is it in goed idee om genetysk advys te krijen. Dan kinne jo prate oer it risiko fan it krijen fan in bern mei dizze genetyske oandwaning.
As myn bern it syndroom fan Prader-Willi hat, wat moat ik dan ferwachtsje?
Dit kin jo tige fertrietlik en skrokken meitsje. Dat is normaal. Mei de juste behanneling fan it begjin ôf en trochgeande goede soarch kinne de measte bern mei it syndroom fan Prader-Willi lykwols in normaal libben liede.
It is normaal om ekstra help nedich te hawwen mei skoalwurk. Alle bern mei PWS sille har hiele libben stipe nedich hawwe om sa selsstannich mooglik te libjen. Jo dokter kin jo ferwize nei in fiedingsdeskundige. Se kinne jo helpe by it behearen fan it dieet fan jo bern en it meitsjen fan in mielplan. It is ek nuttich foar âlden en famyljes om in geastlike sûnenssoarchadviseur te sjen of mei te dwaan oan in stipegroep foar famyljes mei bern mei dizze tastân. Dit kin jo helpe om nije manieren te learen om mei jo bern om te gean en him te stypjen.
Is der in folsleine genêzing hjirfoar?
Nee, der is op it stuit gjin genêsmiddel foar it syndroom fan Prader-Willi. Undersyk is lykwols oan 'e gong om de tastân fierder te begripen.
Hoe let moat ik in dokter sjen?
As jo tinke dat jo bern symptomen hat fan it Prader-Willi-syndroom, gean dan direkt nei de dokter fan jo bern . Negearje gjin ûntwikkelingsfertragingen (miste ûntwikkelingsmylpalen) yn 'e bernetiid. As de tastân betiid erkend wurdt, kin jo dokter helpe by it behearen fan 'e tastân fan jo bern, har helpe by it berikken fan ûntwikkelingsmylpalen en komplikaasjes ferminderje troch har dieet te kontrolearjen.
Hokker fragen moat ik de dokter stelle?
As jo nei de dokter geane, is it in goed idee om fragen te stellen lykas dizze:
- Hoe kin ik myn bern beskermje tsjin obesitas?
- Wat sil de behanneling fan myn bern omfetsje?
- Hokker gedrachsproblemen kin myn bern hawwe?
- Binne der stipegroepen dy't ús helpe kinne om mear te learen oer en om te gean mei PWS?
- Is it in goed idee om genetyske testen te dwaan foar de rest fan myn famylje?
It is normaal om jo oerweldige te fielen as jo leare dat jo bern in seldsume, ûngeneeslike genetyske tastân hat. It medysk team fan jo bern sil jo lykwols de stipe en begelieding jaan dy't jo nedich binne. It kin langer duorje foardat jo bern ûntwikkelingsmylpen berikt as oare bern fan harren leeftyd. Se sille ek libbenslange stipe nedich hawwe om komplikaasjes te foarkommen. As jo fragen hawwe oer de diagnoaze fan jo bern of hoe't jo it bêste foar jo bern soargje kinne, aarzel dan net om mei de dokter fan jo bern te praten.
De wichtichste dingen dy't wy ûnthâlde moatte (Take-Home Message)
Okee, dus litte wy guon fan 'e wichtichste dingen gearfetsje dy't wy hjoed besprutsen hawwe oer it Prader-Willi Syndroom:
- Dit is in tige seldsume genetyske tastân, wat betsjut dat it net te tankjen is oan de skuld fan 'e âlden.
- Guon symptomen kinne sels yn 'e bernetiid sjoen wurde , lykas lethargie en muoite mei boarstfieding.
- Konstante honger en tefolle iten binne wichtige symptomen fan dizze tastân, dy't kinne liede ta obesitas.
- Dit kin ynfloed hawwe op 'e ûntwikkeling, it gedrach en it learen fan it bern.
- Hoewol't der gjin genêzing is, binne der behannelingen dy't helpe kinne om symptomen te kontrolearjen en in better libben te lieden. It is tige wichtich om de sykte betiid te erkennen en mei de behanneling te begjinnen.
- Stipe foar âlden en famylje is tige wichtich. Jo kinne help krije fan dokters, fiedingsdeskundigen, terapeuten en stipegroepen.
Ik hoopje dat dizze ynformaasje nuttich foar jo is. As jo soargen hawwe oer jo bern, aarzel dan net om medysk advys te freegjen.
` Syndroom fan Prader-Willi, PWS, genetyske sykten, sûnens fan bern, oergewicht, dieet, ûntwikkelingsfertraging
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta