Hawwe jo ea it gefoel hân dat jo op it punt stiene in bloedklonter te krijen? Of hawwe jo ynienen it gefoel hân dat jo skonk swollen en pynlik wie? De reden hjirfoar kin oars wêze as jo tinke. Hjoed prate wy oer in seldsume, mar heul wichtige tastân om bewust fan te wêzen. Dat is proteïne C-tekoart . Hoewol de namme miskien frjemd klinkt, is it relatearre oan it bloedstollingsproses yn ús lichem. Litte wy sjen wat it is, wêrom't it foarkomt en wat jo deroan kinne dwaan.
Wat is krekt proteïne C-tekoart?
Simpelwei sein, is proteïne C-tekoart in tastân wêrby't ús bloed mear stollet as it nedich is, of op in abnormale manier. Hjir is in koarte útlis.
Stel jo foar dat jo earne op jo lichem in wûne hawwe. Dan, om it bloedjen te stopjen, moat der wat bloed stolle. Dat is normaal. It is it ferdigeningsmeganisme fan ús lichem. Mar wat bart der as dizze bloedstolling ûnkontrolearre en oermjittich wurdt? Dêr begjint it probleem.
Der binne ferskate natuerlike dingen yn ús bloed dy't dit bloedstollingsproses kontrolearje, lykas it remsysteem fan in auto. Proteïne C is ien fan sokken, in tige wichtich proteïne dat bloedstolling kontrolearret. Dit wurdt in natuerlik 'antyklontmiddel' of in antikoagulant neamd. Dat is, in stof dy't foarkomt dat bloed stollet.
No begripe jo it, toch? Proteïne C-tekoart betsjut dat jo net genôch fan dit proteïne yn jo bloed hawwe. As dat bart, wurket de rem dy't de bloedstolling kontrolearret net goed. It resultaat is dat bloedklonters begjinne te foarmjen yn 'e bloedfetten. Bloedklonters dy't op dizze manier foarmje, kinne tige gefaarlike, sels libbensgefaarlike omstannichheden feroarsaakje. Bygelyks, bloedklonters foarmje yn 'e djippe ieren fan' e skonken (Djippe ienentrombose) en omstannichheden lykas dat bloedklonter brekt ôf en komt fêst te sitten yn 'e longen (Longembolie) .
Hoe faak komt dizze tastân foar?
Dit is eins net iets dat hiel gewoan is, mar it is net sa seldsum as wy tinke.
- Milde foarm: Der wurdt rûsd dat dit mar ien op de 200 oant 500 minsken yn 'e algemiene befolking kin beynfloedzje.
- Swiere foarm: Dit is de seldsumste foarm. It treft sawat ien op de 500.000 oant 750.000 minsken. It wiere oantal kin lykwols folle heger wêze as dizze skattings.
Dizze tastân treft sawol manlju as froulju gelikenseftich.
Wat binne de symptomen hjirfan?
De symptomen fan dizze sykte fariearje ôfhinklik fan oft it mild of swier is. Litte wy nei de tabel hjirûnder sjen om dit dúdlik te begripen.
| De aard fan 'e sykte | Symptomen dy't te sjen binne |
|---|---|
| Milde modus |
|
| Swiere foarm |
Wat binne de oarsaken fan proteïne C-tekoart?
De wichtichste reden foar dizze tastân is genetyske ynfloed, wat betsjut dat it wat is dat fan generaasje op generaasje trochjûn wurdt.
Erflike oarsaken
Der is in gen yn ús lichem dat ús ynstruearret om in proteïne te meitsjen mei de namme Proteïne C. It wurdt it PROC-gen neamd. As der in mutaasje yn dit gen is, kin it wêze dat Proteïne C net goed makke wurdt, of sels as it makke wurdt, kin it net goed wurkje.
- Type I-tekoart: Dit wurdt feroarsake troch in fermindering fan proteïne C-nivo's.
- Type II-tekoart: Dit bart as de proteïne C-nivo's normaal binne, mar it proteïne net goed funksjonearret.
Stel jo foar dat ien fan 'e âlden dit mutearre PROC-gen hat. Dan is der in kâns fan 50% dat it bern dat se krije dat mutearre gen ervje sil. As dat bart, sil it bern in mylde foarm fan dizze sykte ûntwikkelje.
Stel jo no foar dat beide âlden dit mutearre gen hawwe. Dan is der in kâns fan 25% dat in bern beide mutearre genen erft. Dat bern sil de slimme tastân hawwe dy't by de berte symptomen sjen lit.
Ferworven oarsaken
Dit is net altyd erflik. Guon medyske omstannichheden of oare oarsaken kinne ek lege nivo's fan proteïne C feroarsaakje.
- Vitamine K-tekoart
- It brûken fan de bloedferdunner Warfarine (wy sille hjir letter oer prate)
- Ernstige leversykte
- In tastân neamd Disseminearre Intravaskulêre Koagulaasje (DIC)
- Swiere baktearjele ynfeksje (Sepsis)
Hoe kinne jo dizze sykte diagnostisearje?
As jo dokter fermoedzje dat jo dizze sykte hawwe, sille se ferskate dingen testen om it te befêstigjen.
- Dyn persoanlike medyske skiednis: Oft jo earder problemen mei bloedstolling hân hawwe.
- Dyn famyljemedyske skiednis: Hat immen yn dyn famylje dit soarte bloedstollingsproblemen?
- Bloedûndersiken: Dit is it wichtichste. Se mjitte jo proteïne C-aktiviteit en proteïne C-nivo yn jo bloed.
- Genetyske testen: Genetyske testen kinne dien wurde om te kontrolearjen op in mutaasje yn it PROC-gen. Dit is lykwols net nedich om de sykte te befêstigjen.
Hoe wurdt it behannele?
De behanneling hinget ôf fan hokker type proteïne C-tekoart jo hawwe en de earnst fan jo symptomen.
Behanneling foar milde foarm
- De measte minsken hawwe gjin behanneling nedich: De measte minsken hawwe gjin behanneling nedich. Spesjale oandacht en mooglik behanneling kin lykwols nedich wêze tidens operaasjes, tidens swangerskip, as se in slim ûngelok hawwe (bygelyks in auto-ûngelok), of tidens perioaden fan fysike ynaktiviteit (bygelyks as se oan bêd bûn binne).
- Antikoagulantia: As jo al in trombotyske barren hân hawwe, sil jo dokter jo antikoagulantia foarskriuwe.
Hiel wichtich: As jo in medisyn lykas Warfarine nimme, moatte jo it earst in ynjeksje jaan mei de namme Heparine. As jo dat net dogge, kin it soms serieuze komplikaasjes feroarsaakje lykas bloedklonters yn 'e hûd en oare plakken. Mar d'r binne nije medisinen dy't dit net nedich binne. Hokker medisyn jo ek brûke, jo dokter sil it altyd kontrolearje. Tink derom, stopje net sels mei it nimmen fan medisinen dy't jo dokter jo foarskreaun hat. As jo problemen hawwe, prate dan mei jo dokter. As jo problemen hawwe, lykas swiere bloedingen, skilje jo dokter dan direkt.Gean nei de Spoedeisende Behanneling Ienheid (ETU).
Behanneling foar swiere foarm
Foar dizze serieuze tastân by pasgeborenen wurdt in spesjale behanneling jûn dy't Proteïne C-konsintraat (Ceprotin®) of farske beferzen plasma neamd wurdt.
Hokker komplikaasjes kin dit feroarsaakje?
Der binne ferskate wichtige komplikaasjes dy't kinne ûntstean út dizze tastân.
- Warfarine-relatearre hûdproblemen: Nei it begjinnen mei warfarine kinne guon minsken pynlike, reade of pearse letsels ûntwikkelje. Dizze komme it meast foar op it boppelichem, earms of skonken. As dit net goed behannele wurdt, kin dit liede ta de dea fan 'e hûd en it ûnderlizzende weefsel.
- Longembolie: In bloedklonter dy't him yn 'e skonken foarmet (djippe ienentrombus) kin losbrekke, troch de bloedstream reizgje en yn in ier yn 'e longen telâne komme. Dit is in libbensgefaarlike tastân.
- Purpura Fulminans: In probleem mei de bloedstolling yn it hiele lichem fan 'e pasgeborene. As it net behannele wurdt, kin it fataal wêze.
- Komplikaasjes fan farske plasmaterapy: As poppen dizze behanneling kontinu krije, kinne komplikaasjes foarkomme fanwegen ferhege floeistofnivo's yn it lichem (floeistofoerlêst).
Wat kinne jo ferwachtsje nei't jo de sykte diagnostisearre hawwe?
De útkomst hjirfan ferskilt sterk ôfhinklik fan 'e earnst fan' e sykte.
De prognose foar poppen mei swier proteïne C-tekoart is net goed. Se kinne sels koart nei de berte stjerre. Der is noch net genôch ynformaasje om te sizzen wat de lange-termyn oerlibjenstiid is fan dyjingen mei dizze serieuze tastân.
As jo in milde foarm hawwe, rinne jo it risiko op weromkommende veneuze trombo-embolie. Der is ek in risiko dat de klonters nei de longen reizgje. Foar de bêste resultaten is it wichtich om de ôfspraken fan jo dokter nei te kommen. Dit sil him of har tastean om jo tastân nau te kontrolearjen en jo behanneling oan te passen as nedich.
Kin dit foarkommen wurde?
Omdat proteïne C-tekoart foar in grut part erflik is, kin it net foarkommen wurde. Alders en bern kinne lykwols in hematolooch rieplachtsje om der mear oer te learen en de nedige testen te dwaan.
Ek kin proteïne C-tekoart feroarsake troch oare medyske omstannichheden soms foarkommen wurde. Bygelyks,
- It hormoan oestrogeen yn guon anticonceptiepillen dy't froulju nimme, kin it risiko op bloedklonters ferheegje.
- Dit risiko wurdt fierder fergrutte troch faktoaren lykas smoken, obesitas, swangerskip en fysike ynaktiviteit.
Yn guon gefallen kin jo dokter previntyf doses antikoagulantia foarskriuwe om dit risiko te ferminderjen. Dêrom is it tige wichtich om iepenlik mei jo dokter te praten oer jo risikofaktoaren.
Berjocht foar thús
- Proteïne C-tekoart is in tastân dy't abnormale bloedstolling feroarsaket, faak erflik.
- Der binne twa soarten hjirfan, mild en swier. In protte minsken mei milde gefallen litte gjin symptomen sjen.
- As jo symptomen hawwe lykas swelling en pine yn 'e skonken, kin it in djippe ienentrombose (DVT) wêze. Negearje it net.
- As behanneling nedich is, folgje dan krekt de ynstruksjes fan jo dokter. Stopje of feroarje jo medikaasje net sels.
- As jo dizze tastân hawwe, is it tige wichtich om fuort te bliuwen fan risikofaktoaren lykas smoken en obesitas.
- As immen yn jo famylje dizze sykte hat, is it ferstannich foar jo om in dokter te rieplachtsjen foar advys en, as it nedich is, testen te ûndergean.
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta