Hawwe jo ûngewoane knobbels op jo lichem? Dit kin PTEN Hamartoom Tumor Syndroom (PHTS) wêze!

Hawwe jo ea frjemde knobbels of bultkes op jo lichem of dat fan ien yn jo famylje opmurken? Guon dêrfan lykje miskien neat om jo soargen oer te meitsjen, mar soms kinne se tekens wêze fan in medyske tastân. Hjoed sille wy prate oer ien fan dy omstannichheden wêr't jo jo soargen oer meitsje moatte.

Wat is PTEN Hematoom Tumor Syndroom (PHTS)?

Simpelwei sein, PTEN Hamartoma Tumor Syndrome (PHTS) is in groep sykten feroarsake troch in feroaring, of mutaasje, yn in gen mei de namme 'PTEN' yn ús lichem. No freegje jo jo miskien ôf wat it 'PTEN'-gen is. Stel jo foar dat der in persoan yn ús lichem is dy't de groei fan sellen kontrolearret, dy't as in wachter fungearret. Dat is hoe't dit 'PTEN'-gen is. Dit is in 'tumorsuppressorgen' . Wat it docht is in 'enzym' produsearje dat ús sellen foarkomt om ûnkontrolearber te groeien en tumors te foarmjen.

Dus, as der in mutaasje, of in defekt, is yn dit 'PTEN'-gen, wurket de kontrôle fan selgroei net goed. Dan begjinne de sellen ûnkontrolearber te groeien, en kinne dingen dy't 'hamartomen' neamd wurde, foarmje. In hamartoom is in net-kankerige ('goedaardige') , net-gefaarlike, tumor-achtige groei. As jo ​​PHTS hawwe, hawwe jo in ferhege risiko op it ûntwikkeljen fan dizze soarten hematomen en oare net-kankerige tumoren. Ek is der soms in risiko op kankerige ('maligne') tumoren, wat kanker betsjut.

Hokker soarten syndromen falle ûnder de kategory PHTS?

Dizze brede kategory fan PHTS omfettet twa haadsyndromen: Cowden-syndroom en Bannayan-Riley-Ruvalcaba-syndroom (BRRS) . Dokters beskôgen dizze twa eartiids as aparte omstannichheden, mar no binne se beide keppele oan mutaasjes yn it PTEN-gen, sadat se groepearre wurde ûnder deselde parapluterm, PHTS.

De sûnensrisiko's dêr't immen mei PHTS mei te krijen hat, of it no it syndroom fan Cowden of BRRS is, binne tige ferlykber. Soms kin immen mei PHTS yn syn libben symptomen ûnderfine dy't relatearre binne oan beide syndromen.

• Cowden-syndroom: Dit komt it meast foar by folwoeksenen. Dizze minsken kinne sawol goedaardige as maligne tumors ûntwikkelje. Dizze tumors komme it meast foar yn 'e boarst, uterus, skildklier, gastrointestinale traktaat, hûd, tonge en tandvlees.
• Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndroom (BRRS): Dit treft meast jonge bern. Bern mei BRRS kinne hûdtumors en berteplakken ûntwikkelje. Se kinne ek ûntwikkelingsfertragingen ûnderfine.

Wat binne de symptomen fan PHTS?

PHTS kin feroarsaakje dat hematomen ûntsteane yn ferskate weefsels fan jo lichem. De krekte symptomen dy't jo ûnderfine sille ferskille ôfhinklik fan it type PHTS dat jo hawwe. Yn 't algemien, as jo PHTS hawwe, kinne jo ien of mear fan' e folgjende symptomen ûnderfine:

Hûdflekken en kooks

• Lytse útwreidings dy't oan 'e hûd lykje te hingjen (hûdlabels of acrochordons) .
• Tsjustere, platte plakken op 'e palmen en soallen fan 'e fuotten (palmoplantêre keratosen ).
• Lytse, glêde knobbels op it gesicht (trichilemmomas ).
• Hûdkleurige, ferhege bulten ( papillomen ).
• Fettige tumors ( lipomas ) dy't ûnder de hûd ûntwikkelje.
• Hurde knobbels dy't lykje op tandvlees yn 'e mûle (mûnlinge fibromen ).
• Groei fan bloedfetten dy't sichtber binne op it hûdoerflak ( hemangiomen en berteplakken ).
• Sproeten op 'e manlike geslachtsdielen ('sproeten op jo penis ').

Soarten net-kankerige ('goedaardige') tumors

• Knobbels yn 'e skildklier (skildkliernodules ).
• Fergrutting fan 'e skildklier mei de foarming fan ferskate nodules (multinodulêre struma ).
• Tumoren yn 'e uterus ( baarmoederfibroïden ).
• Fibroadenomen fan 'e boarst .
• Cystyske feroarings yn sêft weefsel yn 'e boarsten ( fibrozystyske boarsten ).
• Lytse útwreidings dy't foarmje yn it boppeste diel fan it spiisfertarringskanaal en de dikke darm (kolonpolypen ).

Problemen mei harsens en ûntwikkeling

• In kop hawwe dy't grutter is as normaal (makrocefalie ).
• In bysûnder langwerpige holle hawwe ( dolichocephaly ).
• Untwikkelingsfertragingen .
• Autismespektrumstoornis (Autismespektrumstoornis ).

Wat feroarsaket PHTS?

Lykas wy earder besprutsen hawwe, is de wichtichste oarsaak fan PHTS in mutaasje, of feroaring, yn it 'PTEN'-gen. Dit 'PTEN'-gen is ferantwurdlik foar it frijkommen fan in 'enzym' dat sellen in sinjaal jout om te stopjen mei dielen en ek in sinjaal jout wannear't in sel stjerre moat ('apoptose'). Dit makket dan romte foar nije, sûne sellen.

By PHTS wurket it PTEN-gen net goed. Dêrtroch kinne sellen trochgean mei dielen en ûnkontrolearber groeie. Uteinlik kinne dizze sellen byinoar groeie om tumors te foarmjen. Hoewol dizze tumors meastentiids goedaardich binne, kinne se soms kanker wurde.

PHTS is in genetyske tastân dy't troch generaasjes hinne trochjûn wurdt.Dat betsjut dat bern dit mutearre gen fan harren âlden ervje kinne.

Hoe komt PHTS út 'e lineage?

Jo ervje PHTS yn in "autosomaal dominant" patroan . Witte jo wat dat betsjut? Wy hawwe allegear twa eksimplaren fan it "PTEN"-gen yn ús lichem. Ien fan ús mem, ien fan ús heit. Yn it gefal fan PHTS ervje jo ien sûne kopy fan it "PTEN"-gen en ien kopy dy't "mutearre" is. Sels as jo ien sûne kopy hawwe, feroarsaket it mutearre "PTEN"-gen de problemen dy't ferbûn binne mei PHTS. Dit betsjut dat sels as mar ien fan 'e âlden it mutearre gen hat, der in kâns fan 50% is dat har bern it ervje sil.

Soms erfst it mutearre PTEN-gen net fan dyn âlden. Ynstee dêrfan kin de mutaasje him ûntwikkelje foardatst berne wurdst, as embryo of fetus .

Hoe't jo dizze mutaasje ek krije, as jo it hawwe, hat jo bern in 50% kâns om dy mutearre genkopy te erven.

Wat is it risiko op kanker ferbûn mei PHTS?

As jo ​​it syndroom fan Cowden hawwe, hawwe jo in heger risiko op it ûntwikkeljen fan bepaalde soarten kanker as de algemiene befolking. Dêrom moatte jo jo hiele libben kankerscreening ûndergean om dit risiko te behearskjen. Hoewol dizze testen de ûntwikkeling fan kanker net kinne foarkomme, kin de behanneling betiid begûn wurde as se betiid ûntdutsen wurde en kinne de resultaten better wêze.

De soarten kanker wêrfoar jo in heger risiko hawwe kinne binne:

• boarstkanker
• Skildklierkanker
• Nierkanker
• Baarmoederkanker
• Kolorektale kanker
• Melanoom, in hûdkanker

Fierder ûndersyk is noch oan 'e gong nei it kankerrisiko dat ferbûn is mei BRRS.

Hoe wurdt PHTS diagnostisearre?

Dyn dokter sil bepale oft jo PHTS hawwe as se in mutaasje yn it PTEN-gen fine. Jo moatte in genetyske test ûndergean om te sjen oft jo dizze mutaasje hawwe. Dit wurdt meastentiids dien fia in bloedtest .

Der binne rjochtlinen foar genetyske testen foar it diagnostisearjen fan it syndroom fan Cowden (bygelyks fan it National Comprehensive Cancer Network en de Cleveland Clinic). Dizze rjochtlinen wurde regelmjittich bywurke op basis fan nij ûndersyk. It International Cowden Consortium hat ek kritearia fêststeld foar it diagnostisearjen fan it syndroom fan Cowden. Jo dokter sil beslute oft jo dizze test nedich binne op basis fan jo symptomen, famyljeskiednis fan tumors, en oft jo in PTEN-mutaasje hawwe.

Hoewol d'r gjin standertrjochtlinen binne foar it diagnostisearjen fan BRRS, kin jo dokter deselde testen oanbefelje as dy brûkt wurde om it syndroom fan Cowden te diagnostisearjen.

It wichtichste is dat as jo dizze mutaasje befêstige hawwe, it tige wichtich is dat oare leden fan jo famylje dizze test ek krije.

Kin PHTS folslein genêzen wurde?

Spitigernôch is der op it stuit gjin genêsmiddel foar PHTS. Wittenskippers bliuwe lykwols ûndersyk dwaan nei hokker behannelingen it bêste wurkje foar kankers mei in PTEN-mutaasje.

Hoe wurdt PHTS behannele en beheard?

As jo ​​PHTS hawwe, kinne jo in team fan dokters hawwe dy't jo sûnens fersoargje. Se sille jo helpe by it behearen fan alles, fan jo symptomen oant abnormale groei oant groeifertragingen. Se sille ek jo kankerrisiko beoardielje en beslute hoe faak jo kankerscreenings moatte hawwe.

Behannelingmetoaden

Hoewol't der gjin spesifike rjochtlinen binne foar it behanneljen fan tumors, kankerich of net-kankerich, mei in PTEN-mutaasje, sil de behanneling ôfhingje fan jo symptomen. Dizze behannelingen kinne omfetsje:

• Sjirurgy: It fuortheljen fan abnormaal weefsel. Foar de sjirurgy kin de dokter in weefselmonster nimme om te kontrolearjen op kankersellen ( in biopsie ).
• Kryoterapy: It brûken fan ekstreme kjeld om abnormaal weefsel te ferneatigjen.
• Laserablaasje: It brûken fan hege waarmte om abnormaal weefsel te ferneatigjen.
• Medyske topike crèmes: Spesjale crèmes ûntworpen om hûdtumors te ferneatigjen.

Tests foar kanker

As jo ​​it syndroom fan Cowden hawwe, moatte jo regelmjittich, libbenslang tafersjoch hawwe om te kontrolearjen op sawol net-kankerige as kankerige groeisels. Dit betsjut dat as der problemen ûntsteane, se sa betiid mooglik ûntdutsen wurde kinne, op it bêste momint om se te behanneljen. Hoewol d'r gjin standert rjochtlinen binne foar it kontrolearjen fan minsken mei BRRS, kin jo dokter testen oanbefelje dy't fergelykber binne mei dy dy't dien wurde foar it syndroom fan Cowden.

Dizze testmetoaden kinne it folgjende omfetsje, dy't faak útfierd wurde:

• Mammogrammen: In test dy't lege-doasis röntgenstralen brûkt om foto's fan boarstweefsel te meitsjen.
• Boarst-MRI's: In test dy't in grutte magneet en radioweagen brûkt om foto's fan boarstweefsel te meitsjen.
• Ultrasounds: In test dy't lûdsweagen brûkt om foto's fan boarstweefsel te meitsjen.
• Koloskopyen: In test dy't yn 'e dikke darm sjocht mei in buis mei in kamera (skoop). Dizze buis kin ek brûkt wurde om poliepen te ferwiderjen. Dit kin groei stopje foardat se kanker wurde.
• Endoskopie (`Endoskopyen`):In test wêrby't in buis (oskoop) mei in kamera deroan ynbrocht wurdt om nei de slokdarm, mage en it boppeste diel fan 'e tinne darm (twaalfvingerige darm) te sjen.

Ofhinklik fan 'e testresultaten kin in biopsie nedich wêze om te befestigjen oft it abnormale weefsel kankersellen befettet.

Kin PHTS foarkommen wurde?

Der is gjin manier om PHTS te foarkommen. Regelmjittige kankerscreening kin lykwols helpe om kanker betiid te ûntdekken, as it it bêste te behanneljen is. Dêrom is it wichtich om dizze screenings te dwaan lykas oanjûn troch jo dokter.

Hokker soart takomst kin immen mei PHTS ferwachtsje?

Dyn takomst hinget ôf fan in protte faktoaren, ynklusyf dyn symptomen en algemiene sûnens. As jo ​​PHTS/Cowden-syndroom hawwe, hawwe jo in ferhege risiko op it ûntwikkeljen fan bepaalde soarten kanker. Dêrom is kankerscreening sa wichtich. It betiid opspoaren en behanneljen fan kanker is de bêste manier om dyn kânsen op herstel (prognose) te ferbetterjen.

Wannear moat ik in dokter sjen?

Folgje de ynstruksjes fan jo dokter oer hoe faak jo jo moatte litte kontrolearje op kanker. It is ek wichtich om de warskôgingstekens fan kanker te kennen. Freegje jo dokter hokker symptomen jo bewust fan wêze moatte.

It ûntdekken dat jo of jo bern in tastân lykas PHTS hawwe, kin in tige drege ûnderfining wêze. It is in tastân dy't konstante oandacht fereasket. It kin foar in protte minsken benearjend wêze. Soarchfâldige screening kin lykwols in lange wei gean om jo libben te rêden of te ferlingjen as jo kanker ûntwikkelje. As jo ​​​​​​de diagnoaze PHTS krije, soargje derfoar dat jo leare oer jo sûnensrisiko's, hoe't jo medysk team jo sûnens sil kontrolearje, en hoe't jo behannelingplan jo sûnens op lange termyn kin ferbetterje.

Hoe feroarsaket it PTEN-gen kanker?

Lykas wy earder besprutsen hawwe, kin in mutaasje yn it PTEN-gen derfoar soargje dat sellen ûnkontrolearber groeie en tumors foarmje. Hoewol PHTS it meast assosjeare wurdt mei net-kankerige tumors dy't hematomen neamd wurde, kin dizze ûnkontroleare selgroei ek liede ta kankerige tumors. Beide soarten tumors wurde feroarsake troch sellen dy't har rap diele. Wylst net-kankerige tumors lokalisearre binne, kinne kankerige tumors har troch it lichem ferspriede (metastasearje) . As se dat dogge, beskeadigje de kankersellen sûn weefsel.

Koarte punten om te ûnthâlden

Okee, dus litte wy guon fan 'e wichtichste dingen om te ûnthâlden oer de PHTS dy't wy besprutsen hawwe, gearfetsje:

• PHTS is in tastân dy't feroarsake wurdt troch in mutaasje yn in gen mei de namme 'PTEN'. Dit gen helpt de groei fan ús sellen te kontrolearjen.
• Dizze tastân kin feroarsaakje dat net-kankerige knobbels (hematomen) en oare groeisels foarmje yn ferskate dielen fan it lichem.
• Minsken mei PHTS, benammen dy mei it syndroom fan Cowden, hawwe in ferhege risiko op it ûntwikkeljen fan bepaalde soarten kanker (lykas boarst-, skildklier-, nier-, uterus- en darmkanker).
• Dit is in tastân dy't erflik wurde kin . As jo ​​it hawwe, hawwe jo bern in 50% kâns om it te erven.
• PHTS kin op it stuit net folslein genêzen wurde. Symptomen kinne lykwols kontrolearre wurde en it risiko op kanker kin beheard wurde.
• Regelmjittige kankerscreenings kinne libbensreddend wêze, om't kanker wierskynliker behannele en genêzen wurdt as it betiid ûntdutsen wurdt.
• As jo ​​of ien yn jo famylje dizze symptomen hat, sykje dan medysk advys. Genetyske testen en goede medyske kontrôle binne tige wichtich.

Gjin panyk, mar it wichtichste is om ynformearre te wêzen. As jo ​​fierdere fragen hawwe, aarzel dan net om mei jo dokter te praten.

` PTEN, Hematoom, Tumor, Syndroom, Genmutaasje, Kanker, Cowden Syndroom, BRRS