Wat is Pyruvaatkinase-tekoart? Litte wy der gewoan oer prate!

Hjoed sille wy prate oer in seldsume, mar tige wichtige genetyske tastân. Dit hjit 'Pyruvaatkinase-tekoart'. Stel jo foar, der is in spesjaal enzyme yn ús lichem dat reade bloedsellen helpt enerzjy te meitsjen, en it hjit 'Pyruvaatkinase'. Dus, as der net genôch fan dit enzyme yn it lichem is (dat is wat in tekoart neamd wurdt), hawwe dy reade bloedsellen net de krêft om har wurk goed te dwaan, en begjinne se fluch ôf te brekken foardat nije reade bloedsellen produsearre wurde kinne.

Dizze reade bloedsellen drage soerstof troch ús lichems. Dus as reade bloedsellen fermindere binne fanwegen Pyruvaatkinase-tekoart, krije oare sellen yn it lichem net genôch soerstof. As gefolch kinne jo symptomen fan bloedarmoede ûntwikkelje. Dit is in tastân dy't fanôf de berte oanwêzich is en jo hiele libben duorret. Dit betsjut dat jo jo hiele libben ûnder tafersjoch fan in hematolooch moatte wêze. Dizze symptomen kinne lykwols ferskille fan persoan ta persoan.

Wat binne de symptomen fan Pyruvaatkinase-tekoart?

De meast foarkommende symptomen fan bloedarmoede yn dizze tastân binne:

• Hiel wurch fiele: Dit betsjut dat jo jo konstant wurch fiele, sels as jo it lytste ding dogge.
• Palpitaasjes: It gefoel dat jo boarst kloppet, sels as jo gewoan stil steane.
• Koarte sykheljen: Gefoel fan koart sykheljen, sels mei in bytsje ynspanning.
• Bleke hûd: As it lichem bloed ferliest, feroaret de hûd fan kleur, toch?
• Duizeligheid: In gefoel fan draaien, soms as oft jo falle sille.
• Hoofdpijn : Faak hoofdpijn.

Neist dizze symptomen fan bloedarmoede kinne oare symptomen foarkomme troch de opgarjen fan ôffalprodukten fan brutsen reade bloedsellen yn it lichem. Litte wy sjen wat se binne:

• Geelsucht: In fergeling fan 'e hûd en it wyt fan 'e eagen. Dit wurdt feroarsake troch in tanimming fan 'e produksje fan in stof mei de namme bilirubine, dy't komt fan ôfbrutsen reade bloedsellen.
• Fergrutte milt: De milt is in oargel yn ús lichem dat brutsen reade bloedsellen opslaat. Dus as der tefolle selskade is, kin de milt fergrutte wurde.
• Donkere urine: Urine dy't donkerder is as normaal.

Op hokker leeftyd ferskine symptomen meastal?

Hoewol Pyruvaatkinase-tekoart (PK-tekoart) in tastân is dy't by de berte oanwêzich is, hinget de tiid dy't it duorret foar't symptomen ferskine ôf fan 'e earnst fan jo tastân.

Stel jo foar, guon pasgeborenen hawwe sa slimme symptomen dat se direkte libbensreddende behanneling nedich binne. Jongere poppen kinne in protte gûle, wegerje te iten en stopje mei boartsjen. Aldere bern kinne kleie dat se de hiele tiid wurch binne en de belangstelling ferlieze om om te rinnen en te boartsjen. Guon folwoeksenen witte miskien net iens dat se de tastân hawwe oant it in grutte stressfaktor is - bygelyks tidens swangerskip, in serieuze ynfeksje of in blessuere.

Wêrom komt dizze 'Pyruvaatkinase-tekoart' foar?

Dit is in genetyske sykte dy't fan generaasje op generaasje trochjûn wurdt fanwegen in defekt yn in gen mei de namme `(PKLR)`. Tink deroan as binne ús genen as in boek dat ús sellen fertelt "doch dit, doch dat". Jo `(PKLR)`-gen fertelt reade bloedsellen hoe't se in enzyme mei de namme `Pyruvaatkinase` meitsje moatte. Dit `Pyruvaatkinase`-enzym helpt reade bloedsellen by it meitsjen fan `Adenosine Triphosphate` (ATP)`, in enerzjyboarne.

Dus, by in persoan mei 'Pyruvaatkinase-tekoart' (PK-tekoart), fanwegen in defekt yn it '(PKLR)'-gen, binne reade bloedsellen net yn steat om genôch 'Pyruvaatkinase'-enzym te produsearjen. Dêrom binne reade bloedsellen net yn steat om de '(ATP)'-enerzjy te produsearjen dy't se nedich binne om te oerlibjen. As gefolch dêrfan brekke dy sellen fluch ôf. Dan nimt it oantal reade bloedsellen yn it lichem ôf. Dit wurdt 'Hemolytyske bloedarmoede' neamd, wat bloedarmoede betsjut feroarsake troch de ôfbraak fan reade bloedsellen.

Hoe genen oerdroegen wurde: `(Autosomale resessive erflikens)`

Om 'Pyruvaatkinase-tekoart' (PK-tekoart) te ûntwikkeljen, moatte jo twa defekte 'PKLR'-genen ervje. Ien fan jo mem en ien fan jo heit. Dit is wat wy yn 'e medisinen 'Autosomaal recessive erflikens' neame. Om dit te barren, moatte beide âlden ien normaal 'PKLR'-gen en ien defekt 'PKLR'-gen hawwe. Behalven as se genetyske testen hawwe ûndergien, kinne se lykwols net witte dat se dit defekte gen hawwe of dat se it kinne trochjaan oan har bern.

Foar sa'n pear âlden is der in kâns fan ien op fjouwer (25%) dat harren bern beide defekte `(PKLR)`-genen ervje sil en in `Pyruvaatkinase-tekoart` sil hawwe.

Wa hat in heger risiko foar dizze tastân?

Pyruvaatkinase-tekoart (PK-tekoart) is in genetyske tastân dy't fan âlder op bern oerdroegen wurdt, en komt faker foar yn bepaalde etnyske groepen. It wurdt it meast diagnostisearre by minsken fan Noard-Europeeske komôf. It komt ek relatyf faak foar yn guon Amish-mienskippen yn Pennsylvania en Ohio.

Is der in manier om it risiko te ferminderjen?

Wy kinne erflike genetyske omstannichheden net foarkomme. Jo kinne lykwols jo risiko op it krijen fan in bern mei Pyruvate Kinase Deficiency teste. As jo ​​of jo partner in famyljeskiednis hawwe fan dizze tastân, is it in goed idee om mei in genetysk adviseur te praten. Se kinne de beskikbere DNA-tests útlizze en jo helpe om de mooglike gefolgen tidens de swangerskip te begripen.

Hokker komplikaasjes kinne ûntstean fanwegen dizze tastân?

Guon minsken ûntdekke pas dat se Pyruvaatkinase-tekoart hawwe nei't komplikaasjes ûntsteane. Sokke komplikaasjes omfetsje:

• Gallstiennen: Gallstiennen kinne foarmje yn 'e galblaas.
• Izeroerlêst: Izeroerlêst kin foarkomme troch sykte of faak bloedtransfúzjes.
• Net-genezende wûnen oan 'e skonken (`(Skonkswieren)`).
• Pulmonale hypertensie: Ferhege druk yn 'e bloedfetten dy't ferbûn binne mei de longen.
• Verswakking fan bonken: Dit fergruttet it risiko op fraktueren en it risiko op it ûntwikkeljen fan sykten lykas osteoporose as wy âlder wurde.
• Komplikaasjes tidens de swangerskip: dingen lykas miskreamen, te betiid berte, ensfh.

Swangerskip is in tiid fan grutte stress foar it lichem. Dit kin liede ta nije of fergrutte symptomen fan pyruvaatkinase-tekoart (PK-tekoart). It kin ek ynfloed hawwe op de ûnberne poppe. Swangerskipskomplikaasjes binne lykwols seldsum. As jo ​​swier binne, sille jo ferloskundige en gynaecolooch mei jo hematolooch gearwurkje om jo en jo poppe feilich te hâlden.

Hoe diagnostisearje dokters dizze sykte?

As in poppe yn 'e liifmoer symptomen hat fan Pyruvaatkinase-tekoart, kinne se soms sjoen wurde tidens in echografie foar de berte. As dit fermoed wurdt, kinne dokters de tastân ûndersiikje. Bygelyks, floeistofopbou yn it lichem fan 'e foetus (Hydrops Fetalis) is ien warskôgingsteken.

As jo ​​of jo bern symptomen hawwe fan pyruvaatkinase-tekoart (PK-tekoart), sil in dokter ferskate bloedûndersiken oanfreegje. Dizze testen sille sykje nei:

• Bloedarmoede: Dizze bloedtest kontrolearret oft jo hemolytyske bloedarmoede hawwe. Omdat bloedarmoede in protte oarsaken hawwe kin, helpt dizze bloedtest ek om oare oarsaken út te sluten.
• Oft de aktiviteit fan it `pyruvaatkinase`-enzym leech is: Biogemyske testen kinne mjitte hoe aktyf jo `pyruvaatkinase`-enzym is. By `pyruvaatkinase-tekoart` is de aktiviteit leech.
• Is der in mutaasje yn it `(PKLR)`-gen?Molekulêre testen kinne defekten yn it PKLR-gen opspoare dy't dizze sykte feroarsaakje.

Hoe wurdt Pyruvate Kinase Deficiency behannele?

De behanneling hinget ôf fan hoe slim jo symptomen binne en wannear't de sykte diagnostisearre is.

Foar foetussen en pasgeborenen yn 'e liifmoer

Foetussen en pasgeborenen mei Pyruvaatkinase-tekoart kinne libbensreddende behanneling nedich hawwe. Foarbylden:

• Intrauterine fetale transfúzje: In foetus mei pyruvaatkinase-tekoart (PK-tekoart) kin behanneling nedich hawwe foar de berte. By dizze proseduere wurde reade bloedsellen fan in donor yn 'e foetus ynjektearre.
• Fototerapy: Dit helpt by it ôfbrekken fan in ôffalprodukt neamd bilirubine dat him opbout yn it lichem fan 'e pasgeborene. Geelsucht ûntwikkelt him as bilirubine him opbout.
• Útwikselingstransfúzje: Pasgeboren poppen mei slimme geelsucht kinne dizze behanneling nedich hawwe. Hjir wurdt it bloed fan 'e poppe ferfongen troch bloed fan in donor.

Foar poppen, bern en folwoeksenen

Dizze behannelingen kinne symptomen fan bloedarmoede kontrolearje en komplikaasjes foarkomme dy't feroarsake wurde troch pyruvaatkinase-tekoart (PK-tekoart).

• Bloedtransfúzjes: Jo kinne jo hiele libben bloedtransfúzjes nedich hawwe om jo lege oantal reade bloedsellen te ferfangen. Guon minsken kinne lykwols regelmjittige bloedtransfúzjes nedich hawwe as se âlder wurde, mar dizze needsaak kin ferdwine as se âlder wurde.
• Mitapivat (Pyrukynd®): Dit is in nij medisyn dat brûkt wurdt foar de behanneling fan Pyruvate Kinase Deficiency en Hemolytic Anemia by folwoeksenen. De Amerikaanske Food and Drug Administration (FDA) hat it yn 2022 goedkard.
• Foliumsoer-supplementen: Foliumsoer is in fiedingsstof dy't it lichem helpt by it meitsjen fan reade bloedsellen. As jo ​​net genôch foliumsoer krije fan it iten dat jo ite, moatte jo miskien in oanfolling nimme.
• Izerchelaasjeterapy: Izeroerlêst kin him opbouwe yn it lichem, troch de sykte sels of troch faak bloedtransfúzjes. Dizze terapy ferwideret oerstallich izer.
• Ferwidering fan 'e milt (splenektomy): Jo milt is in plak dêr't brutsen reade bloedsellen opslein wurde. As jo ​​in Pyruvaatkinase-tekoart hawwe, kin it te grut wurde. As dit bart, kin in dokter it miskien fuortsmite moatte.
• Ferwidering fan 'e galblaas (cholecystektomy): Pyruvaatkinase-tekoart kin feroarsaakje dat der galstiennen ûntsteane. As se problemen feroarsaakje, kin jo dokter oanbefelje om jo galblaas te ferwiderjen.

Undersykers ûndersykje ek nije behannelingen, ynklusyf:

• Stamseltransplantaasje: By dizze proseduere krije jo stamsellen fan in donor. Dizze sellen ûntwikkelje har dan ta sûne reade bloedsellen.
• Gentherapy: Dit omfettet it ferfangen fan it defekte gen dat Pyruvaatkinase-tekoart feroarsaket troch in sûn gen.

Wannear moatte jo in dokter sjen?

Jo moatte regelmjittich nei jo hematolooch gean om jo reade bloedselnivo's te kontrolearjen. Se sille ek kontrolearje op komplikaasjes lykas izeroerlêst.

Se sille jo fertelle hokker neisoarch jo nedich binne op basis fan jo tastân. Dêrom is it tige wichtich om de ynstruksjes fan jo dokter op te folgjen.

Wat kinne jo ferwachtsje as jo mei dizze tastân libje?

Dyn ûnderfining sil ôfhingje fan dyn symptomen en behanneling. De komplikaasjes fan pyruvaatkinase-tekoart (PK-tekoart) kinne ek ynfloed hawwe op dyn ûnderfining. Ek kin dyn ûnderfining yn 'e rin fan dyn libben feroarje. Bygelyks, bern dy't as bern faak bloedtransfúzjes nedich hiene, hawwe se miskien net mear nedich as folwoeksenen. Guon folwoeksenen hawwe miskien gjin symptomen oant se in serieus sûnensprobleem hawwe.

Dyn dokter is de bêste persoan om út te lizzen hoe't Pyruvate Kinase Deficiency dyn sûnens op lange termyn beynfloedzje sil.

As jo ​​pyruvaatkinase-tekoart (PK-tekoart) hawwe, sil jo dokter jo tige nau kontrolearje. Jo sille regelmjittige testen nedich hawwe om te soargjen dat jo genôch reade bloedsellen hawwe. Jo kinne bloedtransfúzjes nedich hawwe om slimme bloedarmoede te foarkommen. Of jo hawwe miskien hielendal gjin behanneling nedich. D'r is gjin definityf antwurd op jo ûnderfining mei dizze tastân. It wichtichste is om in diagnoaze te krijen en de juste soarch te krijen fan in spesjalist. Jo reade bloedsellen binne jo libbensbloed. Genôch fan har te hawwen is essensjeel foar jo wolwêzen.

Ta beslút, tink hjir oan.

Pyruvaatkinase-tekoart is in komplekse en potinsjeel libbenslange tastân. Mar meitsje jo gjin soargen. Mei de juste diagnoaze, behanneling en saakkundich advys kinne jo mei súkses mei dizze tastân libje. As jo ​​of immen dy't jo kenne dizze symptomen hat, gean dan direkt nei in dokter. Tink derom, hoe earder jo diagnostisearre wurde, hoe better jo kânsen binne om behanneling te krijen en komplikaasjes te ferminderjen. Jo binne net allinnich, en d'r binne dokters en sûnenssoarchferlieners om jo te helpen op dizze reis.

`Pyruvaatkinase-tekoart, reade bloedsellen, bloedarmoede, PKLR-gen, enzyme, milt, genetyske sykten