Soms hast muoite mei it riden yn 'e nacht of by min ljocht, toch? Of bist ea tsjin ien oanriden sûnder datst dy persoan oankommen seachst? As jo dit meimakke hawwe, kin de oarsaak in eachsykte wêze dy't 'Retinitis Pigmentosa' (RP) hjit. Meitsje dy gjin soargen, dit is gjin faak foarkommende tastân, mar it is wichtich om der bewust fan te wêzen. Litte wy der yn mear detail oer prate.
Wat is `Retinitis Pigmentosa` (RP)? Wêrom is it sa wichtich?
Simpelwei sein, 'Retinitis Pigmentosa' (RP) is in algemiene namme foar in groep eachsykten dy't fan generaasje op generaasje trochjûn wurde kinne. It beynfloedet benammen it 'retina' yn jo each.
Tink oan dyn each as in âlderwetske filmkamera. De foto yn dy kamera's wurdt op film fêstlein. Sa is it, yn dyn each, oan 'e efterkant, sit in tige delikate, ljochtgefoelige membraan dy't it netvlies neamd wurdt. As it ljocht fan 'e dingen dy't wy sjogge op it netvlies falt, set it dat ljocht om yn elektryske sinjalen. Dan geane dy sinjalen nei de harsens en sjogge wy: 'Och, dit is dat, dit is dat.'
Dus, as it netvlies net goed wurket, is it as is de film yn 'e kamera yn 'e war. Hoe hurd jo ek fokusje, it byld sil net dúdlik wêze. Op deselde wize, as jo in siik netvlies hawwe, sels as jo in bril of kontaktlenzen drage, sil it jo sicht beynfloedzje.
It netvlies befettet spesjale soarten senuwsellen dy't reagearje op ljocht. Dizze wurde fotoreseptorsellen neamd. D'r binne twa soarten hjirfan: stangen en kegeltsjes. Stangen helpe ús te sjen yn leech ljocht, foaral nachts. Kegeltsjes helpe ús kleuren en fijne details dúdlik te sjen. Tegearre mei dizze sellen is d'r in oar type sel yn it netvlies dat retinale pigmentepiteelzellen neamd wurde. Al dizze sellen wurkje gear en tegearre om ús goed sicht te jaan.
Retinitis Pigmentosa (RP) en oare erflike retinale sykten (IRD's) wurde feroarsake troch feroaringen yn 'e genen dy't dizze sellen goed wurkje litte, neamd genetyske mutaasjes . Dit feroarsaket dat de sellen stadichoan ferswakje en ophâlde mei wurkjen.
RP is gjin ien sykte. Omdat it in groep sykten is, kin it sicht ferskille fan persoan ta persoan. In protte minsken ûntwikkelje in min sicht , en guon minsken kinne har sicht folslein ferlieze. Dizze sichtferoaringen begjinne meastal yn 'e bernetiid. Mar soms barre dizze feroaringen sa stadich dat jo se miskien net iens fernimme. By guon minsken komt sichtferlies rap foar. By guon soarten RP hâldt it sichtferlies op in bepaald nivo op.
It wichtichste is dat Retinitis Pigmentosa meastentiids beide eagen beynfloedet .
Wat binne de symptomen fan RP? Hokker ynfloed hat it op jo?
De symptomen fan `Retinitis Pigmentosa` ferskine net ynienen. Se ferskine stadichoan. Hjir binne guon fan 'e earste symptomen:
- Problemen mei nachtsicht: Jo kinne fine dat jo nachts muoite hawwe om dingen te sjen, foaral as it ljocht min is. Dit kin lestich wêze as jo nachts op strjitte rinne of binnen yn dim ljocht.
- Problemen mei sjen yn dim ljocht: It kin lestich wêze om dingen dúdlik te sjen, net allinich nachts, mar ek op plakken lykas in wat tsjustere keamer of in bioskoop.
- Blinde flekken yn perifeare sicht: Sels as jo kinne sjen wêr't jo nei sjogge, kinne jo miskien net sjen wat der om jo hinne is, lykas in auto dy't fan 'e kant komt of immen dy't tichterby komt. Dêrom botsje guon minsken per ongelok tsjin dingen oan.
Mei de tiid kinne oare symptomen ferskine. Dizze omfetsje:
- Gefoel fan fonkeljend of knipperjend ljocht: Guon minsken kinne ljochtflitsen ûnderfine of in gefoel fan troch de bliksem rekke te wurden.
- Tunnelfisy (allinnich sintraal sicht hawwe): Dit is as nei de wrâld sjen troch in buis. Jo kinne allinich sjen wat rjocht foarút is, en neat om jo hinne.
- Fotofoby - Gefoelich wêze foar of ûngemaklik wêze yn helder ljocht: Eagen wurde blau en it wurdt lestich om te sjen as se bleatsteld wurde oan sinneljocht of helder ljocht.
- Ferlies fan it fermogen om kleur te sjen: Kleuren kinne net sa helder of dúdlik ferskine as se eartiids wiene.
- Hiel leech sicht hawwe: Yn ekstreme gefallen kin it sicht slim beheind wurde.
Wichtich: As jo ien of mear fan dizze symptomen hawwe, is it it bêste om sa gau mooglik in eacharts te sjen.
Wêrom ûntwikkelt `Retinitis Pigmentosa`? Wat is de oarsaak hjirfan?
De wichtichste oarsaak fan 'Retinitis Pigmentosa' (RP) en oare 'erflike retinale sykten (IRD's)' binne bepaalde feroarings (genetyske mutaasjes) yn ús genen . Dizze genen binne wat de sellen yn ús '(retina)' produsearje en se goed funksjonearje litte. Dus, as der in flater of feroaring yn dizze genen is, kinne dy sellen net goed funksjonearje. Mei de tiid stjerre dy sellen bytsje by bytsje. Dat is wannear't it sicht stadichoan ôfnimt.
Omdat it erflik is, kinne bern dizze genetyske feroarings fan harren âlden ervje. Mar it betsjut net altyd dat jo de tastân ûntwikkelje, allinich om't ien yn jo famylje it hat. It is ek mooglik dat jo de tastân ûntwikkelje sûnder dat ien yn jo famylje it hat. Dêrom is genetyske testen wichtich.
Hoe wiidferspraat is dizze situaasje yn 'e wrâld?
Neffens statistiken yn Jeropa en Amearika kin ien op de 3.500 oant 4.000 minsken 'Retinitis Pigmentosa' hawwe. Wrâldwiid wurdt rûsd dat sawat twa miljoen minsken oan dizze tastân lije. Der binne ek minsken mei dizze tastân yn Sri Lanka. Dêrom is it wichtich om hjir bewust fan te wêzen.
Hoe diagnostisearje dokters Retinitis Pigmentosa (RP)?
As jo fermoedzje dat jo RP hawwe, sil jo dokter ferskate testen dwaan om jo te kontrolearjen. It is tige wichtich om regelmjittich eachûndersiken te dwaan.
Ferwidere eachûndersyk mei fisuele fjildtest
Hjirby docht de optometrist of eacharts it folgjende:
- Se sizze dat jo it skriuwen oan 'e muorre lêze moatte.
- It seit dat jo mei beide eagen nei in objekt moatte sjen.
- De druk yn jo eagen wurdt mjitten.
- In fisuele fjildtest kontrolearret jo perifeare fisy.
- Sjoch hoe't de pupil fan jo each reagearret op ljocht.
- It each wurdt ferwidere troch eachdrippen yn it each te dwaan. Dit makket it mooglik om it netvlies nauwer te ûndersiikjen.
- Jo kinne ek foto's fan it netvlies meitsje.
Elektroretinografy (ERG) test
Dit is in spesjale test. It mjit hoe't jo netvlies reagearret op ljocht. It mjit hoe goed de ferskate sellen yn jo netvlies (de stafkes en kegeltsjes dêr't wy it oer hawwe) wurkje. It giet om it knipperjen fan ferskate ljochten foar jo eagen. It makket diel út fan in groep testen dy't oftalmyske elektrofysiologytests neamd wurde. Dizze testen sjogge ek nei hoe't jo eagen en harsens ferwurkje wat jo sjogge.
Optyske koherinsjetomografy (OCT) scan
Dit is in net-invasive test. Dizze OCT-scan kin de dikte fan jo netvlies mjitte en de sûnens fan 'e lagen analysearje. Alles wat jo hoege te dwaan is nei in doelwyt te sjen, en in spesjale kamera makket foto's fan 'e binnenkant fan jo each.
`Fundus Autofluoreszinsje (FAF)` test
Dit is ek in net-invasive "ôfbyldingstest" dy't foto's fan it each makket. It kin in soad ynformaasje jaan oer de sûnens fan it netvlies. It wurdt brûkt foar diagnoaze, behanneling en kontrôle fan 'e sykte.
Neist dizze testen kin jo dokter ek genetyske testen en in genetyske adviseur oanbefelje.Jo kinne ek in besite foarstelle. Want as jo krekt útfine hokker genetyske mutaasje RP feroarsaket, kinne jo in idee krije fan hoe't de sykte him yn 'e takomst gedraacht en oft it oare famyljeleden beynfloedet. It is ek wichtich om nije behannelingen te ûntfangen, bygelyks gentherapy, of om mei te dwaan oan relatearre klinyske proeven.
Wat binne de behannelingen foar dizze tastân `Retinitis Pigmentosa` (RP)? Hoe wurdt it behannele?
Eins binne der de lêste jierren grutte foarútgong west yn 'e behanneling fan Retinitis Pigmentosa (RP) en oare IRD's, foaral mei de belofte fan nije behannelingen lykas gentherapy.
Hjir binne guon fan 'e manieren om RP op it stuit te behearjen:
- Gebrûk fan helpmiddels en assistinte apparaten foar minsken mei leech fisy: Der binne ferskate soarten fergrutglêzen, spesjale brillen, en sels technologyske apparaten dy't kinne identifisearje wat of wa't eat is as jo dernei wize.
- Sinnebeskerming: It is wichtich om in sinnebril te dragen en bleatstelling oan helder ljocht te ferminderjen, om't helder ljocht soms RP fergrutsje kin.
- Behanneling fan oare relatearre omstannichheden: Behanneling fan omstannichheden lykas cystoïde makulêre oedeem (CME) (in opbou fan floeistof yn it sintrum fan it netvlies) dy't kinne foarkomme mei RP.
- Behanneling foar katarakten: Guon minsken mei RP kinne katarakten ûntwikkelje. As dit bart, kinne se sjirurgysk fuorthelle wurde.
Litte wy in bytsje leare oer gentherapy.
De Amerikaanske FDA hat in genterapyprodukt goedkard mei de namme voretigene neparvovec-ryzl (Luxturna®) om in spesifyk type RP te behanneljen. Minsken mei mutaasjes yn beide kopyen fan it RP65-gen kinne profitearje fan dizze behanneling. Dit spesifike type RP wurdt lykwols allinich fûn yn in beheind oantal minsken.
In oantal klinyske proeven binne op it stuit oan 'e gong foar genterapy foar oare soarten RP en IRD's, dus mear behannelingen wurde yn 'e takomst ferwachte.
Foar minsken mei tige swiere RP binne der gefallen wêrby't in apparaat dat in retinale prostese neamd wurdt, beskôge wurde kin.
Is der in manier om de ûntwikkeling fan `Retinitis Pigmentosa` (RP) te foarkommen?
Omdat Retinitis Pigmentosa faak erflik is, kin it net folslein foarkommen wurde.
D'r binne lykwols dingen dy't jo kinne dwaan om jo eagen sa sûn mooglik te hâlden:
- Besykje regelmjittich in eacharts om jo eagen te kontrolearjen. Dit sil jo helpe om problemen betiid te identifisearjen.
- Draach sinnebrillen en beskermje jo eagen tsjin helder ljocht.
- Folgje in sûne libbensstyl. Iet goed en oefenje feilich.
Wat kinne jo ferwachtsje as jo RP hawwe?
Retinitis Pigmentosa ûntjout him net op deselde wize of yn itselde tempo foar elkenien. Dit komt om't der in protte ferskillende genen binne dy't it feroarsaakje. Ofhinklik fan it gen is de manier wêrop de sykte elke persoan beynfloedet oars. Dêrom is it wichtich om genetyske testen en genetyske begelieding te krijen.
Freegje jo dokter oer aktuele klinyske proeven, stipegroepen en fisuele helpmiddels.
Wannear moat ik in dokter sjen?
As algemiene regel, gean geregeld nei jo eachdokter. As jo nije symptomen ûntwikkelje, of as jo symptomen slimmer wurde, gean dan direkt nei jo dokter. Bygelyks:
- As jo fiele dat jo sicht minder wurdt (dúdlikens of kleursicht).
- As jo nije pine of ûngemak yn jo eagen ûnderfine.
Tink derom: Der binne in soad soarten Retinitis Pigmentosa, en net alle soarten feroarsaakje folslein ferlies fan it sicht. De bêste manier om jo sicht safolle mooglik te beskermjen en derfan te profitearjen is om regelmjittich eachûndersiken te dwaan en de ynstruksjes fan jo dokter te folgjen.
Gearfetsjend, tink hjir oan! (Berjocht foar thús)
Retinitis Pigmentosa (RP) is in serieuze tastân dy't serieus nommen wurde moat. As jo der lykwols bewust fan binne en de nedige stappen nimme, kinne jo josels helpe om in normaal libben te libjen.
- Wês net bang, wês ynformearre: As jo de diagnoaze RP krije, wês der dan goed oer ynformearre. Stel jo dokter fragen.
- Regelmjittige kontrôles: Lit jo eagen regelmjittich kontrolearje lykas oanrikkemandearre troch jo eachdokter.
- Genetyske testen en begelieding: Dizze binne tige wichtich om jo krekte tastân te begripen.
- Sykje stipe: Praat hjir mei famylje en freonen oer. Doch mei oan stipegroepen as it nedich is. Jo binne net allinnich.
- Wês bewust fan nije behannelingen: De medyske wittenskip giet foarút. Freegje jo dokter oer nije behannelingen en klinyske proeven.
Der binne in soad dingen dy't jo dwaan kinne om jo eagen te beskermjen. It wichtichste is om it goede te dwaan sûnder de hoop op te jaan.
Retinitis Pigmentosa, RP, eachsykten, fisueel ferlies, nachtblindheid, genetyske sykten, retina, sicht
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta