Wat jo witte moatte oer it Rothmund-Thomson Syndroom (RTS)!

Binne jo soargen oer it ferlies fan hûd of hier fan jo lytse? Soms kinne dizze symptomen feroarsake wurde troch in seldsume tastân. Ien sokke tastân is it Rothmund-Thomson Syndroom , of (RTS) yn it koart. De namme klinkt miskien wat yngewikkeld, mar litte wy it ienfâldich en maklik te begripen hâlde.

Wat is it Rothmund-Thompson Syndroom (RTS)?

Simpelwei sein, it syndroom fan Rothmund-Thompson is in tastân dêr't guon poppen mei berne wurde. It is in genetyske tastân. Dat wol sizze, it wurdt feroarsake troch in feroaring yn ien fan 'e lytste genen yn ús lichem. Dizze tastân kin ferskate dielen fan it lichem fan it bern beynfloedzje. It beynfloedet benammen de hûd, hier, tosken, bonken, eagen en fruchtberens. Soms hawwe dizze bern feroarings yn 'e grutte en foarm fan dingen lykas har hannen, fuotten en palmen.

Wa krijt dizze tastân? Hoe faak komt it foar?

It syndroom fan Rothmund-Thompson is in erflike genetyske oandwaning . Dit betsjut dat as beide âlden in mutaasje yn in spesifyk gen hawwe, har bern wierskynlik it syndroom hat.

Mar meitsje jo gjin soargen, dit is in tige seldsume tastân . Wrâldwiid binne mar sa'n 300 gefallen rapportearre. Dat it is net iets dat elkenien oerkomt.

Is hjir in oare namme foar? Ja, soms wurdt it ek wol `(poikiloderma congenitale)` neamd.

Hoe sil it Rothmund-Thompson-syndroom myn poppe beynfloedzje?

Dizze tastân (RTS) kin feroaringen feroarsaakje yn 'e manier wêrop in bern groeit en him ûntjout. Litte wy ris sjen nei wat der benammen bart:

• Hûdútslach: In reade útslach kin ferskine, benammen op 'e wangen.
• Hierferlies of ferdunning: Der kin hierferlies op 'e holle wêze, lykas ek ferlies fan wimpers en wynbrauwen.
• Eachferoarings: Guon eachproblemen kinne foarkomme.
• Fertrage toskjes: Toskjes kinne letter foarkomme as by oare bern.
• Gesichtsfunksjes: Jo kinne funksjes sjen lykas in lytse noas en in útstekkende ûnderkaak.

Hoe't it syndroom fan Rothmund-Thompson ynfloed hat op lichemsystemen

Dizze genetyske oandwaning kin minsken op in protte ferskillende manieren beynfloedzje. Dit betsjut dat net elkenien deselde symptomen sil ûnderfine. Litte wy ris sjen hoe't it ferskate lichemsystemen beynfloedet.

Fel

Poppen mei dizze tastân krije meastentiids in útslach op har gesicht tusken de leeftyd fan 3 en 6 moannen. Dizze útslach kin letter ferspriede nei de earms, skonken en billen. Dizze útslach wurdt ek wol "poikiloderma" neamd. It is in kombinaasje fan symptomen lykas hûdferkleuring, sichtbere bloedfetten en ferdunning fan 'e hûd.

It wichtichste is dat dizze bern in ferhege risiko hawwe op it ûntwikkeljen fan hûdkanker ('Basaalselkarsinoom' en 'Plaveiselselkarsinoom'). Dêrom binne sinnebeskerming en regelmjittige hûdkontrôles tige wichtich.

Hier

Dizze bern kinne tige tin hier op 'e hoofdhuid hawwe. Se kinne ek tige min of gjin wimpers of wynbrauwen hawwe.

Tosken

Bern mei it syndroom fan Rothmund-Thompson kinne tosken ferlieze, misfoarme tosken hawwe, of tosken hawwe dy't tige let komme. Se hawwe ek in heger risiko op it ûntwikkeljen fan holtes yn 'e tosken. Dêrom is it in goed idee om jo tosken regelmjittich troch in toskedokter te kontrolearjen.

Eagen

Bern mei dizze genetyske oandwaning hawwe in ferhege risiko op it ûntwikkeljen fan katarakten, meastal tusken de leeftiden fan 3 en 7. Katarakten binne in fertroebeling fan 'e lens yn it each. Dit kin liede ta ferlies fan it sicht.

Bonken

Der kinne ek feroarings yn 'e bonken wêze. De bonken kinne lytser wêze as normaal, kinne oaninoar fergroeid wêze, of guon bonken kinne misse. Ek binne de bonken tin en kinne se maklik brekke (fraktueren).

Spijsverteringssysteem (Gastrointestinaal)

Poppen mei RTS kinne swierrichheden hawwe mei it iten. Braken en diarree komme ek faak foar.

Bloedsysteem (Hematologysk)

Dizze bern ûntwikkelje faak omstannichheden lykas bloedarmoede en in leech oantal wite bloedsellen. Wite bloedsellen binne in soarte sel yn ús lichem dy't sykte bestriidt.

Groei

Dizze poppen kinne berne wurde mei in leech bertegewicht en in koarte stal. In protte minsken mei it syndroom fan Rothmund-Thompson sille wierskynlik har hiele libben koarter bliuwe as de gemiddelde persoan.

Fruchtberens

By froulju kin abnormale menstruaasje foarkomme.

Wat binne de komplikaasjes fan it syndroom fan Rothmund-Thompson?

Dit is wat wy ús it meast soargen oer meitsje moatte. Bern mei (RTS) hawwe in ferhege risiko op it ûntwikkeljen fan bepaalde soarten kanker. De wichtichste binne:

• Bonkekanker ('osteosarkoom')
• Lymfatyske leukemy, in soarte fan bloedkanker
• Lymfoom (kanker fan it lymfesysteem)
• Hûdkanker ('Basaalselkarsinoom' en 'Plaveiselselkarsinoom')

Dêrom is it tige wichtich om dizze bern regelmjittich medyske kontrôles te ûndergean en wach te wêzen op kanker.

Wat feroarsaket it syndroom fan Rothmund-Thompson?

It syndroom fan Rothmund-Thompson wurdt feroarsake troch in mutaasje yn 'e genen `ANAPC1` of `RECQL4`.Guon minsken mei RTS ervje dizze mutaasje fan sawol harren mem as heit. Bygelyks, as jo en jo partner beide dragers binne fan dizze genmutaasje, hat jo bern in kâns fan 1 op 4 om RTS te ûntwikkeljen.

Net elkenien mei RTS hat lykwols dizze spesifike genmutaasje. Undersykers binne noch dwaande mei it ûndersykjen wêrom't guon minsken RTS ûntwikkelje sûnder in mutaasje yn 'e 'ANAPC1'- of 'RECQL4'-genen te hawwen.

Wat binne de symptomen fan it syndroom fan Rothmund-Thompson?

Symptomen fan it syndroom fan Rothmund-Thompson ferskine meastal binnen it earste libbensjier. Symptomen ferskille lykwols fan persoan ta persoan. Guon faak foarkommende symptomen binne:

• Katarakten
• Feroarings yn gesichtsfunksjes (bygelyks, lytse noas, útstekkende ûnderkaak)
• Fiedingsproblemen, benammen braken of diarree nei it drinken fan molke of formule
• Deformaasjes fan 'e bonken fan 'e earms, hannen of skonken
• Lytse, misfoarme of ûntbrekkende tosken
• Hierferlies of fermindere hiergroei (ynklusyf wimpers en wynbrauwen)
• Hurde, rûge plakken op 'e hûd (keratotyske laesjes - lykas likdoorns)
• Hûdútslach (poikiloderma) en mooglik blieren
• Feroarings fan hûdpigmentaasje (flekken fan hûdferkleuring)

Hoe diagnostisearje dokters it syndroom fan Rothmund-Thompson?

Jo kinne dizze symptomen sels by jo poppe fernimme. Of jo dokter kin dizze symptomen fernimme tidens in routine kontrôle by de poppe. As jo ​​dokter RTS fermoedt, sil hy ferskate testen oanfreegje om de diagnoaze te befêstigjen.

Hokker testen wurde brûkt om (RTS) te diagnostisearjen?

De dokter kin ûndersiken oanbefelje lykas:

• Hûdbiopsie: As jo ​​bern in hûdútslach hat dy't poikiloderma hjit, kin de dokter in lyts stekproef fan 'e hûd nimme en it foar ûndersyk opstjoere. Spesjalistyske dokters (pathologen) sille dit stekproef ûnder in mikroskoop ûndersykje om te sjen oft der feroarings yn 'e hûdsellen binne.
• Genetyske testen: Dit is in bloedtest. It kin opspoare oft der in mutaasje is yn 'e genen `ANAPC1` of `RECQL4`. Dit kin (RTS) befêstigje. Mar tink derom, net elke poppe mei (RTS) hat dizze genetyske mutaasje.

Hoe wurdt it syndroom fan Rothmund-Thompson behannele?

Spitigernôch kinne dokters it syndroom fan Rothmund-Thompson net folslein genêze. Mar se kinne de symptomen behannelje. De behanneling foar (RTS) hinget ôf fan 'e symptomen fan jo bern. Jo dokter sil mei jo prate oer behannelingen dy't jo bern sûn hâlde kinne.

Ofhinklik fan 'e spesifike symptomen en leeftyd fan jo bern, kinne dokters behannelingen oanbefelje lykas:

• Kataraktoperaasje om it sicht te ferbetterjen.
• As der abnormale bonken binne, kinne dy behannele wurde mei spesjale bonkeoperaasjes ('Ortopedyske operaasjes') .
• Beskerming tsjin sterke sinneljocht(sinneskerm brûke, hoeden drage) en jo hûd regelmjittich kontrolearje .
• Faak kontrolearre toskedokters en restaurearjende toskbehannelingen as it nedich is.
• Kankerkontrôle: Dit betsjut regelmjittich kontrolearjen op tekens fan kanker.

Is hjir in genetyske behanneling foar?

Op it stuit is der gjin goedkarde genbehanneling foar it syndroom fan Rothmund-Thompson, mar ûndersikers bliuwe ûndersyk dwaan nei de genetyske mutaasjes dy't ferbûn binne mei RTS.

Kin ik foarkomme dat myn poppe him ûntjout (RTS)?

Spitigernôch is der gjin manier om it syndroom fan Rothmund-Thompson te foarkommen. It is in genetyske oandwaning. Guon minsken kinne it ûntwikkelje fanwegen in famyljeskiednis. Soms kin it ek foarkomme om ûnferklearbere redenen.

Hoe wit ik oft myn poppe risiko hat om (RTS) te ûntwikkeljen?

As immen yn jo famylje (of de famylje fan jo partner) it syndroom fan Rothmund-Thompson hat, is it tige wichtich om genetysk advys te krijen. Dit sil jo helpe om mear te learen oer jo risiko op it krijen fan in bern mei RTS. Jo en jo partner kinne beide bloedûndersiken dwaan om te sjen oft jo dragers binne fan dizze genmutaasje.

Stel jo foar dat jimme beide dizze genmutaasje hawwe. Dit betsjut net dat jo poppe wis RTS ûntwikkelje sil. Jo poppe kin drager wêze fan RTS (wat betsjut dat hy of sy it gen trochjaan kin oan syn of har bern sûnder symptomen te hawwen), mar it is ek mooglik dat hy of sy gjin symptomen ûntwikkelje sil.

Wat moat ik ferwachtsje as myn bern (RTS) hat?

Dokters sille jo bern tige nau yn 'e gaten hâlde ('tafersjoch'). Omdat bern mei (RTS) in ferhege risiko hawwe om bepaalde kankersoarten te ûntwikkeljen, sil de dokter regelmjittich kontrolearje op tekens fan dizze kankersoarten.

Dyn bern kin help nedich hawwe fan spesjalisten om guon fan harren RTS-symptomen te behearskjen. Neist harren reguliere bernedokter kinne se in eacharts, dermatolooch, toskedokter, ortopedist, genetikus en hematolooch/onkolooch sjen.

Wat is de libbensferwachting fan myn bern mei it syndroom fan Rothmund-Thompson?

De measte bern mei it syndroom fan Rothmund-Thompson hawwe in goede takomst. Harren yntelliginsje is ek normaal. Minsken mei (RTS) dy't gjin kanker ûntwikkelje , libje in normale libbensdoer.

Hoe soargje ik foar myn bern mei it syndroom fan Rothmund-Thompson?

Praat altyd mei jo dokter oer de symptomen fan jo bern. De dokter kin oanbefelje om help te sykjen fan spesjalisten.

Fertel jo dokter fuortendaliks as jo nije plakken of knobbels op 'e hûd fan jo bern fernimme, foaral as se fan kleur of tekstuer feroarje. Fertel jo dokter ek as jo swelling of knobbels op 'e earms of skonken fan jo bern fernimme, of as jo bern klaget oer pine.

Berjocht foar thús

Syndroom fan Rothmund-Thompson is in genetyske tastân dêr't guon poppen mei berne wurde. It feroarsaket hûdútslach, hier-, bonke- en toskferoarings. It fergruttet ek it risiko op kanker. (RTS) kin net genêzen wurde, mar de symptomen kinne behannele wurde. Praat mei jo dokter oer manieren om jo bern te helpen in sûn libben te libjen. Meitsje jo gjin soargen, dizze tastân kin behannele wurde mei goed medysk advys en soarch.

` Syndroom fan Rothmund-Thomson, RTS, poikiloderma, genetyske oandwaning, hûdútslach, hierferlies, kankerrisiko