Hat dyn poppe in harsenôfwiking? Litte wy leare oer Schizencephaly!

Hawwe jo in bytsje eangst of twifel oer de ûntwikkeling fan jo lytse? Soms wurde wy noch mear soargen as wy nije nammen fan dokters hearre, net wier? No, hjoed sille wy prate oer in seldsume harsensykte wêr't jo miskien noch noait fan heard hawwe, mar dy't it tige wurdich is om te witten. Dit hjit Schizencephaly.

Wat is skizenzefalie?

Simpelwei sein, skisencefaly is in harsensôfwiking dy't by de berte foarkomt, dat is, as in poppe op dizze wrâld komt. Us harsens hat twa dielen dy't harsenshelften neamd wurde, om krekt te wêzen, de rjochterkant en de lofterkant. Dit binne de dielen dy't ús motoryske feardigens kontrolearje lykas praten en rinnen, ús manier fan tinken, dat is, kognitive funksjonearring , ús emoasjes , gehoar en sicht , en in protte oare wichtige dingen. By skisencefaly ûntstiet in spleet of gat (spleet) yn dizze harsenshelften, dat is, yn dizze kanten fan 'e harsens. Dizze spleet kin mar oan ien kant fan 'e harsens wêze ('unilateraal'), of it kin oan beide kanten wêze ('bilateraal').

Stel jo foar, d'r is in floeistof neamd harsenfloeistof dy't ús harsens beskermet en fiedet. D'r is ek in soarte weefsel neamd grize stof . Dit helpt ús beweging, ûnthâld en emoasjes te kontrolearjen. No, binnen dy gat, binne dizze harsenfloeistof en grize stof fol. As dizze lykwols tefolle opstapelje, ûntsteane problemen, dat is, symptomen begjinne te ferskinen. Bygelyks, de ûntwikkeling fan 'e poppe kin fertrage wurde , ferlamming kin foarkomme, of de grutte fan 'e holle kin lyts wêze .

Wat binne de wichtichste soarten skizenzefaly?

Der binne twa haadtypen fan dizze tastân, Schizencephaly.

• Iepenlip-skizenzefalie: Yn dit gefal rint de spleet fan 'e bûtenkant fan 'e harsens hielendal yn 'e ventrikels , de keamers yn 'e harsens dy't fol binne mei harsenfloeistof. Dit betsjut dat de spleet wat grutter en djipper is.
• Sletten-lip skizencefalie: By dit type is de spleet wat koarter. It rint net hielendal út nei de ventrikels. Soms kin dit type asymptomatysk wêze.

Hoe faak komt dizze tastân foar?

Schizencefalie is eins in tige seldsume tastân. It is net iets dat in protte minsken oerkomt. Statistysk sjoen treft it sawat 1,5 fan elke 100.000 poppen dy't berne wurde yn 'e Feriene Steaten. Yn it Feriene Keninkryk treft it sawat 1,48 fan elke 100.000 poppen. Dat jo kinne sjen hoe seldsum dit is.

Wat binne de symptomen fan Schizencephaly?

De symptomen fan dizze tastân kinne ferskille fan persoan ta persoan, ôfhinklik fan 'e grutte en lokaasje fan 'e harsenskea. Hjir binne wat faak foarkommende symptomen:

• Kopgrutte lytser as normaal.
• Spierswakte of ferlies fan krêft (hemiparese). It fielt as is in lid ferlamme.
• Spierstyfheid of rigiditeit (`(spastisiteit)`).
• Ferlamming : Dit betsjut dat in diel of it hiele lichem ferlamme is.
• Epileptyske omstannichheden , dat binne oanfallen .
• In tefolle cerebrospinale floeistof (CSF) yn 'e harsens wurdt hydrocephalus neamd.
• In feroaring yn 'e posysje fan 'e eagen , lykas strabismus .

Derneist kin skizenzefalie ûntwikkelingsfertragingen feroarsaakje by bern . Dit betsjut dat dizze bern wat langer nedich hawwe om dingen te learen en te dwaan dy't in bern normaal op in bepaalde leeftyd dwaan soe.

• Selsstannich bewege, dingen oanreitsje (grovmotoryk en fynmotoryk).
• Sprekke en kommunisearje mei oaren (spraak- en taalfeardigens).
• Nije dingen leare en ûnthâlde (kognitive feardigens).
• Boartsje en mei oaren oer de wei komme (sosjale en emosjonele feardigens).

Mar tink derom, guon bern mei de earder neamde sletten-lip-skizencefalie kinne gjin symptomen sjen litte .

Wat binne de oarsaken fan Schizencephaly?

Om earlik te wêzen, is de krekte oarsaak fan skizenzefalie noch ûnbekend . Undersyk suggerearret lykwols dat it feroarsake wurde kin troch bleatstelling oan bepaalde dingen tidens de fetale ûntwikkeling .

• Guon medisinen , bygelyks bloedferdunners lykas Warfarine.
• Guon drugs , bygelyks `(Kokaïne)`.
• Guon firale ynfeksjes , bygelyks `(Zika-firus)` of `(Cytomegalovirus)`.
• It kin ek wêze fanwegen guon komplikaasjes dy't foarkomme tidens in test neamd "Amniocentese" dy't útfierd wurdt tidens de swangerskip.

Derneist kinne genetyske feroarings (mutaasjes) ek ynfloed hawwe op 'e manier wêrop it brein fan in foetus him ûntjout. Genetyske feroarings binne feroarings yn ús DNA. Dizze kinne faak willekeurich foarkomme, wat betsjut dat nimmen yn 'e famylje de tastân earder hân hat, mar se kinne ynienen foarkomme. Hiel selden kin de tastân fan generaasje op generaasje trochjûn wurde.

Wa rint it measte risiko foar dizze tastân?

As bepaalde dingen barre tidens de swangerskip, kin it risiko op it krijen fan in poppe mei skizenzefaly wat tanimme.

• Substansgebrûkssteurnis.
• It ûntwikkeljen fan in firale ynfeksje (bygelyks, Cytomegalovirus of Zika-firus).
• Leech soerstofnivo yn it bloed (hypoxia).
• Amniocentese-test .
• In skok of ferwûning ûnderfine (trauma) .
• It brûken fan it medisyn "(Warfarine)" dat troch in dokter foarskreaun is.

Der wurdt ek sein dat de leeftyd fan 'e mem, ûnder de 25 , wat risiko tafoeget oan dizze tastân.

Kinne oare omstannichheden foarkomme mei skizencephaly?

Ja, soms as dokters skizenzefalie diagnostisearje, sykje se ek nei oare omstannichheden. Hjir binne in pear foarbylden:

• Cerebrale parese (`(Cerebrale parese)`)
• Agenesis fan it corpus callosum ( in brêge-eftich diel fan 'e harsens dat de twa helten fan 'e harsens ferbynt)
• Septo-optyske dysplasie ( in tastân dy't fisy- en hormonale problemen feroarsaket)
• Arachnoïde cysten ( floeistoffolle cysten tusken de membranen dy't it brein bedekke)

Hoe kinne jo dizze sykte diagnostisearje?

Faak kinne dokters tekens fan skizenzefalie sjen tidens prenatale echografie nei 20 wiken swangerskip. De krekte diagnoaze wurdt lykwols steld nei't de poppe berne is . Dit wurdt dien mei in MRI-scan (Magnetic Resonance Imaging) of in CT-scan (Computed Tomography) . Dizze scans kinne dúdlik de grutte fan it harsendefekt sjen litte en hokker type it is.

Derneist kin de dokter fan jo bern ek in genetyske test oanfreegje. Dizze sil sykje nei feroaringen yn it DNA dy't de tastân feroarsaakje kinne.

Wat binne de behannelingen foar Schizencephaly?

De wichtichste fokus fan behanneling foar skizenzefalie is it kontrolearjen en ferminderjen fan symptomen , om't it gjin folslein genêsbere tastân is. Behannelingopsjes omfetsje:

• It jaan fan medisinen om epileptyske oanfallen te foarkommen .
• De tastân dy't hydrocephalus neamd wurdt, wêrby't floeistof him opbout yn 'e harsens, fereasket in operaasje om in shunt of buis yn te bringen . Dit liedt de oerstallige floeistof ôf.
• Sjirurgy wurdt soms útfierd om de druk te ferminderjen dy't feroarsake wurdt troch ekstra floeistof yn 'e harsens.
• Behannelingen lykas fysioterapy , arbeidsterapy en/of logopedie kinne tige nuttich wêze by it ferbetterjen fan de kapasiteiten fan it bern.
• Se dogge mei oan edukative programma's dy't troch de skoalle stipe wurde .

Binne der side-effekten fan 'e behanneling?

It is it bêste om mei jo dokter te praten oer de side-effekten fan skizenzefalie-behanneling. Der binne ferskate side-effekten dy't kinne foarkomme by sawol sjirurgy as medisinen. Dizze sille ferskille ôfhinklik fan it type behanneling dat jo of jo bern krijt.

Wat is de útsjoch foar ien mei skizenzefalie?

De útsjoch foar ien mei skizenzefalie ferskilt sterk ôfhinklik fan 'e grutte en lokaasje fan 'e harsensletsels . Guon minsken kinne mar in lytse laesje hawwe, dy't gjin symptomen feroarsaakje kin en in normaal libben liede kin. Oaren kinne lykwols in gruttere laesje hawwe, dy't mear symptomen feroarsaakje kin en libbenslange stipe nedich hat .

Hoe sit it mei de libbensdoer?

Schizencephaly hat gjin direkt ynfloed op jo libbensferwachting . Dat wol sizze, it ferkoartet jo libbensferwachting net. Guon komplikaasjes fan 'e tastân, lykas ûnkontrolearre oanfallen of hydrocephalus, kinne lykwols libbensgefaarlik wêze .

Kin dizze situaasje foarkommen wurde?

Eins is der gjin manier om skizenzefalie altyd te foarkommen. Omdat guon oarsaken bûten ús kontrôle binne. Troch goed foar josels te soargjen tidens de swangerskip kinne jo lykwols it risiko ferminderje dat jo poppe dizze tastân ûntwikkelt.

• Besykje de dokter regelmjittich en lit jo kontrolearje.
• Nim de nedige stappen om josels te beskermjen tsjin ynfeksjes .
• Praat mei jo dokter oer de medisinen dy't jo op it stuit nimme. Guon medisinen binne net geskikt tidens swangerskip.
• Foarkom dingen dy't skealik binne foar de foetus, lykas medisinen, folslein.
• It soe ek goed wêze as jo mei in genetysk adviseur gearkomme koene om te learen oer it risiko dat in bern in genetyske sykte hat.

Wannear moatte jo in dokter sjen?

As jo ​​of jo bern ien fan dizze symptomen hawwe, gean dan direkt nei in dokter:

• Feroaring yn spierspanning (strakheid of swakte).
• As jo ​​in diel fan jo lichem net bewege kinne (lykas ferlamming).
• As it bern let is yn it berikken fan ûntwikkelingsmylstiennen dy't passend binne foar syn leeftyd.

It wichtichste: As jo ​​of jo bern in epileptyske oanfal krije, skilje dan fuortendaliks de Suwaseriya Ambulance Service fan 1990 of gean nei it tichtste sikehûs.

Hokker fragen moat ik myn dokter stelle?

As jo ​​​​​​derachter komme dat jo bern skizenzefalie hat, kinne jo in protte fragen hawwe. It is in goed idee om jo dokter dingen te freegjen lykas:

• Hokker soarte skizenzefalie hat myn bern?
• Hoe moat ik myn bern stypje?
• Fan hokker komplikaasjes moatte wy benammen omtinken jaan?
• Hat myn bern in operaasje nedich?
• Hokker behannelingopsjes advisearje jo?
• Binne der side-effekten fan 'e behanneling?
• Binne der stipegroepen foar âlden dy't sokke bern fersoargje?

Dingen om yn it koart te ûnthâlden

It is normaal om jo oerweldige te fielen as jo mear witte oer dizze seldsume neurologyske tastân, skisencefaly, en oft jo, jo bern, of immen dy't jo leafhawwe it hat. Skisencefaly en hoe't it jo beynfloedet ferskilt ôfhinklik fan 'e grutte fan it brein. Jo kinne hielendal gjin symptomen hawwe, of jo kinne jo hiele libben stipe nedich hawwe. De tastân hat gjin direkt ynfloed op jo libbensdoer, en it bemuoit jo net mei jo fermogen om jo deistige doelen te berikken. Guon dingen kinne lykwols dreger wêze as oaren. Jo medysk team kin jo helpe om mear te learen oer de tastân en behannelingopsjes beprate dy't jo kinne helpe om jo better te fielen. Fiel jo net allinnich, en krije de help dy't jo nedich binne.

` Schizencephaly, harsensfissuer, harsensôfwikingen, oanberne sykten, bernesykten, ûntwikkelingsfertraging, epilepsy, hydrocephalus, genetyske sykten