Hat dyn poppe ek dizze serieuze tastân? Litte wy leare oer SCID (Swiere Kombineare Immunodeficiency)!

Is dyn lytse altyd siik? Wurdt sels in lytse ferkâldheid earnstich? Soms meitsje wy ús as âlden in soad soargen oer dizze dingen. Hjoed sille wy prate oer in seldsume tastân dy't sawol skriklik as behearsber is as jo goed ynformearre binne. It hjit SCID (Severe Combined Immunodeficiency). De namme klinkt in bytsje eng, mar litte wy der yn detail en ienfâldich oer prate.

Wat is SCID (Swiere Kombineare Immunodeficiency)? Litte wy it ienfâldich begripe.

Simpelwei sein, SCID is in tige seldsume tastân . Wat der bart is dat as poppen berne wurde, har ymmúnsysteem, dat sykte bestriidt, of tige swak is of hielendal ôfwêzich. Tink oan ús ymmúnsysteem as in leger dat ús lân beskermet. It is dit systeem dat ús beskermet troch fijannen (d.w.s. baktearjes) te bestriden dy't fan bûten komme. Dat "leger" fan in poppe mei SCID is dus tige swak, of hast net-besteand.

Dit wurdt in primêre ymmúndeficiensjesteuring neamd. Dat betsjut dat it wat is dat by de berte oanwêzich is. Dêrom is foar poppen mei SCID sels in lytse sykte dêr't wy normaal neat om jouwe, lykas in ferkâldheid, lestich te oerwinnen. As dizze tastân net behannele wurdt, kin it binnen in jier of twa sels libbensgefaarlik wêze. Dêrom is it sa wichtich om hjir bewust fan te wêzen.

Wat is "kombinearre" ymmúntekoart?

Us ymmúnsysteem is as in ferdigeningsmacht yn ús lichem. As frjemde stoffen, lykas firussen , baktearjes , skimmels , protozoa of gifstoffen, it lichem yngeane, herkent dizze ferdigeningsmacht se en giet te fjochtsjen. De wichtichste soldaten yn dizze striid binne wite bloedsellen . Under harren binne lymfositen spesjaal. Der binne trije soarten lymfositen:

• T-sellen
• B-sellen
• Natuerlike Killerzellen (NK-zellen)

By poppen mei SCID binne dizze T-sellen faak tekoart of hielendal ôfwêzich. Omdat B-sellen help fan T-sellen nedich hawwe om goed te funksjonearjen, wurkje B-sellen ek net goed as T-sellen ferlern geane. Dêrom wurdt it "kombinearre" neamd - om't it in kombinaasje is fan ferskate wichtige soarten ymmúnsellen.

Der binne ferskate soarten SCID, ôfhinklik fan it type ymmúnsellen dat it bern mist. Mar al dizze soarten binne like serieus. Dokters sille jo útlizze hokker type jo bern hat.

Hoe faak komt SCID foar?

SCID is eins in tige seldsume tastân.Bygelyks, yn 'e Feriene Steaten beynfloedet dizze tastân sawat ien op de 50.000 poppen dy't elk jier berne wurde.

Mar as jo derachter komme dat jo eigen bern soksawat hat, hoe seldsum it is, makket net út, toch? It is sa eng, sa hertbrekkend. As jo ​​oer in tastân lykas SCID hearre, is it net allinich in wurd, it wurdt in realiteit dy't in enoarme ynfloed hat op jo libben.

Wat binne de symptomen fan SCID?

Soms hat in poppe mei SCID earst gjin spesifike úterlike symptomen. De meast foarkommende symptomen binne lykwols:

• It gewicht fan it bern nimt net goed ta.
• Chronike diarree.
• Faak, slimme sykten.

Dit komt om't it ymmúnsysteem fan in poppe tige swak is, sadat it hast gjin reaksje op sykte hat. Dit betsjut dat jo poppe folle mear kâns hat om siik te wurden as oare poppen. Ek as se siik wurde, kinne har symptomen folle slimmer wêze as dy fan oaren.

Poppen mei SCID hawwe in ferhege risiko op it ûntwikkeljen fan alle soarten ynfeksjes. Dit omfettet:

• Bakteriële ynfeksjes
• Firale ynfeksjes
• Skimmelinfeksjes
• Parasitêre ynfeksjes

Hoewol elke sykte serieus wêze kin, binne d'r ferskate soarten ynfeksjes dy't benammen faak foarkomme by poppen mei SCID:

• Gistynfeksjes lykas spruw of luierútslach yn 'e mûle en tonge.
• Wetterpokken.
• Blieren om 'e mûle (kâlde searen - herpes simplex).
• Earynfeksjes.
• Longûntstekking.
• Meningitis (harsensfeber).

As jo ​​lytse dizze symptomen oanhâldt, moatte jo direkt in dokter sjen.

Wat feroarsaket SCID?

SCID is in genetyske oandwaning . Dat betsjut dat it feroarsake wurdt troch genetyske mutaasjes , of gewoan feroarings yn ús genen. Wittenskippers hawwe mear as in tsiental sokke genetyske mutaasjes identifisearre dy't SCID feroarsaakje kinne.

Dizze genetyske mutaasjes wurde fan âlden op bern erfd. Se kinne autosomaal resessyf of X-keppele erfd wurde.

• Autosomaal resessyf betsjut dat in bern, om dizze tastân te ûntwikkeljen, it mutearre gen fan sawol syn mem as syn heit ervje moat.
• X-keppele SCID wurdt feroarsake troch in genetyske mutaasje op it X-chromosoom. It treft meastentiids jonges mear, om't jonges ien X-chromosoom hawwe, wylst famkes twa X-chromosomen hawwe.

Wat binne de mooglike komplikaasjes fan SCID?

De grutste en gefaarlikste komplikaasje is dat it bern gjin sterk ymmúnsysteem hat om ynfeksjes te bestriden. Omdat it lichem fan it bern sels de lytste ynfeksje net bestride kin, is it risiko op it ûntwikkeljen fan serieuze komplikaasjes folle heger as by oare bern.

Sels sykten dy't meastentiids net serieus binne, kinne libbensgefaarlike komplikaasjes feroarsaakje by in bern mei SCID.

As de tastân net by de berte diagnostisearre en behannele wurdt, is SCID faak fataal.

Hoe diagnostisearje dokters SCID?

Dokters diagnostisearje SCID mei in bloedtest . Dizze test wurdt dien troch in lyts bloedmonster fan 'e hakke fan' e poppe direkt nei de berte te nimmen.

Guon sikehûzen yn Sri Lanka dogge sokke testen ek by pasgeboren poppen, foaral as immen yn 'e famylje sokke omstannichheden earder hân hat. Dit is tige wichtich, want as de sykte betiid ûntdutsen wurdt, kin de behanneling begûn wurde foardat serieuze ynfeksjes ûntwikkelje.

Is der in behanneling foar SCID?

Ja, der is in behanneling foar SCID. Poppen mei SCID moatte sa gau mooglik in stamseltransplantaasje of bienmergtransplantaasje ûndergean. Dit omfettet it ynjeksjearjen fan sûne stamsellen fan in donor yn it lichem fan 'e poppe. Dizze sûne sellen helpe de poppe in nij, sterker ymmúnsysteem op te bouwen dat ynfeksjes bestride kin.

• De bêste donors binne biologyske sibben dy't gjin SCID hawwe.
• As der gjin sa'n persoan is, kontrolearje dokters stamselregisters . Dit binne databanken fan stamsellen dy't troch it publyk skonken binne.

Wylst jo bern wachtet op in stamseltransplantaasje, kin it wêze dat jo oare behannelingen nedich hawwe. Bygelyks:

• Antibiotika - Foarkom baktearjele ynfeksjes.
• Antivirale medisinen - Foarkom virale ynfeksjes.
• Antifungale medisinen - Foarkom skimmelinfeksjes.
• IVIG-ynfúzjes - Dit wurdt dien troch it administrearjen fan antistoffen fan bûten it lichem om te beskermjen tsjin ynfeksjes.
• Gentherapy - Dit is noch in eksperimintele behanneling, mar it kin suksesfol wêze foar guon soarten SCID.

Dit binne allegear tydlike behannelingen, SCID kin net folslein genêzen wurde. De ienige manier om SCID te genêzen is troch in stamseltransplantaasje.

Wylst it bern wachtet op de stamseltransplantaasje, moat it miskien yn sterile isolaasje pleatst wurde. Dit betsjut dat alles wat de keamer fan it bern ynkomt, sterilisearre wurde moat. Dit wurdt dien om it bern te beskermjen tsjin baktearjes.

Guon minsken neame SCID "bubble baby disease" om't de poppe yn in beskermjende bubbel hâlden wurdt. Mar dizze namme is net medysk akkuraat, en it kin skealik wêze foar sawol it bern as de âlden. Jo hawwe neat ferkeards dien, en de sûnens fan jo bern is net iets om licht op te nimmen.

Wat moat ik ferwachtsje as myn bern SCID hat?

SCID is in tastân dy't fataal wêze kin as it net gau behannele wurdt. Dêrom is it tige wichtich om sa gau mooglik út te finen oft in bern SCID hat. Hoe earder dokters de sykte diagnostisearje en it bern ferwize foar in stamseltransplantaasje, hoe better de kâns om it libben fan it bern te rêden.

Jo kinne jo poppe miskien net safolle fêsthâlde en knuffelje as jo wolle. As jo ​​poppe yn in sterile, isolearre omjouwing is, moatte jo ek strange hygiëneregels folgje om jo poppe te beskermjen tsjin baktearjes. De dokters sille jo dit allegear útlizze. Se sille jo ek fertelle wat jo kinne ferwachtsje foar en nei de stamseltransplantaasje.

Wat is de libbensferwachting fan in poppe mei SCID?

Sûnder behanneling stjerre poppen mei SCID meastal binnen in jier of twa. Bern dy't in suksesfolle stamseltransplantaasje hawwe ûndergien, kinne lykwols in normaal libben liede. Sadree't har lichems in sterk, folslein ymmúnsysteem ûntwikkelje, hawwe se meastal gjin komplikaasjes op lange termyn.

Kin SCID foarkommen wurde?

SCID wurdt feroarsake troch genetyske mutaasjes dy't wy net kontrolearje kinne, dus wy kinne neat dwaan om it te foarkommen. As jo ​​in famyljeskiednis hawwe fan dizze genetyske tastân, prate dan mei jo dokter oer it krijen fan genetysk advys foardat jo in bern krije.

Wannear moat ik in dokter sjen?

• As jo ​​poppe faak siik is, of slimme symptomen toant tidens in sykte, rieplachtsje dan fuortendaliks in dokter.
• As jo ​​al witte dat jo bern SCID hat, fertel it dan direkt oan jo dokter as jo feroarings yn 'e sûnens fan jo bern fernimme (bygelyks koarts, hoest, diarree). Omdat it lichem fan jo bern gjin ynfeksjes sels bestride kin, is it driuwend om se direkt antibiotika of oare medisinen te jaan.

Hokker fragen moat ik myn dokter stelle?

It is normaal om jo oerweldige en skrokken te fielen as jo derachter komme dat jo bern SCID hat. Mar wês net bang om jo dokter alle fragen te stellen dy't jo hawwe. It is wichtich om op dit stuit dúdlik te wêzen oer alles. Jo kinne fragen stelle lykas:

• Hat myn bern SCID of in oare ymmúntekoartsteastân?
• Moat myn poppe yn in sterile isolaasjeomjouwing hâlden wurde?
• Wannear sil myn bern in stamseltransplantaasje nedich hawwe?
• Hokker feroarings of symptomen moat ik benammen bewust wêze fan by myn bern?

Tink derom, it is tige wichtich om sa gau mooglik in stamseltransplantaasje foar jo bern te plannen. Jo hawwe ek it rjocht om alles te begripen wat der bart. De dokters sille jo alles útlizze en jo fertelle wat jo ferwachtsje kinne.

Ta beslút, berjocht foar thús:

SCID (Swiere Kombineare Immunodeficiency) is in serieuze en skriklike tastân. It betiid bewustwêzen, it sykjen fan medysk advys sa gau as symptomen ferskine, en it ûntfangen fan juste behanneling kin it libben fan in bern rêde.

• Iere diagnoaze: It is tige wichtich om SCID te identifisearjen fia screening op nijbernen of sa gau as symptomen ferskine.
• Stamseltransplantaasje: Dit is de wichtichste en meast suksesfolle behanneling foar SCID.
• In feilige omjouwing: It is essensjeel om it bern te beskermjen tsjin ynfeksjes tidens de behanneling.
• Mentale krêft: Dit kin in útdagende tiid wêze as âlder. Sykje stipe fan dokters, famylje en adviseurs.

Jo binne net allinnich. Mei foarútgong yn 'e medyske wittenskip kinne bern mei SCID no sûn en fol libben libje. Bliuw sterk en hoopfol.

` Immuniteit, SCID, bernesykten, genetyske sykten, bienmergtransplantaasje, immunodeficiency, ynfeksjesykten