Hat dyn poppe in serieus probleem mei de ûntwikkeling fan harren bonken? Litte wy leare oer Thanatophoryske Dysplasie!

As oansteande mem bist fol nijsgjirrigens en leafde foar alles oer dyn poppe, toch? Mar soms moatte wy omgean mei wurden dy't wy noch noait heard hawwe en dy't in bytsje eng wêze kinne. Hjoed sille wy prate oer in seldsume, mar tige serieuze tastân mei de namme "Thanatophoryske Dysplasie". Hoewol de namme miskien wat yngewikkeld klinkt, litte wy it simpel hâlde.

Wat is Thanatophoryske Dysplasie?

Simpelwei sein, asatoforyske dysplasie is in genetyske tastân dy't de ûntwikkeling fan 'e bonken en longen fan in poppe beynfloedet. It begjint faak wylst de poppe noch yn 'e liifmoer is.

It wurd "thanatophoric" komt út it Aldgryksk. It betsjut "dea bringe". De namme is eins in bytsje eng. De reden is dat in protte poppen dy't mei dizze tastân berne wurde in heech risiko hawwe om foar de berte (deadbirte) of binnen in pear dagen nei de berte te stjerren fanwegen sykheljensfalen, om't har longen net folslein ûntwikkele binne.

Lykwols, tige selden binne der rapporten west fan poppen berne mei dizze tastân dy't oant yn 'e bernetiid oerlibben mei yntinsive medyske soarch, benammen foar sykheljensfalen. Dit sykheljensfalen is as it lichem fan 'e poppe net genôch soerstof krijt of tefolle koalstofdiokside deryn hat.

Binne der soarten chondrodysplasie?

Ja, der binne twa haadtypen fan dizze tastân, dy't ûnderskieden wurde troch ferskillen yn 'e manier wêrop't de bonken ûntwikkelje:

• Type 1: Poppen mei dit type hawwe tige koarte ledematen , in tige smelle boarst, bôgefoarmige dijen en in platte rêchbonke (platyspondyly). Soms fusearje de bonken fan 'e skedel te fluch oaninoar (kraniosynostose). Dit type komt faker foar as type 2. Tink deroan as de lytse hannen en fuotten fan in poppe, mar se binne net proporsjoneel oan 'e rest fan it lichem.

• Type 2: Dit type poppe hat ek tige koarte ledematen en in smelle boarst . De dijbonken binne lykwols rjocht . Ek, om't de hechtingen yn 'e skedel fluch slute, kinne der útsteksels sjoen wurde oan 'e foar- en sydkanten fan 'e holle. Dit wurdt soms in "klaverblêdskedel" neamd fanwegen syn foarm.

Hoe faak komt dizze tastân foar?

Thanatophoryske dysplasie is in tige seldsume tastân. Neffens statistiken kin sawat ien poppe op elke 20.000 berten oan dizze tastân lije. Dit betsjut dat it net iets is dat faak sjoen wurdt.

Wat binne de symptomen fan asatoforyske dysplasie?

Omdat dizze tastân ynfloed hat op 'e manier wêrop't de longen, bonken en gewrichten fan 'e poppe yn 'e liifmoer ûntwikkelje, kinne de folgjende symptomen sjoen wurde:

• Longen ûntwikkelje har net goed: Dit komt troch koarte ribben en in smelle boarstkas. Dit lit net folle romte oer foar de longen om goed op te blazen en te groeien.
• Ekstra hûdplooien op 'e earms en skonken.
• In grutte holle, in útstekkend foarholle en in plat gesicht.
• Koarte statuer (skeletdysplasie) en ekstreem koarte ledematen (mikromelia).
• Wide eagen.

De wichtichste oarsaak fan dea by poppen dy't mei dizze tastân berne binne, is sykheljensfalen, wat optreedt as de longen har net goed ûntwikkelje. Dit makket it lestich foar de poppe om goed te sykheljen.

Hiel selden kinne poppen dy't fierder as de bernetiid oerlibje, ekstra symptomen ûntwikkelje:

• Abnormale groei fan bonken.
• Oanhâldende sykheljensproblemen.
• Gehoarferlies.
• Omstannichheden lykas epilepsy (oanfallen).

Wat is de reden hjirfoar?

De wichtichste oarsaak fan thalamofytyske dysplasie is in mutaasje yn in gen mei de namme `FGFR3`. Dit `FGFR3`-gen jout ynstruksjes foar de ûntwikkeling en it ûnderhâld fan bonken yn it lichem fan in poppe. Tink deroan as in ljochtskeakel yn ús lichem. It wurdt `oan` set as it nedich is en `út` as it wurk dien is.

Mar as der in mutaasje is yn it `FGFR3`-gen, is it as oft de ljochtskeakel fêst sit yn 'e 'oan'-posysje. Dan wurde de aaiwiten dy't troch dit gen kontrolearre wurde oeraktyf. As gefolch wurdt it proses fan 'ossifikaasje', it proses wêrby't lange bonken, kraakbeen, ta bonke wurde, beheind. Simpelwei sein, bonken foarmje har net goed.

De measte gefallen fan chondrodysplasie wurde feroarsake troch in nije genetyske mutaasje dy't by in poppe foarkomt. Dit betsjut dat it net erfd wurdt fan 'e mem of de heit. Meastentiids hat nimmen yn 'e famylje de tastân earder hân. Mar tige selden kin in bern dizze genetyske mutaasje fan ien fan 'e âlden ervje. Dit wurdt in "autosomaal dominant" patroan neamd.

Wa hat dizze situaasje ynfloed?

Tanatoforyske dysplasie kin by elk bern foarkomme. Dit komt om't dizze genetyske feroaring faak willekeurich foarkomt. Lykas earder neamd, wurdt it tige selden fan âlden erfd.

It wichtige is dat dizze genetyske feroarings net feroarsake wurde troch wat de mem dien hat tidens de swangerskip. Dus, jou dysels hjir gjin skuld fan.

Hoe wurdt asatoforyske dysplasie diagnostisearre?

Dizze tastân wurdt meastentiids diagnostisearre wylst de poppe noch yn 'e liifmoer is. Tidens echografie-scans tidens de swangerskip,Dizze tastân kin diagnostisearre wurde. Jo dokter sil testen foarstelle dy't ferskate genetyske omstannichheden tidens de swangerskip kinne opspoare. Tidens scans sykje dokters nei tekens lykas in tanimming fan 'e hoemannichte fruchtwetter om 'e poppe hinne (polyhydramnionen) en abnormaliteiten yn 'e bonkeûntwikkeling.

As, nei wat testen, in mutaasje yn it `FGFR3`-gen identifisearre wurdt, sille dokters de nedige stappen nimme om mooglike komplikaasjes tidens de swangerskip te foarkommen.

Nei't de poppe berne is, kin in röntgenfoto fan 'e bonken fan' e poppe en in echografie fan 'e ynterne organen, benammen de longen , dien wurde om te bepalen oft sykhelbehanneling nedich is.

Hokker soart testen wurde hjirfoar dien?

Tidens de swangerskip kin jo dokter sokke testen foarstelle om genetyske omstannichheden te ûntdekken:

• Amniocentese: Dit omfettet it nimmen fan in lyts stekproef fan 'e fruchtfloeistof om 'e poppe hinne tusken 15 en 20 wiken fan 'e swangerskip en it testen om ferskate sûnensomstannichheden te detektearjen.
• Chorionic Villus Sampling (CVS): Yn dit gefal wurdt tusken 10 en 13 wiken fan 'e swangerskip in lyts stekproef fan sellen út 'e placenta nommen en test op genetyske omstannichheden.

Hoe wurdt asatoforyske dysplasie behannele?

Poppen dy't nei de berte oerlibje, sille fuortendaliks begjinne mei behanneling om har ûnderûntwikkele longen te stypjen . Dit helpt de poppe better te sykheljen. Dizze sykhelstipe kin omfetsje:

• Ynfoegjen fan in buis yn 'e luchtpiip (tracheostomy).
• Oanfoljende soerstof leverje fia de noastergatten (bygelyks, 'Continuous Positive Airway Pressure' of 'CPAP'-masine).
• Bronchodilatoren jaan.
• Mei help fan in masine (ventilator) om lucht nei de longen te leverjen.

Derneist wurdt behanneling ek brûkt om oare symptomen fan 'e tastân te ferminderjen. Bygelyks:

• Gebrûk fan gehoarapparaten foar gehoarbeperkingen.
• It jaan fan antiepileptyske medisinen foar epilepsy.
• Sjirurgy as it nedich is om abnormaliteiten yn bonkegroei te korrigearjen.

Hoewol in protte poppen dy't diagnostisearre binne mei asatoforyske dysplasie it net oerlibje, sil jo medysk team jo ynformearje oer de boarnen en stipe dy't jo en jo leafsten nedich binne om te gean mei it fertriet en de treast dy't mei dizze diagnoaze komt. Roubegelieding, of roubegelieding, is in manier om jo te helpen omgean mei dizze ferneatigjende ûnderfining en dizze útdaagjende tiid te behearskjen. Professionals yn 'e geastlike sûnenssoarch binne ek beskikber om jo te helpen omgean mei jo fertriet.

Wat kinne jo ferwachtsje as jo in poppe hawwe dy't diagnostisearre is mei asatoforyske dysplasie?

Eins is de prognose foar poppen dy't diagnostisearre binne mei asatoforyske dysplasie net sa goed. De wichtichste reden hjirfoar is dat de longen ûnderûntwikkele binne. Harren libbensdoer is tige koart. De measte poppen stjerre as deaberne of binnen de earste pear wiken nei de berte.

Poppen dy't nei de berte oerlibje, hawwe yntinsive soarch nedich om har longen te stypjen en har sykheljen te stabilisearjen. Se hawwe faak de help fan in fentilator nedich yn har bernetiid.

It ferliezen fan in bern is in tige pynlike en swiere saak om te fernearen. It kin in djippe ynfloed hawwe op jo geastlik wolwêzen en emosjonele steat. Der binne stipetsjinsten beskikber foar rouwende âlden en famyljeleden om har te helpen mei dit ferlies om te gean.

Hoe kin ik it risiko fan myn bern op it ûntwikkeljen fan chondrodysplasie ferminderje?

Omdat dizze tastân faak it gefolch is fan in nije genetyske mutaasje dy't willekeurich foarkomt, is der gjin manier om asatoforyske dysplasie te foarkommen. As jo ​​fan plan binne swier te wurden, prate dan mei jo dokter oer genetyske testen om jo risiko te begripen om in bern mei de genetyske tastân te krijen.

Hoe soargje ik foar mysels as ik in bern haw mei asatoforyske dysplasie?

It ûntdekken dat jo poppe chondroplasia hat is in tige útdaagjende en pynlike ûnderfining. Jo medysk team sil jo en jo leafsten helpe om dizze drege tiid te ferwurkjen. Se sille ek neisoarch leverje om te soargjen dat jo en jo famylje sa goed mooglik binne nei it ferlies fan jo poppe.

As jo ​​​​​​fertrietlik, eangstich, depressyf of hopeloos fiele, en muoite hawwe om it ferlies fan in bern te ferwurkjen, is it wichtich om jo dokter te skiljen. Se kinne jo ferwize nei in professional foar geastlike sûnenssoarch of in stipegroep foar rou. Dêr kinne jo jo gefoelens diele mei oaren dy't ferlykbere ûnderfiningen hawwe meimakke. In stipenetwurk om jo hinne kin jo helpe om jo fertriet te behearskjen.

Wannear moatte jo nei de needkeamer?

As jo ​​poppe berne mei asatoforyske dysplasie muoite hat mei sykheljen , in unregelmjittige of rappe hertslach hat , of as de hûd om 'e lippen, mûle en fingers blau, pears of bleek wurdt , kin dit in teken wêze fan sykheljensproblemen en gebrek oan soerstof. Skilje fuortendaliks 112 (of jo lokale neednûmer) of gean nei de tichtste meldkeamer.

Hokker fragen moat ik myn dokter stelle?

• Kin ik genetyske testen krije as ik fan plan bin swier te wurden?
• As ik besykje in oar bern te krijen, is der dan in kâns dat dat bern ek chondrodysplasie hat?
• Hokker boarnen kinne jo oanbefelje om my te helpen mei it fertriet fan it ferliezen fan myn bern?

Sels as jo alles dogge wat jo kinne om in sûne swangerskip te hawwen, kinne genetyske feroarings liede ta libbensgefaarlike komplikaasjes, lykas tyreotoksikose. Tidens dizze útdaagjende tiid kinne jo jo fertrietlik, lilk, betize, hulpeloos of ferlern fiele. Dêrom is it tige wichtich om in stipegroep om jo hinne te hawwen. Jo kinne treast fine yn it praten mei in professional yn 'e geastlike sûnenssoarch of it meidwaan oan in stipegroep. Jo medysk team stiet klear om al jo fragen te beantwurdzjen en jo te helpen dit ferlies te ferwurkjen.

De wichtichste dingen om te ûnthâlden (Take-Home Message)

Thanatophoryske dysplasie is in tige komplekse, seldsume en drege tastân foar âlden om mei om te gean. It learen deroer kin tige betiizjend en skriklik wêze.

It wichtichste is om te witten dat jo net allinnich binne. Dokters, ferpleechkundigen, adviseurs, en ek jo famylje en freonen binne der om jo te stypjen yn dizze tiid.

• Dizze tastân wurdt faak feroarsake troch in willekeurige genetyske mutaasje. Dit betsjut dat it net jo skuld is.
• Der binne prenatale testen dy't dizze tastân tidens de swangerskip kinne opspoare.
• De behanneling is primêr rjochte op it stypjen fan it sykheljen fan 'e poppe en it kontrolearjen fan symptomen.
• It is tige wichtich om roubegelieding en mentale sûnensstipe te sykjen by it omgean mei sa'n ferlies.

Wy hoopje dat dizze ynformaasje jo holpen hat om wat begryp te krijen fan dizze komplekse tastân. As jo ​​fierdere fragen hawwe, aarzel dan net om mei jo dokter te praten.

` asatoforyske dysplasie, genetyske tastân, berteôfwiking, bonkeûntwikkeling, longûntwikkeling, FGFR3-gen, sykheljensfalen, prenatale diagnoaze, genetyske sykten, bonkeûntwikkeling, longûntwikkeling, fetale sûnens