Kenne jo it Triple X Syndroom? Litte wy der gewoan oer prate.

Hawwe jo soms it gefoel dat jo dochter folle langer is as oare bern fan har leeftyd? Of liket se wat efter te rinnen mei skoalwurk, of hat se wat muoite mei omtinken jaan? Soms kin der in genetyske tastân efter sitte dêr't wy net folle oer prate, mar it is tige wichtich om bewust fan te wêzen. Dat is wat Triple X Syndroom is. Wês net bang as jo dizze namme hearre. It is gjin serieuze sykte. Hjoed sille wy oer alles prate op in tige ienfâldige manier dy't jo begripe kinne.

Simpelwei sein, wat is it Triple X Syndroom?

Om dit te begripen, moatte wy earst wat witte oer de chromosomen yn ús lichems. Tink oan ús lichems as in grut ynstruksjeboek. Al ús ynformaasje, lykas ús lingte, hûdskleur, eachkleur en hiertekstuer, stiet yn dit boek. Chromosomen binne de haadstikken yn dit boek.

Normaal befettet elke sel yn in sûn minsklik lichem 23 pearen fan dizze chromosomen, of 46 chromosomen. Ien pear hjirfan bepaalt ús geslacht.

• Froulju hawwe twa X-chromosomen. Wy neame dat (XX) .
• Manlju hawwe ien X-chromosoom en ien Y-chromosoom. Wy neame it (XY) .

Begrypst it no? Okee. Triple X-syndroom is in tastân dy't allinnich froulju treft. In frou mei dizze tastân hat in ekstra X-chromosoom yn al har sellen, of yn guon fan har sellen, neist de twa X-chromosomen dy't normaal oanwêzich binne (XX). Dit betsjut dat har geslachtschromosomen as (XXX) ynrjochte binne. Dêrom wurdt it 'triple X' neamd.

Soms kin dit ekstra X-chromosoom allinich yn guon sellen oanwêzich wêze, net yn allegear. Yn 'e medisinen neame wy dit in mozaïektastân.

Hoe faak komt dizze tastân foar?

Dit is eins in tige seldsume tastân. Undersyk hat oantoand dat it sawat ien op de 900 oant 1.000 pasgeboren famkes treft.

Mar it wichtige hjir is dat in protte minsken mei dizze tastân gjin symptomen sjen litte. Se libje in normaal, sûn libben. Dêrom witte se noait iens dat se dizze genetyske feroaring hawwe. Om dizze reden leauwe dokters dat it werklike oantal minsken mei dizze tastân folle heger wêze kin.

Wat binne de symptomen fan it Triple X-syndroom?

Dit is wat in protte âlden witte wolle. Tink derom, symptomen ferskille sterk fan persoan ta persoan yn dizze tastân. Guon fiele miskien hielendal neat. Oaren kinne milde symptomen sjen litte fan ien of mear fan 'e folgjende:

Litte wy dizze funksjes opdiele yn ûnderdielen foar makliker begryp.

Wat is de reden hjirfoar? Is dit eat dat troch generaasjes hinne trochjûn wurdt?

Dit is in probleem dat in protte minsken hawwe. Triple X-syndroom is in genetyske oandwaning, mar it wurdt meastentiids net fan 'e âlden erfd. It komt hast hielendal tafallich foar.

Simpelwei sein, as in poppe foarme wurdt út in aaisel fan in mem en in spermasel fan in heit, komt der in lytse flater foar yn 'e chromosomen tidens de dieling fan dy sellen. Dizze flater resultearret yn 'e tafoeging fan in ekstra X-chromosoom. Dit is net te tankjen oan ien syn skuld.

Undersyk hat oantoand dat it risiko op dizze tastân wat ferhege kin wêze as de mem âlder is as 35 jier op it momint fan befruchting. Dit betsjut lykwols net dat elkenien boppe de 35 dit risiko hat.

Hoe wurdt it Triple X-syndroom diagnostisearre?

Lykas earder neamd, om't in protte minsken gjin symptomen hawwe, wurdt dizze tastân net diagnostisearre. As in dokter lykwols fermoedt dat in bern ûntwikkelingsfertragingen of learproblemen hat, kinne se it bern ferwize foar genetyske testen.

• Genetyske testen: De wichtichste test dy't hjirfoar brûkt wurdt is in bloedtest dy't in karyotype neamd wurdt. Hjirmei kinne jo it oantal en de foarm fan chromosomen yn bloedsellen dúdlik sjen.
• Swangerskipstests: Soms kinne testen dy't om oare redenen dien wurde tidens de swangerskip (bygelyks NIPT, amniocentese, CVS) in oanwizing jaan oer dizze tastân. Mar sels as jo soks witte, is it perfoarst wichtich om jo opnij te testen nei't de poppe berne is om it te befêstigjen.
• Oare gefallen: Guon froulju kinne ûntdekke dat se dizze tastân hawwe troch testen as se behanneling sykje foar fruchtberensproblemen.

Wat binne de behannelingen hjirfoar?

As ik dit hear, is it earste dat yn my opkomt: "Kin dit genêzen wurde?"

Iere deteksje is wichtich. As in bern betiid mei dizze tastân diagnostisearre wurdt, kin it earder de stipe en behanneling krije dy't it nedich hat.

Typysk kin de dokter ferwize nei dingen lykas:

• Nier-echografie: Om te kontrolearjen op abnormaliteiten yn 'e nieren.
• Advys fan in kardiolooch: Kontrolearje de hertfunksje.
• Fysioterapy: As der spierswakheden binne, fersterkje se dan en ferbetterje bewegingskoördinaasje.
• Arbeidsterapy:Untwikkelje de feardigens dy't nedich binne om alledeiske taken maklik út te fieren (lykas oanklaaie, skriuwe, ensfh.).
• Logopedy: Help by spraakfertragingen of taalproblemen.
• Underwiisstipe: Spesjale oandacht en stipe jaan op skoalle oan bern mei learproblemen.
• Psychologyske begelieding: As der problemen binne lykas eangst of gebrek oan selsbetrouwen, help se dan om dêrmei om te gean.
• Ekspertadvys oer fruchtberens: Krij it advys dat jo nedich binne by it plannen fan in gesin yn 'e takomst.

Hoe is it libben mei dizze tastân? Hat it ynfloed op de libbensdoer?

Dit is it meast positive om te witten. De grutte mearderheid fan minsken mei it triple X-syndroom libje in folslein normaal, sûn en lokkich libben. Se geane nei skoalle, krije heger ûnderwiis, hawwe in baan, trouwe en krije bern.

Dizze tastân beynfloedet de libbensdoer fan in persoan op gjin inkelde manier. Se libje meastal like lang as oare froulju. Alles wat nedich is, is om betiid yn te gripen en de nedige stipe te jaan as der ûngemak is.

As âlder is it normaal om bang en soargen te wêzen as jo derachter komme dat jo bern dizze tastân hat. It kin ek in opluchting wêze om in reden te finen foar in probleem dat jo al sa lang hinderet, lykas: "Och... dêrom is hy sa." Al dizze gefoelens binne normaal. It wichtige is om te witten dat jo net allinnich binne. Praat hjir iepen oer mei jo dokter. Hy of sy kin jo ek ynformaasje jaan oer stipegroepen en oare boarnen dy't jo kinne helpe.