Tinke jo dat jo dochter koarter is as oare bern? Binne jo benaud dat har lichem net feroaret lykas oare bern fan har leeftyd, wat betsjut dat se let yn 'e puberteit komt? Soms kin de oarsaak fan dizze dingen in tastân wêze dêr't wy net folle oer hearre, mar dy't tige wichtich is om te witten. Hjoed prate wy oer ien fan sokke tastân, it syndroom fan Turner. As jo hjir bewust fan binne, kinne jo jo bern de bêste soarch jaan.
Wat is it syndroom fan Turner?
Simpelwei sein, ús lichems binne opboud út lytse sellen. Elk fan dizze sellen hat in blauwdruk dy't alles bepaalt, fan ús foarm, hichte en hûdskleur. Wy neame dizze blauwdruk chromosomen .
Normaal hat in famkesel 23 pearen fan dizze chromosomen. It 23e pear chromosomen dat it geslacht bepaalt is 'X' en 'X' (XX). Dit betsjut dat in famke twa X-chromosomen hat. In famke mei it syndroom fan Turner mist lykwols al of in diel fan ien fan dizze twa X-chromosomen.
Dit is in oanberne tastân dy't allinnich famkes treft. Net alle bern mei dizze tastân binne itselde. Der binne lykwols twa haadkenmerken dy't faak sjoen wurde:
1. Koarte hichte
2. Eierstokken dy't net goed funksjonearje
Dizze tastân komt meastentiids foar by sawat ien op de 2.000 of 2.500 froulike poppen.
Wat is de reden foar dizze situaasje?
It earste ding om te sizzen is dat dit net iets is dat de skuld is fan 'e mem of de heit . It bart folslein tafallich. Dat wol sizze, as in poppe befruchte wurdt, kin der in ferskil wêze yn it aai fan 'e mem of it sperma fan 'e heit, of der kin in feroaring wêze yn it X-chromosoom tidens de iere stadia fan ûntwikkeling fan 'e poppe yn 'e liifmoer. Undersykers witte noch net krekt wat dit feroarsaket.
Der binne twa haadtypen fan dizze tastân.
- Monosomy X: Dit is de folsleine ôfwêzigens fan ien X-chromosoom. Dit is it earnstiger en mear symptomatyske type.
- Mosaic Turner syndroom: Yn dizze tastân hawwe guon sellen yn it lichem beide X-chromosomen, mar oare sellen hawwe mar ien. Dit kin wat milde symptomen feroarsaakje. Soms wurdt de tastân miskien net ûntdutsen.
Wat binne de symptomen fan in bern mei it syndroom fan Turner?
Guon bern litte symptomen sjen op jonge leeftyd, wylst oaren allinich symptomen fernimme as se wat âlder binne. Soms binne de symptomen tige subtyl. Dêrom binne der tiden dat de tastân sels nei it berikken fan folwoeksenheid ûntdutsen wurdt. Litte wy dizze symptomen opdiele yn ferskate kategoryen.
Is it mooglik om te witten foardat de poppe berne is?
Ja, soms kinne testen dy't tidens de swangerskip dien wurde hjir in oanwizing oer jaan.
- De dokter kin tidens in echografie wat fermoedzje: in probleem mei it hert fan 'e poppe, nierproblemen, of floeistofophoping efter de nekke.
- Genetyske testen: Dizze tastân kin wurde ûntdutsen troch guon genetyske testen dy't wurde útfierd tidens de swangerskip.
Symptomen dy't ferskine by de berte of yn 'e bernetiid
Dizze symptomen ferskine net foar elkenien op deselde wize, mar jo kinne in pear fan har sjen.
| Karakteristyk | Gewoan in beskriuwing |
|---|---|
| Feroarings yn 'e earen | Dingen lykas earen dy't leger as normaal pleatst binne, earlellen dy't dikker binne, ensfh. |
| Hier op 'e efterkant fan 'e nekke | Begjinne ûnder it gemiddelde. |
| Nekfoarm | In koarte, brede nekke hawwe. Soms kin in swimhalsnekke sjoen wurde. |
| Kin en boarst | De ûnderkaak liket lytser en ynsûnken. De boarst wurdt breder en de romte tusken de tepels nimt ta. |
| Hannen en fuotten | Earms wat bûgd by de elbow, ien finger of tean koarter as de oare, platte fuotten. |
| Nagels | Fernauwing fan 'e nagels op 'e hannen en fuotten. |
Symptomen sjoen yn 'e bernetiid, adolesinsje en folwoeksenheid
Dit binne de skaaimerken dêr't âlden it measte omtinken oan jaan moatte.
- Groeiproblemen: Net lang wurde foar leeftyd. Dit wurdt meastentiids dúdlik om de leeftyd fan 5 hinne.
- Gebrek oan in groeispurt: Meastentiids hawwe bern perioaden fan hommelse groei as se groeie. Dizze bern hawwe dy perioaden net.
- Fertrage of ôfwêzige puberteit: Dit is ien fan 'e wichtichste symptomen. Dingen lykas boarstûntwikkeling en menstruaasje kinne foarkomme.
- Lege hormoannivo's: Lege nivo's fan sekshormonen lykas oestrogeen.
- Primêre eierstokinsufficiënsje: De eierstokken binne tige lyts. Se kinne nei in pear jier ophâlde mei funksjonearjen, of se kinne fan 'e berte ôf net funksjonearje.
- Unfruchtberens: Omdat de eierstokken net funksjonearje, is it net mooglik om bern op in natuerlike manier te krijen.
Tink derom, net elk bern sil al dizze symptomen hawwe. Guon bern kinne in protte hawwe, wylst oaren mar in pear hawwe. Dus as jo soargen hawwe oer jo bern, is it it bêste om mei in dokter te praten .
Hokker oare sûnenskomplikaasjes kinne mei dizze tastân komme?
Bern mei it syndroom fan Turner hawwe in ferhege risiko op it ûntwikkeljen fan bepaalde oare sûnensproblemen, dus it is tige wichtich om regelmjittige medyske kontrôles te hawwen en hjir wach op te wêzen.
| Problematysk systeem | Mooglike medyske omstannichheden |
|---|---|
| Hert en bloedfetten | Oanberne hertsykte kin foarkomme, benammen problemen mei it wichtichste bloedfet (aorta) dat bloed nei it lichem draacht. |
| Skeletsysteem | Omstannichheden lykas osteoporose, maklike bonkefraktueren en skoliose. |
| Ymmúnsysteem | Auto-ymmúnsykten kinne foarkomme as it eigen ymmúnsysteem fan it lichem himsels oanfalt. Foarbylden: Coeliakie, de sykte fan Hashimoto (in probleem mei de skildklier). |
| Earen en eagen | Gehoarferlies, faak middenearynfeksjes, wazig sicht en skeane eagen. |
| Nieren | Der kinne wat problemen wêze mei de nieren, wat kin liede ta faak urinektrochynfeksjes (UTI's). |
| Learfermogen | Hoewol't yntelliginsje oer it algemien goed is, kinne der wol wat swierrichheden foarkomme by it learen. Benammen dingen lykas ûnthâld en it begripen fan romtlike relaasjes (bygelyks riden) kinne lestich wêze. |
| Mentale sûnens | Libjen mei dizze tastân kin liede ta psychologyske problemen lykas leech selsbyld, eangst en depresje. |
Hoe fynt in dokter dit?
It syndroom fan Turner kin foar of nei de berte diagnostisearre wurde.
- Foar de berte:
- NIPT (Non-invasive prenatale testing): In test dy't siket nei genetyske problemen by de poppe troch it bloed fan 'e mem tidens de swangerskip te ûndersiikjen.
- Scan: Lykas earder neamd, kin der fermoedens ûntstean op basis fan 'e skaaimerken dy't op 'e scan sjoen wurde.
- Amniocentese en CVS: Dit binne befêstigjende testen. Se omfetsje it nimmen fan in stekproef fan amniotyske floeistof of in stik fan 'e placenta en it útfieren fan in genetyske test. Dizze testen binne 100% akkuraat.
- Nei de berte:
- Karyotypingtest: Dit is de wichtichste test. In genetyske test wêrby't in lytse hoemannichte bloed ôfnommen wurdt. Dit kin sekuer bepale oft in X-chromosoom ûntbrekt.
Wat binne de behannelingen hjirfoar?
Turner syndroom is gjin folslein genêsbere sykte. Lykwols,Der binne in soad goede behannelingen dy't symptomen kinne kontrolearje en it bern helpe om in normaal libben te libjen.
De behanneling is benammen hormonaal.
- Minsklik groeihormoanterapy: Dit binne deistige ynjeksjes. Dit kin in protte helpe by it fergrutsjen fan 'e lingte fan in bern. As it op jonge leeftyd begjint, kin it de definitive lingte fan in bern mei mar in pear sintimeter ferheegje.
- Estrogeenterapy: Dit is essensjeel foar in protte bern mei it syndroom fan Turner om de puberteit te berikken. It helpt by de ûntwikkeling fan 'e boarsten en menstruaasjesyklusen. It helpt ek by it fersterkjen fan 'e bonken en it ferbetterjen fan 'e hertsûnens. Dizze behanneling giet meastentiids troch oant de menopause.
- Progestageentherapy: Dit wurdt in pear jier nei it begjin fan oestrogeen begûn. Dit helpt in natuerlike menstruaasjesyklus te behâlden.
Neist dizze behannelingen, as jo ien fan 'e earder neamde sûnensproblemen hawwe (hert, nieren), moatte jo ek behanneling sykje by in spesjalist.
Hoe moat ik foar myn bern soargje?
It wichtichste is om de sykte betiid te diagnostisearjen en behanneling te begjinnen.
Hâld de groei en mylpalen fan jo dochter yn 'e gaten. As jo tinke dat se net sa hurd groeit as jo wolle, of as se ûngewoane fysike tekens toant, prate dan fuortendaliks mei jo húsdokter .
Hoe earder dingen lykas hormoantherapy begûn wurde, hoe better de resultaten. Ek moatte dizze bern regelmjittich medyske kontrôles hawwe.
Derneist advisearje dokters:
- Screening op learproblemen: As dizze op jonge leeftyd identifisearre wurde, kinne learkrêften rieplachte wurde en kinne lesmetoaden ynfierd wurde dy't oanpast binne oan 'e behoeften fan it bern.
- Sykje help fan in geastlike sûnenssoarchadviseur : It is tige wichtich om help te sykjen fan ien lykas in bernpsycholooch. Dit kin in soad krêft jaan om problemen lykas sosjale problemen, leech selsbyld, eangst en depresje oan te pakken.
In bern mei dizze tastân kin in wat koartere libbensferwachting hawwe as de gemiddelde persoan. Mei juste medyske behanneling en testen kinne in protte lykwols in normaal, fol libben libje .
Berjocht foar thús
- It syndroom fan Turner is in genetyske oandwaning dy't allinnich by famkes foarkomt.
- Dit is net ien syn skuld, it is in willekeurige genetyske feroaring.
- De wichtichste symptomen binne ferlies fan lingte en eierstokfalen, wat kin liede ta fertrage puberteit.
- Hoewol it net folslein genêzen wurde kin, kinne hormoantherapy en oare behannelingen helpe om symptomen te behearskjen en in normaal, sûn libben te lieden.
- As jo soargen hawwe oer de ûntwikkeling fan jo bern of oare symptomen, rieplachtsje dan sûnder fertraging jo dokter . Iere diagnoaze is tige wichtich foar in suksesfolle behanneling.
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta