Wy witte allegear dat ús lichems de fiedingsstoffen krije dy't se nedich binne fan it iten dat wy ite. Ek produsearje ús lichems tidens dit proses net winske, soms giftige stoffen. Us lichems hawwe dus in hiel geweldig systeem om dizze net winske gifstoffen út te filterjen en de goede dingen troch it lichem te ferfieren. Mar wat bart der as der in swakte is yn dit 'filter'-systeem? Dat is ien fan 'e wichtige saken dêr't wy it hjoed oer hawwe sille.
Wat is de Urea-syklus? Litte wy it hiel ienfâldich begripe!
Tink oan de ureasyklus as in filtersysteem dat gifstoffen út ús lichems ferwideret . It helpt skealike stoffen út ús lichems te ferwiderjen en foardielige stoffen troch it lichem te ferfieren.
Dit proses begjint nei't wy iten hawwe. De aaiwiten yn it iten dat wy ite wurde yn ús lichem ôfbrutsen ta aminosoeren . Dizze aminosoeren binne de basisienheden fan aaiwiten. Krekt lykas stiennen nedich binne om in gebou te bouwen, binne dizze aminosoeren essensjeel foar it bouwen fan spieren, it ferfieren fan fiedingsstoffen en it goed funksjonearjen fan organen.
No, as dizze proteïne fertarre wurdt, wurdt in gas produsearre mei de namme ammoniak as ôffalprodukt. Dizze ammoniak is tige giftich foar ús lichem. Dus, om fan dizze giftige ammoniak ôf te kommen, konvertearje enzymen yn ús lichem - dat binne spesjale proteïnen dy't gemyske reaksjes útfiere - dizze ammoniak yn in ûnskealike stof mei de namme urea yn 'e lever. Dizze urea befettet ferskate oare aminosoeren neist ammoniak:
- Arginine
- Ornithine
- Citrulline
Dan drage dizze enzymen urea troch it bloed nei de nieren. De lêste stap yn 'e ureasyklus is it útskieden fan dizze urea yn ús urine. Sa wurket de ureasyklus, yn ienfâldige termen.
Dus, wat is in urea-syklusstoornis?
Urea Cycle Disorder (UCD) is in groep omstannichheden wêrby't it proses dat urea troch it lichem transportearret, lykas wy earder besprutsen hawwe, net goed wurket. Dit wurdt meastentiids feroarsake troch in tekoart of tekoart oan in proteïne of enzyme dat nedich is foar dat proses.
Dit is in genetyske tastân , wat betsjut dat it wat is dat fan 'e berte ôf oanwêzich is. Dokters neame it in oanberne metabolismefout . Dit feroarsaket dat de giftige ammoniak him ophoopt yn ús bloed. Dit wurdt hyperammonemy neamd. Dizze tastân hat in tige negatyf effekt op ús lichem, benammen de harsens en oare organen .
Binne der soarten urea-syklussteurnissen?
Ja, der binne acht bekende steurnissen yn 'e ureumsyklus. Elk fan harren wurdt feroarsake troch in tekoart oan in spesifyk enzyme of proteïne dat nedich is foar de ureumsyklus:
- N-acetylglutamaatsynthase (NAGS) tekoart
- Karbamoylfosfaatsynthetase I (CPS1) tekoart
- Ornithine transcarbamylase (OTC) tekoart
- Argininosuccinaatsynthase 1 (ASS1) tekoart of Citrullinemy type I
- Sitrine-tekoart of Citrullinemy type II
- Argininosuccinic lyase (ASL) tekoart
- Arginase (ARG) tekoart
- Ornithine translokase tekoart
Hoewol dit miskien in bytsje wittenskiplik klinkt, betsjut elk fan dizze dat der in probleem is by in spesifike stap yn 'e urea-syklus.
Wa kin dizze tastân ûntwikkelje?
Dit is in genetyske tastân dy't elkenien beynfloedzje kin. Pasgeborenen kinne diagnostisearre wurde mei Universal Newborn Screening Blood Tests, dy't binnen in pear dagen nei de berte dien wurde. Soms ferskine symptomen lykwols letter yn it libben. Yn dat gefal kinne folwoeksenen ek de sykte diagnostisearre wurde.
Is dit eat dat fan generaasjes komt?
Ja, in tekoart oan in ureumsyklus is in erflike tastân. Yn 'e measte gefallen moatte jo, om dizze tastân te ûntwikkeljen, in genetyske mutaasje ervje fan sawol jo mem as jo heit. Dit wurdt autosomale recessive oerdracht neamd. Guon typen wurde nei de befruchting trochjûn oan jo bern, keppele oan in geslachtschromosoom. Dit wurdt X-keppele oerdracht neamd.
Hoe faak komt dizze situaasje foar?
Yn 'e Feriene Steaten wurdt rûsd dat dizze tastân sawat ien op de 35.000 minsken treft. Hoewol krekte statistiken net beskikber binne yn Sri Lanka, wurdt dit beskôge as in ûngewoane tastân.
Wat binne de symptomen fan in tekoart oan 'e ureasyklus?
De earste tekens fan dizze tastân binne meastal sichtber by de berte. Dizze symptomen kinne lykwols op elke leeftyd ferskine. Sjoch oft dizze symptomen jo bekend foarkomme:
- Slaperigheid, oermjittige wurgens (letargy)
- Faak gûlen en ûnrêst by poppen (Fussiness by poppen)
- Mislikens of braken
- Kin net ite of fiede
- Te fluch of te stadich sykheljen
- Betizing, ferlies fan bewustwêzen
Dizze symptomen wurde feroarsake troch in tanimming fan 'e hoemannichte ammoniak yn it bloed (Hyperammonemia). Dizze symptomen kinne fariearje fan mild oant swier . Jo kinne ek dingen sjen lykas:
- Problemen mei kognitive ûntwikkeling en yntellektuele útdagings
- Gedrachsferoarings
- Untwikkelingsfertragingen - Dit betsjut dat de ûntwikkeling fan it bern net passend is foar harren leeftyd.
- Floeistofophoping om 'e harsens hinne (Serebraal oedeem)
- Spierstyfheid, trillingen (spastisiteit)
- Epileptyske omstannichheden, oanfallen
- In steat fan bewusteleazens, koma
Wichtich: Symptomen dy't it harsens beynfloedzje kinne libbensgefaarlik wêze, dus it is wichtich om direkt medysk advys te sykjen as jo dizze symptomen hawwe.
Wat is de reden hjirfoar?
Lykas earder neamd, wurdt ureasyklustekoart feroarsake troch in genetyske mutaasje . Elk fan 'e typen dy't wy earder besprutsen hawwe, wurdt feroarsake troch in oare genetyske mutaasje:
- N-acetylglutamaatsynthase-tekoart: in mutaasje yn it NAGS -gen.
- Karbamoylfosfaatsynthetase I-tekoart: in mutaasje yn it CPS1- gen.
- Ornithine transcarbamylase-tekoart: in mutaasje yn it OTC -gen.
- Argininosuccinaatsynthase 1-tekoart: in mutaasje yn it ASS1- gen.
- Citrine-tekoart: In mutaasje yn it SLC25A13 -gen.
- Argininosuccinic lyase-tekoart: in mutaasje yn it ASL -gen.
- Arginase-tekoart: In mutaasje yn it ARG- gen.
- Ornithine translokase-tekoart: in mutaasje yn it SLC25A15 -gen.
Dizze genen binne ferantwurdlik foar it meitsjen fan de aaiwiten en enzymen dy't nedich binne om urea troch it lichem te ferfieren. As in genetyske mutaasje foarkomt, produseart it lichem net genôch fan dizze aaiwiten of enzymen. Dan is it lichem net yn steat om giftige ammoniak te ferwiderjen, dy't him opbout yn it bloed en symptomen feroarsaket.
Hoe wurdt dizze tastân diagnostisearre?
Dyn dokter sil earst freegje nei dyn symptomen, in fysyk ûndersyk dwaan en in folsleine medyske skiednis opnimme. Dêrnei kinne se bloed- of urinetests oanfreegje om de tastân te befêstigjen.
Hokker testen wurde hjirfoar dien?
- Aminosoerprofyl of -analyze: In stekproef fan jo bloed of urine mjit de nivo's fan aminosoeren yn jo lichem.
- Leverbiopsie: In hiel lyts stikje fan 'e lever wurdt nommen en ûndersocht ûnder in mikroskoop om te sjen oft d'r enzymen binne dy't ferbûn binne mei dizze tastân en hoe't se funksjonearje.
- Genetyske test: In bloedmonster wurdt nommen om te kontrolearjen op genetyske feroarings dy't jo symptomen kinne feroarsaakje.
Hoe wurdt dit behannele?
It wichtichste doel fan it behanneljen fan steurnissen yn 'e ureumsyklus is it ferminderjen fan 'e hoemannichte ammoniak yn it bloed. Dit kin dien wurde troch:
- It iten fan in dieet leech yn proteïne.
- Dialyse: In proseduere dy't brûkt wurdt om gifstoffen út it bloed te ferwiderjen. Dit wurdt ek wol hemodialyse neamd.
- Gebrûk fan medisinen: Medisinen lykas natriumfenylacetaat en natriumbenzoaat (bygelyks Ammonul® ) helpe ammoniak út it bloed te ferwiderjen.
- It nimmen fan aminosoer-supplementen: Supplementen lykas arginine of citrulline helpe it lichem om de urea-syklus te foltôgjen.
Yn tige slimme gefallen fan hyperammonemia kin in levertransplantaasje nedich wêze.
Foardat jo mei de behanneling begjinne, prate mei jo dokter oer de side-effekten fan nije medisinen en prosedueres. Fertel jo dokter ek oer alle oare medisinen of oanfollingen dy't jo op it stuit nimme. Dit kin jo helpe om net winske side-effekten te foarkommen.
As jo in urea-syklussteuring hawwe, hokker iten moatte jo dan foarkomme?
In dieet mei in leech proteïnegehalte is de bêste manier om dizze tastân te behearskjen. Dit komt om't as de proteïne yn it iten dat wy ite ôfbrutsen wurdt, aminosoeren foarme wurde, dy't dan ammoniak produsearje. In persoan mei in ureumsyklussteuring kin dizze ammoniak net natuerlik fuortsmite. Dat, it iten fan in dieet mei in leech proteïnegehalte kin it risiko ferminderje dat ammoniak yn it bloed opbout.
Hjir binne guon fan 'e wichtichste proteïne-rike iten dy't jo moatte beheine fan jo dieet:
- Fisk
- Hin
- Aaien
- Beef
- Soarten beanen
- Tofu of iten mei soja
Omdat proteïne lykwols essensjeel is foar ús lichems, kin it folslein útsluten derfan side-effekten hawwe, lykas groeifertraging. Dêrom kin jo dokter jo ferwize nei in diëtist of fiedingsdeskundige . Se kinne jo helpe om de hoemannichte proteïne dy't jo ite te kontrolearjen. Soms kin jo dokter ek oanbefelje om vitamine-, mineralen- of aminosoer-supplementen te nimmen om de fiedingstekoarten dy't feroarsake wurde troch proteïnebeperking oan te pakken.
Kin in pasgeboren poppe boarstfieding krije as er dizze tastân hat?
Dyn poppe krijt proteïne út memmemolke. Hoewol jo boarstfieding kinne jaan, sil jo dokter faak kontrolearje hoe't it jo poppe beynfloedet. As jo de proteïne-yntak fan jo poppe ferminderje moatte, kin jo dokter oanbefelje dat jo jo poppe in spesjalisearre berne-opfang jouwe ynstee fan memmemolke.
Kin dizze situaasje foarkommen wurde?
Dit is in genetyske tastân en kin net foarkommen wurde. As jo fan doel binne swier te wurden en it risiko witte wolle fan it krijen fan in bern mei in genetyske tastân, prate dan mei jo dokter oer genetysk advys .
Hokker soarte hoop kin immen mei in ureumsyklussteurnis hawwe?
Sadree't jo dokter dizze tastân diagnostisearret, sil hy of sy begjinne mei behanneling om de hoemannichte ammoniak yn it bloed te ferminderjen. Foar pasgeborenen sil de behanneling direkt nei de berte begjinne om komplikaasjes te foarkommen. Sadree't de behanneling begûn is, sil de dokter it ammoniaknivo yn it bloed kontrolearje oant it weromkomt nei in feilich nivo.
Dizze tastân fereasket libbenslange kontrôle en in spesjaal dieet mei leech proteïnegehalte . Tefolle proteïne ite kin derfoar soargje dat de symptomen weromkomme.
As hyperammonemia slim wurdt, kin it liede ta ûnomkearbere harsenskea, koma of sels de dea. Dus, prate mei jo dokter oer hoe't jo jo tastân of de tastân fan jo poppe beheare kinne om dizze libbensgefaarlike komplikaasjes te foarkommen.
Wat is de prognose foar herstel yn dizze tastân?
Dyn útsjoch hinget ôf fan 'e earnst fan dyn symptomen. As it betiid diagnostisearre, behannele en beheard wurdt yn dyn libben, kin dyn libbensferwachting normaal wêze. As it lykwols net behannele of net diagnostisearre wurdt, kin it fataal wêze.
Wannear moat ik in dokter sjen?
As jo symptomen fan dizze tastân hawwe, foaral as jo jo tige wurch fiele of net kinne ite , rieplachtsje dan in dokter.
As jo bern groeit, is it wichtich om te kontrolearjen oft hy syn ûntwikkelingsmylpalen berikt. Dat is, oft hy dingen docht dy't passend binne foar syn leeftyd. Oars, rieplachtsje in dokter.
As jo of jo poppe in oanfal krije of muoite hawwe mei sykheljen, gean dan fuortendaliks nei de earste help fan it sikehûs.
Hokker fragen moat ik myn dokter stelle?
- Hoe kin ik de tastân fan myn bern beheare?
- Moat ik in fiedingsdeskundige sjen?
- Wat binne de side-effekten fan 'e behanneling?
- Hokker iten moat ik eliminearje?
It is normaal om jo eangstich te fielen as jo ûntdekke dat jo of jo poppe dizze seldsume genetyske tastân hawwe. Jo dokter kin jo helpe by it behearen fan 'e tastân. Troch in dieet mei leech proteïnegehalte te iten, kinne jo de ynfloed fan 'e tastân op jo lichem ferminderje. Dit kin helpe om symptomen te ferminderjen en jo better te fielen. As jo jo de hiele tiid wurch fiele, muoite hawwe mei iten, of ûngewoane feroaringen yn jo gedrach hawwe, soargje derfoar dat jo in dokter rieplachtsje.
Wichtige dingen om te ûnthâlden (berjocht foar thús)
Okee, wy hawwe in soad praat oer Urea Cycle Disorder. Gearfetsjend binne hjir in pear dingen om yn gedachten te hâlden:
- Dit is in genetyske tastân: it betsjut dat it wat is dêr't jo mei berne wurde. Wat hjir bart is dat ús lichems in giftige stof mei de namme ammoniak net goed fuortsmite kinne.
- It is tige wichtich om it betiid te erkennen:Benammen foar pasgeboren poppen. As jo symptomen fernimme, sykje dan direkt medysk advys.
- Der binne behannelingen: It wichtichste is om it nivo fan ammoniak yn it bloed te kontrolearjen. Dit kin dien wurde mei in proteïnearm dieet, medisinen en oare behannelingen.
- Libbenslang behear is nedich: As it goed beheard wurdt, kinne de measte minsken in normaal libben liede.
- Folgje medysk advys: It is tige wichtich foar jo sûnens om it advys fan jo dokter en fiedingsdeskundige krekt op te folgjen.
Gjin panyk. It wichtichste is om bewust te wêzen fan dizze tastân en goede medyske help te krijen. As jo fierdere fragen hawwe, wês dan net bang om mei jo dokter te praten.
` Ureumsyklus, ammoniak, genetyske sykten, proteïnemetabolisme, hyperammonemia, pediatryske sykten, metabolike steurnissen
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta