Krijst soms in grutte blauwe flek op dyn lichem, sels nei in lytse bult? Of wurdt dyn hûd sa tin dat dyn ieren sichtber binne? Dit kinne soms symptomen wêze fan in seldsume, mar tige serieuze sykte, hoewol wy der soms net folle omtinken oan jouwe. Hjoed sille wy prate oer krekt sa'n sykte, in sykte dy't it bindweefsel fan it lichem ferswakket, benammen de bloedfetten. Dit wurdt it Vaskulêr Ehlers-Danlos Syndroom neamd, of (vEDS) yn it koart. Hoewol dit miskien wat yngewikkeld liket, litte wy it ienfâldich begripe.
Wat is it syndroom fan Ehlers-Danlos (EDS)? Is it fasskulêre type gefaarlik?
Simpelwei sein, it Ehlers-Danlos Syndroom (EDS) is in groep genetyske sykten dy't it bindweefsel yn ús lichem beynfloedzje. No freegje jo jo miskien ôf wat bindweefsels binne. It binne de dingen dy't ús lichems mei-inoar ferbine en har sterkte jouwe. Bygelyks dingen lykas ligamen, pezen en kraakbeen. Dit binne wat ús lichems foarm, sterkte en fleksibiliteit jouwe.
Der binne sawat 13 soarten EDS. De fasskulêre EDS (vEDS) dêr't wy it hjoed oer hawwe is it fjirde type (`(Type IV)`). Dit is it seldsumste en earnstichste fan dizze EDS-typen. Minsken mei dizze tastân hawwe tige swakke bloedfetten, dat binne de arterijen dy't bloed drage, en ynterne organen dêryn (`(ynterne organen)`) dy't tige swak binne en maklik skansearre wurde kinne. It is as tin glês, dat sels mei it lytste objekt brekke kin.
Wa kin dizze tastân ûntwikkelje? Hoe faak komt it foar?
Omdat dit in genetyske sykte is, wurdt it faak erfd fan ien of beide âlden. Dat betsjut dat it erflik is. Mar soms, sels as nimmen yn 'e famylje dizze sykte earder hân hat, kin immen de sykte ûntwikkelje troch in spontane mutaasje fan dit gen.
EDS is in seldsume sykte yn 't algemien. It treft sawat ien op de 5.000 minsken. Stel jo foar hoe seldsumer dit type EDS (vEDS) is. It treft sawat ien op de 200.000 of 250.000 minsken . Dat it is gjin wûnder dat safolle minsken der net fan witte.
Hoe beynfloedet dit it lichem?
Faskulêr Ehlers-Danlos Syndroom (vEDS) is in tastân dy't derfoar soarget dat de weefsels fan it lichem, benammen bloedfetten (slagaders) en ynterne organen, har sterkte en elastisiteit ferlieze . Dit kin derfoar soargje dat minsken maklik blauwe plakken krije en in heger risiko hawwe op ynterne bliedingen troch ferwûnings.
Tink derom, in lyts bultsje op 'e holle is gjin grut probleem foar in normaal persoan. Mar foar ien mei dizze tastân kin in bloedfet binnenin barste, of de wand kin spjalte (arteriële disseksje). It is as in âlde rubberen buis, klear om te barsten by de minste druk.
Wat binne de symptomen fan vaskulêre EDS?
Hoewol de symptomen fan dizze sykte fan persoan ta persoan ferskille kinne, binne d'r wat gewoane symptomen dy't te sjen binne. Litte wy ris sjen wat se binne:
- Hûdferoarings:
- De hûd wurdt tige tin, trochsichtich en delikaat , wêrtroch't de ieren op it lichem dúdlik sichtber binne.
- De hûd op guon plakken, benammen op 'e hannen en fuotten, sjocht derút as is er rapper ferâldere as op oaren.
- Karakteristike gesichtsfunksjes:
- De lippen en noas fan minsken mei dizze sykte kinne ûngewoan tin wurde .
- Lytse kin .
- De eagen binne grut en in bytsje útinoar steand .
- Guon minsken hawwe hiel pear wimpers, of hielendal gjin .
- De earlellen binne tige lyts, of hast net oanwêzich . Beide earen steane wat fan 'e holle ôf en kinne nei foaren útstekke.
- Problemen mei it sirkulaasjesysteem:
- It lichem krijt maklik blauwe plakken . Sels as jo rekke wurde troch wat lyts, krije jo grutte blauwe plakken.
- Varicose-venen kinne op in jongere leeftyd as normaal foarkomme .
- Hege bloeddruk (hypertensie) en problemen mei de hertkleppen (bygelyks mitralisklepprolaps ) komme faak foar.
- Der is in ferhege risiko op arteriële ferwûnings. Dit omfettet dingen lykas arteriële disseksjes . Dizze kinne liede ta gefaarlike aneurysma's (ferswakking fan 'e bloedfetwanden en útwreiding) of rupturen.
- Swakkens fan ynterne organen:
- Gefaarlike komplikaasjes kinne foarkomme, lykas longynstoarting (pneumothorax) en ruptuur fan ynterne organen, wat resulteart yn oermjittige bloedingen.
- Skeletferoarings:
- In ynfallen boarst (pectus excavatum) kin sjoen wurde.
- Se kinne koarter wêze as normaal.
Wêrom ûntstiet dizze situaasje? Wat is de reden?
Wy hawwe al sein dat dit in genetyske sykte is. Dat betsjut dat it bart fanwegen in mutaasje (`(genetyske mutaasje)`) yn in gen yn ús DNA . Tink derom, ús DNA is as in ynstruksjeboek dat it lichem bout en kontrolearret. Us sellen en organen wurkje neffens dit ynstruksjeboek. In genetyske mutaasje is as in flater yn dit ynstruksjeboek. Mar it lichem folget dy ferkearde ynstruksje dochs.
Faskulêr Ehlers-Danlos Syndroom (vEDS) wurdt feroarsake troch in mutaasje yn in gen dat in proteïne makket mei de namme kollageen III . Normaal brûkt ús lichem dit kollageen III om bepaalde weefsels en struktueren te fersterkjen. Mar fanwegen dy genmutaasje makket it lichem of net genôch kollageen III, of hat it kollageen III dat makke wurdt in defekt. Dat jout de weefsels net de krêft dy't se nedich binne.
Omdat it genetysk is, kin in persoan mei dizze sykte it trochjaan oan har bern.As ien âlder de tastân hat, is der in 50% kâns dat it bern de tastân by elke swangerskip ervje sil. As beide âlden de tastân hawwe, hat it bern in 100% kâns om de tastân te erven.
Is dit besmetlik?
Nee. Dit is gjin sykte dy't fan de iene persoan op de oare oerdroegen wurde kin. Dit is iets dat folslein fia genen erfd wurdt.
Hoe wurdt dizze sykte diagnostisearre?
In dokter kin it Faskulêr Ehlers-Danlos Syndroom (vEDS) fermoedzje op basis fan jo medyske skiednis, fysyk ûndersyk, symptomen, en oft immen yn jo famylje de tastân hat. Sadree't dat fermoeden wekt is, wurdt genetyske testen dien om de mooglikheid te befêstigjen of út te sluten. Om't der twa haadgenmutaasjes binne (op it stuit identifisearre) dy't de tastân feroarsaakje, is genetyske testen de ienige manier om in definitive diagnoaze te stellen.
Hokker soarte testen wurde dien?
Omdat it in tige seldsume tastân is, kinne dokters ferskate oare testen dwaan foardat se genetysk testen dogge. Se kinne bygelyks in echokardiogram (in scan fan it hert) of in CT-scan dwaan. Dizze testen wurde earst dien om oare bloedôfwikingen út te sluten dy't oermjittige bloedingen of maklik blauwe plakken feroarsaakje kinne. Allinnich genetysk testen kinne lykwols definityf bepale oft jo it Vascular Ehlers-Danlos Syndrome (vEDS) hawwe.
Wat binne de behannelingen? Kin it genêzen wurde?
Vaskulêre EDS is gjin genêsbere sykte. It is in genetyske tastân, wat betsjut dat it libbenslang is. Omdat it net genêzen wurde kin, rjochtsje dokters har op it behearen fan symptomen en it minimalisearjen fan har ynfloed.
Hokker soarte medikaasje/behanneling wurdt brûkt?
Minsken mei it fasskulêr Ehlers-Danlos-syndroom hawwe in ferhege risiko op it ûntwikkeljen fan aneurysma's (útstekkende bloedfetten) en gefaarlike ynterne bliedingen fanwegen skuorde bloedfetten. Dêrom, as jo dizze tastân hawwe, sille jo regelmjittige medyske screenings nedich hawwe om te kontrolearjen op aneurysma's. Yn guon gefallen kin sjirurgy nedich wêze om ynterne ferwûnings of aneurysma's te reparearjen.
Dizze tastân kin ek serieuze, sels libbensgefaarlike komplikaasjes feroarsaakje tidens de swangerskip, lykas in ruptuur fan 'e uterus of swiere bloedingen.
Dyn dokter is de bêste persoan om mei te praten oer de medisinen, behannelingen en operaasjes dy't jo miskien nedich binne. Hy of sy kin alles útlizze op basis fan dyn tastân, dyn persoanlike eftergrûn en de details fan 'e soarch dy't jo nedich binne.
Binne der komplikaasjes by de behanneling?
Omdat jo weefsels tige swak binne fanwegen dizze sykte, hawwe jo in heger risiko op bloedingen . Ek kin it lestich wêze om te herstellen nei in operaasje, mar dit komt troch de swakte fan dy weefsels. Jo dokter kin de side-effekten en risiko's dy't jo kinne ûnderfine it bêste útlizze.
Hoe kin ik foar mysels soargje/symptomen beheare?
Vaskulêre EDS is in komplekse tastân dy't nauwe medyske kontrôle en faak besites oan dokters fereasket . It is sa yngewikkeld dat jo it net sels behannelje of beheare kinne sûnder de help fan in dokter. Dêrom is it tige wichtich om de ynstruksjes fan jo dokter te folgjen.
Is der in manier om dit te foarkommen?
Omdat vaskulêre EDS in genetyske tastân is, is der gjin manier om it te foarkommen of it risiko op it ûntwikkeljen te ferminderjen. Minsken mei dizze tastân moatte mei har dokter prate oer genetyske begelieding as se fan doel binne swier te wurden of bern te krijen. Dit sil har helpe te begripen wat se ferwachtsje kinne as har bern de tastân erft.
Wat kin ik ferwachtsje as ik dizze tastân haw? Wat binne de útsichten?
Minsken mei fasskulêre EDS hawwe in ferhege risiko op komplikaasjes en problemen yn ferbân mei bloedingen of ferswakke ynterne weefsels en organen.
De measte minsken mei dizze tastân sille op syn minst ien serieuze komplikaasje ûnderfine foar de leeftyd fan 20. Tsjin 'e leeftyd fan 40 is it risiko op it ûntwikkeljen fan libbensgefaarlike komplikaasjes sawat 80% . Statistiken litte sjen dat sawat de helte fan 'e minsken mei dizze sykte 48 jier âld wurde .
Mar wês net bang om dit te hearren. Want mei de foarútgong fan 'e medyske wittenskip ûntsteane nije manieren om dizze omstannichheden te behearjen, en minsken kinne in better libben libje as earder.
Hoe lang sil dizze situaasje duorje?
Vaskulêre EDS is in tastân dy't fan 'e berte ôf oanwêzich is en it hiele libben oanhâldt.
Hoe moat ik foar mysels soargje?
Minsken mei vaskulêre EDS moatte regelmjittich in dokter sjen om har tastân te kontrolearjen en te kontrolearjen op nije problemen.
En ek,
- Jo moatte gefaarlike spultsjes of aktiviteiten foarkomme .
- Jo moatte gewichtheffen of oare aktiviteiten foarkomme dy't in heech risiko op blessueres meibringe.
- It is ek ferstannich om elektive sjirurgy te foarkommen fanwegen it ferhege risiko op oermjittige bloedingen en ynterne ferwûnings.
Wannear moat ik in dokter sjen? / Wannear moat ik needhelp sykje?
Besykje jo dokter regelmjittich lykas oanrikkemandearre. Hy of sy sil jo ek fertelle wannear't jo jo dokter belje of sjen moatte, en fan hokker symptomen jo bewust wêze moatte.
Yn in needgefal betsjut dat:
- As jo dizze tastân hawwe, moatte jo direkt medyske help sykje as jo sûnder dúdlike reden slimme pine ûnderfine, foaral yn 'e boarst of buik .
- Ek as jo in eksterne wûne hawwe dy't swier bliedt of sijpelt , sykje dan direkt medyske help.
Lêste berjocht foar thús
It is wier dat it Faskulêr Ehlers-Danlos Syndroom (vEDS) in komplekse, genetyske sykte is. It fereasket nauwe medyske kontrôle en soarch. Dit klinkt miskien eng, mar tink derom dat tanksij foarútgong yn 'e medisinen en begryp fan' e sykte, minsken mei de tastân no langer en better libje kinne as yn 'e ôfrûne jierren. Dêrom is it wichtich om it advys fan jo dokter op te folgjen en foar jo sûnens te soargjen. As jo of immen dy't jo kenne fragen hat oer dit, aarzel dan net om mei in dokter te praten.
` vaskulêr ehlers-danlos syndroom, veds, ehlers-danlos syndroom, eds, genetyske oandwaning, bindweefsel, kwetsbere arterijen, maklik kneuzingen, hûdsykten, genetyske sykten, bloedfetten
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta