Soms hawwe jo miskien opmurken dat der ûnder ús minsken minsken binne dy't sûnt har bernetiid in wyt hier hawwe, of minsken dy't it iene blauwe each en it oare brune each hawwe. Guon minsken hawwe sûnt har bernetiid gehoarproblemen. Soms kin der in genetyske reden efter sokke dingen sitte dy't wy net witte. Dat is ien fan sokke spesjale tastânnen dêr't wy it hjoed oer hawwe sille (Syndroom fan Waardenburg) . Wês net bang, wy sille hjir ienfâldich oer prate, op in manier dy't jo begripe kinne.
Wat is Waardenburg Syndrome? Simply sette ...
Okee, lit ús no sjen wat dit (Syndroom fan Waardenburg) is. Dit is in genetyske tastân . Dat wol sizze, it wurdt feroarsake troch in feroaring yn 'e genen yn ús lichem. Om krekt te wêzen, dizze tastân kin de kleur (pigmentaasje) fan jo hier, eagen en hûd feroarje . Net allinich dat, mar guon minsken kinne hjirtroch ek gehoarproblemen hawwe. D'r binne fjouwer haadtypen hjirfan (Syndroom fan Waardenburg). Dizze typen wurde feroarsake troch ferskate feroarings (mutaasjes) yn seis genen. Elk type hat wat unike skaaimerken.
Wa krijt Waardenburg syndroom?
Omdat dit in genetyske tastân is, kin it elkenien beynfloedzje. Meastentiids erft in bern it gen foar dizze tastân fan 'e mem of de heit. Yn medyske termen wurdt dit "autosomaal dominante" erfskip neamd. Yn dat gefal hat de âlder dy't it gen jout meastentiids ek de tastân. Stel jo foar, as de mem of de heit dizze skaaimerken hat, kin it bern se ek hawwe.
Mar soms kinne Waardenburg Syndroom type II en IV ek oerdroegen wurde as in "autosomaal resessyf" gen. Dit betsjut dat beide âlden drager moatte wêze fan it troffen gen, mar se hawwe gjin symptomen. As beide âlden it gen lykwols oan har bern trochjaan, kin it bern de tastân ûntwikkelje.
Hiel selden kin dizze tastân ûntwikkelje by in persoan sûnder famyljeskiednis, fanwegen in nije genetyske mutaasje.
Hoe gewoan is dit?
Waardenburgsyndroom treft sawat ien op elke 40.000 minsken . It is ek ferantwurdlik foar tusken de 2% en 5% fan oanberne gehoarferlies.
Hoe beynfloedet Waardenburg Syndrome myn lichem?
De genetyske mutaasjes dy't dit feroarsaakje kinne jo gehoar beynfloedzje. Guon minsken hawwe normaal gehoar, mar oaren wurde berne mei in swier gehoarferlies (oanberne). Dizze genen kinne ek it uterlik fan jo eagen, hûd en hier feroarje. Jo kinne twa of mear ferskillende kleuren eagen hawwe. Dizze tastân kin derfoar soargje dat guon gebieten fan jo hûd lichter binne as oaren, dat jo hier fan kleur feroaret en dat jo hier griis wurdt, foaral op in tige jonge leeftyd .
Wat binne de symptomen fan it Waardenburgsyndroom?
De symptomen fan dit syndroom ferskille fan persoan ta persoan. Se kinne sels binnen deselde famylje ferskille. De wichtichste symptomen binne gehoarferlies en pigmentaasje fan it hier, de hûd en de eagen. Derneist binne der spesifike symptomen ôfhinklik fan it type Waardenburgsyndroom. Bygelyks, by type 1 is der in fergrutting fan 'e ôfstân tusken de eagen, by type 3 abnormaliteiten yn 'e hannen en fingers, en by type 4 in darmsykte neamd de sykte fan Hirschsprung .
Gehoarbeheining
Guon minsken mei it syndroom fan Waardenburg kinne matich oant swier gehoarferlies ûntwikkelje yn ien of beide earen. Yn guon gefallen kin it gehoar lykwols hielendal net beynfloede wurde. Dit gehoarferlies is oanberne .
Pigmentaasjesymptomen
Waardenburgsyndroom kin feroaringen yn jo hier-, hûd- en eachkleur feroarsaakje, lykas:
- Hiel ljocht, blauwe eagen.
- Twa eagen fan twa kleuren hawwe. Stel jo foar, ien blau en de oare brún.
- Heterochromia irides is in feroaring yn kleur yn it kleurde diel fan it each (iris), sels binnen itselde each.
- De oanwêzigens fan in wite pluk of pluk hier yn it hier, meastal boppe it foarholle (forelock).
- Griisjen fan hier op in tige jonge leeftyd.
- Flekken of plakken op 'e hûd hawwe dy't lichter binne as oare gebieten (oanberne leukoderma) .
Wat binne de soarten Waardenburg syndroom?
Der binne fjouwer haadtypen fan it Waardenburgsyndroom. In dokter sil dit type diagnostisearje op basis fan jo symptomen.
- Type I: De ôfstân tusken de eagen is te grut, en de brêge fan 'e noas is breed.
- Type II: Matich oant swier gehoarferlies.
- Type III - Ek wol "Klein-Waardenburg-syndroom" neamd: gehoarferlies, feroaringen yn hûdpigmentaasje en abnormaliteiten yn 'e bonkeûntwikkeling fan 'e hannen en fingers.
- Type IV - Ek wol bekend as it syndroom fan Waardenburg-Shah: Tegearre mei alle oare skaaimerken fan it syndroom fan Waardenburg komt ek in tastân foar dy't de sykte fan Hirschsprung hjit. Dit kin slimme constipaasje of darmobstruksje feroarsaakje.
Fan dizze binne typen I en II it meast foarkommend. Typen III en IV binne tige seldsum.
Wat binne de oarsaken fan it Waardenburgsyndroom?
Waardenburgsyndroom wurdt feroarsake troch in mutaasje yn ien of mear fan 'e folgjende genen:
- `(EDN3)` (foar type IV)
- `(EDNRB)` (foar type IV)
- `(MITF)` (foar type II)
- `(PAX3)` (foar typen I en III)
- `(SNAI2)` (foar type II)
- `(SOX10)` (foar type IV)
Dizze genen binne wat de ferskate soarten sellen yn ús lichem meitsje. Dêrûnder is in spesjaal type sel mei de namme "melanocyten" opboud út dizze sellen. Dizze sellen produsearje it pigment "melaninepigment" dat kleur jout oan ús hûd, hier en eagen.Neist it produsearjen fan pigmenten drage dizze sellen ek by oan it funksjonearjen fan it binnenste diel fan ús ear. Dus, as der in feroaring is yn ien fan dizze genen, kin it dizze symptomen feroarsaakje.
Hoe wurdt Waardenburg syndroom diagnostearre?
De dokter fan jo bern sil wierskynlik it syndroom fan Waardenburg diagnostisearje by de berte of yn 'e iere bernetiid . Se sille in fysyk ûndersyk dwaan om te sykjen nei symptomen en de medyske skiednis fan jo famylje. Jo dokter kin ek genetyske testen oanbefelje om de diagnoaze te befêstigjen en te sykjen nei oare symptomen dy't ferbûn binne mei de tastân, lykas:
- In eachûndersyk.
- In auditive test .
- Ofhinklik fan it type symptomen kinne ôfbyldingstests útfierd wurde op it binnenear, hannen en fingers, of darmen.
Hoe wurdt Waardenburg syndroom behannele?
Net alle soarten Waardenburgsyndroom fereaskje behanneling. As der lykwols symptomen binne, wurde se behannele as nedich. Bygelyks:
- It brûken fan gehoarapparaten of it ûndergean fan in kochleêre ymplantaatoperaasje foar gehoarbeheining.
- It brûken fan sinneskerm om gebieten mei hûdpigmentaasjeferoaringen te beskermjen tsjin de sinne .
- As jo lêst hawwe fan constipaasje (benammen type IV), nim dan medisinen of in dieet mei in heech glêstriedgehalte .
- Sjirurgy om in blokkearre diel fan 'e darm te ferwiderjen of te reparearjen (type IV).
- It brûken fan topike lotions of salven om de sûnens fan 'e hûd te behâlden.
Kin Waardenburg Syndrome wurde foarkommen?
Omdat dit feroarsake wurdt troch in genetyske mutaasje, is der gjin echte manier om it te foarkommen . As jo lykwols jo risiko witte wolle om in bern mei in genetyske oandwaning te krijen, kinne jo mei in dokter prate oer genetyske begelieding en testen .
Wat moat ik ferwachtsje as myn bern it syndroom fan Waardenburg hat?
As jo bern de diagnoaze Waardenburgsyndroom krijt, is it wichtich om regelmjittige gehoartests te dwaan yn syn of har libben. Dit kin betsjutte dat se in dokter of audiolooch moatte besykje. Dit komt om't gehoarproblemen dy't yn 'e bernetiid foarkomme ûntwikkelingsmylpalen kinne fertrage en de kognitive ûntwikkeling beynfloedzje . Minsken mei dizze tastân kinne lykwols faak profitearje fan kochleêre ymplantaten en gehoarapparaten .
It wichtichste is om it gehoarferlies fan jo bern betiid te identifisearjen en de nedige yntervinsje te jaan.
De hier-, each- en hûdskleur fan jo bern kin har ûngemaklik en oars fiele litte as har leeftydsgenoaten. Yn sokke gefallen profitearje guon bern fan psychologyske begeliedingstechniken lykas kognitive gedrachsterapy (CBT) om har te helpen har selsbetrouwen op te bouwen.
Minsken mei it syndroom fan Waardenburg hawwe in normale libbensferwachting . D'r is gjin genêzing foar, mar de symptomen kinne wurde beheard en minsken kinne in goed libben libje.
Wannear moat ik in dokter sjen?
As jo symptomen it lestich meitsje om deistige aktiviteiten út te fieren, foaral as jo gehoarferlies hawwe, of as jo problemen hawwe lykas faak constipaasje , soargje derfoar dat jo in dokter rieplachtsje.
Hokker fragen moat ik de dokter stelle?
As jo nei in dokter geane, kinne jo fragen stelle lykas dizze:
- Moat ik in gehoarapparaat brûke?
- Moat ik in operaasje nedich hawwe om myn gehoar te ferbetterjen?
- Hoe kin ik myn hûd beskermje tsjin de sinne?
- As ik feroarings yn hierkleur haw, kin ik myn hier dan ferve?
Ta beslút, wat te ûnthâlden (Meitsje-hûsberjocht)
Hoewol jo miskien wat feroarings yn jo uterlik hawwe fanwegen it Syndroom fan Waardenburg, binne dat dingen dy't jo unyk meitsje. Soms, foaral by bern, as dizze symptomen jo ûngemaklik fiele, is it in goed idee om mei in geastlike sûnenssoarchadviseur te praten om har te helpen har selsbetrouwen op te bouwen . As jo bern de diagnoaze Syndroom fan Waardenburg krijt, kontrolearje dan har ûntwikkelingsmylstiennen nau yn har bernetiid. Dit sil helpe te soargjen dat de symptomen har yntellektuele ûntwikkeling of har fermogen om goed te groeien net beynfloedzje. Meitsje jo gjin soargen, mei goed medysk advys en stipe kinne jo mei súkses libje mei dizze tastân!
` Syndroom fan Waardenburg, genetyske sykten, feroaring fan hûdskleur, feroaring fan hierkleur, feroaring fan eachkleur, gehoarbeheining, oanberne gehoarferlies
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta