Wat is it Weaversyndroom? Wês bewust fan jo bern!

Hawwe jo ea opmurken dat guon bern folle rapper grutter wurde as oare bern fan harren leeftyd, of dat der bepaalde ferskillen binne yn har uterlik? Soms wurde wy as âlden in bytsje soargen as wy sokke dingen sjogge, net wier? Op sokke tiden kin it ûnbidich wêze, mar der is in heul seldsume, genetyske tastân neamd Weaver Syndrome. Hjoed sille wy hjir op in ienfâldige manier oer prate dy't jo begripe kinne.

Wat is krekt it Weaversyndroom?

Simpelwei sein, it Weaversyndroom, soms Weaver-Smithsyndroom neamd, is in genetyske oandwaning . It wichtichste hjirby is dat de bonken fan it lichem rapper groeie as nedich. Dit kin derfoar soargje dat it bern folle langer wurdt as syn leeftyd. Ek kin dizze tastân feroaringen feroarsaakje yn 'e foarm fan it gesicht en de grutte fan 'e holle fan it bern. Soms kin it ek ynfloed hawwe op spieren en oare dielen fan it lichem.

Tink derom, net elkenien wurdt op deselde wize beynfloede. It wichtichste symptoom dat in protte minsken ûnderfine is lykwols in abnormaal hege lingte. As jo ​​of jo bern it Weaversyndroom hawwe, kinne jo in lege spierspanning ûnderfine, muoite mei rinnen en dingen fêsthâlde, en bûgde of misfoarme earms of skonken. Guon bern kinne ek yntellektuele beheiningen ûntwikkelje. Dit kin fariearje fan mild oant swier.

Hoe faak komt dizze tastân foar?

Dit is eins in tige seldsume tastân. Dokters hawwe wrâldwiid mar in lyts oantal minsken identifisearre, sa'n 50, dus jo kinne jo foarstelle hoe seldsum it is.

Hoe beynfloedet it Weaversyndroom de sûnens?

Dizze tastân kin it risiko fan in bern op it ûntwikkeljen fan in soarte kanker mei de namme Neuroblastoom wat ferheegje. Neuroblastoom is in soarte kanker dy't meastentiids bern ûnder de 5 jier treft. Guon bern kinne ek in oanberne hertsykte hawwe, dy't in operaasje fereasket. Mei juste medyske soarch en kontrôle kinne de measte bern mei it Weaversyndroom lykwols sûn libje yn 'e folwoeksenheid.

Wat is de reden hjirfoar? Wêrom bart dit?

Weaversyndroom is in genetyske oandwaning . In genetyske oandwaning is in tastân dy't ûntstiet as der in feroaring is (wy neame it in mutaasje) yn ús genen. Weaversyndroom wurdt assosjeare mei in gen mei de namme EZH2. Dizze mutaasje yn it EZH2-gen feroarsaket bonkeferlies .It groeit rapper. Ek begjint dit in kettingreaksje dy't in protte oare genen yn it lichem beynfloedet. Dêrom kin it Weaversyndroom ferskate spieren, bonken en organen beynfloedzje.

Dokters begripe lykwols noch altyd net folslein hoe't dizze '(EZH2)'-genmutaasje it Weaversyndroom feroarsaket. Sawat de helte fan 'e minsken mei it Weaversyndroom ervje dizze genmutaasje fan ien fan har âlden. As de mem of heit dizze '(EZH2)'-genmutaasje hat, is der sawat 50% kâns dat it bern it ek ervje sil as se in bern krije.

It Weaversyndroom wurdt lykwols net altyd fan âlden erfd. Guon minsken kinne dizze genmutaasje (EZH2) ûntwikkelje, sels as har âlden it net hawwe.

Wat binne de symptomen fan it Weaversyndroom?

Symptomen fan it Weaversyndroom kinne soms sjoen wurde wylst de poppe noch yn 'e liifmoer is . Tidens in echografie tidens jo swangerskip kin de dokter sjen dat de bonken fan 'e poppe langer binne as normaal. As dit bart, kin de dokter sizze dat de poppe in tastân hat dy't makrosomia hjit, wat betsjut dat de poppe grutter is as normaal.

As jo ​​pasgeborene it Weaversyndroom hat, kin se langer wêze by de berte of in heger bertegewicht hawwe . Poppen mei it Weaversyndroom gûle meastentiids mei in hese, lege, jammerjende stim.

Yn guon gefallen kin it bern ferskate moannen gjin dúdlike symptomen sjen litte.

Dyn dokter kin sizze dat dyn poppe in "ferhege bonkeleeftyd" hat. Dit betsjut dat syn bonken rapper rypje as normaal. De groei fan dyn poppe kin sa rap wêze dat it sels de normale groeitabellen oertreffe kin.

Weaversyndroom kin de folgjende feroarings yn it uterlik fan 'e holle of it gesicht feroarsaakje:

• Breed foarholle
• Ekstra hûd oan 'e binnenhoeke fan 'e eagen (epicanthal plooien)
• Nei ûnderen hellende palpebrale fissuren
• Orbitale hypertelorisme ( eagen dy't te fier útinoar steane )
• In grutte holle hawwe (Makrocefalie)
• Grutte of leech oansette earen
• Fergrutte lingte fan it filtrum tusken de boppelippe en de noas
• Lytse ûnderkaak (Mikrognatia)

Weaversyndroom kin oare dielen fan it lichem en systemen beynfloedzje. As jo ​​of jo bern dizze tastân hawwe, kinne jo ek ûnderfine:

• Oanberne hertomstannichheden
• Clubfoot of metatarsus adductus
• Elbows of knibbels dy't net folslein útwreide wurde kinne
• Unfermogen om de fingers folslein út te strekken (Camptodactyly) en brede grutte teannen
• Deformaasjes fan 'e gewrichten fan 'e teannen
• Intellektuele beheiningen
• Losheid fan 'e buikspieren kin in hernia (darmútstekking) feroarsaakje.
• Skoliose
• Gefoel fan spierstijfheid yn 'e earms en skonken
• Moeilijkheden mei it berikken fan ûntwikkelingsmylpen by poppen en jonge bern (bygelyks, fertraging yn it opheffen fan 'e holle, omrollen, oerein sitte en rinne)

Hoe identifisearje jo dit krekt?

As jo ​​dokter it syndroom fan Weaver fermoedt, kinne se genetyske testen oanfreegje om te sykjen nei de EZH2-genmutaasje . Dit omfettet meastentiids it nimmen fan in bloedmonster en it ferstjoeren dêrfan nei in genetysk testlaboratoarium.

Soms kin jo dokter testen op ferskate genmutaasjes om oare genetyske omstannichheden út te sluten. Dit wurdt in genetysk testpaniel neamd. Dit komt om't d'r oare genetyske omstannichheden binne, lykas it syndroom fan Sotos, dy't ferlykbere symptomen hawwe as it syndroom fan Weaver. Dat, in testpaniel lykas dit kin jo helpe om krekt út te finen hokker genmutaasje jo of jo bern hawwe.

Wat binne de behannelingen foar it syndroom fan Weaver?

Der is op it stuit gjin genêsmiddel foar it Weaversyndroom. Jo dokter kin jo of jo bern lykwols helpe om de tastân te behearskjen troch in soarchplan te meitsjen. Dit soarchplan kin bygelyks it folgjende omfetsje:

• As der ferstânlike beheiningen binne, is gedrachssûnenssoarch (bygelyks spesjaal ûnderwiis, gedrachsterapy) beskikber.
• As der oanberne hertproblemen binne, behannelje en beheare se dan mei kardiovaskulêre soarch .
• Ekstra stipe foar skoalwurk en learen (bygelyks spesjale byles, ûnderwiisadviseur).
• As jo ​​problemen hawwe mei jo gewrichten, earms of skonken, kinne jo ortopedyske sjirurgy of oare medyske prosedueres nedich hawwe.
• Fysioterapy om spierkrêft en lichemskoördinaasje te ûntwikkeljen.

It wichtichste is dat, om't dit allegear fan bern ta bern ferskilt, in team fan dokters byinoar komt om dit soarchplan te meitsjen dat passend is foar it bern.

Is der in manier om it Weaversyndroom te foarkommen?

Spitigernôch is der op it stuit gjin bekende manier om it Weaversyndroom te foarkommen.Bern kinne dit fan harren âlden ervje, mar it kin ek spontaan ûntwikkelje sûnder dat ien yn 'e famylje it hat. It is mooglik dat in âlder drager is fan dizze genetyske mutaasje, mar se witte it miskien net.

Hoe wit ik oft ik risiko haw?

As immen yn jo famylje in erflike sykte of in bekende genmutaasje hat , is it in goed idee om jo dokter te freegjen oer genetyske testen. Dizze testen kinne bepaalde genmutaasjes identifisearje dy't sûnensproblemen feroarsaakje kinne. Dizze testen kinne jo helpe om mear te witten te kommen oer de genetyske omstannichheden dy't jo miskien oan jo bern trochjaan.

Wat is de útsjoch foar ien mei it Weaversyndroom?

Hoewol't der gjin genêzing is foar it Weaversyndroom, kinne minsken mei de tastân sûn libje mei goed behear. It wichtichste is om regelmjittich nei jo dokter te gean om jo symptomen te behearjen en de soarch te krijen dy't jo nedich binne. Guon bern mei it Weaversyndroom rinne it risiko op it ûntwikkeljen fan in kanker neamd neuroblastoom, mar de measten net. Jo dokter kin lykwols mei jo prate oer de symptomen fan neuroblastoom en kin ekstra testen foar jo bern dwaan as it nedich is.

Wannear moatte jo medysk advys sykje? Oer hokker symptomen moatte jo jo soargen meitsje?

It is wichtich om regelmjittich kontrôles te hawwen en mei jo dokter te praten oer alle fysike of mentale sûnensproblemen dy't jo miskien hawwe. Folgje it soarchplan dat jo dokter jo jout. As jo ​​bern it Weaversyndroom hat, moatte jo itselde dwaan.

Benammen as jo bern ien fan 'e folgjende symptomen fan neuroblastoom liket te hawwen , nim dan direkt kontakt op mei de dokter fan jo bern:

• Utstekkende eagen of donkere sirkels om 'e eagen.
• It ferskinen fan in nije knobbel of tumor op 'e nekke of romp (mage, boarst).
• Diarree, magepine, ferlies fan appetit.
• Ekstreem wurch fiele mei koarts of hoest.
• It ferskinen fan blauwe of pearse bulten ûnder de hûd.
• Bleke hûd.
• Opblaasdheid yn 'e buik.
• Moeite mei sykheljen.
• Swakte of ferlamming fan 'e skonken en fuotten (lykas ûnfermogen om te rinnen).

Ta beslút, dingen om te ûnthâlden (Berjocht foar thús)

It is wichtich om te begripen dat it Weaversyndroom in tige seldsume tastân is en elkenien oars treft. Hoewol d'r gjin genêzing is, kinne jo of jo bern mei juste medyske behanneling en in soarchplan de symptomen beheare en in sa sûn mooglik libben libje. It is wichtich om regelmjittige medyske soarch te krijen en de ynstruksjes fan jo dokter te folgjen. As jo ​​of ien yn jo famylje fragen hat oer dit, aarzel dan net om mei in dokter te praten. Se sille jo helpe kinne.

`Weaversyndroom, genetyske sykten, bonkegroei, hichteferheging, EZH2-gen, neuroblastoom