Fielst dy datst der âlder útsjochst as dyn leeftyd? Hoewol it normaal is om dy soms sa te fielen, kin te betiid ferâlderen, of it lichem dat rapper ferâldert, eins feroarsake wurde troch in seldsume genetyske tastân. Ien sokke tastân is it Werner Syndroom. Litte wy hjir hjoed wat mear oer prate, om't it tige wichtich is om der bewust fan te wêzen.
Wat is it Werner-syndroom?
Simpelwei sein, it Werner Syndroom is in seldsume genetyske oandwaning dy't derfoar soarget dat jo lichem folle rapper ferâldert as ferwachte. Guon minsken neame it 'folwoeksen progeria'. Symptomen ferskine meastal pas as jo de puberteit berikke. Dat betsjut dat jo in ferskil sille begjinne te fernimmen as jo ophâlde mei groeien sa fluch as jo freonen. Dan, yn jo tweintiger jierren, sille jo de symptomen fan âlderdom begjinne te ûnderfinen - en, nei ferrin fan tiid, de sykten dy't mei leeftyd komme.
Mar dit giet net allinnich oer griisjend hier en slappe hûd. Ferâldering giet net allinnich oer it feroarjen fan uterlik. In protte minsken mei it syndroom fan Werner ûntwikkelje libbensgefaarlike komplikaasjes yn harren 40-er en 50-er jierren.
Wat binne dizze symptomen?
As jo it syndroom fan Werner hawwe, wurde de symptomen dúdliker as jo âlder wurde. Jo kinne tekens fan ferâldering earder begjinne te fernimmen as oaren fan jo leeftyd, yn jo tweintiger jierren. Hjir binne guon fan har:
Feroarings yn uterlik
- Fergrizing fan hier en hierferlies: Dit omfettet net allinich it hier op 'e holle, mar ek de wynbrauwen en wimpers.
- De stim wurdt heech of heas.
- Fermindere subkutaan fetweefsel: Dit kin derfoar soargje dat de hûd sakket.
- Spieratrofie.
- Te betiid toskbederf.
- Fertsjustking fan guon gebieten fan 'e hûd (hyperpigmentaasje) of ljochtsjen fan guon gebieten (hypopigmentaasje).
- Roodheid fan 'e hûd fanwegen útwreide bloedfetten.
- Hûdglêding of ferhurding: Dit is wat fergelykber mei in tastân dy't skleroderma neamd wurdt.
- In fertrietlike, fertrietlike gesichtsútdrukking.
Oare sûnensproblemen dy't fan binnen it lichem komme
Mei it Werner Syndroom sjogge jo der net allinich âld út. Jo lichem ferâldert eins rapper as jo werklike leeftyd. Dit betsjut dat jo ek earder as ferwachte oare sûnensproblemen kinne ûntwikkelje. Dizze omfetsje:
- Type 2-diabetes: Eins ûntwikkelje sawat 7 fan de 10 minsken mei it syndroom fan Werner type 2-diabetes foar de leeftyd fan 35.
- Hypogonadisme (ûnfermogen om te funksjonearjen yn 'e eierstokken of testikels).
- Hûdzweren.
- Osteoporose (ferdunning fan 'e bonken).
- Atherosklerose.
- Katarakten of makuladegeneraasje.
- Pijn op 'e boarst (angina).
- Myokardinfarkt.
- Hertfalen `(hertfalen)`.
Kankerrisiko
Minsken mei it syndroom fan Werner hawwe in ferhege risiko op it ûntwikkeljen fan bepaalde soarten kanker. Bygelyks:
- Skildklierkanker.
- Melanoom (hûdkanker).
- Osteosarkoom (bonkekanker).
- Sarkoom fan sêft weefsel.
Wat feroarsaket it Werner-syndroom?
Dit is in genetyske oandwaning . Dat wol sizze, it wurdt feroarsake troch mutaasjes yn ús genen. It Werner-syndroom komt foar by minsken dy't twa defekten hawwe yn it WRN-gen. Meastentiids wurdt ien fan dizze twa defekte genen erfd fan 'e mem en de oare fan 'e heit.
Hoe fine jo dit? (Diagnoaze)
Dyn dokter sil nei bepaalde kritearia sykje om it syndroom fan Werner te diagnostisearjen. Se kinne ek dizze testen oanfreegje:
- Genetyske testen: Kontrolearje op feroaringen yn it gen dat it Werner-syndroom feroarsaket.
- Röntgenfoto's: Kontrolearje op feroarings yn it bonke of tumors.
Dokters kinne it syndroom fan Werner soms al op 15-jierrige leeftyd diagnostisearje. De diagnoaze wurdt lykwols faak steld yn 'e 30-er of 40-er jierren. Dit komt om't guon fan 'e spesifike symptomen fan' e sykte sa lang duorje foardat se ferskine.
Wat binne de behannelingen?
It Werner-syndroom wurdt behannele op basis fan 'e symptomen dy't ferskine. Dit betsjut dat ien behanneling net foar elkenien wurket. Ferskate spesjalisten kinne gearwurkje om jo behannelingplan te koördinearjen. Bygelyks:
- Endokrinologen (hormoanspesjalisten).
- Oftalmologen ( eachspesjalisten).
- Ortopeden (spesjalisten yn bonken en gewrichten).
De behannelingen dy't jo krije kinne omfetsje:
- Diabetesmedikaasje: Kontrolearje jo bloedsûkernivo's.
- Bril of kontaktlenzen: Korrizjearje fisyproblemen.
- Medisinen foar hert sykte:Ferminderje it risiko op komplikaasjes troch it kontrolearjen fan atherosklerose.
- Sjirurgy: As der kankergewûnen binne, ferwiderje se.
Kin it Werner-syndroom foarkommen wurde?
Omdat dit in genetyske tastân is, kin it Werner-syndroom spitigernôch net foarkommen wurde.
As jo en jo partner lykwols beide dragers binne fan it gen foar dizze tastân, en jo wolle ek bern hawwe, kinne jo in proseduere beskôgje dy't preimplantaasje genetyske testen (PGT) hjit. PGT is in kombinaasje fan genetyske testen mei yn-vitrofertilisaasje (IVF). Dit omfettet it testen fan 'e embryo's foardat se yn 'e uterus ymplantearre wurde om de kâns te ferminderjen dat de bern dizze genetyske defekten ervje. Dit binne lykwols wat yngewikkelde prosedueres, dus besluten moatte allinich makke wurde op medysk advys.
Wat soest dyn dokter noch mear freegje wolle?
As jo it syndroom fan Werner hawwe, is it wichtich om jo dokter al jo fragen te stellen. Jo kinne bygelyks dingen stelle lykas:
- Is it in goed idee foar my om in genetyske test te dwaan foar it syndroom fan Werner?
- Wat binne de behannelingopsjes foar it syndroom fan Werner?
- Wat moat ik dwaan om myn risiko op kanker te ferminderjen?
- Hokker screenings moat ik dwaan om komplikaasjes fan it syndroom fan Werner te foarkommen?
- Wat is de kâns dat myn bern it Werner-syndroom fan my ervje?
- Wat is de kâns dat ik noch in bern mei it syndroom fan Werner krij?
Hokker oare omstannichheden hawwe ferlykbere symptomen?
Neist it Werner-syndroom binne der ferskate oare omstannichheden dy't koarte statuer en te betiid ferâldering feroarsaakje. Dizze omfetsje:
- Syndroom fan De Barsy
- Gottron syndroom
- Hutchinson-Gilford syndroom (dit is it type Progeria dat jonge bern treft)
- Mulvihill-Smith syndroom
- Rothmund-Thomson syndroom
- Stoarmsyndroom
Al dizze binne seldsume omstannichheden, dus it is tige wichtich om in krekte diagnoaze te krijen.
In bytsje skiednis oer it syndroom fan Werner en hoe faak komt it foar?
It Werner-syndroom waard earst ûntdutsen yn 'e iere 1900's troch in dokter mei de namme Otto Werner. De twa symptomen dy't hy earst by jonge pasjinten opmurk wiene katarakten en glimmende, donkere plakken op 'e hûd.
Dit is in tige seldsume tastân. Sûnt it earste rapport oer de sykte yn 1904 publisearre waard, binne der mar sa'n 800 gefallen rapportearre yn medyske tydskriften.
Yn 'e Feriene Steaten skatte saakkundigen dat sawat ien op de 200.000 minsken it Werner Syndroom hawwe kin. Wrâldwiid is de ynsidinsje mar ien op in miljoen.
It komt lykwols faker foar yn Japan en yn 'e regio Sardynje fan Itaalje. Dêr hat sawat ien op de 30.000 of 50.000 minsken dizze tastân. De reden hjirfoar is dat in protte minsken yn dy gebieten in genetyske mutaasje ervd hawwe dy't generaasjes lyn bard is.
It kin lestich wêze om út te finen dat jo of in dierbere it syndroom fan Werner hat. It kin frustrerend wêze, om't der gjin genêzing is. Behanneling kin lykwols it risiko op libbensgefaarlike komplikaasjes ferminderje.
Uteinlik it berjocht foar thús
It syndroom fan Werner is in wirklik útdaagjende tastân, mar tink derom, jo binne net allinnich.
- Krij goede medyske behanneling en advys: Dit sil jo helpe om jo symptomen te behearskjen en jo libbenskwaliteit te ferbetterjen.
- Folgje in sûne libbensstyl: Soargje foar genôch sliep, yt fiedend iten, brûk sinneskerm as jo yn 'e sinne geane, en besykje stress te ferminderjen. Dizze dingen sille jo helpe om sûn te bliuwen.
- Sykje stipe: Freegje jo medysk team oer stipegroepen. Jo fiele miskien op it stuit net folle druk, mar hâld dy ynformaasje by de hân. It kin yn 'e takomst nuttich wêze.
Libje mei in seldsume sykte lykas dizze is net maklik. Mar mei de juste kennis, stipe en in positive hâlding sille jo de krêft fine om dizze reis te navigearjen.
` Syndroom fan Werner, genetyske sykten, te betiid ferâlderen, folwoeksen progeria, WRN-gen, sûnensproblemen, kankerrisiko
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta