Soms, as in dokter ús de namme fertelt fan in tastân dy't jo bern hat, fiele wy in soad eangst, skok en betizing . '22q11.2 Deletion Syndrome' is ien fan sokke nammen. Wês net bang, sels as de namme in bytsje yngewikkeld klinkt. Dizze tastân yn ienfâldige termen begripe sil in grutte help wêze foar jo en jo bern. Litte wy hjir hiel ienfâldich oer prate, fan it begjin ôf.
Earst, lit ús sjen wat dizze genen en chromosomen binne.
Simpelwei sein, ús lichems binne as in grut ynstruksjeboek. De haadstikken yn dit boek binne wat wy 'chromosomen' neame. Normaal hat in minsklike sel 46 fan dizze chromosomen. Elk fan dizze chromosomen befettet tûzenen 'genen', de ynformaasje dy't alle skaaimerken fan ús lichem bepaalt. Alles fan ús lingte oant ús hûdskleur oant ús hiertekstuer wurdt bepaald troch dizze genen.
'22q11.2-deleasjesyndroom' is in genetyske tastân. Wat hjir bart is dat in hiel lyts diel fan gromosoom 22, fan 'e 46 chromosomen dy't wy neamden, ferlern giet. It Ingelske wurd 'deletion' betsjut 'deleasje' of 'reduksje'. As in diel fan in gromosoom op dizze manier ferlern giet, geane de genen dy't op dat diel sieten ek ferlern. Dêrom kin it funksjonearjen fan ferskate dielen fan it lichem, lykas it hert, it ymmúnsysteem en de harsens, beynfloede wurde.
Is dit itselde as it 'DiGeorge-syndroom'?
Ja, jo hawwe miskien wolris fan 'e namme 'DiGeorge Syndroom' heard. Dit is eins ien fan 'e manifestaasjes fan 'e 22q11.2-deleasjetastân. Yn it ferline, foardat genetyske testen ûntwikkele waarden, brûkten dokters ferskate nammen foar dizze groep symptomen, lykas 'DiGeorge Syndroom'. Mar letter fûnen genetyske testen dat de woartel fan in protte fan dizze omstannichheden it ferlies fan in diel fan gromosoom 22 is. Dat no wurde se allegear ûnder deselde paraplu brocht, '22q11.2-deleasjesyndroom'.
Net alle bern mei dizze tastân sille deselde symptomen hawwe. Guon bern kinne in pear symptomen hawwe, wylst oaren in protte hawwe kinne. It hinget ôf fan it oantal en type genen dy't ûntbrekke.
Hjirûnder binne guon fan 'e meast foarkommende problemen dy't ferbûn binne mei dizze tastân.
| Betroffen systeem/orgaan | Mooglike problemen |
|---|---|
| Hert | Oanberne hertsykte. Guon fan dizze kinne libbensgefaarlik wêze as se net fluch mei sjirurgy korrizjeare wurde. |
| Untwikkeling en gedrach | Fertragingen yn it learen fan dingen lykas rinnen en praten. Omstannichheden lykas learproblemen, autisme, of ADHD (Attention Deficit Hyperactivity Disorder). |
| Hormonaal | Problemen mei it kontrolearjen fan kalsiumnivo's fanwegen fermindere ûntwikkeling fan 'e byskildklieren. Dit kin tremors of oanfallen feroarsaakje. |
| Mûle & Fieding | In spleet ferwulft of in spleet lip hawwe. Moeite mei slikken en nasale ûntlading. |
| Earen & Gehoar | Faak earynfeksjes en gehoarferlies kinne ek liede ta fertragingen yn it learen te praten. |
| Immuniteit | It ymmúnsysteem fan it lichem is ferswakke troch de fermindere ûntwikkeling fan 'e thymusklier. Dit kin liede ta faak ynfeksjes. |
It wichtige is dat foar guon minsken dizze symptomen tige mild en subtyl binne. Dat guon minsken witte miskien net iens dat se de tastân hawwe oant se folwoeksen binne.
Wat feroarsake dit? Is dit myn skuld?
As jo derachter komme dat jo bern dizze tastân hat, is ien fan 'e earste fragen dy't jo yn 't sin komme: "Hoe is dit bard? Bin ik hjir ferantwurdlik foar?"
Der is hjir wat dat jo hiel dúdlik begripe moatte.
Dit is in folslein genetyske tastân. It wurdt net feroarsake troch wat jo dien, iten of dronken hawwe foar of tidens de swangerskip. Meitsje jo der gjin soargen oer en jou josels gjin skuld.
Meastentiids (sawat 90% fan 'e tiid) wurdt dizze tastân feroarsake troch in willekeurige genetyske feroaring. Dat betsjut dat it net erflik is. Mar yn in minderheid fan gefallen (sawat 10%) kin it bern de tastân fan ien fan 'e âlden ervje. Soms kinne dy âlden hielendal gjin symptomen hawwe of heul milde symptomen hawwe en miskien net iens witte fan har. Dus, as it nedich is, kin jo dokter jimme beiden ferwize foar genetyske testen.
Hoe wurdt it behannele?
Der is op it stuit gjin ien-maat-past-alles 'genêsmiddel' foar dit soarte gromosoomstoornis. Omdat dizze feroaring yn elke sel yn it lichem oanwêzich is, kin it net folslein korrizjeare wurde. Mar, it wichtichste, binne der behannelingen en behearmetoaden foar hast alle problemen dy't hjirtroch feroarsake wurde.
De behannelingsbehoeften fan dizze bern binne foar elk bern oars. Dêrom sille jo dokter en in team fan spesjalisten gearwurkje om in behannelingplan te meitsjen dat op maat makke is foar jo bern. Dit plan kin it folgjende omfetsje:
- Behanneling foar hertsykte: As it nedich is, sjirurgy om it hertdefekt te korrigearjen.
- Fysioterapy: Om spieren te fersterkjen en te trainen foar aktiviteiten lykas kuierjen en rinnen.
- Arbeidsterapy: Om fijne feardigens te ûntwikkeljen lykas it strikken fan skuonveters en skriuwen.
- Logopedy: Om spraakproblemen te oerwinnen. (Dit moat begûn wurde nei in operaasje om in spleet fan it ferwulft te reparearjen as der ien is).
- Regelmjittige kontrôles: Kontrolearje regelmjittich de groei, it gewicht, de lingte en it gehoar fan it bern.
- Behanneling foar it ymmúnsysteem: As it ymmúnsysteem swak is, spesifike behannelingen (bygelyks, bienmergtransplantaasjes) of advys om ynfeksjes te foarkommen.
- Behanneling foar hormonale problemen: As de kalsiumnivo's leech binne, kinne kalsium- en fitamine D-tabletten foarskreaun wurde.
- Stipe foar geastlike sûnens: Advys foar mentale stress dy't sawol it bern as jo beynfloedzje kin.
Koe dizze tastân foarkomme by in oar bern yn 'e famylje?
Dit is ek in grut probleem foar âlden.
- As beide âlden dizze genfariaasje net hawwe , is it risiko dat in oar bern dizze tastân yn 'e takomst krijt tige leech (sawat 1%).
- As ien âlder lykwols dizze genfariaasje hat , hat elk berne bern in risiko fan 50% om it te erven.
As immen yn jo famylje dizze tastân hat of jo der twifels oer hawwe, is it it bêste om jo dokter te rieplachtsjen.Praat hjir oer mei jo dokter. Dan, as it nedich is, kin de foetus sels tidens de folgjende swangerskip op dizze tastân test wurde. Tests lykas '(Chorionvillus sampling)' of '(amniocentese)' wurde hjirfoar brûkt. Mar tink derom, hoewol dizze testen kinne fertelle oft de poppe de genetyske feroaring hat of net, kinne se net krekt sizze hoe slim de symptomen sille wêze.
Berjocht foar thús
- It 22q11.2-deleasjesyndroom is in genetyske tastân. It wurdt hielendal net feroarsake troch de skuld fan 'e âlden.
- De symptomen binne foar elk bern mei dizze tastân oars. Guon kinne tige mild wêze, wylst oaren frij slim wêze kinne.
- Hoewol't der gjin genêsmiddel is foar dizze genetyske tastân, binne der tige avansearre metoaden om alle problemen dy't derút ûntsteane te behearjen en te behanneljen.
- It bern kin de stipe fan in medysk team nedich hawwe, lykas in kardiolooch, logopedist en fysioterapeut.
- As dizze tastân yn jo famylje foarkomt, is it wichtich om mei jo dokter te praten oer genetyske begelieding foar jo folgjende swangerskip.
- Jo binne net allinnich. Mei oare âlden mei bern op dizze manier prate en harren ûnderfiningen diele kin in grutte boarne fan krêft wêze.
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta