Faak ferstoppe boarst, gebrek oan gewichtstoename ... Is dit Cystic Fibrosis (CF)? Litte wy hjir bewust fan wêze.

Hat dyn lytse altyd in ferstoppe noas? Hoefolle iten se ek jouwe, se wurde meager sûnder dat se it sels beseffe? Fielt it soms as hawwe se muoite mei sykheljen? It is normaal dat âlden bang binne as se dizze symptomen sjogge. Dit kinne symptomen wêze fan in tastân dy't Cystic Fibrosis (CF) hjit, wêr't wy miskien net folle fan heard hawwe, mar it is tige wichtich om te witten. Litte wy hjir hjoed sûnder eangst en gewoan oer prate.

Wat is cystyske fibrose (CF) krekt?

Simpelwei sein, dit is in genetyske sykte dy't fan âlden erfd wurdt . Der is in spesjaal gen dat de beweging fan sâlt (chloride) en floeistoffen troch de sellen fan ús lichem kontrolearret. Dit wurdt it CFTR-gen (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) neamd. Dus, CF-sykte komt foar as der in defekt of mutaasje yn dit gen is.

Wat bart der troch dit defekt? Normaal binne de ôfskiedingen yn ús lichem, lykas slym en pus , tin en glêd. Mar yn it lichem fan in persoan mei CF wurde dizze ôfskiedingen tige dik, dik en kleverich .

Stel jo foar wat der bart as dit dikke slym him opbout yn 'e longen. It makket it lestich om te sykheljen, baktearjes reitsje maklik fêst , en ynfeksjes komme faker foar . Mei de tiid kin dit slimme skea oan 'e longen feroarsaakje, sykheljensfalen, en sels de dea.

Ek blokkearje dizze dikke ôfskiedingen de kanalen fan 'e pankreas. Dan wurde de spiisfertarringsenzymen dy't helpe by it fertarren fan it iten dat wy ite net frijlitten . As gefolch dêrfan ûntsteane ûnderfieding en groeifertraging. Derneist kinne leversykte, diabetes ('Cystic Fibrosis-Related Diabetes' - CFRD) en fruchtberensproblemen ek foarkomme.

Mar meitsje jo gjin soargen. Tsjintwurdich is de libbensferwachting fan CF-pasjinten, tanksij avansearre behannelingen, mei tsientallen jierren tanommen.

Wat binne de symptomen fan dizze sykte?

De symptomen fan CF kinne ferskille fan persoan ta persoan. Se fariearje ek ôfhinklik fan 'e earnst fan' e sykte. Litte wy ris efkes sjen nei de wichtichste symptomen.

Atypyske cystyske fibrose

Dit is in mildere foarm fan CF. Symptomen ferskine letter yn it libben. Soms is mar ien oargel troffen.

Wat feroarsaket CF?

Lykas wy earder besprutsen hawwe, wurdt dit feroarsake troch in defekt yn it gen mei de namme CFTR . Foar in bern om dizze sykte te ûntwikkeljen, moat it bern in kopy fan it defekte gen krije fan sawol de mem as de heit .

Hoe wurdt de sykte diagnostisearre?

It is tige wichtich om dizze sykte betiid te diagnostisearjen, om't dan de behanneling fluch begûn wurde kin en mooglike komplikaasjes yn 'e takomst minimalisearre wurde kinne. Yn Sri Lanka teste guon sikehuzen bern hjir no al by de berte op.

De wichtichste testen dy't brûkt wurde om de sykte te diagnostisearjen binne:

• Sweattest: Dit is de meast betroubere test om CF te diagnostisearjen.Dizze pineleaze test mjit de hoemannichte sâlt (chloride) yn jo swit. As de hoemannichte folle heger is as normaal, is it in teken fan CF.
• Bloedtest: Dit test it nivo fan in gemyske stof neamd 'Immunoreaktyf Trypsinogen (IRT)' yn it bloed. Dit nivo is heech by CF-pasjinten.
• Genetyske testen (DNA-test): Dit kontrolearret direkt op defekten yn it `CFTR`-gen.

Neist dizze testen kin jo dokter oare testen oanbefelje om de diagnoaze te befêstigjen en te sykjen nei komplikaasjes. Bygelyks in röntgenfoto fan 'e boarst, longfunksjetests (PFT's), en sputum- en stoeltests.

Wat binne de behannelingen?

Omdat CF in komplekse sykte is, wurdt de behanneling fersoarge troch in multidissiplinêr team fan spesjalisten, ynklusyf in longarts, in fysioterapeut en in fiedingsdeskundige. De wichtichste doelen fan behanneling binne it suverjen fan slym út 'e longen, it foarkommen fan ynfeksjes en it jaan fan de nedige fieding.

Medikaasjes

Jo dokter kin medisinen foarskriuwe lykas:

• Antibiotika: Foarkom en behannelje longynfeksjes.
• Slymferdunnerjende medisinen: Dizze wurde jûn fia in ynhalator of vernevelaar. Se helpe dik slym te ferdunnen en meitsje it makliker om op te hoastjen.
• Bronchodilatoren: Se ferbreedzje de luchtwegen en meitsje it sykheljen makliker.
• Pankreasenzyme-supplementen: Dizze moatte by elke miel en tuskentiid nommen wurde. Se helpe by de spiisfertarring en de opname fan fiedingsstoffen.
• CFTR-modulatoren: Dit binne de nijste en effektyfste klasse medisinen. Dizze medisinen helpe de funksje fan it defekte 'CFTR'-proteïne te herstellen dat direkt de sykte feroarsaket. Dit kin slym ferdunne, de longfunksje ferbetterje, hoesten ferminderje en sels gewichtstoename ferminderje. '(Trikafta, Kalydeco, Orkambi)' binne guon fan dizze soarten medisinen.

Techniken foar it opromjen fan luchtwegen (ACT)

Dit binne dingen dy't alle dagen dien wurde moatte, teminsten twa kear deis. Se helpe it dikke slym dat yn 'e longen fêst sit los te meitsjen en te ferwiderjen.

• Boarstfysioterapy: Iemand ritmysk op 'e rêch en boarst tikje litte om slym los te meitsjen.
• It fest: Dit is in fest dy't ferbûn is mei in spesjale masine. As it droegen wurdt, tikje hege-frekwinsje trillingen op 'e boarst, wêrtroch't in aksje plakfynt en slym losmakket.
• PEP-apparaten: Útademe troch lytse apparaten lykas `(Flutter, Acapella)` skept druk yn 'e longen en helpt slym te ferwiderjen.

Sjirurgyske yngrepen

Guon komplikaasjes kinne sjirurgy fereaskje.

• Longtransplantaasje: In lêste rêdingsmiddel as de sykte tige slim is en de longen hast folslein dysfunksjoneel binne.
• Levertransplantaasje: As de lever slim skansearre is.
• Oar: Dingen lykas it fuortheljen fan nasale poliepen, it ynfoegjen fan in fiedingssonde yn 'e mage om iten te jaan.

Mooglike komplikaasjes fan CF

As CF net goed behannele wurdt, kinne ferskate komplikaasjes foarkomme.

• Longen: Permaninte ferbreding fan 'e luchtwegen (`Bronchiektasis`), longynstoarting (`Pneumothorax`), groanyske ynfeksjes.
• Pankreatitis: CF-relatearre diabetes (`CFRD`).
• Lever: Littekens op 'e lever ('Sirrose').
• Darm: Darmobstruksje, ferhege risiko op darmkanker.
• Reproduktive systeem: Manlike ûnfruchtberens en fertrage berte by froulju.
• Bonken: Ferdunning fan bonken (osteoporose).

Faak stelde fragen (FAQ's)