As mem of heit jouwe jo goed omtinken oan elke lytse feroaring yn it lichem fan jo bern, toch? Soms kin it lytste ding dat wy fernimme in teken wêze fan wat grutters. Hjoed prate wy oer ien sa'n ekstreem seldsume tastân, mar it is wichtich foar elkenien om derfan te witten. Dizze sykte is Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, of koartwei FOP.
Wat is FOP krekt?
Simpelwei sein, dizze sykte is as de sêfte weefsels yn ús lichem, lykas spieren, ligamen en pezen, stadichoan yn bonken feroarje. Tink derom, de spieren fan ús lichem binne der om fleksibel te wêzen en te bewegen. Us bonken binne der om in sterke struktuer en ramt te leverjen. De funksjes fan dizze twa systemen binne folslein oars.
Mar yn dizze seldsume tastân dy't FOP neamd wurdt, falt dit oarderlike systeem ôf. It lichem begjint sels sêft weefsel yn bonke te feroarjen. It is as oft der in nij skelet yn ús groeit, bûten ús normale skelet.
As nije bonken op dizze manier foarmje, wurdt beweging fan ferskate dielen fan it lichem stadichoan lestich, soms hielendal ûnmooglik. Dit makket sels deistige taken lykas praten en it iten fan in miel in útdaging.
Dizze tastân begjint meastal yn 'e iere bernetiid. It begjint earst yn 'e nekke en skouders en ferspriedt him stadichoan nei it ûnderste diel fan it lichem. As minsken âlder wurde, nimt de hoemannichte bonke dy't it sêfte weefsel ferfangt ta. De snelheid wêrmei't dit foarútgiet kin lykwols ferskille fan persoan ta persoan.
Wêrom bart dit? Wat is de reden?
De wichtichste oarsaak is in lyts defekt yn in gen dat ús lichem fertelt hoe't it bonken en spieren groeie moat. Eins feroaret sels tidens sûne ûntwikkeling wat sêft weefsel yn bonke. Mar fanwegen dit genetyske defekt makket it lichem mear bonke oan as it nedich hat, wylst it it net nedich hat.
Meastentiids is dit net iets dat fan âlden op bern erfd wurdt. It kin lykwols tige selden barre. Meastentiids is it in willekeurige feroaring yn genen (nije mutaasjes) dy't foarkomt tidens it libben.
Wat binne de wichtichste symptomen fan dizze sykte?
Der binne twa haadsymptomen dy't helpe by it identifisearjen fan dizze sykte. It is tige wichtich om hjir bewust fan te wêzen.
It earste en dúdlikste teken is sichtber by de berte. De grutte teannen oan beide fuotten binne koarter as normaal en nei binnen draaid, dat is, nei de oare teannen ta. By sawat 50% fan 'e bern wurdt itselde ferskil sjoen yn 'e grutte teannen oan 'e hannen. Dit is in tige wichtige earste oanwizing om dizze sykte te fermoedzjen.
It twadde wichtichste symptoom is it earder neamde sêfte weefsel dat yn bonke feroaret. Dit begjint meastal mei it ferskinen fan pynlike, tumor-eftige groeisels op 'e rêch, nekke en skouders. Dizze knobbels wurde ek wol "flare-ups" neamd. Dizze knobbels feroarje yn 'e rin fan' e tiid yn bonke. Dizze flare-ups kinne ferskate kearen foarkomme yn it libben.
| Soart teken | Beskriuwing |
|---|---|
| Bertemerk | De grutte teannen oan beide fuotten binne koarter as normaal en nei de oare teannen ta draaid. |
| Opflakkeringen | Pynlike knobbels ferskine op it lichem (faak op 'e nekke, skouders, rêch). Dizze knobbels kinne sawat 6-8 wiken oanhâlde en dan yn bonke feroarje. |
Oarsaken fan opflakkeringen
Wichtich om te notearjen: In lytse ferwûning, fal, operaasje of ynjeksje (sels in ferdôvingsynjeksje foar in toskextrakasje) kin in wichtige oarsaak wêze fan dizze pynlike knobbels (flare-ups). Dêrom moat in persoan mei dizze tastân tige foarsichtich wêze foardat hy of sy in medyske behanneling ûndergiet. Sels in firale ynfeksje kin dizze tastân fergrutsje.
Tidens in opflakkering kinne symptomen lykas pine, swelling, gewrichtsstivens, malaise en lichte koarts om de bulten hinne foarkomme.
Hokker komplikaasjes kinne ûntstean fanwegen dizze tastân?
As de sêfte weefsels fan it lichem yn bonken feroarje, is de mobiliteit beheind, wat ta ferskate komplikaasjes liede kin.
- Moeite mei sykheljen: As de boarstspieren yn bonken feroarje, kinne de longen net folslein útwreidzje.
- Moeilijkheden mei iten: As de beweging fan 'e kaakgewricht beheind is, wurdt it lestich om de mûle te iepenjen en te iten. Dit kin liede ta fiedingstekoarten.
- Ferlies fan lichemsbalâns: Moeite mei it behâlden fan lykwicht by it kuierjen of sitten.
- Moeilijkheden mei praten
- Skoliose
- Faak foarkommende ynfeksjes: Troch gebrek oan beweging is der in ferhege risiko op ynfeksjes yn ferbân mei de noas, kiel en longen.
- Risiko op hertoanfal: Yn guon gefallen kin dit ek ynfloed hawwe op de hertfunksje.
Hoe kinne jo de sykte diagnostisearje?
Gewoanlik fermoedet in dokter dizze sykte as se dizze twa wichtichste symptomen sjogge tidens in fysyk ûndersyk - it ferskil yn 'e grutte tean en de knobbels op 'e rêch en skouders.
Om te befestigjen dat dit FOP is, kin in spesjale bloedtest (genetyske test) útfierd wurde om it genetyske defekt te identifisearjen dat de sykte feroarsaket.
Hiel wichtich: FOP kin faak oansjoen wurde foar kanker of oare seldsume omstannichheden. Dêrom, as der bygelyks in biopsie dien wurdt op fertinking, kin it tige skealik wêze. Omdat de ferwûning in wichtige oarsaak kin wêze fan it fergrutsjen fan 'e sykte en nije bonkefoarming. Dêrom, as jo bern dizze symptomen hat, is it essensjeel om de dokter te fertellen oer jo fertinking fan FOP en in dokter te sjen dy't ekspertize hat op dit mêd.
Is hjir in behanneling foar?
Spitigernôch is der noch gjin genêzing foar dizze sykte, en de behannelingopsjes binne beheind.
Dyn dokter kin bepaalde medisinen foarskriuwe, lykas kortikosteroïden, om de pine en swelling te kontrolearjen dy't foarkomt by opflakkeringen.
Derneist, om deistige taken makliker te meitsjen, kinne jo mei help fan in ergoterapeut helpmiddels krije lykas spesjale skuon en beugels.
Berjocht foar thús
- FOP is in tige seldsume genetyske sykte wêrby't sêfte weefsels, ynklusyf spieren, yn it lichem yn bonke feroarje.
- Ien fan 'e wichtichste iere tekens fan dizze sykte is dat de grutte tean koart is en nei binnen draaid is as in bern berne wurdt.
- It oare wichtichste symptoom dat letter ferskynt binne pynlike opflakkeringen op it oerflak fan it lichem.
- Hiel wichtich: Lytse ferwûnings, fallen, ynjeksjes, en foaral biopsies kinne de sykte slim fergrutsje.
- As jo fermoedzje dat jo bern dizze symptomen hat, gean dan direkt nei in dokter en uterje jo fermoedens oer FOP.
- Hoewol't der noch gjin genêsmiddel is foar dizze sykte, binne der behannelingen dy't kinne helpe om symptomen te behearskjen en it libben makliker te meitsjen.
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta