In pasgeboren poppe bringt ûnbidige freugde yn in famylje. Mar tagelyk is it normaal dat jo, as mem of heit, in pear eangsten en twifels hawwe. Soms wurdt in bern berne mei in heul seldsume tastân dêr't wy noch noait fan heard hawwe. It is lestich om yn wurden út te drukken wat wy op sa'n momint fiele. Hjoed sille wy prate oer ien sa'n seldsume, genetyske tastân, it Fraser Syndrome.
Earst, lit ús sjen, wat is dizze genetyske sykte?
Simpelwei sein, alles yn ús lichem wurdt kontroleare troch ús genen. Dingen lykas ús hierkleur, eachkleur en hichte wurde bepaald troch dizze genen. Soms kinne bepaalde feroarings, of mutaasjes, yn dizze genen foarkomme. Dat is wannear't genetyske oandwaningen foarkomme. Guon hjirfan kinne by de berte sjoen wurde, wylst oaren letter ferskine kinne.
It syndroom fan Fraser is in ferlykbere, tige seldsume genetyske tastân. It komt foar yn 'e iere ûntwikkeling fan in bern yn 'e liifmoer. It treft in tige lyts oantal minsken yn 'e wrâld. It kin foarkomme by sawol manlju as froulju.
Wat binne de symptomen fan in bern mei it syndroom fan Fraser?
De symptomen fan dizze tastân kinne ferskille fan bern ta bern. Dit betsjut dat net elk bern deselde symptomen sil sjen litte. D'r binne lykwols ferskate haad- en oare symptomen dy't faak sjoen wurde.
It wichtichste is dat in dokter it bern ûndersiket om dizze tastân te diagnostisearjen. Trek gjin te gau konklúzjes op basis fan de hjir neamde symptomen.
De tabel hjirûnder toant guon fan 'e meast foarkommende symptomen dy't sjoen wurde yn dizze tastân.
| lichemsdiel | Sichtbere funksjes |
|---|---|
| Eagen |
|
| Hannen en fuotten |
|
| Nieren |
|
| Reproduktive systeem (Geslachtsdielen) |
|
| Oare funksjes |
|
Neist dizze symptomen kinne der oare, minder foarkommende symptomen wêze. As jo wat ûngewoans of oars fernimme yn it lichem fan jo bern, nim dan direkt kontakt op mei jo dokter .
Wêrom ûntstiet dizze situaasje?
Lykas wy earder besprutsen hawwe, is dit in tastân feroarsake troch in genetysk defekt. Spesifyk binne feroarings yn 'e genen FRAS1, FREM2 en GRIP1 de wichtichste oarsaken.
Wy neame dit patroan fan oerdracht fia genen 'Autosomaal Resessyf' . Litte wy no sjen hoe't wy dit ienfâldich begripe kinne.
Stel jo foar dat sawol jo mem as jo heit ien kopy fan dit defekte gen yn har lichem hawwe. Mar se hawwe de sykte net, om't se mar ien kopy fan it defekte gen hawwe. Wy neame se 'dragers'.
No, as dizze dragerâlden in bern hawwe,
- Der is in kâns fan 25% (ien op fjouwer) dat in bern dizze tastân krijt (as beide âlden de defekte genkopyen ervje).
- Der is in kâns fan 50% (ien op twa) dat it bern in asymptomatyske drager is, krekt as de âlden.
- Der is in kâns fan 25% dat it bern dit defekte gen hielendal net ervje sil en folslein sûn wêze sil.
Dit is as it opgooien fan in munt. Dit risiko is itselde yn elke swangerskip.
Hoe kinne jo dizze tastân diagnostisearje?
Dizze tastân wurdt meastentiids diagnostisearre foardat de poppe berne wurdt, dat is, tidens de swangerskip. Dokters fermoedzje dit as der ôfwikingen sjoen wurde yn 'e nieren, longen of fingers fan' e poppe tidens in echografie dy't útfierd wurdt tusken 18 en 20 wiken. Dokters jouwe hjir spesjaal omtinken oan, foaral as immen yn 'e famylje dizze tastân earder hân hat.
Soms, as de scan net ûntdutsen wurde kin, wurdt de tastân diagnostisearre op basis fan fysike skaaimerken dy't by de berte oanwêzich wiene. Genetyske testen kinne ek útfierd wurde om de diagnoaze te befêstigjen.
Hoe sit it mei de behanneling en de takomst fan it bern?
Der is noch gjin genêzing foar it syndroom fan Fraser. Mar dat betsjut net dat jo neat dwaan kinne. It wichtichste doel fan behanneling is om de symptomen fan it bern te behearskjen en har de bêste mooglike kwaliteit fan libben te jaan.
- Sjirurgy: Guon fysike abnormaliteiten (bygelyks, klumpfingeren, knypende eagen) kinne oant in beskate mjitte korrizjeare wurde troch sjirurgy.
- Stipe soarch: Dit is it wichtichste. It bern hat de tsjinsten nedich fan in medysk team dat bestiet út ferskate spesjalisten. Bygelyks, in bernedokter, in nefrolooch en in eachsjirurch wurkje gear om in behannelingplan foar it bern te ûntwikkeljen.
De libbensferwachting fan it bern hinget ôf fan 'e earnst fan 'e symptomen. Yn gefallen fan slimme sykheljens- of nierproblemen rinne guon bern in tragysk risiko om yn it earste libbensjier te stjerren. De measte bern kinne lykwols sûnder slimme komplikaasjes in normaal libben liede.
Genetysk advys is tige wichtich yn sokke situaasjes. It kin jo helpe om de tastân, de risiko's foar oare famyljeleden en takomstige swangerskippen te begripen. Freegje jo dokter hjir oer.
Berjocht foar thús
- It syndroom fan Fraser is in tige seldsume tastân dy't feroarsake wurdt troch in genetysk defekt.
- De wichtichste symptomen binne abnormaliteiten yn 'e eagen, fingers, nieren en reproduktive systeem.
- Dit kin faak ûntdutsen wurde tidens in echografie-scan tidens de swangerskip of by de berte.
- Hoewol it net folslein genêzen wurde kin, kinne sjirurgy en stypjende soarch de symptomen fan it bern beheare en har kwaliteit fan libben ferbetterje.
- Soarch foar sa'n bern is in útdaging. It fereasket de stipe fan in team fan spesjalisten, de leafde fan famylje en de stipe fan oare âlden . Tink derom dat jo net allinnich binne.
- As jo fermoedzje dat jo bern dizze tastân hat, panyk dan net en rieplachtsje jo dokter fuortendaliks foar advys.
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta