Hawwe jo koartlyn ûntwikkelingsfertragingen of ûngewoan gedrach by jo bern opmurken? Soms tinke wy hjirfan as normale dingen dy't bern oerkomme as se opgroeie, mar it kinne iere tekens wêze fan in seldsume tastân neamd it Sanfilippo Syndroom. Wês net bang foar de namme. It is in heul seldsume tastân. Mar it is wichtich foar âlden om der bewust fan te wêzen. Dus, litte wy der dúdlik en ienfâldich oer prate.
Wat is krekt it Sanfilippo-syndroom?
Simpelwei sein, dit is in seldsume genetyske sykte dy't ynfloed hat op it metabolisme en de harsensûntwikkeling fan in bern. It wurdt ek wol mukopolysakkaridose type III neamd.
Tink oan ús lichem as in grutte fabryk. Foar dizze fabryk om goed te wurkjen, moatte guon dingen ôfbrutsen, ôfbrutsen, skjinmakke en fuorthelle wurde. De lytse arbeiders dy't helpe mei dit wurk wurde enzymen neamd. In bern mei it syndroom fan Sanfilippo mist ien fan dizze essensjele enzymen.
Sûnder dit enzyme wurdt in natuerlik foarkommende sûkermolekule neamd heparansulfaat net goed ôfbrutsen en út it lichem eliminearre. Ynstee dêrfan begjint it te sammeljen yn 'e sellen fan it lichem. It is as it jiskefet yn in fabryk dat net opromme wurdt. Dit opboude materiaal wurdt opslein yn kompartiminten yn sellen dy't lysosomen neamd wurde. Dêrom wurdt dizze sykte ek wol in lysosomale opslachsykte neamd.
As dit ôffal him opbout, kinne sellen net goed funksjonearje. Mei de tiid kin dit organen beskeadigje, groei belemmerje, gedrachsproblemen feroarsaakje en it senuwstelsel slim beskeadigje.
Dizze sykte is tige seldsum. It treft sawat ien op de 70.000 berten. De gemiddelde libbensferwachting fan bern mei dizze sykte leit tusken de 10 en 20 jier. As immen yn 'e famylje dizze sykte lykwols earder hân hat, is it risiko dat it bern it ûntwikkelt heger.
Binne der ferskate soarten fan dizze sykte?
Ja, der binne fjouwer haadtypen fan dizze sykte. Der binne fjouwer soarten enzymen dy't helpe by it ôfbrekken fan it heparansulfaat dêr't wy it earder oer hân hawwe. Dat, it type sykte wurdt bepaald troch hokker fan dizze fjouwer soarten enzymen in tekoart hat . Guon soarten kinne minder slim wêze as oaren.
| Syktetype | Spesjale punten | Gemiddelde libbensferwachting |
|---|---|---|
| Type A | It meast foarkommende en earnstige type. Symptomen ferskine gau. It bern kin gau it fermogen ferlieze om te rinnen en te praten. | Sawat 15 jier. |
| Type B | Wat minder swier as type A. Symptomen ûntwikkelje relatyf stadich. | Sawat 19 jier âld. |
| Type C | In tige seldsum type. Symptomen ûntwikkelje stadich. Fermogen lykas rinnen en praten duorje lang. | Sawat 23 jier âld. |
| Type D | It seldsumste type. Symptomen ûntwikkelje har tige stadich. Dêr binne noch hiel bytsje gegevens oer. | It is ûnmooglik om mei wissichheid te sizzen. |
Wichtich: Dizze libbensferwachtingen binne allinich gemiddelde wearden. Elk bern is oars. Dêrom kinne se ferskille ôfhinklik fan 'e situaasje fan it yndividuele bern.
Wat binne de symptomen fan dizze sykte?
Iere symptomen begjinne meastal te ferskinen tusken de berte en 2 jier âld. Soms werkenne âlden se lykwols net, of sels dokters kinne se oansjen foar oare omstannichheden (bygelyks autisme).
| Karakteristyk type | Faak sjoen symptomen |
|---|---|
| Iere symptomen | |
| Groei en gedrach | Fertragingen yn spraak en oare ûntwikkelingsmylstiennen, autisme-eftich gedrach, hyperaktiviteit, faak ear- en sinusynfeksjes, sliepproblemen (sliepeleazeheid/wekker wurden). |
| Fysike skaaimerken | In wat rûch uterlik fan it gesicht (útstekkende foarholle en wynbrauwen, folle lippen en noas), oermjittige lichemshiergroei (hirsutisme), in holle grutter as normaal (makrocefalie), en navelbreuk. |
| Oar | Oanhâldende ferstopping fan 'e boppeste luchtwegen, oanhâldende diarree. |
| Lette symptomen | |
| Fermindere kapasiteiten | Fermindere fermogen om te learen, te tinken en taken út te fieren, en ferlies fan it fermogen om te rinnen, te praten, te iten en te hearren oer de tiid. |
| Fysike feroarings | Gesichtsfunksjes wurde mear útsprutsen, stive gewrichten, harsensweefsel krimpt (harsenatrofie), oanfallen en fergrutte lever of milt. |
| Hâlden en dragen | Gedrachsproblemen, hyperaktiviteit en impulsiviteit wurde slimmer. |
Spesjaal uterlik fan wynbrauwen
Alders kinne feroarings yn it gesicht fernimme by bern mei dizze tastân, foaral as se mei sibben binne. Dikkere, gruttere wynbrauwen as normaal.In bysûnder skaaimerk fan dizze sykte is dat dizze twa wimpers soms oaninoar ferbûn binne, wêrtroch't se lykje op ien wynbrau oer it foarholle. Dit skaaimerk wurdt dúdliker as it bern groeit.
Hoe kinne jo de sykte diagnostisearje?
Omdat it in seldsume sykte is en de iere symptomen fergelykber binne mei oare sykten, testje dokters der faak net op yn in ier stadium. Mar it is tige wichtich om de sykte sa betiid mooglik te diagnostisearjen, sadat it bern de stipe en behanneling krije kin dy't it nedich hat.
As jo bern in ûntwikkelingsfertraging, berteôfwikingen en guon fan 'e iere symptomen hat dy't wy besprutsen hawwe, kin jo dokter jo ferwize foar genetyske of metabolike testen.
- Urinetest: De earste test dy't dien wurde moat is in urinetest. As it nivo fan heparansulfaat yn 'e urine fan it bern ferhege is, is dat in teken dat it syndroom fan Sanfilippo oanwêzich wêze kin.
- Bloedtest: In bloedtest wurdt dien om de sykte te befêstigjen. Dit kontrolearret oft de aktiviteit fan it relevante enzyme leech is.
As jo soargen hawwe oer de ûntwikkeling of it gedrach fan jo bern, reitsje dan noait yn panyk en nim sels besluten. It bêste wat jo kinne dwaan is hjir mei jo bernedokter oer prate.
Wat binne de behannelingen?
Spitigernôch is der gjin genêzing foar it syndroom fan Sanfilippo, dus it wichtichste doel fan dokters is om stypjende soarch te jaan. Dat is, om de symptomen te kontrolearjen en it bern sa lang mooglik de bêste mooglike kwaliteit fan libben te jaan.
Ferskate behannelingen en terapyen wurde hjirfoar brûkt:
- Spraak-taalterapy: Spraakfertraging is in faak foarkommend symptoom. In spraakterapeut helpt it bern te kommunisearjen mei wurden en oanwizings (bygelyks plaatsjeskaarten).
- Fiedingstherapy: As de sykte foarútgiet, wurdt it kauwen en slikken lestich. In fiedingsterapeut sil in metoade ûntwikkelje om it bern te helpen feilich te iten.
- Fysioterapy: Dizze terapy helpt it bern sa lang mooglik te rinnen, sterk te bliuwen en lykwicht te behâlden. As it nedich is, kin it har ek helpe om apparatuer lykas in rolstoel te krijen.
- Arbeidsterapy: Dizze terapy helpt by it sa lang mooglik behâlden fan fynmotoryske feardigens, lykas oanklaaie en boartersguod fêsthâlde.
Derneist binne der eksperimintele behannelingen yn 'e wrâld, lykas Enzyme Replacement Therapy (ERT) en Gen Therapy.
Do, dejinge dy't foar it bern soarget, moatst ek oan dysels tinke.
Soarch foar in bern mei sa'n seldsume tastân is in grutte ferantwurdlikens. En it is in grutte opoffering. It is hiel normaal dat jo jo oerweldige, stressfolle, fertrietlik en lilk fiele tidens dizze reis.
Jo hoege dizze reis net allinnich te meitsjen. Mei de juste stipe en bewustwêzen kinne jo de bêste soarch foar jo bern jaan.
Dus, ferjit net om oan josels te tinken, lykas oan jo bern.
- Freegje om help fan ien dy't jo fertrouwe.
- Meitsje tiid foar dysels om in lytse pauze te nimmen.
- Praat oer jo gefoelens mei jo famylje of jo dokter. Sykje as it nedich is de help fan in geastlike sûnenssoarchadviseur.
Tink derom dat om jo bern it bêste te jaan, jo earst goed wêze moatte .
Berjocht foar thús
- It syndroom fan Sanfilippo is in seldsume genetyske sykte dy't it proses fan ôffalferwidering fan it lichem beynfloedet.
- Iere symptomen omfetsje ûntwikkelingsfertraging, spraakproblemen, hyperaktiviteit en ûnderskiedende gesichtsfunksjes.
- Hoewol't der gjin spesifike genêzing foar dizze sykte is, kinne ferskate behannelingmetoaden de symptomen kontrolearje en it bern in goede kwaliteit fan libben jaan.
- As jo twifels hawwe oer de ûntwikkeling fan jo bern, rieplachtsje dan direkt jo bernedokter foar advys.
- Omdat it fersoargjen fan in bern sa útdaagjend is, is it tige wichtich dat jo as âlder ek soargje foar jo eigen fysike en mentale sûnens.
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta