As mem of heit is dyn grutste dream om dyn bern sûn en lokkich te sjen. Mar soms kinne bern sûnensproblemen ûntwikkelje dy't gjinien fan ús ferwachte hat. It syndroom fan Turner is ien fan sokke seldsume genetyske oandwaningen dy't allinich famkes treft. Jo kinne bang wêze as jo dizze namme hearre. Mar meitsje jo gjin soargen. Litte wy oer alles ienfâldich en dúdlik prate.
Simpelwei sein, wat is it syndroom fan Turner?
Dit is gjin besmetlike sykte, en it is ek net wat jo ferkeard dien hawwe. Dit is in folslein genetyske tastân.
Stel jo foar dat ús lichem út miljoenen lytse sellen bestiet. Yn 'e selkearn sitte dingen dy't "chromosomen" neamd wurde en dy't it hiele plan fan ús lichem bepale, ynklusyf hierkleur, eachkleur en hichte. Normaal hat in frou twa 'X'-chromosomen (XX) yn elke sel. In man hat ien 'X'-chromosoom en ien 'Y'-chromosoom (XY).
In famke mei it syndroom fan Turner mist ien fan dizze twa 'X'-chromosomen hielendal of in part dêrfan. Dit bart op it momint fan befruchting yn 'e liifmoer fan 'e mem.
Der binne ferskate haadtypen fan dizze tastân:
- Monosomy X: Dit is it meast foarkommende type. Hjir is der mar ien 'X'-chromosoom yn elke sel fan it lichem.
- Mosaic Turner syndroom: Hjir hawwe guon sellen yn it lichem beide 'X'-gromosomen, wylst oare sellen mar ien 'X'-chromosoom hawwe. Symptomen kinne meastentiids milder wêze.
- X-chromosoomôfwikingen: Soms kin ien 'X'-chromosoom kompleet wêze, wylst de oare mar foar in part oanwêzich is.
Wat binne de symptomen fan it syndroom fan Turner?
De symptomen fan dizze tastân kinne sterk ferskille fan persoan ta persoan. Guon bern wurde berne mei symptomen, wylst oaren symptomen ûntwikkelje yn 'e bernetiid of adolesinsje. Soms binne de symptomen sa subtyl dat de tastân miskien net werkenber is oant folwoeksenheid.
| Gelegenheid | Mienskiplike funksjes sjoen |
|---|---|
| Wylst yn 'e liifmoer (prenataal) | In echografie kin in mei floeistof fol sak (cystyske hygroma) op 'e efterkant fan' e nekke sjen litte, of problemen mei it hert of de nieren. |
| By berte en poppetiid |
|
| Yn 'e bernetiid | |
| Yn tieners en folwoeksenheid |
It wichtige is dat net al dizze skaaimerken by elk bern foarkomme. En der is gjin gebrek oan yntelliginsje by dizze bern. D'r kinne lykwols wat swierrichheden wêze mei it begripen fan guon dingen (fisueel-romtlike feardigens).
Hoe kinne jo dizze tastân werkenne?
As jo dokter dit fermoedt fanwegen it uterlik of ûntwikkelingsproblemen fan jo bern, sille se ferskate testen útfiere om it te befêstigjen.
- Tidens de swangerskip: Dizze tastân kin betiid ûntdutsen wurde troch in bloedmonster fan 'e mem (NIPT - Non-Invasive Prenatal Testing) of troch it testen fan 'e floeistof yn 'e liifmoer (amniocentese).
- Nei de berte: De wichtichste test is de karyotypetest . Dit omfettet it nimmen fan in bloedmonster fan 'e poppe, it meitsjen fan in "foto" fan 'e chromosomen, en it sykjen nei in ûntbrekkend X-chromosoom.
Derneist kin de dokter testen oanbefelje lykas in echokardiogram en in echografie-scan om te kontrolearjen op problemen mei it hert, de nieren en it gehoar.
Hoe wurdt it behannele en beheard?
Omdat it syndroom fan Turner in genetyske tastân is, kin it net folslein "genêzen" wurde. In protte fan 'e sûnensproblemen dy't dermei ferbûn binne, kinne lykwols tige suksesfol behannele wurde, wêrtroch it bern in sûn, normaal libben kin libje.
Der binne twa haadbehannelingsmetoaden:
1. Groeihormoanterapy: Dizze behanneling wurdt meastal op jonge leeftyd begûn as by in bern groeifertraging diagnostisearre wurdt. In ynjeksje dy't ferskate kearen yn 'e wike jûn wurdt, helpt it bern om syn/har maksimale lingte te berikken.
2. Estrogeenterapy: Dizze behanneling wurdt meastal begûn om de puberteit hinne (om 11-12 jier hinne). Estrogeen is in hormoan dat natuerlik produsearre wurdt yn it lichem fan in famke. Dizze behanneling helpt by it normale seksuele rypingsproses by famkes, lykas boarstûntwikkeling en menstruaasje.
Hulp fan in team fan spesjalistyske dokters
Omdat dizze bern problemen hawwe kinne op in soad ferskillende gebieten, wurdt behanneling meastal fersoarge troch in team fan spesjalistyske dokters.
- Bernedokter: Soarchet oer de algemiene sûnens fan it bern.
- Pediatryske endokrinolooch: Spesjalisearre yn groei- en hormonale problemen.
- Kardiolooch: Undersyket oft der problemen binne mei it hert.
- Nefrolooch: Undersyket de funksje fan 'e nieren.
- Oare spesjalisten: As it nedich is, wurdt ek de help socht fan spesjalisten yn ear, noas, kiel, ortopedy en learproblemen.
As jo op dizze manier as team wurkje, kinne jo de bêste soarch foar jo bern leverje.
Wat kinne jo as âlder dwaan?
It is normaal om fertrietlik en soargen te fielen as jo soks leare. Mar tink derom, jo binne net allinnich.
- Betiid identifisearje: As jo in fertraging of feroaring yn 'e groei fan jo bern fernimme, gean dan sa gau mooglik nei in dokter. Hoe earder de sykte identifisearre wurdt, hoe earder de behanneling begjinne kin en hoe better de resultaten wêze kinne.
- Wês ynformearre: Learje mear oer dizze tastân. Dit sil jo helpe om de juste besluten te nimmen foar jo bern en dingen mei jo dokter te besprekken.
- Krij stipe: Praat mei oare âlden dy't sokke bern hawwe. Harren ûnderfiningen kinne in geweldige boarne fan oanmoediging wêze. It is ek geweldich foar de geastlike sûnens fan jo bern as se witte dat der oaren lykas har binne.
- Tink oer mentale sûnens:Dizze reis kin sawol foar jo as foar jo bern in útdaging wêze. Sykje begelieding as it nedich is. Help it selsbyld fan jo bern op te bouwen. Wurdearje harren kapasiteiten.
In bern mei it syndroom fan Turner kin muoite hawwe om swier te wurden. Mei de moderne medyske technology fan hjoed binne d'r lykwols ferskate oplossingen foar. Jo kinne der op 'e passende leeftyd mei jo dokter oer prate.
Berjocht foar thús
- It syndroom fan Turner is in genetyske oandwaning dy't allinnich famkes treft en wurdt feroarsake troch in ûntbrekkend X-chromosoom. It is gjin besmetlike sykte.
- Symptomen lykas koarte statuer, it net ûntwikkeljen fan puberteit, en hert- en nierproblemen kinne foarkomme, mar dizze ferskille fan persoan ta persoan.
- Iere diagnoaze en behanneling mei groeihormoan en oestrogeenhormonen kinne it bern helpe om in heul suksesfol en sûn libben te libjen.
- Jo binne net allinnich op dizze reis. De stipe fan in team fan dokters en de ûnderfiningen fan oare âlden sille in grutte boarne fan krêft foar jo wêze.
- As jo twifels hawwe oer de sûnens fan jo bern, rieplachtsje dan fuortendaliks jo húsdokter foar advys.
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta