As âlder tinke jo wierskynlik altyd oan 'e sûnens en ûntwikkeling fan jo lytse. Soms komme wy tige seldsume omstannichheden tsjin dêr't wy net folle oer hearre. Ien sa'n seldsume, mar wichtige genetyske tastân is it Cornelia de Lange Syndroom, of koartwei '(CdLS)'. Foardat wy hjir bang oer wurde, litte wy der ienfâldich en dúdlik oer prate en begripe wat it is.
BMI Calculator
Know your body mass index (BMI) and weight classification
Wat is it syndroom fan Cornelia de Lan (CdLS) krekt?
Simpelwei sein, (CdLS) is in tige seldsume genetyske oandwaning dy't by de berte oanwêzich is. It kin ferskate dielen fan it lichem fan it bern beynfloedzje. Om krekt te wêzen, it wurdt feroarsake troch in feroaring (mutaasje) yn ferskate genen dy't relatearre binne oan de ûntwikkeling fan ús lichem.
Dizze tastân kin yn twa haadfoarmen sjoen wurde. Ien is de milde foarm , en de oare is de klassike foarm . Meastentiids, as wy prate oer dizze sykte, hawwe wy it oer de klassike foarm. Bern mei de milde foarm kinne lykwols ek deselde symptomen sjen litte, mar yn mindere mate.
Poppen mei CdLS wurde meastentiids lyts berne yn gewicht en grutte. Harren holleomtrek kin ek lytser wêze as dy fan in normale poppe. Yn medyske termen wurdt dit mikrocefalie neamd. Neist dizze fysike feroarings kinne der wat yntellektuele en gedrachsproblemen wêze. Guon bern kinne ek spraakfertragingen hawwe.
Wat binne de symptomen fan dizze tastân?
Symptomen fan CdLS kinne sjoen wurde foar of nei't de poppe berne is. Der binne wat mienskiplike skaaimerken yn it uterlik fan bern mei dizze tastân. Se kinne ek problemen sjen mei it spiisfertarringssysteem en yntellektuele ûntwikkeling. Litte wy dizze yn in tabel besjen.
| Karakteristyk type | Dingen om te sjen |
|---|---|
| Wichtichste fysike skaaimerken | |
| Holle en gesicht | - Lytser as normale holle (Mikrocefalie) - Lange wimpers - Middelskieden, tinne of dikke wimpers - Legere hierline - Omheechdraaide, koarte noas - Nei ûnderen bûgde, tinne lippen - Tosken en eagen dy't fier útinoar binne |
| Oare dielen fan it lichem | - Oermjittige lichemshiergroei - Problemen mei de ûntwikkeling fan 'e earms en skonken - Hertôfwikingen - Gespleten ferwulft - Kryptorchisme (ûnôfdalde testikels by jonges) |
| Gastrointestinale problemen | |
| Faak foarkommende problemen | - Ferstopping - Diarree - Braken - De mage folje - Sa no en dan ferlies fan appetit - Magezuurreflux (GERD) |
| Intellektuele en gedrachsproblemen | |
| Gedrach en ûntwikkeling | - Fertrage ûntwikkeling - Learproblemen - Gedrachsproblemen - Oandachtstekoart-hyperaktiviteitsstoornis (ADHD) - Eangst - Autisme-omstannichheden (Autisme) |
Derneist kinne guon bern ek gehoar- en fisuele beheining ûntwikkelje (bygelyks myopie).
Clinical vitamins and nutritional supplements
Clinically proven high quality vitamins, minerals and immune nutritional supplements.
Check Availability →Wat feroarsaket dit? Is it erflik?
CdLS is in tastân dy't elkenien kin treffe, ûnôfhinklik fan ras of geslacht. Yn 'e measte gefallen wurdt it feroarsake troch in genetyske feroaring dy't spontaan optreedt en noch nea earder yn in famylje sjoen is.
Oant no ta binne der sawat 7 genen identifisearre dy't de tastân 'CdLS' feroarsaakje. In bern mei dizze tastân kin feroaringen hawwe yn ien of mear fan dizze genen. De aard en earnst fan 'e sykte hinget ôf fan yn hokker gen de genetyske feroaring foarkomt en hoe. Bygelyks, bern mei in feroaring yn it gen '(NIPBL)' kinne earnstiger symptomen hawwe.
It wichtige is dat as ien bern yn 'e famylje 'CdLS' hat, de kâns dat it folgjende bern it hat tige leech is (sawat 1-2%).
Yn seldsume gefallen, as ien âlder de tastân 'CdLS' hat, is der lykwols in 50% kâns dat it bern it erft. Dit wurdt '(Autosomaal dominante)' erflikens neamd.
Hoe kinne jo de sykte diagnostisearje?
As jo fermoedzje dat jo bern dizze symptomen hat, moat jo earste stap wêze om in bernedokter te rieplachtsjen.
De dokter sil earst in yngeand fysyk ûndersyk dwaan fan it bern en jo freegje oer de medyske skiednis fan jo bern en syn famylje. Se sille spesifyk sykje nei fysike tekens en symptomen dy't relatearre binne oan CdLS.
Dan kin genetyske testen oanrikkemandearre wurde om de diagnoaze te befêstigjen. Dit siket benammen nei feroaringen yn dizze genen:
- NIPBL
- SMC1A
- RAD21
- SMC3
- HDAC8
Tidens de swangerskip kin in echografie tusken 18-20 wiken soms ôfwikings yn it gesicht of de ledematen fan 'e poppe opspoare. Dit kin wat oanwizings jaan oer CdLS.
Hoe wurdt it behannele?
It is wichtich om dit te witten: Der is gjin spesifike behanneling dy't CdLS folslein genêze kin. Dat betsjut lykwols net dat wy neat dwaan kinne. It wichtichste doel fan behanneling is om de symptomen fan it bern te behearskjen en him of har te helpen in sa sûn en lokkich mooglik libben te libjen.
Ien dokter is hjirfoar net genôch. In team fan spesjalisten en terapeuten út ferskate fjilden komt byinoar om it bêste behannelingsplan foar it bern te meitsjen. Dit team kin minsken omfetsje lykas:
- Berneartsen
- Kardiologen - foar hertproblemen
- Fysioterapeuten - om lichemsbeweging te ferbetterjen en spieren te fersterkjen
- Spraakpathologen - foar spraak- en kommunikaasjeproblemen
- Gastroenterologen - foar mageproblemen
- Eachspesjalisten en KNO-artsen
Yn guon gefallen kin in operaasje nedich wêze om in spleet fan it ferwulft of in hertôfwiking te reparearjen. Medikaasje kin ek jûn wurde foar problemen lykas magesoer. Al dizze besluten wurde makke troch de dokters dy't jo bern ûndersykje.
Wat kinne jo sizze oer de takomst?
Jo kinne oplucht wêze om dit te hearren. De measte bern mei 'CdLS' libje in normale libbensdoer. Omdat se lykwols in bepaalde mjitte fan ferstânlike beheining hawwe, sille se har hiele libben, sels yn 'e folwoeksenheid, wat stipe en tafersjoch nedich hawwe. Dit betsjut dat se in feilige omjouwing moatte biede om te wenjen en te wurkjen, wylst se tagelyk wat ûnôfhinklikens krije.
Yn seldsume gefallen kinne bepaalde komplikaasjes lykwols de libbensferwachting ferkoartje. Benammen weromkommende longûntstekking, oanberne hertôfwikingen en serieuze spiisfertarringsproblemen binne yn gefaar as se net goed diagnostisearre en behannele wurde.
Dêrom is it wichtichste om jo bern ûnder goed medysk advys en soarch te hâlden. As jo dat dogge, sil jo bern in goede kâns hawwe op in lang en lokkich libben.
Berjocht foar thús
- It Cornelia de Lange Syndroom (CdLS) is in seldsume genetyske tastân dy't fan 'e berte ôf oanwêzich is.
- Symptomen kinne sterk ferskille fan bern ta bern. Guon kinne milde symptomen hawwe, wylst oaren slimme symptomen kinne hawwe.
- Hoewol d'r gjin spesifike genêzing foar is, kin it behearen fan 'e symptomen it bern helpe om in better libben te libjen.
- De stipe fan in team fan spesjalistyske dokters en terapeuten is hjirfoar essensjeel.
- As jo twifels hawwe oer jo bern, wacht dan net en rieplachtsje in bernedokter. Mei juste soarch en leafde kinne dizze bern ek lokkich libje.
No comments yet. Be the first to share your question or experience below.