Hat jo bern faak ferkâldheid, hoest, earûntstekkingen of hûdûntstekkingen? Wurdt de iene sykte better as de oare? Meastentiids tinke wy dat de ymmúniteit fan it bern wat leech is en dat hy sykten op skoalle en yn boartersplakken krijt. Yn tige seldsume gefallen kin dit lykwols feroarsake wurde troch in spesifike genetyske tastân dy't it WHIM-syndroom hjit. Hoewol hjir net folle oer praat wurdt, is it tige wichtich om der bewust fan te wêzen.
Wat is dit WHIM-syndroom?
Simpelwei sein, it WHIM-syndroom is in tige seldsume genetyske sykte dy't it ymmúnsysteem fan ús lichem oantaastet. De namme WHIM is ôflaat fan 'e earste letters fan 'e fjouwer wichtichste symptomen fan 'e sykte.
- Wratten (wratten)
- Hypogammaglobulinemie (lege nivo's fan antistoffen yn it bloed)
- Ynfeksjes (faak foarkommende ynfeksjes)
- Myeloalveolêre bloeding (ferstopping fan wite bloedsellen yn it bonkenmerg)
Stel jo foar dat ús lichem in leger fan wite bloedsellen hat. De taak fan dizze soldaten is om fijannen lykas baktearjes en firussen te bestriden dy't sykte feroarsaakje. By ien mei it WHIM-syndroom reitsje de wichtichste soldaten yn dit leger, de wite bloedsellen dy't neutrofilen neamd wurde, fêst yn har basis, it bonkenmerg. Se kinne der net út, yn 'e bloedstream, om sykte te bestriden. Sa wurdt it ferdigeningssysteem fan it lichem ferswakke, en wurde se faker siik.
It is sa seldsum dat it nei alle gedachten mar ien op de 5 miljoen berten treft, dus jo hawwe der miskien noch noait earder fan heard.
Wat binne de symptomen fan it WHIM-syndroom?
Dizze symptomen kinne sterk ferskille fan persoan ta persoan. Guon minsken hawwe tige milde symptomen. Oaren kinne slimme ynfeksjes ûntwikkelje dy't libbensgefaarlik wêze kinne. Dizze symptomen begjinne meastal yn 'e bernetiid, mar soms kin de sykte net diagnostisearre wurde oant folwoeksenheid.
| Karakteristyk type | Dingen dy't jo faak sjogge |
|---|---|
| Iere tekens yn 'e bernetiid |
|
| Mooglike lettere symptomen |
|
Benammen oer wratten en kankerrisiko
In protte minsken om ús hinne kinne ynfektearre wurde mei it minsklik papillomafirus (HPV), dat wratten feroarsaket. By in persoan mei in sûn ymmúnsysteem ferdwynt dit firus lykwols hast automatysk út it lichem. Omdat it ymmúnsysteem fan in persoan mei it WHIM-syndroom lykwols swak is, is it lestich om dit HPV-firus te bestriden. Dêrom bliuwt it firus lange tiid yn it lichem, wêrtroch't wratten ûntsteane en yn guon gefallen it risiko op kanker tanimt.
Wat feroarsaket dit? Is dit besmetlik?
De wichtichste oarsaak fan it WHIM-syndroom is in mutaasje yn it gen mei de namme `CXCR4` yn ús lichem. Tink oan dit gen as in programma dat ús sellen ynstruearret. As dit gen feroaret, stopje de neamde wite bloedsellen (neutrofilen) mei it útkommen fan it bienmerg.
Omdat dit in genetyske tastân is, kin it net fan persoan op persoan oerdroegen wurde troch niesjen of oanreitsjen . It kin lykwols oerdroegen wurde fan âlden op bern. As ien fan 'e âlden dizze genmutaasje hat, hat elk bern dat se hawwe in 50% kâns om de tastân te erven .
Hoe kinne jo dizze sykte krekt diagnostisearje?
Omdat dit sa'n seldsume sykte is, is it lestich om te diagnostisearjen mei mar ien test. Jo dokter sil jo en jo bern har symptomen sekuer ûndersykje, hoe faak se ynfeksjes krije, en kin dan ferskate testen oanbefelje.
- Folsleine bloedtelling (CBC): Dit kontrolearret op lege wite bloedsellen, benammen neutrofilen, yn it bloed.
- Antistoftest (Immunoglobuline G - IgG bloedtest):Dizze test wurdt dien om te sjen oft de nivo's fan antistoffen dy't ynfeksje bestride leech binne.
- Biopsie fan it bienmerg: By dizze proseduere wurdt ûnder mylde anaesthesia in lyts stekproef fan it heupbonke nommen en ûndersocht ûnder in mikroskoop. Dit kin sekuer bepale oft wite bloedsellen yn it bienmerg fêst sitte (myelokathexis).
- Genetyske testen: Dizze test kin befestigje oft der in mutaasje is yn it `CXCR4`-gen dy't it WHIM-syndroom feroarsaket.
Hoe earder de sykte diagnostisearre wurdt, hoe minder kâns it is op it ûntwikkeljen fan komplikaasjes lykas faak sikehûsopnames, gehoarferlies en longskea.
Wat binne de behannelingen foar it WHIM-syndroom?
Der is noch gjin genêsmiddel foar dizze tastân. Der binne lykwols ferskate behannelingen dy't kinne helpe om symptomen te kontrolearjen, te beskermjen tsjin ynfeksjes en jo te helpen in normaal libben te libjen.
Soarten medisinen
- Xolremdi: Dit is in nij medisyn dat yn 2024 goedkard is. It helpt by it frijjaan fan wite bloedsellen dy't fêst sitte yn it bonkenmerg. Dit kin it risiko op ynfeksje mei sawat 40% ferminderje.
- G-CSF-behanneling: Dit is in ynjeksje. It stimulearret it bonkenmerg en helpt it mear wite bloedsellen te produsearjen.
- IgG-terapy: Foar dyjingen mei lege antistofnivo's wurdt it ymmúnsysteem fersterke troch antistoffen fan bûten ta te dienen.
- Antibiotika: As baktearjele ynfeksjes (lykas longûntstekking, hûdynfeksjes) ûntwikkelje, sil jo dokter dizze foarskriuwe om se te kontrolearjen.
Behanneling foar wratten
As wratten faak foarkomme, kinne jo in dermatolooch besykje om se te ferwiderjen. D'r binne ferskate metoaden om dit te dwaan.
- Kryosurgery
- Elektrochirurgy
- Laserbehanneling
- Soarten spesjale coatings
Hoe sûn libje mei it WHIM-syndroom?
As jo mei sa'n seldsume tastân libje, moatte jo mear tinke oan jo sûnens.
- In goed dieet: In fiedend dieet is tige wichtich om jo ymmúnsysteem sterk te hâlden. Nim mear griente, fruit, folsleine kerrels, fisk en kip op yn jo dieet.
- Beweging: Beweging helpt it lichem sterk te hâlden en fersterket it ymmúnsysteem. Doch elke dei wat dat jo leuk fine, lykas in sport, kuierje of swimme.
- Beskerming tsjin ynfeksjes:
- Foarkom safolle mooglik drokke plakken.
- Waskje jo hannen faak mei sjippe.
- Oerlis mei jo dokter en beslút hokker faksin jo en jo famylje nedich binne.Sprek spesifyk oer dingen lykas it HPV-faksin, it pneumony-faksin en it jierlikse grypfaksin.
Neist jo húsdokter kinne jo de help fan ferskate dokters nedich hawwe, lykas in immunolooch, in hematolooch en in dermatolooch, om jo te behanneljen.
Berjocht foar thús
- WHIM-syndroom is in tige seldsume, genetyske tastân. It is net jo skuld of de skuld fan jo bern.
- As jo bern ûngewoan faak ynfeksjes krijt, is it tige wichtich om der sûnder soarchfâldichheid mei in dokter oer te praten.
- Dizze sykte is net besmetlik, mar it kin oerdroegen wurde fan âlden op bern.
- Hoewol d'r noch gjin folsleine genêzing foar is, kinne hjoeddeistige behannelingen symptomen kontrolearje, komplikaasjes ferminderje en in goede kwaliteit fan libben behâlde.
- Praat iepen mei jo dokter oer alle sûnensproblemen of soargen dy't jo miskien hawwe.
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta