Hat ien yn jo famylje, foaral op jonge leeftyd, darmkanker krigen? Of hat in dokter jo ferteld dat jo in protte poliepen yn jo dikke darm hawwe? Miskien komt dit troch in genetyske tastân dy't yn famyljes foarkomt. Hjoed sille wy prate oer ien sa'n seldsume, mar tige wichtige tastân. It is FAP, of Familiale Adenomateuze Polyposis. Hoewol de namme in bytsje yngewikkeld is, litte wy it ienfâldich begripe.
Simpelwei sein, wat is FAP?
FAP is in genetyske oandwaning dy't fan generaasje op generaasje trochjûn wurde kin. Minsken mei dizze oandwaning ûntwikkelje in grut oantal tumors, adenomen neamd, dy't har yn har dikke darm en rectum ûntwikkelje kinne.
No tinke jo miskien: "Is it normaal om in cyste op jo dikke darm te hawwen?" Ja, it is normaal foar guon minsken om ien of twa fan dizze cysten te ûntwikkeljen as se âlder wurde. Mar immen mei FAP kin hûnderten, miskien sels tûzenen, fan dizze cysten ûntwikkelje. En it begjint op in heul jonge leeftyd , miskien al op 15 of 16 jier âld.
Dizze poliepen binne yn it earstoan net kankerich. Mar se wurde 'prekankerich' neamd. Dit betsjut dat as se net behannele wurde, der in tige heech risiko is dat ien of mear fan dizze poliepen úteinlik ûntwikkelje ta kolorektale kanker .
Stel jo foar hoe dreech it wêze soe om hûnderten fan dizze tumors ien foar ien te ferwiderjen. It is praktysk ûnmooglik. Dêrom advisearje dokters, om dit enoarme risiko te beheinen, om de hiele dikke darm sjirurgysk te ferwiderjen, in totale kolektomy . Soms wurdt ek it rectum fuorthelle (proktokolektomy).
Sûnder dizze operaasje sille de measte minsken mei FAP wierskynlik kanker ûntwikkelje op middelbere leeftyd. Ek hawwe minsken mei FAP it risiko om tumors te ûntwikkeljen, net allinich yn 'e dikke darm, mar ek yn oare dielen fan it lichem (bygelyks de mage, tinne darm, hûd en bonken). Dêrom sille se, sels nei't de dikke darm fuorthelle is, har hiele libben regelmjittige medyske kontrôles nedich hawwe.
Wat is it risiko op kanker mei FAP?
As FAP net behannele wurdt, hat it in hast 100% kâns om darmkanker te ûntwikkeljen. Dit is in tige serieuze tastân. Minsken mei FAP ûntwikkelje kanker op in folle eardere leeftyd en yn in rapper tempo as de gemiddelde persoan. Dêrom, as jo witte dat der in famyljeskiednis fan FAP is, moat jo bern elk jier in koloskopie ûndergean, begjinnend op 'e leeftyd fan 10.
Neist darmkanker hawwe minsken mei FAP ek risiko op it ûntwikkeljen fan oare soarten kanker.
| Kankertype | Risiko fan foarkommen (troch tafal ) |
|---|---|
| Duodenale kanker | ~8% |
| Papillêre skildklierkanker | ~2% |
| Pankreaskanker | ~2% |
| Leverkanker (hepatoblastoom) - benammen by bern | ~1,5% |
| Magekanker | ~1% |
| Tumoren fan harsens en rêchbonke | Minder as 1% |
Binne der ferskate soarten FAP's?
Ja, der is in haadtype fan FAP en ferskate subtypen dy't wat oars en minder slim binne. Litte wy sjen wat se binne.
| FAP-type | Beskriuwing |
|---|---|
| Klassike FAP (Klassike FAP) | Dit is it meast foarkommende type. Mear as 100, mooglik tûzenen, poliepen ûntwikkelje har yn 'e dikke darm. |
| Ferswakke FAP (AFAP) | Dit is wat minder serieus. It oantal cysten dat him yn 'e darm ûntjout leit tusken de 20 en 100. |
| Gardner syndroom | Dit is fergelykber mei Klassike FAP, wat betsjut dat mear as 100 tumors ûntwikkelje. Derneist ûntwikkelje oare soarten tumors ek yn oare dielen fan it lichem, bygelyks yn 'e hûd, sêfte weefsels en bonken. |
| Turcot-syndroom | Dit feroarsaket in protte tumors yn 'e darmen, en ek in kankergewûne yn 'e harsens. |
Wat is it ferskil tusken FAP en Lynch Syndroom?
Lynch-syndroom is in oare genetyske tastân dy't troch generaasjes hinne trochjûn wurde kin en it risiko op darmkanker fergruttet. Mar der is in wichtich ferskil tusken de twa. Minsken mei Lynch-syndroom ûntwikkelje gjin hûnderten poliepen, lykas by FAP. Soms ûntwikkelje ien of twa poliepen, en dy kinne gau kanker wurde. Dêrom wurdt Lynch-syndroom soms in "non-polyposis"-tastân neamd. Beide omstannichheden wurde feroarsake troch defekten yn ferskate genen.
Wat binne de symptomen fan FAP?
By FAP begjinne kolontumors folle earder te ûntwikkeljen as yn 'e algemiene befolking, faak op in jongere leeftyd. Dizze tumors feroarsaakje faak gjin symptomen oant se gefaarlik grut binne. Dêrom is screening sa wichtich.
Omdat it oantal cysten lykwols sa grut is en se rap groeie, kinne der soms symptomen ferskine. Sokke symptomen binne ûnder oaren:
- Rektale bloedingen
- Oanhâldende diarree
- Chronike buikpijn
Derneist kinne minsken mei FAP ek eksterne symptomen hawwe dy't in dokter maklik observearje kin.
- Dermatofibromen: Hurde, litteken-eftige knobbels dy't ûnder de hûd foarmje.
- Epidermale cysten: Sferyske knobbels fol mei keratine dy't ûnder de hûd foarmje.
- Osteomen:Net-kankerige tumors dy't foarmje yn 'e bonken. Dizze wurde faak sjoen yn 'e skedel of it bekken.
- Ekstra tosken of ynpakte tosken: Dizze kinne wurde ûntdutsen mei in toskröntgenfoto.
- Pigmentearre retinale plakken (CHRPE): Dizze kinne sjoen wurde tidens in eachûndersyk. Se hawwe lykwols meastentiids gjin ynfloed op it sicht.
Wat is de wichtichste oarsaak fan FAP?
Lykas wy earder neamden, wurdt FAP feroarsake troch in genmutaasje. It gen dat hjir ynfloed op hat hjit it APC (Adenomatous Polyposis Coli) gen.
Alles yn ús lichem wurdt kontroleare troch genen, lykas in kompjûterprogramma. Dit APC-gen is in 'tumorsuppressorgen'. Dat wol sizze, de wichtichste funksje fan dit gen is om te foarkommen dat sellen ûnkontrolearber diele en tumors foarmje. It is lykas de remmen op in auto.
In persoan mei FAP hat in mutearre APC-gen, wat betsjut dat it defekt is. Dan, lykas in auto mei kapotte remmen, diele sellen har ûnkontrolearber en foarmje hûnderten tumors.
Dit genetyske defekt is erflik. As ien fan 'e âlden dizze APC-genmutaasje hat, hat it bern in 50% kâns om it te erven . Dit betsjut dat elk bern it miskien wol of net ûntwikkelje kin. Sawat 30% fan 'e minsken dy't diagnostisearre binne mei FAP hawwe lykwols gjin famyljeskiednis. Dit betsjut dat dit genetyske defekt koartlyn yn har lichem ûntstien is (oarspronklike mutaasje).
Wat binne de mooglike komplikaasjes fan FAP?
De wichtichste en gefaarlikste komplikaasje om te behanneljen mei FAP is darmkanker . Dit risiko wurdt sterk fermindere as de dikke darm sjirurgysk fuorthelle wurdt. D'r binne lykwols wat swierrichheden mei it libjen sûnder in dikke darm. It stoelgongproses wurdt feroare. Hjirfoar kin in ileostomy-pûdsje of ileumpûdsje brûkt wurde.
Omdat it APC-gen-defekt yn elke sel yn it lichem oanwêzich is, kinne tumors ek bûten de darm ûntstean. Guon fan dizze hawwe it risiko om kanker te wurden.
- Duodenale poliepen: Dizze ûntwikkelje by hast elkenien mei FAP. In lyts oantal hjirfan kin him ûntwikkelje ta kanker fan 'e duodenum, galgong of pankreasgong.
- Maagpolypen: Komme foar by sawat 90% fan 'e minsken, mar mar in lyts persintaazje, sawat 1%, ûntwikkelt him ta kanker.
- Desmoidtumoren: Dizze binne net kankerich. Mar se kinne tige agressyf wêze en kinne ferspriede nei tichtby lizzende organen en bloedfetten, wêrtroch't se beskeadige wurde. Se binne lestich te ferwiderjen en kinne weromkomme.
- Skildklierkanker: Dit kin foarkomme by sawat 2% fan minsken mei FAP. Dizze binne faak folslein te genêzen.
- Leverkanker: hepatoblastoom, benammen by bern mei FAPDer is in lyts risiko op it ûntwikkeljen fan in seldsume soarte leverkanker dy't leverkanker neamd wurdt.
Hoe wurdt it behannele en beheard?
It behannelingplan foar FAP kin wurde ferdield yn twa dielen: sjirurgy en libbenslange testen.
1. Sjirurgy
De measte minsken mei klassike FAP sille in totale kolektomy moatte ûndergean, wêrby't de hiele dikke darm fuorthelle wurdt, yn har tweintiger of iere tritiger jierren. Jo dokter sil beslute wannear en hoe't dizze operaasje útfierd wurde moat, basearre op jo tastân.
2. Regelmjittige screening
Jo sille ferskate testen moatte ûndergean foar en nei de operaasje, en jo hiele libben troch. Dit is de bêste manier om jo libben te beskermjen.
| Testtype | Doel | Algemien oanrikkemandearre tiid |
|---|---|---|
| Koloskopie | Om te kontrolearjen op tumors yn 'e dikke darm en rectum. | Foar dyjingen dy't risiko rinne, elk jier fan 'e leeftyd fan 10 oant operaasje. |
| Sigmoidoskopie | Om it oerbleaune rektum of ileumpûdsje nei de operaasje te ûndersykjen. | Nei de operaasje, elke 6-12 moannen of elke 1-4 jier. |
| Boppeste endoskopie | Om te kontrolearjen op tumors yn 'e mage en tinne darm (kolon). | Mei regelmjittige yntervallen lykas oanrikkemandearre troch in dokter. |
| Echografie-scan | Foar skildklier- of leverkanker. | Op medysk advys. |
| CT- of MRI-scan | Om te kontrolearjen op desmoidtumoren. | Op medysk advys. |
Hoe is it libben mei FAP?
It is normaal om fertrietlik en skrokken te fielen as jo witte dat jo in genetyske oandwaning lykas dizze hawwe. It is lykwols de bêste manier om jo kankerrisiko te behearskjen as jo dizze tastân betiid witte.
Mei juste medyske soarch en regelmjittige kontrôles kin immen mei FAP in normaal, lang en sûn libben libje . Nei't de dikke darm fuorthelle is, komt it grutste risiko fan oare kankers fan it gastrointestinale traktaat of desmoidtumors. Mar dizze binne folle seldsumer as darmkanker.
Hoewol sjirurgy in grutte feroaring yn it libben is, kin laparoskopyske sjirurgy jo mei de avansearre technology fan hjoed helpe om rapper te herstellen.
It wichtichste is om te witten dat jo net allinnich binne. Der binne dokters, famylje en freonen dy't jo kinne begeliede en stypje op dizze reis. Dus, as jo fragen of soargen hawwe, prate der dan iepenlik mei jo dokter oer.
Berjocht foar thús
- FAP is in serieuze genetyske sykte dy't fan generaasje ta generaasje trochjûn wurdt en feroarsaket dat hûnderten tumors yn 'e dikke darm foarmje.
- As it net behannele wurdt, is it risiko op it ûntwikkeljen fan darmkanker hast 100%.
- As immen yn jo famylje op jonge leeftyd darmkanker of meardere tumors hat hân, prate dan mei jo dokter oer it krijen fan genetyske testen.
- Iere deteksje en regelmjittige screening binne essensjeel om libbens te rêden. Bern yn gefaar moatte begjinne mei screening op 10-jierrige leeftyd.
- De wichtichste behanneling om it risiko op kanker te foarkommen is sjirurgyske ferwidering fan 'e dikke darm (kolektomy).
- Mei juste medyske behanneling en tafersjoch kinne jo in fol en sûn libben libje, sels mei FAP.
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta