Is dyn lytse tige sosjaal? Lacht er en praat er mei elkenien dy't er tsjinkomt, en is er ferrassend freonlik? Miskien hawwe jo opmurken dat er in wat spesjale, oare gesichtsútstrieling hat as oare bern. As der neist dizze dingen ek lichte ûntwikkelingsfertragingen en hertproblemen by it bern binne, dan hawwe wy it oer in seldsume genetyske oandwaning dy't de oarsaak wêze kin. Wês net bang nei it lêzen hjirfan. Dizze ynformaasje sil jo helpe om hjir in better begryp fan te krijen.
Wat is it Williams-syndroom?
Simpelwei sein, it Williams Syndroom (WS) is in seldsume genetyske tastân . It wurdt feroarsake troch in hiel lytse feroaring yn ús genen. In bern mei dizze tastân kin problemen hawwe mei ferskate dielen fan it lichem, benammen organen lykas bloedfetten, hert en nieren. Se hawwe ek unike gesichtsfunksjes, learproblemen en unike persoanlikheidstrekken.
It wichtige is dat hoewol d'r gjin folsleine genêzing foar is, mei de juste medyske behanneling en stipe de symptomen fan it bern ûnder kontrôle hâlden wurde kinne en se kinne sterk helpe om de útdagings fan it deistich libben te oerwinnen.
It ferskil tusken it syndroom fan Down en it syndroom fan Williams
Beide binne genetyske omstannichheden. Beide kinne problemen feroarsaakje mei it hert en senuwstelsel. Mar de oarsaken fan beide binne oars. It syndroom fan Down wurdt feroarsake troch in ekstra kopy fan eat dat in chromosoom neamd wurdt yn 'e sellen fan ús lichem. It syndroom fan Williams wurdt feroarsake troch it ferlies fan in lyts diel fan in chromosoom .
Wat feroarsaket it syndroom fan Williams?
Tink oan ús lichem as in grut ynstruksjeboek. De siden fan dit boek wurde chromosomen neamd. Der binne 46 sokke siden (23 pearen) yn elk fan ús sellen. It is op 'e sânde side fan dit boek (Chromosoom 7) dat in flink oantal fan 'e ynstruksjes foar it bouwen fan ús lichem skreaun binne.
In poppe mei it syndroom fan Williams wurdt berne sûnder in lyts stikje fan dizze sânde side, dy't sawat 25 of 27 genen befettet. It is as is in lyts stikje fan in side yn in ynstruksjeboek útskuord. De symptomen dy't it bern toant, hinget ôf fan hokker fan dy ûntbrekkende genen oanwêzich binne. Bygelyks, as it gen mei de namme 'ELN' ûntbrekt, kin it problemen feroarsaakje mei it hert en de bloedfetten.
Dit is net de skuld fan 'e mem of heit. Meastentiids wurdt it feroarsake troch in willekeurige feroaring yn 'e ûntwikkeling fan in sperma of aai. Dat is, it is folslein willekeurich . Hiel selden, as ien fan 'e âlden dizze tastân hat, kin it bern it ek ervje.
Hoe gewoan is dit?
Dit is in tige seldsume tastân. It treft meastal sawat ien op de 7.500 oant 10.000 minsken.
Wat binne dizze symptomen?
Net alle bern mei it syndroom fan Williams binne itselde. Guon kinne in pear symptomen hawwe, wylst oaren in protte hawwe kinne. En de earnst dêrfan kin ferskille. Litte wy ris nei de wichtichste symptomen sjen.
| Karakteristyk type | Dingen om te sjen |
|---|---|
| Spesjale gesichtsfunksjes | In breed foarholle, in koarte omheechdraaide noas, in brede mûle mei folle lippen, in lytse kin, rimpels yn 'e eachhoeken, en in wyt stjerfoarmich patroan om it wyt fan 'e eagen. Guon bern hawwe lytse tosken, gatten tusken de tosken, of skeane tosken. |
| Bysûndere persoanlikheid | Hiel sosjaal en praterich wêze, oerfreonlik wêze, sels tsjin frjemden, de gefoelens fan oaren goed begripe (empaty), oermjittige eangst en eangsten foar ferskate dingen (foby's), muoite mei it kontrolearjen fan emoasjes. ADHD komt ek faak foar. |
| Untwikkelingsfertragingen | Leech bertegewicht, muoite mei boarstfieding, fertragingen yn gewichtstoename en groei. Fertraging yn sitten, rinnen, ensfh. Moeite mei fynmotoryske aktiviteiten lykas it fêsthâlden fan in pinne. |
| Problemen mei it hert en bloedfetten | Tastânnen lykas fernauwing fan 'e haadslagader (aorta) dy't bloed fan it hert nei it lichem ferfiert (supravalvulêre aortastenose - SVAS), fernauwing fan 'e slagader dy't bloed nei de longen ferfiert (pulmonale stenose), hege bloeddruk en unregelmjittige hertslach (aritmy) komme faak foar. Dit binne de earste symptomen dy't werkenber wurde. |
| Oare sûnensproblemen | Ferhege bloedkalsiumnivo's, faak earynfeksjes, skoliose, nierproblemen, gewrichts- en bonkeproblemen, heasheid en iere puberteit. |
Learferskillen
Sawat 75% fan bern mei it syndroom fan Williams kinne in lichte ferstânlike beheining hawwe. Dit kin liede ta learproblemen. Oan 'e oare kant hawwe dizze bern in geweldich ûnthâld . Se kinne ek taal- en spraakfeardigens, lêsfeardigens en foaral in grut talint foar muzyk hawwe.
Hoe wurdt de diagnoaze steld?
Dyn dokter sil earst dyn bern ûndersykje, freegje nei harren famyljeskiednis fan 'e bern, en omtinken jaan oan spesjale skaaimerken op harren gesicht.
As der fermoeden is fan it syndroom fan Williams, kin in bloedtest oanfrege wurde om it te befêstigjen. Dêrfoar binne twa haadmetoaden:
1. FISH-test (Fluorescence in situ hybridization): Dizze test siket direkt nei it ûntbrekkende gen `ELN` op gromosoom 7. De measte minsken mei it syndroom fan Williams hawwe dit gen net.
2. Chromosome-mikroarray: Dit is in modernere en faker brûkte test. It sjocht nei alle chromosomen fan 'e poppe en sjocht oft in diel fan it DNA ûntbrekt. It kin ek krekt útfine hokker genen ûntbrekke, wêrtroch't de dokter in better idee krijt fan 'e symptomen dy't de poppe miskien hat.
Derneist kinne fierdere testen besteld wurde om de ynterne tastân fan it lichem fan it bern te bepalen.
- EKG- of echografie-tests foar hertproblemen.
- Echografie om de tastân fan 'e nieren en blaas te kontrolearjen.
- Kontrôle fan kalsiumnivo's yn it bloed of urine.
Hoe wurdt it behannele?
Lykas wy earder neamden, kin dizze tastân net folslein genêzen wurde. Behanneling kin lykwols helpe om de symptomen te behearskjen en it bern in goed libben te lieden. Dit fereasket de help fan ferskate spesjalisten.
- Kardiolooch: Foar hertproblemen.
- Endokrinolooch: Foar problemen yn ferbân mei hormonen en kalsiumnivo's.
- Spesjalist yn ear, noas en kiel (KNO-chirurch): Foar earynfeksjes.
- Fysioterapeut: Om lichemsbeweging en spierkrêft te ferbetterjen.
- Spraak- en taalterapeut: Om spraak- en taalfeardigens te ferbetterjen.
De behanneling kin in dieet omfetsje dat it kalsiumnivo yn it bloed ferleget, medisinen foar bloeddruk, spesjale ûnderwiisprogramma's en, as it nedich is, fasskulêre of hertoperaasjes. Dit alles wurdt bepaald troch jo dokter .
Wat kinne jo as âlder dwaan?
It is normaal om jo oerstjoer te fielen as jo derachter komme dat jo bern it syndroom fan Williams hat. Mar dizze feiten sille jo helpe.
- Jou dyn bern in soad leafde: lit se de wrâld ferkenne neffens harren mooglikheden en tempo.
- Hâld regelmjittich kontakt mei dokters: Doch geregeldwei medyske kontrôles om de sûnens fan jo bern te kontrolearjen.
- Sykje ekstra stipe op skoalle: Sprek mei de learkrêften en direkteur fan 'e skoalle oer spesjale plannen dy't nedich binne foar it ûnderwiis fan jo bern.
- Wês ynformearre: Learje safolle mooglik oer dizze situaasje, sadat jo goed foar jo bern pleitsje kinne.
- Ferbine mei oaren: Praat mei oare âlden dy't sokke bern hawwe. Freegje jo dokter oer stipegroepen.
- Tink ek oan dysels: Soargje foar dyn geastlike en fysike sûnens wylst jo foar dyn poppe soargje. As jo wurch fiele, aarzel dan net om help te freegjen.
| Wannear't jo medysk advys sykje moatte | |
|---|---|
| Sjoch geregeldwei nei de dokter. | Gean fuortendaliks nei de Spoedeisende Hulp (ETU) fan it sikehûs. |
|
|
As jo twifels of eangsten hawwe oer jo bern, negearje se dan net. Jo kenne jo bern it bêste. Sykje dus fuortendaliks medysk advys.
Berjocht foar thús
- It syndroom fan Williams is net in skuld fan 'e mem of heit. It is in willekeurige genetyske feroaring.
- Bern mei dizze tastân kinne skaaimerken sjen litte lykas ûnderskate gesichtsfunksjes, in tige freonlike persoanlikheid, learproblemen en hertproblemen.
- Hoewol d'r gjin folsleine genêzing foar is, binne d'r tige effektive behannelingen om de symptomen te behearskjen.
- Mei de leafde en stipe fan spesjalistyske dokters, terapeuten, learkrêften en âlden kinne dizze bern in tige suksesfol en lokkich libben libje.
- As jo soargen hawwe oer jo bern, negearje it dan noait en prate fuortendaliks mei jo dokter.
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta