Hawwe jo tefolle koper yn jo lichem? Litte wy krekt leare oer de sykte fan Wilson!

Fielst dy soms gewoan wurch? Of ûnderfine jo dingen lykas in gefoel fan swakte, mage-ûngemak en mentale betizing sûnder reden? Der binne wat frjemde sykten dy't it lichem beynfloedzje op manieren dy't wy ús net iens foarstelle kinne. Hjoed sille wy prate oer in sykte dy't in bytsje seldsum is, mar as jo goed ynformearre binne, kinne jo it betiid werkenne en de skea dy't it oan jo libben feroarsaakje kin minimalisearje. Dit wurdt de sykte fan Wilson neamd.

Wat is Wilson-sykte?

Simpelwei sein, de sykte fan Wilson is in seldsume genetyske tastân dy't derfoar soarget dat ús lichems mear koper opbouwe as se nedich binne. Dit koper sammelet him op yn ús lever en harsens. Us lichems hawwe eins in lytse hoemannichte koper út iten nedich om sûn te bliuwen. As immen mei de sykte fan Wilson lykwols net goed behannele wurdt, kinne de kopernivo's yn it lichem gefaarlik heech wurde, wêrtroch libbensgefaarlike oarganskea ûntstiet.

Wa wurdt it meast troffen troch de sykte fan Wilson?

De sykte fan Wilson is in sykte dy't fan âlden op bern oerdroegen wurdt . Om it te ûntwikkeljen, moat it bern ien abnormaal gen fan elk fan 'e âlden krije. Dit wurdt in autosomale recessive erfskip neamd. It is tige lestich om krekt te sizzen wa't it ûntwikkelje sil. Dit komt om't âlden meastentiids gjin symptomen sjen litte fan it hawwen fan dit abnormale gen yn har lichem. Dêrom witte se net dat se in 'drager' binne fan dit gen. As in nauwe sibbe yn jo famylje dizze sykte hat, kinne jo lykwols ek risiko hawwe.

Hoe faak komt de sykte fan Wilson foar?

Dit is in tige seldsume sykte . Der wurdt rûsd dat sawat ien op de 30.000 minsken de sykte ûntwikkelt. As immen yn 'e famylje de sykte lykwols hat, is de kâns dat oaren it ûntwikkelje heger. Noch mear minsken hawwe mar ien fan 'e defekte genen, saneamde dragers. Se hawwe meastentiids gjin symptomen, mar se kinne de sykte trochjaan oan har bern. Om't dragers gjin symptomen hawwe, is it lestich om krekt te sizzen hoefolle minsken yn 'e algemiene befolking it defekte gen hawwe.

Hoe beynfloedet de sykte fan Wilson myn lichem?

De sykte fan Wilson kin, as it net betiid erkend en behannele wurdt, liede ta libbensgefaarlike komplikaasjes . Koper sammelet him op yn it lichem ta giftige nivo's, benammen yn 'e lever en harsens. Dit kin skea oan dizze organen feroarsaakje. As de kopernivo's yn it lichem tanimme, kin de manier wêrop jo jo fiele feroarje. Jo kinne jo tige wurch en swak fiele en pine hawwe. As jo ​​oanhâldende swakte, wurgens of pine hawwe , is it it bêste om medysk advys te sykjen.

Wat binne de symptomen fan 'e sykte fan Wilson?

De symptomen fan 'e sykte fan Wilson kinne sterk ferskille fan persoan ta persoan.Hoewol dit in oanberne tastân is, begjinne symptomen te ferskinen nei't koper him opbout yn 'e lever, harsens, eagen of oare organen. Minsken mei de sykte fan Wilson ûntwikkelje meast symptomen tusken de leeftiden fan 5 en 40. Guon minsken kinne lykwols symptomen ûntwikkelje op in jongere of âldere leeftyd.

Tink derom, soms binne dizze symptomen fergelykber mei oare leversykten of mentale sûnensproblemen, sadat minsken ferkeard tinke kinne dat it wat oars is. It kin lestich wêze om wis te sizzen oft it de sykte fan Wilson is oant jo jo kopernivo's testen litte.

Lever-relatearre symptomen

In protte minsken mei de sykte fan Wilson ûntwikkelje symptomen fan hepatitis. Se kinne ek hommelse leverfalen ûntwikkelje. Symptomen binne ûnder oaren:

• Altyd wurch.
• Mislikens en braken.
• It iten is smakeleas.
• Pijn oan 'e rjochterkant fan 'e búk, rjochts boppe de lever.
• Donkere urine.
• Ljochtkleurige kruk.
• Fergeling fan it wyt fan 'e eagen en hûd (geelsucht).

Guon minsken kinne allinich symptomen ûntwikkelje as de sykte fan Wilson foarútgiet nei groanyske leversykte en sirrose, wat kin omfetsje:

• Konstante wurgens en swakte.
• Unfoarstelber gewichtsverlies.
• Swelling fan 'e búk (ascites).
• Swelling fan 'e ûnderste skonken, enkels en fuotten (oedeem).
• Jeukende hûd.
• Swiere geelsucht.

Symptomen dy't relatearre binne oan it sintrale senuwstelsel

As koper him opbout yn it lichem, kinne minsken mei de sykte fan Wilson symptomen ûntwikkelje dy't it sintrale senuwstelsel beynfloedzje, wat ynfloed hawwe kin op 'e geastlike sûnens. Hoewol dizze faker foarkomme by folwoeksenen, kinne se ek foarkomme by bern.

Symptomen dy't relatearre binne oan it senuwstelsel kinne omfetsje:

• Problemen mei praten, slikken of fysike koördinaasje.
• Spierstyfheid.
• Tremors of ûnkontrolearre bewegingen (rêstleazens).

Symptomen fan 'e sykte fan Wilson dy't ynfloed hawwe op 'e geastlike sûnens:

• Eangst.
• Feroarings yn stimming, persoanlikheid of gedrach.
• Depresje.
• In tastân wêryn gedachten en gefoelens fersteurd binne en it lestich is om ûnderskied te meitsjen tusken wierheid en falskens (psychose).

Symptomen yn ferbân mei de eagen

In protte minsken mei de sykte fan Wilson hawwe griene, gouden of brune ringen (Kayser-Fleischer-ringen) om 'e râne fan it cornea (it swarte diel fan it each). Dizze "Kayser-Fleischer-ringen" wurde feroarsake troch in opbou fan koper yn it each. Jo dokter kin dizze ringen sjen tidens in spesjaal eachûndersyk (spleetlampûndersyk).

In protte minsken mei symptomen dy't it senuwstelsel beynfloedzje en dy't diagnostisearre binne mei de sykte fan Wilson hawwe dizze "Kayser-Fleischer-ringen". Mar sawat de helte fan 'e minsken mei symptomen dy't allinich de lever beynfloedzje, kinne dizze ringen sjen.

Oare symptomen fan Wilson's sykte

De sykte fan Wilson kin ek oare dielen fan jo lichem beynfloedzje, wêrtroch symptomen lykas:

• Hemolytyske bloedearmoed wurdt feroarsake troch de ôfbraak fan bloedsellen.
• Problemen mei bonken en gewrichten (artritis of osteoporose).
• Hertspiersykte `(kardiomyopaty)`.
• Nierproblemen (renale tubulêre asidose of nierstiennen).

Wat feroarsaket de sykte fan Wilson?

De wichtichste oarsaak fan 'e sykte fan Wilson is in mutaasje yn it gen mei de namme ATP7B . Dit gen is ferantwurdlik foar it fuortheljen fan tefolle koper út ús lichem.

Normaal lit de lever ekstra koper frij yn in floeistof (gal). Dizze gal wurdt opslein yn 'e galblaas. It helpt by it fertarren fan iten. Gal ferwideret koper, lykas oare gifstoffen en ôffalprodukten, út it lichem fia it spiisfertarringskanaal. As jo ​​de sykte fan Wilson hawwe, lit jo lever minder koper frij yn 'e gal. Dit soarget derfoar dat it ekstra koper yn jo lichem bliuwt.

Kin ik de sykte fan Wilson ervje?

Ja, jo kinne de mutaasje yn it ATP7B-gen ervje dat de sykte fan Wilson feroarsaket. Dit betsjut dat de mutaasje fan de iene âlder nei de oare trochjûn wurdt. Om de sykte fan Wilson te ûntwikkeljen, moat in persoan twa defekte genen ervje - ien fan har mem en ien fan har heit (autosomaal resessyf) .

Minsken dy't ien ATP7B-gen sûnder in mutaasje hawwe en it oare mei in mutaasje, ûntwikkelje gjin sykte fan Wilson. Mar se binne wol dragers fan 'e sykte. Dit betsjut dat se, ôfhinklik fan 'e genetyske status fan har partner, it sûne gen, de dragerstatus of de sykte oan har bern trochjaan kinne.

Hoe wurdt de sykte fan Wilson diagnostisearre? (Diagnoaze)

Om de sykte fan Wilson te diagnostisearjen, sil jo dokter freegje nei jo famyljemedyske skiednis en jo persoanlike medyske skiednis om te besykjen te bepalen oft jo symptomen troch dizze tastân feroarsake wurde kinne.

Dokters sille jo ûndersykje om te sjen oft der oare tekens binne dy't wize op problemen mei jo lever, harsens of eagen. Tidens in eachûndersyk sil de dokter in "spleetlampûndersyk" dwaan. Dit is in test dy't in spesjaal ljocht brûkt om te sykjen nei "Kayser-Fleischer-ringen".

As der fermoeden is fan 'e sykte fan Wilson, sil jo dokter bloed- en urinetests oanfreegje.

Hokker testen wurde brûkt om de sykte fan Wilson te diagnostisearjen?

De sykte fan Wilson wurdt diagnostisearre troch bloedûndersiken, urinetests, genetyske testen, of in leverbiopsie.

Bloedûndersiken

Bloedûndersiken kinne in protte dingen yn jo bloed kontrolearje:

• Ceruloplasmine: Ceruloplasmine is in proteïne dy't koper yn it bloed ferfiert. Minsken mei de sykte fan Wilson hawwe lege nivo's fan ceruloplasmine.
• Koper: Minsken mei de sykte fan Wilson kinne hegere of legere nivo's fan koper yn har bloed hawwe.
• Alanine transaminase (ALT) en aspartaat transaminase (AST): ALT en AST binne leverenzymen dy't tanimme as de lever skansearre is.
• Reade bloedsellen: Minsken mei de sykte fan Wilson kinne in leech oantal reade bloedsellen hawwe (anemia).

As oare medyske testen de sykte fan Wilson net befêstigje of útslute kinne, kin jo dokter in bloedtest oanfreegje om te kontrolearjen op de genetyske mutaasje dy't de sykte fan Wilson feroarsaket.

In 24-oere urinekolleksjetest

Oer in perioade fan 24 oeren sille jo jo urine thús sammelje, yn in spesjale koperfrije kontener dy't jo dokter jo jout. In laboratoarium sil de hoemannichte koper yn jo urine teste. Minsken mei de sykte fan Wilson hawwe hegere as normale nivo's fan koper yn har urine.

Leverbiopsie

As bloed- en urinetests de sykte fan Wilson net befêstigje of útslute kinne, kin jo dokter in leverbiopsie oanfreegje. By dizze proseduere nimt jo dokter in lyts stekproef fan weefsel út jo lever. In patolooch ûndersiket it weefsel ûnder in mikroskoop om te sykjen nei tekens fan spesifike leversykten lykas de sykte fan Wilson, leverskea en sirrose. In stik leverweefsel wurdt nei in laboratoarium stjoerd om te testen op koper.

Ofbyldingstests

As jo ​​symptomen hawwe dy't relatearre binne oan jo senuwstelsel, kin jo dokter ôfbyldingstests brûke om te sykjen nei tekens fan 'e sykte fan Wilson of oare omstannichheden yn 'e harsens. Dizze kinne omfetsje:

• MRI (Magnetyske Resonânsjeôfbylding)
• Röntgenfoto
• `CT-scan` (kompjûtertomografyscan)

Hoe wurdt de sykte fan Wilson behannele?

De wichtichste fokus fan behanneling foar de sykte fan Wilson is it ferminderjen fan de nivo's fan giftich koper yn jo lichem, it foarkommen fan oargelskea en it foarkommen fan symptomen dy't foarkomme as organen net goed funksjonearje . De behanneling omfettet:

• Medisinen nimme dy't koper út it lichem ferwiderje (chelearjende aginten - bygelyks D-penicillamine, Trientine, Tetrathiomolybdate).
• Sink nimme om de opname fan koper út 'e darmen te foarkommen.
• It iten fan in dieet leech yn koper.

Minsken mei de sykte fan Wilson hawwe libbenslange behanneling nedich. As de behanneling stoppe wurdt, kin akute leverfalen foarkomme. Jo dokter sil regelmjittige bloed- en urinetests dwaan om te kontrolearjen hoe goed de behanneling wurket.

Hokker medisinen binne der foar de sykte fan Wilson?

Dyn dokter kin ferskate medisinen foarstelle om de hoemannichte koper yn dyn lichem te ferminderjen.

Chelaatfoarmjende aginten

Chelaatfoarmjende aginten wurkje troch koper út jo lichem te ferwiderjen. Foarbylden hjirfan binne:

• Penisillamine
• Trientyn

As de behanneling begjint, ferheegje dokters stadichoan de doasis fan chelaatfoarmers. Hegere doses binne nedich oant it oerskot oan koper yn it lichem fuorthelle is. Sadree't de symptomen fan 'e sykte fan Wilson ferbettere binne en testen befêstigje dat it koper op in feilich nivo is, kin de dokter legere doses fan chelaatfoarmers foarskriuwe as ûnderhâldsbehanneling. Libbenslange ûnderhâldsbehanneling foarkomt dat koper him wer opbout.

Dizze medisinen kinne side-effekten hawwe, dus it is wichtich om jo dokter te freegjen as jo oanfollingen moatte nimme, lykas vitaminen, of foarsoarchsmaatregels moatte nimme foar de operaasje.

Sink

Sink foarkomt de opname fan koper út 'e darmen. Jo dokter kin sink foarskriuwe as ûnderhâldsbehanneling nei it fuortheljen fan oerstallich koper mei chelaatfoarmjende aginten. As jo ​​de sykte fan Wilson hawwe, mar gjin symptomen hawwe, kin jo dokter noch altyd sink foarskriuwe.

Hoe wurdt de sykte fan Wilson behannele tidens de swangerskip?

As jo ​​swier binne, moatte jo jo dokter freegje hoe't jo de sykte fan Wilson behannelje kinne tidens jo swangerskip. Omdat de foetus lytse hoemannichten koper nedich hat, kin jo dokter lege doses chelaatfoarmers foarskriuwe. It kin nuttich wêze om in ferloskundige te hawwen dy't bekend is mei de sykte fan Wilson.

Freegje jo dokter ek oft it feilich is om boarstfieding te jaan wylst jo behannele wurde foar de sykte fan Wilson.

Hokker iten moatte jo net ite as jo de sykte fan Wilson hawwe?

As jo ​​de sykte fan Wilson hawwe, kin jo dokter jo advisearje om bepaalde iten te foarkommen dy't in protte koper befetsje. Benammen moatte jo foarkomme:

• Skulpdieren, lykas mossels en oesters
• Lever

Oare iten mei in hege ynhâld fan koper:

• Sûkelade
• Droege fruchten
• Droege beanen en earte
• Paddestoelen
• Nuten (lykas cashewnoten, pinda's)

Nei't jo kopernivo's troch behanneling ferlege binne en de ûnderhâldsbehanneling begûn is, prate dan mei jo dokter oer oft jo guon fan dizze iten mei mate ite kinne.

As jo ​​kraanwetter út in put of troch koperen pipen komt, kontrolearje dan it kopernivo yn jo wetter. Jo kinne ek in wetterfilter brûke om koper út jo kraanwetter te ferwiderjen.

As jo ​​tinke oan it nimmen fan oanfollingen, lykas vitaminen, prate dan mei jo dokter foardat jo se nimme. Guon oanfollingen kinne koper befetsje.

Binne der komplikaasjes by de behanneling?

De sykte fan Wilson kin komplikaasjes feroarsaakje, mar betide deteksje en behanneling kinne it risiko op side-effekten ferminderje. De medisinen dy't brûkt wurde om de sykte fan Wilson te behanneljen kinne ek side-effekten hawwe, dus freegje jo dokter wêr't jo op moatte lette.

Akute leverfalen

De sykte fan Wilson kin akute leverfalen feroarsaakje. Dit is as de lever ynienen sûnder warskôging syn funksje ferliest. Sawat 5% fan 'e minsken mei de sykte fan Wilson hawwe akute leverfalen op it momint fan diagnoaze. Dizze tastân kin in levertransplantaasje fereaskje.

Minsken mei akute leverfalen fanwegen de sykte fan Wilson ûntwikkelje faak ek akute nierfalen en in soarte fan bloedarmoede neamd hemolytyske bloedarmoede.

Sirrose

Sirrose is in tastân wêrby't sûn leverweefsel ferfongen wurdt troch littekenweefsel, wêrtroch't de lever net goed funksjonearje kin. It littekenweefsel blokkearret ek yn in beskate mjitte de bloedstream troch de lever. As sirrose foarútgiet, begjint de lever te falen.

Tusken 35% en 45% fan minsken dy't diagnostisearre binne mei de sykte fan Wilson hawwe sirrose op it momint fan diagnoaze.

Sirrose fergruttet it risiko op it ûntwikkeljen fan leverkanker. Dokters hawwe lykwols ûntdutsen dat minsken dy't sirrose ûntwikkelje fanwegen de sykte fan Wilson minder kâns hawwe om leverkanker te ûntwikkeljen as dyjingen dy't sirrose ûntwikkelje fanwegen oare oarsaken.

Leverfalen

Sirrose kin úteinlik liede ta leverfalen. Leverfalen is as jo lever sa slim skansearre is dat er ophâldt mei wurkjen. Dit wurdt ek wol leversykte yn it einstadium neamd. Dizze tastân kin in levertransplantaasje fereaskje.

Hoe wurde komplikaasjes fan 'e sykte fan Wilson behannele?

As de sykte fan Wilson sirrose feroarsaket, kin jo dokter jo komplikaasjes miskien behannelje mei medisinen of sjirurgy.

As de sykte fan Wilson akute leverfalen of groanyske leverfalen feroarsaket troch sirrose, kinne jo in levertransplantaasje nedich hawwe. Guon minsken dy't in levertransplantaasje ûndergeane, herstelle folslein fan 'e sykte fan Wilson. Mar jo dokter sil jo nau kontrolearje om te soargjen dat de transplantaasje slagget.

Hoe gau sil ik my better fiele nei de behanneling?

Behanneling foar de sykte fan Wilson is in libbenslang proses . De tiid dy't it duorret foardat jo jo better fiele hinget ôf fan 'e earnst fan jo symptomen. Nei fjouwer oant seis moannen behanneling, folge troch regelmjittige ûnderhâldsbehanneling, kinne jo symptomen lykwols signifikant fermindere wurde. Jo dokter sil regelmjittige testen útfiere om te kontrolearjen hoe goed jo behanneling foar de sykte fan Wilson wurket. Hy of sy sil ek de doasis fan jo medikaasje oanpasse oan 'e behoeften fan jo lichem.

As ik de sykte fan Wilson haw, wat moat ik dan ferwachtsje?

Ofhinklik fan jo diagnoaze kinne jo symptomen hawwe dy't ferbûn binne mei de sykte fan Wilson. As jo ​​symptomen hawwe, kinne se libbensgefaarlik wêze as jo gjin behanneling krije. It wichtichste is om it behannelingplan fan jo dokter krekt te folgjen om giftich koper út jo lichem te ferwiderjen en oarganskea te foarkommen.

De sykte fan Wilson is in libbenslange tastân, en d'r is gjin genêzing foar. Unbehannele sykte fan Wilson hat in koarte libbensferwachting. Minsken dy't de diagnoaze fan 'e sykte fan Wilson krije en mei súkses in levertransplantaasje ûndergeane, hawwe in goede libbensferwachting. Mar sels nei de transplantaasje moatte se de rest fan har libben ûnder medysk tafersjoch wêze.

Kin de sykte fan Wilson foarkommen wurde?

De sykte fan Wilson is it gefolch fan in erflike genetyske mutaasje, dus it kin net foarkommen wurde. As jo ​​in famyljeskiednis hawwe fan 'e sykte fan Wilson, prate dan mei jo dokter oer genetyske testen om jo risiko te begripen op it ûntwikkeljen fan 'e sykte fan Wilson of it krijen fan in bern mei dizze genetyske tastân.

Hoe kin ik foar mysels soargje?

As jo ​​de sykte fan Wilson hawwe, kinne jo foar josels soargje troch jo medisinen te nimmen lykas foarskreaun troch jo dokter en iten mei in hege koperynhâld út jo dieet te ferwiderjen. Mei behanneling kinne jo jo symptomen ferminderje en libbensgefaarlike komplikaasjes foarkomme.

Wannear moat ik myn dokter sjen?

As jo ​​symptomen fan 'e sykte fan Wilson slimmer wurde, foaral as se earder ferbettere binne, moatte jo jo dokter rieplachtsje. Dit kin betsjutte dat jo medisyndosering oanpast wurde moat.

As jo ​​symptomen fan 'e sykte fan Wilson jo foarkomme om jo normale deistige aktiviteiten út te fieren, foaral as jo net ite kinne, oanhâldend braken, jo psychose ûntwikkelje, jo hûd giel wurdt (geelzucht), of jo slimme magepine hawwe, gean dan fuortendaliks nei de needkeamer of skilje 112.

Hokker fragen moat ik myn dokter stelle?

• Sil ik in levertransplantaasje nedich hawwe?
• Wat binne de side-effekten fan 'e medisinen dy't foarskreaun binne om de sykte fan Wilson te behanneljen?
• As ik swier wurd, sil myn poppe dan de sykte fan Wilson krije?
• Mei ik myn medisinen nimme as ik swier wurd?
• Hoe lang moat ik it medisyn nimme dat jo foarskreaun hawwe?

Uteinlik, tink derom (Take-Home Message)

Iere diagnoaze en behanneling fan 'e sykte fan Wilson binne de bêste manieren om dizze libbenslange genetyske tastân te behanneljen. Jo moatte miskien libbensstylferoarings meitsje om koper yn jo dieet te ferminderjen. Soargje derfoar dat jo dokter rieplachtsje om der wis fan te wêzen dat jo behanneling wurket om de hoemannichte koper yn jo lichem te ferminderjen. De juste behanneling kin jo helpe om better te wurden en libbensgefaarlike komplikaasjes te foarkommen. Rake net yn panyk, it wichtichste is om bewust te wêzen en it advys fan jo dokter op te folgjen.

` Sykte fan Wilson, koper, lever, harsens, genetyske sykten, sirrose, Keiser-Fleischer ringen