Binne jo soargen oer de bonken fan jo bern? Litte wy leare oer XLH (X-keppele hypofosfatemia)!

Is dyn lytse te let mei rinnen? Of sjogge harren skonken der wat bûgd út? Soms kinne dit gewoan normaal wêze. Mar soms kin der in tastân efter sitte lykas XLH (X-keppele hypofosfatemia) . Litte wy it hjoed efkes oer dit hawwe, goed? Meitsje dy gjin soargen, ik sil dy helpe om dit allegear te begripen.

Wat betsjut XLH? Litte wy it ienfâldich begripe!

Simpelwei sein, XLH (X-Linked Hypophosphatemia) is in genetyske sykte. Dat is in tastân feroarsake troch in lytse feroaring yn 'e genen yn ús lichem. It beynfloedet benammen jo bonken en tosken . Jo hawwe miskien heard fan 'e sykte neamd "Rickets"? No, XLH is in soarte fan rickets. Jonge bern mei dizze tastân kinne muoite hawwe mei rinnen, har skonken kinne bûgd wêze. Net allinich dat, mar se kinne ek oare problemen hawwe lykas spierswakte en gehoarferlies.

Wat binne de symptomen fan XLH? Litte wy in bytsje foarsichtich wêze!

Symptomen fan XLH ferskine meastal yn 'e iere bernetiid. Guon symptomen kinne lykwols ek yn folwoeksenheid ferskine.

Symptomen by jonge bern:

Hjir binne wat dingen dêr't jo omtinken oan jaan moatte:

• Moeite mei rinnen of fertrage begjinne mei rinnen.
• Bûgje de skonken of klappe op 'e knibbels, as giet der in grutte bal tusken de skonken troch.
• Pijn yn 'e bonken en spieren. Seit dyn lytse faak: "Och, myn skonken dogge sear"?
• Fermindere hichte (koarte stature).
• Fiel my de hiele tiid libbensleas en wurch.
• Spierswakte.
• Tandheelkundige problemen: te betiid ferlies fan melktosken, toskpijn, abscessen en faak toskbederf.
• Feroarings yn 'e foarm fan 'e holle of it gesicht. Soms kin dit feroarsake wurde trochdat de bonken fan 'e skedel te fluch byinoar fusearje (neamd 'kraniosynostose').

Oanfoljende symptomen dy't ûntwikkelje yn folwoeksenheid:

As minsken mei XLH âlder wurde, kinne der ekstra symptomen ûntstean. Dizze omfetsje:

• Gehoarferlies.
• Haadpijn.
• Fernauwing fan it spinale kanaal (spinale stenose).
• Ferweking fan bonken by folwoeksenen (Osteomalacia).
• Ferlies fan lykwicht by it rinnen, muoite mei rinnen.
• Ferlies fan permaninte tosken.
• Ferdikking of oanstriid fan ligamen of pezen.
• Gewrichtsstivheid, muoite mei bûgen.
• Faak wurgens.
• Fraktueren en pseudofrakturen (dat is, wêrby't in bonke der op in röntgenfoto útsjocht as in fraktuer, mar eins gjin folsleine breuk is).

Wat feroarsaket XLH? Wêrom bart dit?

Okee, lit ús no sjen wêrom't XLH ûntstiet. De reden hjirfoar is in genetyske mutaasje yn it PHEX-gen yn ús lichem.Dit 'PHEX'-gen makket in hormoan mei de namme 'FGF23' ('Fibroblast Growth Factor 23'). Dit 'FGF23'-hormoan is tige wichtich. Omdat it helpt om de hoemannichte fosfaat yn ús lichem te kontrolearjen. Fosfaat is essensjeel foar it sûn hâlden fan ús bonken.

Dit is wat der meastal bart: As ús lichem genôch fosfaat hat, seit it hormoan FGF23 tsjin de nieren: "Oké, genôch no, lit ús it oerskot oan fosfaat yn 'e urine kwytreitsje." As it lichem lykwols mear fosfaat nedich hat, nimt de produksje fan it hormoan FGF23 ôf.

No, de mutaasje yn it PHEX-gen feroarsaket dat ús lichem mear FGF23-hormoan produseart as it nedich is. Fanwegen dizze oerskot oan hormoan skiedt it lichem mear fosfaat út as it nedich is yn 'e urine. Dat is wannear't it fosfaat dat nedich is foar bonken en tosken ferlern giet, en de symptomen fan XLH ferskine. Begripe jo dat?

Simpelwei sein: in feroaring yn in gen -> mear fan it hormoan FGF23 wurdt produsearre -> mear fosfaat wurdt út it lichem útskieden -> bonken wurde swak.

Is XLH erflik?

Ja, dizze tastân, XLH neamd, wurdt erfd yn in X-keppele autosomaal dominante patroan . Dit betsjut dat as immen it gen mei dy genetyske fariaasje hat, se de sykte ûntwikkelje sille. It kin jonges wat mear beynfloedzje .

Sjoch no, in famke hat twa X-gromosomen, in jonge hat ien X-chromosoom en ien Y-chromosoom. Om't wy elk ien geslachtschromosoom (X of Y) fan ús âlden krije:

• In frou mei XLH hat oer it algemien in 50% kâns om dit gen troch te jaan oan har bern.
• In man mei XLH jout dit gen troch oan al syn dochters , mar net oan syn soannen.

Mar soms kin in bern XLH ûntwikkelje, sels as gjin fan beide âlden it hat. Yn sokke gefallen bart de genetyske feroaring willekeurich.

Hoe witte jo krekt as jo XLH hawwe?

As in dokter fermoedzje dat jo XLH hawwe, kinne se ferskate testen dwaan, lykas:

• Bloed- of urinetests: Dizze kontrolearje fosfaat- en FGF23-hormoannivo's .
• Genetyske testen: Kontrolearje oft der in mutaasje is yn it PHEX-gen.
• Bondichtheidstests: Kontrolearje hoe sterk jo bonken binne.
• Röntgenfoto's of oare ôfbyldingstests: Kontrolearje de foarm fan 'e bonken en oft d'r misfoarmingen binne.

Wat binne de behannelingen foar XLH?

Spitigernôch is der noch gjin genêsmiddel foar XLH. D'r binne lykwols behannelingen dy't kinne helpe om symptomen te kontrolearjen en de sûnens fan 'e bonken te behâlden. It wichtichste doel hjir is net om fosfaatnivo's werom te bringen nei normaal (wat miskien net mooglik is), mar om de sûnens fan 'e bonken te behâlden.

It folgjende kin as behanneling dien wurde:

• Fosfaat-supplementen en calcitriol (in soarte fitamine D) jaan.
• Burosumab : Dit is in monoklonale antistof dy't it hormoan FGF23 blokkearret.
• Fysioterapy (PT): Fersterkje spieren en meitsje rinnen makliker.
• Arbeidsterapy (OT): Helpt jo deistige taken makliker út te fieren.
• Sjirurgy om bonkemisfoarmingen te korrigearjen (bygelyks bûgde skonken).
• Groeihormonen jaan oan dyjingen dy't lyts binne.
• Gehoarapparaten foar minsken mei gehoarproblemen.

Derneist, as dingen lykas bonkefraktueren of toskproblemen foarkomme, sille se ek sjirurgysk of oare behanneling nedich wêze.

Wat kin immen mei XLH ferwachtsje?

As jo ​​of jo bern XLH hawwe, is it wichtich om sa gau mooglik in diagnoaze en behanneling te krijen . Dit kin helpe om in protte komplikaasjes te foarkommen. Soms kinne guon bonkemisfoarmingen fansels fuortgean, of se feroarsaakje miskien gjin problemen. Yn guon gefallen kin sjirurgy of fysioterapy lykwols nedich wêze om se te korrigearjen. It is in goed idee om hjir mei jo dokter oer te praten en te freegjen wat jo ferwachtsje kinne.

Wat is de libbensferwachting fan ien mei XLH?

Undersyk hat oantoand dat de libbensdoer fan ien mei XLH sawat acht jier koarter wêze kin as fan ien sûnder de tastân. Deskundigen binne lykwols noch net wis wat dit ferskil yn libbensdoer krekt feroarsaket.

Kin XLH foarkommen wurde?

XLH is in genetyske tastân, dus it kin net foarkommen wurde. As de sykte lykwols hiel betiid diagnostisearre wurdt en behanneling lykas Burosumab begjint, kinne bern har normaal en sûnder symptomen ûntwikkelje . As jo ​​XLH hawwe en witte wolle oer de mooglikheid om it troch te jaan oan takomstige bern, is it tige wichtich om mei in genetysk adviseur te praten.

As ik XLH haw, hoe soargje ik dan foar mysels/myn bern?

As jo ​​mei XLH libje, kinne dizze dingen jo helpe om foar josels en jo poppe te soargjen:

• Lit genetyske testen dwaan. As de sykte befêstige is, kinne jo sa gau mooglik mei de behanneling begjinne.
• Besykje regelmjittich in toskedokter. Dit sil jo helpe om problemen mei jo tosken en tandvlees betiid te identifisearjen.
• Soargje derfoar dat jo elke dei nei ferfolchôfspraken geane dat jo jo dokter sjogge. Sla dingen lykas fysioterapy (PT) en ergotherapy (OT) net oer. Fertel jo dokter as jo nije symptomen hawwe of as jo symptomen slimmer wurde.
• Nim jo foarskreaune medisinen krekt sa't foarskreaun, op 'e tiid. As jo ​​fragen hawwe oer hoe't jo jo medisinen ynnimme moatte, of as jo side-effekten ûnderfine, fertel it dan oan jo dokter.
• Doch mei oan fysike aktiviteit lykas oanrikkemandearre troch jo dokter.Freegje him hokker feilige oefeningen dyn bonken fersterkje sille.

Wannear moat ik in dokter sjen?

As jo ​​soargen hawwe oer de sûnens fan jo bern of oft se ûntwikkelingsmylpen berikke, prate dan mei jo bernedokter . Hy of sy sil fierdere testen oanbefelje as it nedich is.

As jo ​​XLH hawwe, gean dan direkt nei in dokter as jo nije symptomen ûntwikkelje of as jo symptomen slimmer wurde.

Wannear moatte jo nei de Spoedeisende Hulp (ETU) ?

Rieplachtsje in toskedokter yn gefal fan in toskedokterlik needgefal. Bygelyks:

• In swiere toskpijn.
• In tosk is slim ôfbrokkele of brutsen.
• In tosk dy't los sit of op it punt stiet om út te kommen (útstjittende tosk).
• In toskabses ûntwikkelt him oan 'e woartel fan in tosk, wêrtroch't swelling fan it gesicht en de kaak ûntstiet.

Hokker fragen moat ik de dokter stelle?

It kin nuttich wêze om fragen lykas dizze te stellen as jo jo dokter sjogge:

• Hokker behannelingopsjes binne beskikber foar my/myn bern?
• Hoe kin ik de sûnens fan myn/myn bern syn bonken beskermje?
• Wannear moatte jo nei de Needhelpkeamer (ETU) ?
• Wannear moat ik dy wer sjen?

Berikke bern mei XLH de puberteit?

Ja, absolút. Bern mei XLH geane troch de puberteit en hawwe groeispurten krekt as elk oar bern. Wês dêr net bang foar.

Ta beslút, wat te ûnthâlden

De diagnoaze fan in libbenslange sykte kin in bytsje eng wêze. Jo freegje jo miskien ôf hoe't de takomst fan jo bern - of jo eigen takomst - derút sil sjen mei XLH.

Mar tink derom, minsken mei XLH kinne lang en sûn libje. Iere diagnoaze en juste behanneling kinne in lange wei gean om jo bonken sterk en sûn te hâlden. Wifkje noait om iepenlik mei jo dokter te praten oer alle soargen of fragen dy't jo miskien hawwe. Hy of sy sil jo helpe kinne.