Foghlaimímis faoi ghéinte 'chosanta' ár gcorp (Géinte Cosctha Meall) a chuireann bac ar ailse!

An ndearna tú smaoineamh riamh go bhfuil gardaí beaga taobh istigh dár gcorp a chabhraíonn le hailse a chosc ó fhoirmiú? Sea, is fíor é. Inniu beimid ag caint faoi chineál an-tábhachtach géine a rialaíonn cealla ailse inár gcorp. Tá siad seo cosúil le 'gardaí' inár gcorp.

Cad iad na 'géinte coisctheacha meall' seo?

Go simplí, is grúpa mór géinte iad na "Géinte Coscóra Meall" seo a chosnaíonn ár gcorp ó ailse. Oibríonn na géinte seo cosúil leis na coscáin ar charr. Déanann na géinte seo cineál speisialta próitéine. Cuireann na próitéiní seo cosc ​​ar chealla fás ró-thapa, rud a d'fhéadfadh a bheith ina chúis le hailse, agus cuireann siad "coscán" air.

Samhlaigh cad a tharlaíonn má théann an géin seo a chuireann cosc ​​ar ailse faoi chineál éigin sócháin , is é sin, athrú. Ansin tá sé cosúil le coscáin a bhaint de charr agus luasghéarú a dhéanamh. Luasghéaraíonn fás cille go tobann as smacht. Sin nuair a mhéadaíonn an baol ailse a fhorbairt.

Conas go díreach a oibríonn na géinte seo inár gcorp?

Chun tuiscint a fháil ar an gcaoi a n-oibríonn na "Géinte Coisctheacha Meall" seo, ní mór dúinn beagán eolais a bheith againn ar dtús faoin ngaol idir "DNA", géinte agus cealla.

Tá “DNA” i ngach ceann de na trilliúin cealla inár gcorp. Taobh istigh den “DNA” seo tá géinte. Insíonn na géinte seo do chealla cad atá le déanamh, cathain is ceart roinnt, agus cathain is ceart stop a chur leis an roinnt.

Anois samhlaigh má athraíonn géinte amháin nó níos mó i gcill, is é sin le rá, má athraíonn siad, go stopann na géinte sóchánaithe sin ag déanamh próitéiní, nó má thosaíonn siad ag déanamh próitéiní neamhghnácha. Nuair a tharlaíonn sé sin, is féidir leis na próitéiní neamhghnácha sin stop a chur le treoracha a thabhairt do chealla, nó is féidir leo treoracha míchearta a thabhairt. I gcás ailse, bíonn na treoracha nua seo ina gcúis le cealla a roinnt agus a iolrú go neamhrialaithe, agus sa deireadh thiar bíonn siadaí mar thoradh orthu.

Mar sin, is é an rud a dhéanann na géinte seo a chuireann cosc ​​ar ailse ná an próiseas casta ar a dtugtar an timthriall cille a rialú go beacht. Is é sin:

• Cuireann sé cosc ​​ar chealla deighilt agus iolrú go tapa, rud a fhágann go bhfoirmítear meall. Tá sé seo an-tábhachtach.
• De ghnáth maireann cealla ar feadh tréimhse áirithe ama agus ansin faigheann siad bás. Tugtar "bás cille cláraithe / aipiptóis" air seo. Is é sin le rá, cuidíonn sé le cealla seanchaite, damáistithe bás a fháil go nádúrtha.
• Deisíonn sé damáiste do DNA a d’fhéadfadh tarlú nuair a roinneann cealla níos tapúla ná mar is gnách.
• Cuidíonn sé le cosc ​​a chur ar meall ailseacha scaipeadh ar fud an choirp, is é sin, ó bheith "meiteastatach".

Go simplí, is iad na géinte seo a chinntíonn go bhfuil na cealla inár gcorp ag obair ar bhealach ordúil agus rialaithe. Cosúil le hoifigeach póilíní tráchta.

Cén fáth a ndéanann na géinte seo sóchán? Cad iad na cúiseanna?

Tá dhá phríomhchúis ann a mbíonn na géinte seo a chuireann cosc ​​ar ailse ag athrú.

1. Sócháin oidhreachta:

Oidhreachtann daoine áirithe na sócháin ghéiniteacha seo óna dtuismitheoirí. Ciallaíonn sé seo go raibh an ghéin sócháin i láthair san ubh nó sa chill speirm as ar tháinig an duine. Mar shampla, is é is cúis le riocht ar a dtugtar siondróm Li-Fraumeni ná géin sócháin a chuireann cosc ​​ar ailse a oidhreacht ó thuismitheoir.

Uaireanta, is féidir le duine a rugadh le géin amháin sóchánaithe géin sóchánaithe eile a fhorbairt níos déanaí sa saol. Méadaíonn dhá ghéin sóchánaithe den sórt sin an baol go bhforbrófar cineálacha áirithe ailse, amhail ailse chíche. Mar sin féin, tá sé tábhachtach a mheabhrú nach gá go gciallódh oidhreacht na géinte seo go bhforbróidh tú ailse .

2. Mútáin fhaighte:

Is minic, de réir mar a théann muid in aois, go mbíonn na géinte seo atá ag troid in aghaidh ailse ag athrú. Tá ár gcorp cosúil le líne táirgthe atá ag dul i méid go gasta. Nuair a dhéantar géinte nua, is féidir botúin a tharlú uaireanta. Le himeacht ama, mura ndéantar an próiseas seo a dheisiú i gceart, is féidir leis na botúin seo carnadh. Is iad na cineálacha botún seo a fhágann go stopann géinte atá ag troid in aghaidh ailse ag obair.

Cad iad na cineálacha géinte coisctheacha meall sóchánacha atá ann? Féachfaimid ar roinnt samplaí.

Tá breis is 1,000 géin sóchánaithe a chuireann cosc ​​ar ailse a shainaithint ag taighdeoirí leighis anois, géin a fhéadann ailse a chur faoi deara. Seo a leanas cuid de na príomhshamplaí a chloisimid fúthu is minice:

• (p53) Géin: Fuarthas amach go bhfuil baint ag athruithe, nó sócháin, sa ghéin seo le níos mó ná 50% de na hailse go léir . Ciallaíonn sé seo gur géin an-tábhachtach í seo.
• Géin (RB1): Seo an chéad sampla de mhúchadh i ngéin choscóra ailse is cúis le hailse. Léirigh taighde go bhfuil an géin "(RB1)" seo múchadh i ndaoine a bhfuil ailse choitianta orthu amhail ailse chíche agus ailse próstatach.
• Géin (CDKN2a): Tá an géin seo sóchánaithe i ndaoine a bhfuil melanoma oidhreachtúil (cineál ailse craicinn) agus carcanóma paincréasach orthu. Faightear é freisin i 25% go 30% de na hailse go léir a fhorbraíonn daoine le linn a saoil. Mar shampla, is féidir é a fháil in ailse chíche, ailse scamhóg, ailse lamhnáin, agus ailse paincréasach.
• Géinte (BRCA1) agus (BRCA2): B’fhéidir gur chuala tú trácht ar na géinte seo. Bíonn sócháin sa ghéin “BRCA1” ag daoine a bhfuil ailse chíche oidhreachtúil agus ailse ubhagáin orthu, chomh maith leo siúd a fhorbraíonn ailse ubhagáin níos déanaí sa saol. D’fhéadfadh sócháin sa ghéin “BRCA2” a bheith ag daoine a bhfuil ailse chíche oidhreachtúil orthu freisin. Méadaíonn na sócháin seo an baol go bhforbrófar ailse chíche, ubhagáin agus ailse eile. Uaireanta, molann dochtúirí tástáil ghéiniteach má bhí ailse chíche nó ubhagáin ar dhuine i do theaghlach.
• géine (APC):Bíonn leagan sóchánaithe den ghéin “(APC)” seo ag daoine a rugadh le riochtaí oidhreachtúla ar nós siondróm Gardner nó siondróm Turcot. Tá nasc déanta ag taighdeoirí idir an ghéin sóchánaithe “(APC)” seo agus ailse cholaireicteach agus ailse ae.
• Géin (PTEN): Tá an géin (PTEN) seo sóchánaithe i ndaoine a bhfuil cineálacha éagsúla ailse orthu, amhail ailse chíche, ailse próstatach, carcanama scuamóiseach an chinn agus an mhuiníl, agus ailse follicular thyroid.

Níl ach cúpla sampla anseo. Tá go leor géinte eile cosúil leis seo ann.

An bhfuil tástáil ghéiniteach ann chun a fháil amach an bhfuil na géinte seo sócháinithe?

Sea, tá tástálacha géiniteacha ann ar féidir leo sócháin ghéiniteacha áirithe a bhrath, is é sin, sócháin áirithe sna géinte seo a chuireann cosc ​​ar ailse. Mar sin féin, ní gá do gach duine na tástálacha seo a dhéanamh.

Cé atá oiriúnach le haghaidh tástála géiniteach?

De réir an Institiúid Náisiúnta Ailse, tá roinnt cúiseanna ann a d’fhéadfá smaoineamh ar thástáil ghéiniteach a fháil le haghaidh ailse:

• Má d’fhorbair ailse ort roimh aois 50.
• Má bhí roinnt cineálacha éagsúla ailse ort.
• Má tá ailse ort i do dhá chóras orgán (mar shampla, ailse sa dá duáin, nó ailse sa dá chíoch).
• Má bhí an cineál céanna ailse ag roinnt gaolta den chéad chéim i do theaghlach. Is iad gaolta den chéad chéim do thuismitheoirí, do dheartháireacha agus do dheartháireacha agus do leanaí. Molann roinnt taighdeoirí go ndéanfaí tástáil ar ghaolta den dara agus den tríú céim freisin.
• Má bhí ailse ar roinnt baill de do theaghlach nó má tá sí orthu faoi láthair.
• Má tá cineál ailse ort nach mbíonn de ghnáth i measc daoine de d'aois nó d'inscne. Mar shampla, ailse chíche fireann.
• Má tá athruithe fisiciúla ort a bhaineann le siondróim ailse oidhreachta áirithe. Mar shampla, is ailse oidhreachta í Neurofibromatosis Cineál 1 a bhfuil comharthaí eile ag gabháil léi, amhail meall neamhailseach ar a dtugtar neurofibromas.
• Má bhaineann tú le cine nó grúpa eitneach áirithe, tá a fhios agat go bhfuil riosca níos airde ann siondróim ailse oidhreachtúla áirithe a fhorbairt acu, agus go bhfuil ceann amháin nó níos mó de na fachtóirí thuas agat. Mar shampla, léirigh staidéir go bhfuil an sóchán géine `(BRCA1/2)` níos coitianta i `(Giúdach Ashkenazi)` (daoine de shliocht Giúdach Lár agus Oirthear na hEorpa).

An féidir linn gach rud a fháil amach go cruinn ó na tástálacha seo?

Tá sé seo an-tábhachtach freisin. Fiú má fhaigheann tú tástáil ghéiniteach le haghaidh ailse, b'fhéidir nach bhfaighidh tú freagra soiléir.Chomh maith leis sin, ní chiallaíonn sé go bhfaighidh tú ailse má tá sóchán géiniteach agat. Ciallaíonn sé go bhféadfadh riosca méadaithe ailse a fhorbairt a bheith agat.

Má tá imní ort faoi do riosca ailse a fhorbairt, is fearr dul i gcomhairle le do dhochtúir agus labhairt faoi do shláinte iomlán, nósanna stíl mhaireachtála, agus stair leighis do theaghlaigh. Ansin, is féidir le do dhochtúir tástálacha scagthástála ailse atá oiriúnach duit a mholadh. Ní tástálacha géiniteacha iad na tástálacha seo i gcónaí.

Mar sin, cad iad na rudaí is tábhachtaí a chaithfimid a mheabhrú? (Teachtaireacht le tabhairt abhaile)

Ceart go leor, seo iad na príomhrudaí le cuimhneamh faoi na "Géinte Coscóra Meall" a phléamar:

• Feidhmíonn na géinte seo mar an phríomhsciath a chosnaíonn tú ar ailse .
• Rialaíonn siad an ráta ag a roinneann do chealla, maraíonn siad cealla sean nó damáiste, agus deisíonn siad damáiste DNA.
• Má athraíonn na géinte seo , is féidir le cealla deighilt agus iolrú go neamhrialaithe, rud a fhágann go bhfoirmítear meall ailse.
• Tá níos mó ná 1,000 géinte den sórt sin a chuireann cosc ​​ar ailse aimsithe ag taighdeoirí leighis.
• Tá tástálacha géiniteacha ann chun na sócháin ghéiniteacha seo a aithint, ach níl siad oiriúnach do gach duine.
• Má tá imní ort nó má tá aon imní ort faoi do riosca ailse a fhorbairt, is fearr dul i gcomhairle le dochtúir le haghaidh comhairle. Inseoidh do dhochtúir duit ansin cad is féidir leat a dhéanamh chun do riosca ailse a laghdú agus cad iad na tástálacha a d'fhéadfadh a bheith uait.

Mar sin, tá súil agam gur bhain tú úsáid as an bhfaisnéis seo. Feicfidh mé arís thú le leid shláinte thábhachtach eile mar seo!

Géinte Coscóra Meall, ailse, sócháin ghéiniteacha, DNA, cealla, tástáil ghéiniteach, riosca ailse