An bhfuil fadhb ann le crómasóim do linbh? Labhraimis faoi Ainéiplóideacht i dtéarmaí simplí!

Is gnách go mbeadh imní agus eagla ort faoi rudaí ag an am seo, agus tú ag súil le bheith i do mháthair. Go háirithe nuair a smaoiníonn tú ar shláinte an duine bhig i do bholg. Uaireanta cuirimid ceist ar dhochtúirí, nó fiú ar na daoine fúinn, faoi "ghalair ghéiniteacha" nó "fadhbanna crómasómacha". Sin an rud a bheidh á phlé againn inniu, riocht ar a dtugtar Ainéaplóideacht . D'fhéadfadh an t-ainm a bheith cosúil le rud mór, ach ná bíodh imní ort. Labhróimid faoi seo go han-simplí, ar bhealach is féidir leat a thuiscint.

Cad iad crómasóim? Tuigimis go simplí é.

Samhlaigh, tá liathróidí beaga snáithe istigh i ngach cill bheag inár gcorp. Sin a thugtar crómasóim orthu. Taobh istigh de na crómasóim seo tá ár n-ADN, rud atá thar a bheith tábhachtach. Díreach cosúil le clár i ríomhaire, tá na treoracha agus an fhaisnéis go léir a theastaíonn ónár gcorp chun fás, forbairt agus gach rud a dhéanamh sa ADN seo. Faighimid na treoracha seo ónár máthair agus ónár n-athair. Sin é an fáth go mbíonn cuma ár máthar orainn uaireanta, cuma ár n-athar uaireanta, agus meascán den dá rud againn uaireanta.

Mise agus tusa, fuair muid 23 crómasóm ónár máthair agus 23 ónár n-athair, le haghaidh 46 crómasóm san iomlán. Tá siad seo socraithe i mbeirteanna taobh istigh dár gcealla; is é sin, 23 péire. Díobh seo, tá 22 péire mar an gcéanna do gach duine. Cinneann an péire deireanach an baineann nó fireann muid. De ghnáth, más cailín í, socraítear í mar XX , agus más buachaill í, socraítear í mar XY .

Bíonn cealla ár gcorp á n-athsholáthar i gcónaí. Nuair a fhaigheann seanchealla bás, cruthaítear cealla nua. Tugtar deighilt cille air seo. Is próiseas simplí é, cosúil le nuair a 'chóipeálann' agus a 'ghreamaíonn' tú ar ríomhaire. Nuair a roinneann cealla ar an mbealach seo, bíonn na crómasóim a phléamar díreach mar a chéile, agus téann siad isteach sna dhá chill nua a fhoirmítear. Tarlaíonn sé seo ar feadh ár saoil. Chomh maith leis sin, nuair a dhéantar na cealla bunúsacha atá riachtanach chun leanbh nua a fhoirmiú, is é sin, ubh na máthar agus speirm an athar, tarlaíonn an deighilt cille seo freisin. Mar sin féin, uaireanta is féidir botúin bheaga agus easnaimh a bheith sa deighilt seo de chrómasóim. B'fhéidir nach mbeadh an líon cruinn crómasóim ba chóir a roinnt mar an gcéanna. Má tharlaíonn sé sin, ní fhaigheann roinnt cealla an líon cruinn crómasóim ba chóir a roinnt. Sin an phríomhchúis le riochtaí géiniteacha amhail (siondróm Turner) nó (siondróm Down) .

Mar sin, cad é seo (ainéaplóideacht)?

Go simplí, is éard is ainéaplóideacht ann ná easpa an líon ceart crómasóm inár gcealla, is é sin 46. An chuid is mó den am, tarlaíonn an riocht seo mar gheall ar earráid bheag a tharlaíonn nuair a fhoirmítear ubh na máthar nó speirm an athar. Ansin, de réir mar a thosaíonn an leanbh ag forbairt, tosaíonn sé le hathrú i líon na gcrómasóm.

Tá dhá rud a d’fhéadfadh tarlú sa chás seo:

1.Trisomy: Ciallaíonn sé seo go bhfuil cóip bhreise de cheann de na crómasóim ann, rud a fhágann go bhfuil 47 crómasóm san iomlán ann.

2. Monasóim: Ciallaíonn sé seo go bhfuil crómasóm amháin ar iarraidh, rud a fhágann go bhfuil 45 crómasóm san iomlán.

Nuair a bhíonn an cineál seo neamhghnáchaíochta crómasóim ag leanbh, is minic nach mbíonn deireadh rathúil leis an toircheas. Tá ardriosca ann go dtarlóidh breith anabaí . Déanta na fírinne, tá sé faighte amach i staidéir gurb é an riocht seo (ainéaplóideacht) is cúis le thart ar leath de na breitheanna anabaí go léir a tharlaíonn le linn an chéad ráithe.

Cad iad na príomhchineálacha ainéiplóideachta?

Mar a luadh níos luaithe, tá dhá phríomhchineál ainéaplóideachta ann: Tríshóime agus Monasóime.

Trisómaíocht

Ciallaíonn trisomy go bhfuil crómasóm breise ag an leanbh. Fágann sé sin go bhfuil 47 crómasóm san iomlán ann. Tá roinnt príomhchoinníollacha ann a d’fhéadfadh a bheith mar thoradh air seo:

• Siondróm Down: Seo an riocht is mó a chloisimid faoi. Is é an rud a tharlaíonn anseo ná go bhfuil cóip bhreise de chrómasóm 21 ann. Ciallaíonn sé sin go bhfuil trí chóip de chrómasóm 21 ann. Tugtar (Trisóim 21) air seo freisin.
• (Tríshóim 18) Tríshóim 18: Seo an áit a bhfuil cóip bhreise de chrómasóm 18. Siondróm Edwards a tugadh air roimhe seo, agus is féidir leis an riocht seo go leor fadhbanna sláinte a chur faoi deara i leanaí a bheirtear leis an riocht seo.
• (Trisóim 13) Trísóim 13: Seo an áit a bhfuil cóip bhreise de chrómasóm 13. Siondróm Patau a tugadh air roimhe seo, agus is riocht é seo freisin a chruthaíonn fadhbanna sláinte tromchúiseacha.

Monasóim

Ciallaíonn monasóim go bhfaigheann an leanbh crómasóm amháin níos lú. Mar thoradh air sin, tá 45 crómasóm san iomlán ann. Is iad na príomhchoinníollacha a eascraíonn as seo ná:

• Siondróm Turner: Is neamhord crómasóim ghnéis é seo. De ghnáth, bíonn dhá chrómasóm X (XX) ag leanbh baineann. Níl ach crómasóm X amháin ag leanbh baineann a bhfuil siondróm Turner air. Tugtar (Monasóim X) air seo. Ós rud é nach bhfuil aon chrómasóm Y ann, beirtear na leanaí seo mar chailíní.

Cé a bhfuil an tionchar is mó ag an staid seo air?

Déanta na fírinne, is féidir le riocht ar a dtugtar ainéaplóideacht difear a dhéanamh d’aon leanbh . Tarlaíonn sé go randamach. Mar sin féin, tá sé faighte amach i roinnt staidéar go méadaíonn an riosca beagán de réir mar a théann an mháthair in aois . Mar shampla, tá seans aon i 1,480 ag máthair 20 bliain d’aois leanbh a bheith aici le neamhghnáchaíocht crómasómach, agus tá seans aon i 65 ag máthair 40 bliain d’aois. Mar sin féin, ní chiallaíonn sé sin nach bhfuil máithreacha níos óige i mbaol. I gcás siondróm Turner, deirtear nach bhfuil ról suntasach ag aois.

Sin é an fáth, má tá tú ag smaoineamh ar leanbh a bheith agat, labhair le dochtúir agus faigh comhairleoireacht ghéiniteach.Tá sé an-tábhachtach é a fháil. Ansin is féidir leat a bheith ar an eolas faoi na cásanna seo roimh ré, do rioscaí a thuiscint, agus labhairt faoi na tástálacha riachtanacha freisin.

Cé chomh coitianta is atá ainéiplóideacht? An bhfuil nasc ann le breith anabaí?

Tá ainéaplóideacht agus neamhghnáchaíochtaí crómasómacha níos coitianta ná mar a cheapann muid. Tarlaíonn siad i dtuairim is ceann amháin as gach 150 toircheas . Tá ainéaplóideacht freagrach as beagnach 50% de na breitheanna breithe luatha freisin. Ciallaíonn sé seo, i bhformhór na gcásanna, go gcuirfidh an dúlra deireadh le toircheas a bhfuil neamhghnáchaíocht crómasómach ann seachas leanúint leis.

Cén tionchar a bhíonn ag aneuploidy ar thoircheas?

Is féidir le crómasóm breise (Trisóim) nó easpa crómasóm (Monasóim) tionchar a imirt ar thoircheas ar bhealaí éagsúla.

Tríshóim:

Críochnaíonn formhór na dtoircheas a bhfuil tríshóime orthu le breith anabaí . Léiríonn staidéir gur mar gheall ar thríshóime atá thart ar 35% de na breitheanna anabaí go léir. Mar sin féin, is annamh a bhíonn riochtaí tríshóime ag thart ar 1% de naíonáin. Ina measc, is iad na cinn is coitianta ná naíonáin a bhfuil (Tríshóime 21) nó (Siondróm Down) orthu. Má bheirtear leanbh le riocht tríshóime den sórt sin, d'fhéadfadh ráta marthanais an linbh a bheith níos ísle ná leanbh gnáth. Tá sé seo mar gheall ar dheacrachtaí éagsúla agus lochtanna ó bhroinn a tharlaíonn ag breith.

Monasóim:

Is annamh a bhíonn riochtaí monasóime ná trisóime. Chomh fada agus is eol, níl ach Monasóime X, nó siondróm Turner, ina chúis le breith bheo. Tarlaíonn siondróm Turner nuair nach mbíonn ach crómasóm X amháin i láthair. Toisc nach bhfuil aon chrómasóm Y ann, beirtear na leanaí seo mar chailíní.

Cad iad na hairíonna a bhaineann le hainéiplóideacht?

Is é an comhartha is coitianta d'ainéaplóideacht ná breith anabaí . Tarlaíonn sé seo nuair a chríochnaíonn toircheas i lár an téarma. Tarlaíonn sé seo de ghnáth le linn an chéad ráithe, ach uaireanta is féidir leis tarlú níos déanaí. I measc na comharthaí a bhaineann le breith anabaí tá:

• Pian íochtarach bhoilg agus droma ag cur isteach air.
• Crampaí cosúil le linn míosta.
• B’fhéidir beagán, b’fhéidir go leor fuilithe.

Tábhachtach: Má cheapann tú go bhfuil na hairíonna seo ort, ba chóir duit dul i gcomhairle le dochtúir láithreach.

Mar sin féin, cé go bhfuil thart ar 50% de na breitheanna anabaí mar gheall ar chúiseanna géiniteacha amhail ainéaplóideacht, is féidir le leanaí a bheith rugadh leis an riocht seo uaireanta. Is dóichí go mbeidh lochtanna breithe , chomh maith le moilleanna forbartha agus míchumais intleachtúla , ag leanaí den sórt sin.

Cén fáth a dtarlaíonn sé seo (ainéaplóideacht)? Cad iad na cúiseanna?

Is locht géiniteach é an ainéaplóideacht. Is minic a tharlaíonn an locht seo sula n-aontaíonn ubh na máthar agus speirm an athar, is é sin, le linn phróiseas foirmithe uibhe agus speirm. Labhraíomar níos luaithe faoi dheighilt cille. Cruthaítear uibheacha agus speirm trí phróiseas speisialta deighilte cille ar a dtugtar meióis . Anseo, roinneann cill le 46 crómasóm faoi dhó, rud a chruthaíonn ceithre chill (uibheacha nó speirm) le 23 crómasóm an ceann. Tarlaíonn ainéaplóideacht nuair nach scarann ​​péirí crómasóm i gceart le linn na meióise seo, agus bíonn an iomarca nó an iomarca crómasóm ag roinnt uibheacha nó speirm.

Is rud é seo a tharlaíonn go randamach agus gan choinne . Díreach mar a stopann an printéir san oifig ag obair go tobann uaireanta, nó a phriontálann bileog páipéir as áit, is féidir leis na cineálacha botúin seo a bheith inár n-ADN freisin. Ní féidir le duine ar bith a rá cathain ná conas a tharlóidh sé. Más mian leat tuilleadh eolais a fháil faoi seo, is dea-smaoineamh é labhairt le dochtúir agus comhairleoireacht ghéiniteach a fháil.

An bhfuil tástálacha ann ar féidir leo ainéiplóideacht a bhrath le linn toirchis?

Sea, tá roinnt tástálacha ann is féidir a dhéanamh le linn toirchis chun a fháil amach an bhfuil riocht ar a dtugtar ainéiplóideacht ar leanbh. Is tástálacha scagthástála cuid díobh seo, agus is tástálacha diagnóiseacha cuid eile.

• Tástáil Réamhbhreithe Neamh-ionrach (NIPT) / Scagthástáil Réamhbhreithe Neamh-ionrach (NIPS): Is tástáil fola shimplí í seo is féidir a dhéanamh tar éis 10 seachtaine toirchis. Tógann sé sampla d'fhuil na máthar agus féachann sé le haghaidh DNA an linbh ann chun a fháil amach cé chomh dóchúil is atá sé go mbeidh riochtaí cosúil le siondróm Down, Trisomy 18, agus Trisomy 13 aici. Ní insíonn sé seo ach an riosca duit, ní an chúis chruinn.
• Sampláil Villus Chorionic (CVS): Is tástáil í seo a dhéantar idir 10 agus 13 seachtaine den toircheas. Anseo, tógann an dochtúir sampla an-bheag de chealla ón broghais agus déanann sé tástáil air le haghaidh coinníollacha géiniteacha. Is féidir leis seo coinníollacha ar nós ainéaplóideachta a bhrath go cruinn. Mar sin féin, tá riosca an-bheag ann go dtarlóidh breith anabaí.
• Amniocentesis: Is tástáil í seo a dhéantar de ghnáth idir 15 agus 20 seachtain den toircheas. Anseo, tógann an dochtúir sampla beag den sreabhán amniotach timpeall an linbh agus scrúdaíonn sé cealla an linbh ann. Is féidir leis seo coinníollacha ar nós ainéiplóideachta agus roinnt lochtanna breithe eile a bhrath go cruinn freisin. Tá riosca an-bheag ann freisin go dtarlóidh breith anabaí.

Sula ndéanann tú cinneadh faoi na tástálacha seo, tá sé an-tábhachtach labhairt go cúramach le do dhochtúir agus na buntáistí agus na míbhuntáistí a thuiscint.

Conas a dhéantar cóireáil ar Ainéiplóideacht?

Déanta na fírinne, níl aon chóireáil shonrach ann don riocht (Aneuploidy).Bíonn go leor riochtaí ainéiplóideachta marfach don leanbh, nó bíonn fadhbanna tromchúiseacha mar thoradh orthu amhail míchumais intleachtúla agus lochtanna fisiciúla. Dá bhrí sin, dírítear an chóireáil ar na hairíonna agus na deacrachtaí a bhaineann le gach leanbh a chóireáil. Ciallaíonn sé sin plean cóireála a chruthú atá saincheaptha do gach leanbh agus a choinníonn sláintiúil iad.

Má tá tú ag iompar clainne, tá baol ann go dtarlóidh breith anabaí mar gheall ar (ainéaplóideacht). Is eispéireas an-deacair é breith anabaí do bhean, go fisiciúil agus go mothúchánach araon. Má tharlaíonn sé seo, ní mór duit am a thabhairt duit féin le téarnamh.

Má tá tú ag smaoineamh ar theaghlach a thosú, labhair le dochtúir faoi thástáil ghéiniteach agus faoi bhealaí chun do dheiseanna toirchis rathúil a mhéadú.

An bhfuil aon rud is féidir linn a dhéanamh chun an riosca ainéiplóideachta a laghdú?

Ní féidir cosc ​​iomlán a chur ar an ainéaplóideacht mar is locht géiniteach randamach é. Mar sin féin, tá roinnt rudaí is féidir linn a dhéanamh chun an baol go mbeidh locht breithe ag leanbh a laghdú:

• Aiste bia cothrom a ithe: Tá sé an-tábhachtach bia cothaitheach a ithe le linn toirchis.
• Faigh tástáil ghéiniteach sula ndéanann tú pleanáil a bheith torrach: Go háirithe má tá galar géiniteach ag duine éigin i do theaghlach, nó má tá tú os cionn 35 bliain d'aois.
• Staonadh go hiomlán ó chaitheamh tobac agus ó thomhaltas alcóil.
• Na vitimíní réamhbhreithe a mholann do dhochtúir a ghlacadh i gceart: go háirithe vitimíní ina bhfuil aigéad fólach.

Má bhíonn breith anabaí agat mar gheall ar aneuploidy, an féidir leat a bheith torrach arís?

Sea, is féidir é an chuid is mó den am . Tá an seans go dtarlóidh breith anabaí mar gheall ar ainéiplóideacht arís an-íseal. Mar, mar a dúirt muid cheana, is eachtra randamach í seo. Bhí leanaí sláintiúla ag go leor ban tar éis breith anabaí mar gheall ar ainéiplóideacht. Mar sin féin, is dea-smaoineamh é labhairt le do dhochtúir faoi na rioscaí atá ort agus na tástálacha is féidir a dhéanamh sula ndéanann tú iarracht a bheith torrach arís.

Cad is féidir leat a bheith ag súil leis má tá leanbh agat le hainéaplóideacht?

Is minic a bhíonn ar thuismitheoirí breith anabaí a shárú nuair a dhéantar diagnóis ar riocht (ainéaplóideacht). Is eispéireas an-bhrónach é seo. Ach is é an rud is tábhachtaí a thuiscint ná gur tharla sé seo mar gheall ar locht géiniteach a tharla le linn an choincheapa, ní mar gheall ar aon rud a rinne an mháthair le linn an toirchis. Cabhróidh do dhochtúir leat téarnamh go fisiciúil agus go mothúchánach tar éis breith anabaí.

Má bheirtear leanbh le hainéiplóideacht, d’fhéadfadh moilleanna forbartha , stádas gearr, lochtanna ó bhroinn, agus míchumais intleachtúla a bheith ag an leanbh sin ar feadh a shaoil. Dá bhrí sin, tá sé an-tábhachtach sláinte an linbh a sheiceáil go rialta le dochtúir agus an chóireáil agus an tacaíocht riachtanach a sholáthar. Níl aon leigheas iomlán ann d’ainéiplóideacht.

Cathain ba chóir duit dul i gcomhairle le dochtúir?

• Tá comharthaí breith anabaí ort.Má bhíonn aon chomharthaí ort (pian bhoilg, pian droma, fuiliú), téigh i gcomhairle le dochtúir láithreach. Inseoidh sé/sí duit an gá duit dul chuig an ospidéal nó nach gá.
• Tar éis breith anabaí, má bhíonn aon cheann de na hairíonna seo ort, téigh i gcomhairle le dochtúir láithreach, mar d'fhéadfadh siad a bheith ina gcomhartha ionfhabhtaithe:
• Má tá slaghdán agus fiabhras ort (Crithfhuacht, Fiabhras)
• Má tá tú ag cur fola go trom (Fuiliú trom)
• Má bhíonn pian agus míchompord ort go minic

Cad iad na ceisteanna tábhachtacha le cur ar do dhochtúir?

Nuair a labhraíonn tú le dochtúir faoi seo, ná déan dearmad na ceisteanna seo a chur:

• An bhfuilim i mbaol leanbh a bheith agam le galar géiniteach?
• Tar éis breith anabaí mar gheall ar aneuploidy, an bhfuil mo chorp sláintiúil go leor chun leanbh eile a bheith agam?
• Más rud é go bhfuilim i mbaol leanbh a bheith agam a bhfuil galar géiniteach air, an molann tú scagthástálacha réamhbhreithe breise?

Cad é an difríocht idir (Ainéaplóideacht) agus (Polaiplóideacht)?

Is riocht géiniteach iad anéaplóideacht agus polaplóideacht araon a eascraíonn as athrú i líon na gcrómasóm i nDNA linbh. Ach tá difríocht bheag eatarthu.

• Is éard is ainéaplóideacht ann ná crómasóm amháin breise (e.g. 47) nó crómasóm amháin níos lú (e.g. 45). Is annamh a bhíonn ilchrómasóim in easnamh/curtha leis.
• Is éard is polaplóideacht ann ná riocht ina bhfuil sraith bhreise crómasóm (i.e. 23 crómasóm). Mar shampla, má fhaigheann tú 23 crómasóm ó do mháthair agus 46 crómasóm ó d'athair (i.e. dhá oiread an ghnáthlíon), tugtar tríphlóideacht air. Is riochtaí an-annamh agus is minic a bhíonn siad marfach.

Ar deireadh, rudaí le coinneáil i gcuimhne (Teachtaireacht Le Tabhairt Abhaile)

Is féidir le hainéiplóideacht a bheith scanrúil nuair a chloiseann tú faoi. Ach cuimhnigh, is minic a tharlaíonn sé go randamach, gan aon locht ort féin. Díreach mar a stopann an ríomhaire a úsáidimid ag obair go tobann, fiú nuair a roinneann ár gcealla, is féidir botúin bheaga tarlú uaireanta.

Is é an rud is tábhachtaí ná a fhios a bheith agat nach bhfuil tú i d'aonar. Tá dochtúirí, teaghlach agus cairde ann ar féidir leo labhairt faoi seo, comhairle a thabhairt duit agus cabhrú leat. Má tá tú ag pleanáil a bheith torrach, nó má tá tú torrach cheana féin, labhair go hoscailte faoi seo le do dhochtúir. Faigh comhairleoireacht ghéiniteach. Cabhróidh sé seo leat coinníollacha cosúil le hainéiplóideacht, na rioscaí atá ort, agus na tástálacha is féidir a dhéanamh a thuiscint. Chomh maith leis sin, má bhíonn ort dul i ngleic le taithí thrámach cosúil le breith anabaí, ná bíodh leisce ort an tacaíocht a theastaíonn uait a fháil chun téarnamh go fisiciúil agus go mothúchánach uaithi.

Tá súil againn go n-éireoidh go maith le gach rud!

` Crómasóim, ainéaplóideacht, géinte, toircheas, breith anabaí, siondróm Down, siondróm Turner, tríshóime, monasóime, tástáil ghéiniteach, lochtanna breithe, DNA, deighilt cille