An bhfuil tú riamh faoi deara go bhfuil beagán níos mó deacrachta ag roinnt leanaí nó daoine óga siúl, rith, nó dreapadh staighrí ná a chéile? Nó an raibh tú riamh den tuairim go bhfuil a matáin ag lagú de réir a chéile? B’fhéidir gurb é an chúis atá leis seo an riocht a bhfuilimid chun labhairt faoi inniu, ar a dtugtar ‘(Distróife Matánach Becker)’. Ná bíodh imní ort, déanaimis gach rud a mhíniú i dtéarmaí simplí.
Cad is `(Distróife Mhatánach Becker)` ann? Chun é a chur go simplí...
Is riocht géiniteach neamhchoitianta é `(Distróife Mhatánach Becker)`, ar a dtugtar `(BMD)` freisin. Is é an rud a tharlaíonn ná go lagaíonn na matáin sa chorp de réir a chéile agus go laghdaíonn a bhfeidhm. Le bheith beacht, is riocht géiniteach é seo. Bíonn tionchar ag an riocht seo den chuid is mó ar bhuachaillí agus ar fhir. Is é an chúis atá leis seo ná `(oidhreacht X-nasctha)`, rud a chiallaíonn go n-oidhreachtaítear é ón máthair (más iompróir í) chuig an leanbh fireannach.
De ghnáth, tosaíonn an laige matáin seo i do chosa agus i do chromáin, agus le himeacht ama, is féidir leis scaipeadh chuig do chuid arm uachtarach, is é sin le rá, chuig do chorp uachtarach.
As na cineálacha diostróife mhatánach atá aitheanta faoi láthair, is é BMD an tríú cineál is coitianta i measc daoine fásta, i ndiaidh diostróife miotónach agus diostróife facioscapulohumeral.
Cad é an difríocht idir `(Diostrófaí Matánach Becker)` agus `(Diostrófaí Matánach Duchenne)`?
B’fhéidir gur chuala tú trácht ar riocht ar a dtugtar ‘(Distróife Mhatánach Duchenne)’ nó ‘(DMD)’. Is iad sócháin sa ghéin chéanna is cúis le ‘(BMD)’ agus ‘(DMD)’ araon, is é sin, an ghéin a chódaíonn do phróitéin ar a dtugtar ‘(distrophin). Tá an próitéin seo ar a dtugtar ‘(distrophin)’ an-tábhachtach do shláinte ár matán.
Ach seo an difríocht:
- Is ar éigean a bhíonn aon phróitéin distroifin i bhfíochán matáin duine a bhfuil DMD air.
- Bíonn roinnt distroifine i matáin duine a bhfuil BMD air, ach ní leor é.
Dá bhrí sin, tá an riocht `(BMD)` beagán níos lú déine ná `(DMD)`, agus feictear agus forbraíonn na hairíonna i bhfad níos moille ná `(DMD)`. Mar sin féin, tá na hairíonna mar a chéile den chuid is mó don dá cheann.
Cé a mbíonn an riocht seo (Distróife Mhatánach Becker) ag dul i bhfeidhm air is mó?
Mar a luadh cheana, bíonn tionchar ag BMD den chuid is mó ar fhir. Mar sin féin, is féidir le mná a bhfuil BMD ina n-iompróirí (i.e., iad siúd a iompraíonn an géin is cúis leis an ngalar ach nach léiríonn comharthaí) comharthaí a fhorbairt uaireanta. De ghnáth ní bhíonn siad chomh dian, áfach, agus bíonn siad an-éadrom.
Is minic a thosaíonn na hairíonna idir 5 agus 15 bliana d’aois. Mar sin féin, d’fhéadfadh go mbeadh na hairíonna ag daoine áirithe níos déanaí.
Cé chomh coitianta is atá `(Distróife Mhatánach Becker)`?
Is riocht annamh é BMD i ndáiríre.Bíonn tionchar ag an riocht ar idir 3 agus 6 as gach 100,000 leanbh a bheirtear. Agus mar a dúirt muid, is iad buachaillí is mó a mbíonn tionchar aige air.
Cad iad na hairíonna a bhaineann le `(Distróife Mhatánach Becker)`?
De ghnáth, tosaíonn comharthaí BMD idir 5 agus 15 bliana d'aois, ach is féidir leo tarlú níos déanaí. Is é an rud a tharlaíonn ná go méadaíonn laige matáin de réir a chéile le himeacht ama. Mar sin, is iad na hairíonna is coitianta:
- Deacracht ag dreapadh staighrí.
- Deacracht ag siúl, agus an deacracht ag méadú le himeacht ama.
- Laghdú ar an gcumas aclaíochta a dhéanamh (tuirseacht fiú le beagán iarrachta).
- Pian matáin agus/nó croitheadh matáin (cosúil le crampa).
- Titim go minic.
- Siúl ladhar.
- Tuirse an t-am ar fad (Fatigue).
Samhlaigh, mura bhfuil do leanbh ag rith agus ag imirt mar a dhéanadh sé roimhe, agus má deir sé "A Mhamaí, tá tuirse orm" fiú tar éis dó siúl ar feadh tamaill bhig, nó má éiríonn sé tuirseach níos tapúla ná páistí eile agus é ag imirt ar scoil, is dea-smaoineamh é a bheith beagáinín buartha faoi.
Chomh maith leis seo, is féidir le BMD comharthaí eile a chur faoi deara:
- Cairdimiapaite : Is rud é seo le bheith cúramach faoi.
- Deacracht análaithe.
- Roinnt difríochtaí san fhoghlaim (mar shampla, tógann sé níos faide chun rudaí áirithe a thuiscint ná a chéile).
- Cailliúint cothromaíochta agus comhordaithe coirp.
B’fhéidir nach mbeadh ach cardiomyopathy nó laige matáin an-éadrom ag mná atá ina n-iompróirí don BMD. Meastar go bhforbróidh thart ar 22% d’iompróirí comharthaí, ach athraíonn sé seo go mór ó dhuine go duine.
Cad is cúis le `(Distróife Mhatánach Becker)`?
Is riocht géiniteach oidhreachtúil é BMD. Is é is cúis leis ná sóchán sa ghéin a chódaíonn do phróitéin ar a dtugtar distróifein. Tá distróifein riachtanach chun cealla matáin inár gcorp a choinneáil láidir agus cobhsaí.
Mar sin, nuair a bhíonn athrú sa ghéin `(distrophin)` seo, ní tháirgtear an próitéin `(distrophin)`, nó laghdaítear an méid a tháirgtear go mór. Mar thoradh air sin, le himeacht ama, lagaíonn na matáin agus tosaíonn siad ag déanamh damáiste.
Conas a oidhreachtaítear Diostróife Mhatánach Becker? Seo rud a chaithfidh tú beagán a thuiscint!
Faightear `(BMD)` mar oidhreacht ar bhealach ar a dtugtar `(oidhreacht chúlaitheach nasctha le X)`. Anois, tuigfimid seo go simplí.
- Ciallaíonn X-nasctha go bhfuil an ghéin atá freagrach as BMD suite ar an crómasóm X. Mar is eol duit, tá dhá chrómasóm gnéis againn, X agus Y.
- Ciallaíonn cúlaitheach , chun go dtarlóidh an galar seo, go gcaithfidh malairt pataigineach nó sóchán a bheith sa dá chóip den ghéin ábhartha (tá dhá chóip againn de bheagnach gach géin) is cúis leis an ngalar.
Ach seo an rud is tábhachtaí:
- Tá crómasóm X amháin ag fireannaigh (XY) . Mar sin, má tá locht sa ghéin ábhartha ar an gcrómasóm X sin amháin, is leor é sin chun `(BMD)` a chur faoi deara.
- Bíonn dhá chrómasóm X (XX) ag mná . Mar sin, le go dtarlóidh galar cúlaitheach X-nasctha, is gnách go mbíonn locht ar an dá chóip den ghéin. Mar sin féin, tugtar "iompróirí" ar mhná nach bhfuil an ghéin lochtach ach ar chrómasóm X amháin. An chuid is mó den am, ní thaispeánann na hiompróirí seo comharthaí. Mar sin féin, is annamh a tharlaíonn comharthaí éadroma nó measartha.
Féach anois ar an gcaoi a n-imíonn sé seo síos sna glúnta:
- I gcás máthar atá ina hiompróir (a bhfuil géin lochtach aici ar chrómasóm X amháin) :
- Má bheirtear mac, tá seans 50% ann go mbeidh an riocht `(BMD)` ar an mac.
- Má tá iníon agat, tá seans 50% ann go mbeidh sí ina hiompróir.
- I gcás athair a bhfuil riocht (BMD) air :
- Ní féidir leis an galar seo a tharchur chuig a mhic (toisc go dtugann an t-athair an crómasóm Y don mhac).
- Ach beidh a chuid iníonacha go léir ina n-iompróirí (toisc go dtugann an t-athair an crómasóm X lochtach don iníon).
An dtuigeann tú? D’fhéadfadh sé seo a bheith beagáinín casta, ach go simplí, is dóichí go bhfaighidh buachaill é seo óna mháthair, má tá an mháthair ina hiompróir.
Conas a dhéantar diagnóis ar `(Distróife Mhatánach Becker)`?
Má tá amhras ort féin nó ar do leanbh go bhfuil BMD orthu, is dócha go ndéanfaidh do dhochtúir scrúdú fisiceach, scrúdú néareolaíoch, agus tástáil matáin. Cuirfidh siad ceist ort freisin faoi do chuid comharthaí agus do stair leighis, lena n-áirítear an raibh riochtaí comhchosúla ag aon duine i do theaghlach.
Le linn na dtástálacha seo, féadfaidh an dochtúir rudaí mar seo a leanas a fheiceáil:
- Tá matáin sna cosa agus sna cromáin críonna.
- Cé go bhféadfadh na matáin sa ghróin a bheith mór ar an gcéad amharc (tugtar “pseudohypertrophy” air seo), tá siad lagaithe i ndáiríre. Tá sé amhail is dá mba rud é go bhfuil siad ata ón taobh istigh amach.
- Cuaradh an dromlaigh (scoliosis) agus roinnt mífhoirmíochtaí sa chliabhrach.
- Neamhghnáchaíochtaí matáin, mar shampla, teannadh buan ar na matáin, na teannáin agus an craiceann sna sála agus sna cosa (crapthaí) .
Cad iad na tástálacha a úsáidtear chun diagnóis a dhéanamh ar ‘(Distróife Mhatánach Becker)’?
Má cheapann do dhochtúir go bhfuil BMD ort féin nó ar do leanbh, féadfaidh siad na tástálacha seo a leanas a mholadh:
- Tástáil fola creatine kinase: Nuair a dhéantar damáiste do na matáin, scaoileann siad einsím ar a dtugtar creatine kinase isteach san fhuil. D’fhéadfadh go mbeadh leibhéal an creatine kinase seo cúig huaire nó níos airde ná mar is gnách ag duine a bhfuil BMD air.
- Tástáil fola ghéiniteach: Is féidir leis an tástáil ghéiniteach seo, a sheiceálann le haghaidh sóchán sa ghéin Dystrophin, BMD a dhiagnóisiú go cinntitheach.
Má dheimhnítear go bhfuil BMD ort féin nó ar do leanbh, féadfaidh do dhochtúir Leictreacardiogram (EKG) nó Éacardiogram a mholadh freisin chun fadhbanna matán an chroí a d’fhéadfadh a bheith mar thoradh ar BMD a sheiceáil.
Conas a dhéantar diostróife mhatánach Becker a chóireáil?
Ar an drochuair, níl aon leigheas ann faoi láthair ar BMD. Dá bhrí sin, is é príomhchuspóir na cóireála ná comharthaí a rialú agus an caighdeán beatha is fearr is féidir a choinneáil.
Tá dhá phríomhchóireáil ann do BMD:
1. Corticosteroidí: Mar shampla, drugaí cosúil le prednisolone. Cuidíonn siad seo le feidhm na scamhóg a fheabhsú, forbairt scoliosis a mhoilliú, forbairt cardiomyopathy a mhoilliú, agus ionchas saoil a fhadú.
2. Athshlánú: Cuidíonn siad seo leis an othar a gcumas oibriú ar feadh tréimhse níos faide a choinneáil agus feabhas a chur ar cháilíocht a saoil.
- Cuidíonn teiripe fhisiciúil le matáin a neartú.
- Is féidir le teiripe urlabhra, teiripe saothair, agus teiripe áineasa cabhrú le gníomhaíochtaí laethúla.
Chomh maith leis seo, tá cóireálacha eile ann a chabhróidh le BMD:
- Áiseanna soghluaisteachta le haghaidh rudaí cosúil le siúl - e.g. bataí, cathaoireacha rothaí, teanntáin.
- Cógais le haghaidh `(Cairdimiapaite)` - m.sh. `(Coscairí ACE)` agus `(Blocálaithe béite)` .
- Máinliacht chun cabhrú le scoliosis agus conradh.
- Má éiríonn deacrachtaí análaithe dian (teip riospráide) , d’fhéadfadh go mbeadh gá le traiceastóime (nós imeachta máinliachta chun an traicé a oscailt) agus riospráid shaorga.
Ar ámharaí an tsaoil, tá roinnt drugaí nua ar féidir leo BMD a chóireáil i dtrialacha cliniciúla faoi láthair, agus is féidir linn a bheith ag súil le dea-thorthaí uathu amach anseo.
An féidir Diostróife Mhatánach Becker a chosc?
Ós rud é gur riocht oidhreachtúil é BMD, níl aon rud is féidir linn a dhéanamh chun é a chosc.
Mar sin féin, má tá BMD agat, nó má tá imní ort go bhféadfadh BMD nó riocht géiniteach eile a bheith ort, labhair le do dhochtúir faoi sula mbíonn leanaí agat.Is rud an-mhaith é comhairleoireacht ghéiniteach a lorg.
Cad é an prognóis a bhaineann le Diostróife Mhatánach Becker?
Féadfaidh an dearcadh do dhuine a bhfuil BMD air a bheith éagsúil ó dhuine go duine. Is dul chun cinn de réir a chéile é seo ar an míchumas. Athraíonn déine an mhíchumais, áfach. D’fhéadfadh go mbeadh cathaoir rothaí ag teastáil ó roinnt daoine, agus ní bheadh ar dhaoine eile ach áiseanna siúil (bacaí, maidí crochta) a úsáid.
Mar sin féin, má tá galar croí nó deacrachtaí análaithe ag duine a bhfuil "(BMD)" air, d'fhéadfadh a n-ionchas saoil a bheith giorraithe.
Is iad seo a leanas na deacrachtaí a d’fhéadfadh tarlú mar gheall ar BMD:
- Fadhbanna croí, go háirithe `(Cairdimiapaite)`.
- Deacrachtaí análaithe de bharr laige sna matáin riospráide.
- Niúmóine nó ionfhabhtuithe riospráide eile.
- Le himeacht ama, méadaíonn an míchumas agus ní bhíonn an duine in ann a gcuid oibre a dhéanamh go neamhspleách.
- Briseadh cnámh.
Cad é ionchas saoil duine a bhfuil `(Distróife Mhatánach Becker)` air?
Is gnách go mbíonn ionchas saoil duine a bhfuil “BMD” air beagán giorraithe. Is é sin, idir 40 agus 50 bliain. Is í “cardomiapaite leathnaithe” (riocht ina lagaíonn agus ina méadaíonn matán an chroí) an phríomhchúis báis.
Conas a thabharfaidh mé aire do dhuine a bhfuil `(BMD)` air? Nó conas a thabharfaidh mé aire dom féin?
Má tá BMD ort, tá sé tábhachtach cúram leighis maith a fháil chun deacrachtaí a bhaineann le BMD a chosc nó a chóireáil, amhail galar croí agus fadhbanna riospráide. D’fhéadfadh sé a bheith ina chuidiú freisin dul isteach i ngrúpa tacaíochta inar féidir leat do thaithí a roinnt agus bualadh le daoine eile a thuigeann tú.
Má tá tú ag tabhairt aire do dhuine a bhfuil BMD air, tá sé tábhachtach a chinntiú go bhfuil an cúram leighis is fearr á fháil acu, na háiseanna siúil atá de dhíth orthu, agus na teiripí a chabhraíonn leo feidhmiú go neamhspleách. Is tusa an té ba chóir a bheith i do abhcóide dóibh.
Cathain ba chóir dom dul i gcomhairle le dochtúir faoi `(Distróife Mhatánach Becker)`?
Má tá Diostróife Mhatánach Becker diagnóisithe agat (nó ag do leanbh), tá sé an-tábhachtach dul i gcomhairle le do fhoireann leighis go rialta le haghaidh cóireála agus monatóireacht a dhéanamh ar do chuid comharthaí.
Tuigimid nach bhfuil sé éasca diagnóis cosúil le Diostróife Mhatánach Becker a thuiscint agus déileáil leis. Is féidir go mbeadh sé ró-mhór. Cuirfidh do fhoireann leighis plean bainistíochta soladach ar fáil duit atá oiriúnaithe do do chuid comharthaí. Tá sé tábhachtach a chinntiú go bhfuil an tacaíocht atá uait á fáil agat agus go bhfuil aire á tabhairt do do shláinte.
Mar achoimre, rudaí a chaithfimid a mheabhrú (Teachtaireacht Le Tabhairt Abhaile)
Ceart go leor, seo roinnt rudaí simplí le cuimhneamh faoi `(Distróife Mhatánach Becker)` nó `(BMD)` a phléamar:
- Is galar géiniteach é “(BMD)” a théann ó ghlúin go glúin. Lagaíonn na matáin de réir a chéile sa chás seo.
- SeoIs iad na fir is mó a mbíonn tionchar aige orthu.
- Is é an chúis locht sa ghéin a dhéanann an próitéin "distrophin".
- De ghnáth, tosaíonn na hairíonna le linn na hóige (idir 5 agus 15 bliana d’aois). I measc na hairíonna tá deacracht ag siúl, tuirse, agus titim go minic.
- Is féidir le cardiomyopathy (galar matán an chroí) agus anacair riospráide a bheith ina ndeacrachtaí móra a bhaineann leis an riocht seo.
- Níl aon leigheas ar an riocht seo faoi láthair. Mar sin féin, tá cóireálacha éagsúla ar fáil chun comharthaí a rialú agus cáilíocht na beatha a fheabhsú (e.g., corticosteroidí, teiripe fhisiciúil).
- Má tá an riocht seo ar dhuine sa teaghlach, is ciallmhar comhairleoireacht ghéiniteach a lorg sula mbíonn leanbh agat.
- Tá sé an-tábhachtach freisin comhairle agus cóireáil leighis a lorg go rialta, chomh maith le fanacht láidir go meabhrach.
Ná déan dearmad, níl tú i d'aonar. Nuair a bhíonn tú ag dul tríd seo, iarr cabhair ó dhochtúirí, ó theaghlach, ó chairde, agus ó ghrúpaí tacaíochta. Beidh sé ina fhoinse neart iontach duit!
` Diostróife mhatánach Becker, BMD, laige matáin, galair ghéiniteacha, diostróife, X-nasctha, sócháin géine, sláinte leanaí, galar croí, teiripe fhisiciúil
💬 Comments (0)
Níl aon tráchtaireacht postála fós. Cuir do thuairim anseo den chéad uair.
Cuir do nóta tráchta leis