An bhfuil aon athruithe nó imní faoi deara agat faoi chuma baill ghiniúna d’iníne nuabheirthe? Nó an bhfuil comharthaí caithreachais ag tosú ag teacht chun solais ag do bhuachaill beag roimh a dháta breithe? B’fhéidir go bhfuil do leanbh ag urlacan, ata, nó díreach leisciúil? Inniu beimid ag caint faoi riocht géiniteach a d’fhéadfadh na rudaí seo a chur faoi deara. Tugtar Hipirpláis Adrenal Ó Bhroinn, nó CAH, air seo. Ná bíodh imní ort, d’fhéadfadh an t-ainm a bheith beagáinín casta, ach déanaimis é a choinneáil simplí.
Cad is brí le CAH go simplí?
Ceart go leor, féachfaimid ar dtús ar cad is CAH ann. Tá dhá fhaireog againn go léir, cosúil le hataí beaga, os cionn ár nduán. Is iad seo a thugaimid na faireoga adrenal orthu. Táirgeann an dá fhaireog bheaga seo roinnt hormóin an-tábhachtacha atá riachtanach d’fheidhmiú ár gcorp.
- Cortisol: Is é seo an príomhhormón struis inár gcorp. Ullmhaíonn sé an corp chun déileáil le tinneas, contúirt agus strus. Cuidíonn sé freisin le brú fola, leibhéil fuinnimh agus leibhéil siúcra fola a rialáil.
- Aldosterón: Cuidíonn an hormón seo leis an gcothromaíocht cheart salainn (sóidiam) agus uisce a choinneáil inár gcorp, rud a rialaíonn brú fola agus toirt fola.
- Androgainí: Is iad seo na hormóin ghnéis fireann. Is hormón amháin den sórt sin é testosterone. Tá na hormóin seo an-tábhachtach do thús na caithreachais, fás agus forbairt gnáth.
Anois, an rud a tharlaíonn do dhuine a bhfuil CAH air ná go mbíonn einsím ar leith atá riachtanach chun na hormóin seo a tháirgeadh ar iarraidh nó laghdaithe sa chorp. Díreach mar a athraíonn blas an mhias má bhíonn spíosra ar iarraidh, nuair a bhíonn an einsím seo ar iarraidh, ní bhíonn na faireoga adrenal in ann na hormóin seo a tháirgeadh i gceart.
Mar sin, cad a tharlaíonn?
- B’fhéidir nach bhfuil an hormón cortisol á tháirgeadh an oiread agus is gá.
- B’fhéidir nach bhfuil an hormón aldosterone á tháirgeadh an oiread agus is gá.
- Ina áit sin, tosaíonn hormóin fireann ar a dtugtar androgens á dtáirgeadh i mbarrachas .
Is í an mhíchothromaíocht hormónach seo fréamh na bhfadhbanna go léir a thagann chun cinn i CAH.
An bhfuil príomhchineálacha CAH ann?
Sea, tá dhá phríomhchineál CAH ann. Is iad seo an dá chineál a bhaineann le 95% de na hothair a ndearnadh diagnóis orthu.
1. CAH Clasaiceach: Seo an cineál CAH is déine agus is tromchúisí. De ghnáth, déantar diagnóis air ag breith. Mura ndéantar cóireáil cheart air, is féidir leis turraing, cóma, agus fiú bás a bheith mar thoradh air. Dá bhrí sin, tá sé thar a bheith tábhachtach an riocht seo a dhiagnóisiú agus a chóireáil go luath.Tá dhá fhochineál den chineál seo ann.
- CAH a chuireann salann amú: Seo an cineál CAH is déine. Sa chás seo, táirgtear an hormón aldosterone i méideanna an-íseal. Fágann sé seo nach bhfuil an corp in ann a leibhéil salainn (sóidiam) a rialáil. Mar thoradh air sin, eiscrítear barraíocht salainn san fhual. Ag an am céanna, laghdaítear an hormón cortisol freisin, agus táirgtear barraíocht den hormón androgen.
- CAH vírisithe simplí (cineál coitianta nach n-eisfhearann salann): Is riocht beagán níos lú tromchúiseach é seo. Anseo, níl an easnamh hormóin aldosteróin chomh dian. Dá bhrí sin, ní tharlaíonn comharthaí bagracha don bheatha. Mar sin féin, tá an hormón cortisol fós íseal agus an hormón androgen ard. Is cúis le fadhbanna a bhaineann le forbairt ghnéasach é seo.
2. CAH neamhchlasaiceach: Seo an fhoirm is séimhe de CAH. De ghnáth, déantar diagnóis air i ndeireadh na hóige, san ógántacht nó san aois fásta. B’fhéidir nach mbeadh aon chomharthaí ag daoine áirithe ar chor ar bith. Anseo freisin, d’fhéadfadh roinnt comharthaí a bhaineann le forbairt ghnéasach tarlú mar gheall ar rótháirgeadh hormóin androgen.
Cad iad na hairíonna féideartha a bhaineann le CAH?
Is féidir le hairíonna CAH a bheith éagsúil ag brath ar an gcineál agus ar an inscne. Féachfaimid ar an tábla thíos chun seo a thuiscint go soiléir.
| Cineál CAH | Comharthaí is féidir a fheiceáil |
|---|---|
| CAH Clasaiceach (cineál dian - cailíní) |
|
| CAH Clasaiceach (cineál dian - buachaillí) |
|
| Comharthaí an-chontúirteacha a bhaineann go sonrach le CAH a chuireann amú salainn: | |
D’fhéadfadh na hairíonna seo teacht chun cinn sna chéad chúpla seachtain tar éis breith an linbh. Is coinníollacha iad seo a bhfuil cóireáil leighis éigeandála ag teastáil ina leith.
| |
| CAH neamhchlasaiceach (cineál éadrom) | Is féidir na hairíonna seo teacht chun cinn le linn na hóige, na hógántachta, nó níos déanaí.
|
Cén fáth a bhforbraíonn CAH? Cad is cúis leis?
Go simplí, is galar géiniteach é CAH. Ciallaíonn sé seo gur rud é a fhaighimid mar oidhreacht ónár dtuismitheoirí. Ní galar tógálach é.
I gcás gach tréith inár gcorp, tá dhá ghéin ann, ceann ónár máthair agus ceann ónár n-athair. Chun go dtarlóidh CAH, ní mór don leanbh an ghéin lochtach a oidhreacht óna máthair agus óna athair araon . Tugtar neamhord autosómach cúlaitheach ar an riocht seo.
Is minic a bhíonn easnamh san einsím 21-hiodrocsaileáis ina chúis le CAH. Is é an chúis atá leis ná sóchán sa ghéin a chódálann don einsím seo.
Is é an rud tábhachtach ná, fiú má tá an géin lochtach seo ina n-iompróirí ag an mbeirt thuismitheoirí, nach mbeadh aon chomharthaí acu. B’fhéidir go bhfuil siad sláintiúil. Ach tá riosca 25% ann go bhforbróidh leanbh a bheirtear dóibh CAH.
Conas a fhaigheann tú amach an bhfuil CAH agat?
CAH Clasaiceach (cineál dian)
Seo an nuacht is fearr. Tá an tástáil scagthástála CAH Clasaiceach san áireamh ag go leor ospidéal i Srí Lanca anois i measc na dtástálacha a dhéantar ag breith. Déantar é seo cúpla lá tar éis breith an linbh, ag baint úsáide as braon beag fola a thógtar ó sháil an linbh . Is féidir leis an tástáil seo (scagthástáil nuabheirthe) a bhrath go tapa an bhfuil CAH Clasaiceach ag an leanbh. Ciallaíonn sé seo gur féidir cóireáil a thosú sula dtagann comharthaí chun cinn, rud a shábhálann saol an linbh.
Má tá teaghlach ina bhfuil leanbh a bhfuil CAH air cheana féin ag súil le leanbh eile, is féidir an leanbh a thástáil don riocht le linn toirchis. Tá tástálacha speisialta ann chuige seo, amhail amniocentesis. Labhair le do dhochtúir faoi seo.
CAH neamhchlasaiceach (cineál éadrom)
Is féidir go mbeadh sé beagáinín déanach an fhoirm éadrom seo a aithint mar go dtagann na hairíonna chun cinn níos déanaí. Nuair a thosaíonn tú féin nó do leanbh ag fulaingt na hairíonna a luaitear thuas, ba chóir duit dul i gcomhairle le dochtúir. Déanfaidh an dochtúir:
- Déantar scrúdú fisiceach.
- Seiceálann tástálacha fola agus tástálacha fuail leibhéil hormóin.
- Uaireanta is féidir le tástáil ghéiniteach an galar a dhearbhú.
Cad iad na cóireálacha atá ar fáil chuige seo?
Ní féidir CAH a leigheas go hiomlán. Mar sin féin, le cóireáil chuí, is féidir é a rialú go maith agus is féidir leat saol sláintiúil, gnáth a chaitheamh . Braitheann an chóireáil ar an gcineál galair agus ar dhéine na hairíonna.
Cóireáil le haghaidh CAH Clasaiceach
Caithfidh na daoine seo cógais a ghlacadh go laethúil ar feadh a saoil . Is é príomhchuspóir na cóireála ná leibhéil hormóin a chothromú trí hormóin atá easnamhach sa chorp a riaradh. Cuidíonn sé seo le fás agus forbairt ghnéasach gnáth a chinntiú.
- Glúcócortacóidigh: Cuireann na cógais seo ionad an hormóin cortisol nach dtáirgeann an corp. B’fhéidir go mbeadh gá dáileog na gcógas seo a mhéadú nuair a bhíonn tinneas ar an leanbh amhail fiabhras, ionfhabhtú, nó le linn cásanna struis amhail obráid.
- Mianra-corticoidí: Tugtar iad seo chun an hormón aldosteróin nach dtáirgtear sa chorp a athsholáthar.
- Forlíonta salainn: Tugtar clóiríd sóidiam do nuabheirthe a bhfuil siondróm cur amú salainn orthu chun an salann a chailltear ón gcorp a athsholáthar.
Cuimhnigh, d’fhéadfadh na hairíonna filleadh a luaithe a stopann tú ag glacadh an chógais seo. Dá bhrí sin, ná stop riamh ag glacadh an chógais seo ná ná hathraigh an dáileog gan chomhairle leighis.
Rogha cóireála eile is ea obráid chun baill ghiniúna débhríocha a cheartú i measc cailíní. Is féidir é seo a dhéanamh de ghnáth idir 2 agus 6 mhí tar éis breith an linbh.
Cóireáil le haghaidh CAH neamhchlasaiceach
B’fhéidir nach mbeadh aon chóireáil ag teastáil ó dhaoine a bhfuil an fhoirm éadrom seo orthu mura bhfuil aon siomptóim orthu. Má tá comharthaí éadroma orthu, is féidir dáileoga ísle de ghlúcócorticosteroidí a thabhairt dóibh. Is minic nach mbíonn cóireáil ar feadh an tsaoil ag teastáil ó na daoine seo.
In aon cheann de na cásanna seo, is cuid an-tábhachtach den chóireáil comhairleoireacht sláinte meabhrach a lorg chun labhairt faoin strus agus na fadhbanna a d'fhéadfadh a bheith ag an leanbh agus ag na tuismitheoirí.
Cad iad na deacrachtaí a d’fhéadfadh tarlú mura ndéantar cóireáil orthu?
Mura ndéantar cóireáil air, go háirithe an cineál clasaiceach CAH a ídíonn salann, is féidir leis a bheith an-chontúirteach. Is féidir le cailliúint iomarcach salainn agus uisce ón gcorp deacrachtaí a chruthú a d’fhéadfadh a bheith bagrach don bheatha fiú. Má tá an leanbh ag urlacan go mór, má tá sé/sí bacach, nó mura bhfuil sé/sí ag sú , ba chóir é/í a thabhairt chuig aonad cóireála éigeandála (ETU) ospidéil láithreach.
Cad a d’fhéadfadh tarlú mura ndéantar cóireáil air:
- Buille croí neamhrialta (Arrhythmia)
- Gabháil chairdiach
- Is féidir fiú bás a tharlú.
Is féidir le CAH neamhchlasaiceach fadhbanna a chruthú fiú mura ndéantar cóireáil orthu. Mar shampla, neamhthorthúlacht, timthriallta míosta neamhrialta, agus tréithe fireann buana i measc na mban.
Teachtaireacht le Tabhairt Abhaile
- Is riocht géiniteach é Hipirpláis Adrenal ó Bhroinn (CAH) a théann i bhfeidhm ar tháirgeadh hormóin sna faireoga adrenal.
- Tá dhá phríomhchineál ann: clasaiceach agus neamhchlasaiceach. Déantar diagnóis ar CAH clasaiceach ag breith agus is féidir leis a bheith bagrach don bheatha.
- Má tá comharthaí ar nós urlacan iomarcach, díhiodráitiú agus codlatacht neamhghnách ag taispeáint do nuabheirthe, d'fhéadfadh sé a bheith ina chomhartha ar CAH a chuireann salann amú agus teastaíonn aire leighis láithreach.
- Cé go bhfuil cógas laethúil ag teastáil le haghaidh CAH Clasaiceach ar feadh an tsaoil, is féidir saol go hiomlán gnáth agus sláintiúil a chaitheamh.
- Tá sé ríthábhachtach treoracha do dhochtúra a leanúint agus freastal ar chlinicí de réir an sceidil. Seachain stop a chur le cógas gan dul i gcomhairle le do dhochtúir ar chúis ar bith.
- Má tá stair teaghlaigh de CAH nó má tá leanbh agat le CAH, tá comhairleoireacht ghéiniteach tábhachtach chun pleanáil don todhchaí.
💬 Comments (0)
Níl aon tráchtaireacht postála fós. Cuir do thuairim anseo den chéad uair.
Cuir do nóta tráchta leis