An bhfaca tú riamh go mbíonn do leanbh tuirseach agus an-bhán i gcónaí? Uaireanta ceapaimid gurb é sin an chaoi a mbíonn sé le leanaí óga, ach d'fhéadfadh cúis a bheith leis nach bhfuil a fhios againn. Inniu beimid ag caint faoi riocht fola atá chomh neamhchoitianta sin, ach atá an-tábhachtach a bheith ar eolas againn. Tugtar Anemia Diamond-Blackfan (DBA) air seo.
Go simplí, cad is Anemia Diamond-Blackfan (DBA) ann?
Is galar fola an-annamh é seo. Go simplí, is é an rud a tharlaíonn ná nach bhfuil ár smior cnámh in ann dóthain cealla fola dearga a tháirgeadh. Tá a fhios agat, is iad na cealla fola dearga seo a iompraíonn ocsaigin ar fud ár gcorp. Mar sin nuair nach bhfuil dóthain acu, bíonn tionchar mór aige ar fheidhmiú an choirp.
Is neamhord géiniteach é DBA. Ciallaíonn sé seo gur athrú sna géinte is cúis leis an riocht. Is iad na hathruithe géiniteacha seo a chinneann cé chomh déine is atá na hairíonna. Bíonn tionchar aige ar thart ar leanbh amháin as gach 500,000 leanbh ar fud an domhain. Cé gur riocht ar feadh an tsaoil é, leis an gcóireáil cheart, is féidir na hairíonna a rialú agus saol maith a chaitheamh .
Cad iad na hairíonna a bhaineann leis an ngalar seo?
Tá anaemacht ag beagnach gach duine a bhfuil DBA orthu. Ciallaíonn sé sin easpa fola. Is féidir leis na hairíonna a bheith an-éadrom do chuid acu, agus is féidir leo a bheith sách dian do dhaoine eile. Féachfaimid ar na príomh-airíonna is féidir a fheiceáil.
| Siomptóim | Míniú simplí |
|---|---|
| Tuirse | Ós rud é nach bhfaigheann an corp an méid ocsaigine atá riachtanach, is minic a bhíonn tú codlatach agus ró-thuirseach le haon rud a dhéanamh. |
| Bánacht an chraicinn (Pallor) | Bíonn cuma bán ar na bosa, na liopaí, agus na ceantair faoi na súile go háirithe. Tá sé seo mar gheall ar easpa cealla fola dearga, rud a laghdaíonn dath dearg na fola. |
| Buille croí mear (Tachycardia) | Nuair nach bhfaigheann fíocháin an choirp dóthain ocsaigine, caithfidh an croí oibriú níos deacra chun an easpa a chúiteamh. Mar thoradh air sin, buaileann an croí níos tapúla. |
| Deacracht análaithe | Bíonn sé deacair análú uaireanta, amhail agus tú ag siúl achar gearr nó ag dreapadh staighre. |
| Cailliúint goile agus laige | B’fhéidir go dtabharfaidh tú faoi deara cailliúint goile agus laige freisin. |
| Tinneas cinn agus at na ngéaga | D’fhéadfadh comharthaí ar nós tinneas cinn agus at na ngéaga a bheith ag daoine áirithe freisin. |
Cén fáth a bhfuil sé seo ag tarlú?
Samhlaigh go bhfuil leabhar ann a thugann treoracha do gach rud inár gcorp, ar a dtugtar ár ngéinte. Tá cineál géine ann a thugann treoracha maidir le cealla fola dearga a dhéanamh ar a dtugtar "géinte próitéine ribosómacha". Tarlaíonn DBA nuair a bhíonn éagsúlacht sna géinte sin. Ansin ní tharlaíonn an próiseas chun cealla fola dearga a dhéanamh i gceart.
Faigheann idir 10% agus 25% de dhaoine a bhfuil DBA orthu é óna dtuismitheoirí. Mar sin féin, i bhformhór na gcásanna, is riocht nua-thosaithe é nach raibh ag aon duine sa teaghlach roimhe seo .
An féidir go mbeadh deacrachtaí eile mar thoradh air seo?
Sea, tá riosca roinnt fadhbanna sláinte eile ag baint le DBA.
Is é an rud is tábhachtaí ná nach dtarlaíonn na rudaí seo go léir do gach duine. Ach tá sé an-tábhachtach a bheith ar an eolas faoi seo agus fanacht i dteagmháil le do dhochtúir.
| Deacrachtaí féideartha | Cad is brí leis sin? |
|---|---|
| Lochtanna breithe | Tá seans ann go mbeirtear duine le fadhbanna áirithe sa chroí, sna duáin nó sna géaga. |
| Fás ag staonadh | D’fhéadfadh moill a bheith ar fhorbairt an linbh mar gheall ar a aois. |
| Ró-ualach iarainn | Is féidir le deonacháin fola go minic leibhéil iarainn an choirp a ardú gan ghá. |
| Laghdú ar chealla fola eile | D’fhéadfadh coinníollacha ar nós laghdú ar neodraifilí, cineál cealla fola bána, (Neutropenia), laghdú ar phláitíní (Trombocytopenia), nó laghdú ar gach cineál cealla san fhuil (Pancitopenia) tarlú. |
| Bímis ar an eolas faoin mbaol ailse freisin. | |
Tá riosca beagán níos airde ag daoine a bhfuil ailse dhúbailte (DBA) orthu cineálacha áirithe ailse a fhorbairt ná an daonra i gcoitinne. Áirítear leis seo:
| |
Conas a aimsíonn dochtúirí é seo?
Má tá amhras ar do dhochtúir go bhfuil an galar seo ort, déanfaidh siad roinnt tástálacha chun é a dheimhniú.
- Líon Iomlán na Fola (LFC): Seiceálann sé seo líon na gcealla fola dearga, na gcealla fola bána, na bpláitíní, agus na haemaglóibin (hemoglóibin) san fhuil. I LFC, bíonn leibhéil na gcealla fola dearga agus na haemaglóibin an-íseal.
- Líon na Reiticilicítí: Is cealla fola dearga neamhaibí iad na reiticilicítí. Ciallaíonn líon íseal díobh seo go bhfuil fadhb ann leis an smior cnámh ag déanamh cealla fola dearga.
- Sú Smior Cnámh agus Bithóipse: Baineann sé seo le sampla beag de smior cnámh a thógáil agus é a scrúdú faoi mhicreascóp. Is féidir leis seo cabhrú le cinneadh a dhéanamh an bhfuil laghdú ar tháirgeadh cealla fola dearga.
Cad iad na cóireálacha?
Tá roinnt roghanna cóireála ann do DBA. Cinnfidh an dochtúir an chóireáil is oiriúnaí bunaithe ar riocht an othair.
1. Corticosteroidí: Is cógais de chineál stéaróideach iad seo. Spreagann na cógais seo an smior cnámh agus méadaíonn siad táirgeadh cealla fola dearga. De ghnáth, feictear torthaí laistigh de dhá go ceithre seachtaine.
2. Fuilaistriú: Go simplí, fuilaistriú. Is féidir le cealla fola dearga a thabhairt don othar ó dheontóirí comhaireamh cealla fola dearga an choirp a athbhunú go tapa. Is cóireáil í seo a thosaítear de ghnáth a luaithe a dhéantar an diagnóis.
3. Trasphlandú Gaschealla: Seo an t-aon bhealach chun an galar seo a leigheas go hiomlán . Mar sin féin, is cóireáil chasta, rioscaí agus b'fhéidir bagrach don bheatha í seo. Dá bhrí sin, breithníonn dochtúirí gach othar ina aonar agus ní bhaineann siad leas as an gcóireáil seo ach amháin má tá géarghá leis.
Cad a tharlóidh amach anseo? Cad faoin ionchas saoil?
Le cóireáil chuí agus maoirseacht leighis rialta, is féidir le hothair DBA saol maith a chaitheamh. Mar sin féin, is riocht é seo a éilíonn cúram ar feadh an tsaoil. Tar éis 25 bliain d'aois, féadfaidh an baol deacrachtaí tromchúiseacha méadú beagán.
Maidir leis an ionchas saoil, athraíonn sé ó dhuine go duine. Braitheann sé ar dhéine na hairíonna agus ar an bhfreagairt don chóireáil. Léirigh staidéir go maireann thart ar 75% d’othair go dtí 50 bliain d’aois le cóireáil . Mar sin féin, ós rud é gur galar an-annamh é seo, tá sonraí teoranta. Ní féidir ach le do dhochtúir an fhaisnéis is cruinne a thabhairt duit faoi do riocht.
Cathain ba chóir dom dul i gcomhairle le dochtúir?
Má tá DBA ort féin nó ar do leanbh, tá sé ríthábhachtach fanacht i dteagmháil rialta le do dhochtúir. Ná caill do choinní sceidealaithe sa chlinic choíche.
Chomh maith leis sin, má bhraitheann tú go bhfuil do chuid comharthaí ag dul in olcas, mar shampla, má bhraitheann tú níos tuirseach go tobann nó má fhaigheann tú ionfhabhtuithe go minic , inis do do dhochtúir láithreach.
Cad atá le déanamh i gcás éigeandála?
Má tharlaíonn aon cheann de na hairíonna seo a leanas, téigh chuig an Roinn Éigeandála (ETU) san ospidéal is gaire láithreach.
- Pian cófra
- Pian boilg dian
- Tinneas cinn dian tobann nó cailliúint an chonaic (d’fhéadfadh gur comharthaí stróc iad)
- Fuiliú neamhrialaithe
Ní furasta maireachtáil le riocht ar feadh an tsaoil cosúil le DBA, rud nár chuala go leor daoine trácht air riamh. Is féidir go mbeadh sé thar a bheith deacair nuair a théann sé i bhfeidhm ar do leanbh. B’fhéidir go mbraitheann tú i d’aonar. Ach cuimhnigh, níl tú i d’aonar. Cuirfidh do dhochtúir agus d’fhoireann leighis an tacaíocht, an chomhairle agus an plean cóireála ar fáil duit a theastaíonn uait.
Teachtaireacht le Tabhairt Abhaile
- Is galar géiniteach annamh í anemia Diamond-Blackfan (DBA) a théann i bhfeidhm ar tháirgeadh cealla fola dearga sa smior cnámh.
- Is iad na príomh-airíonna ná bándearg mar gheall ar anaemacht, tuirse go minic, agus giorra anála.
- Is féidir comharthaí a rialú go maith le cógais stéaróideacha agus fuilaistriúcháin. Cé go ndéantar trasphlandú gascheall chun leigheas iomlán a fháil, is cóireáil riosca í.
- Ós rud é gur riocht ar feadh an tsaoil é seo, tá sé an-tábhachtach monatóireacht leighis rialta agus cóireáil chuí a fháil.
- Má tá comharthaí nó ceisteanna agat féin nó ag do leanbh faoin ngalar, ná bíodh leisce ort labhairt le do dhochtúir.
💬 Comments (0)
Níl aon tráchtaireacht postála fós. Cuir do thuairim anseo den chéad uair.
Cuir do nóta tráchta leis