An bhfuil cuma air go bhfuil matáin do linbh ag dul i laige? Foghlaim faoi Dhiostrófaí Matánach Duchenne (DMD)

B’fhéidir gur thug tú faoi deara go bhfuil deacracht ag do pháiste beag siúl agus dreapadh staighrí ó bhí sé/sí ag rith agus ag imirt. Nó an mbraitheann tú go bhfuil sé/sí i gcónaí ag titim agus ag mothú an-tuirseach? D’fhéadfadh sé go mbeadh cuma rudaí beaga orthu seo nach dtugaimid mórán airde orthu, ach is féidir leo a bheith ina gcomharthaí luatha ar riochtaí tromchúiseacha. Sin go díreach a bheidh á phlé againn inniu, galar a lagaíonn na matáin de réir a chéile, go háirithe i measc buachaillí.

Cad is Diostróife Mhatánach Duchenne (DMD) ann?

Go simplí, is galar é diostróife mhatánach Duchenne, nó DMD mar ghiorrú, ina lagaíonn na matáin chnámharlaigh inár gcorp, na matáin a chabhraíonn lenár ngéaga a bhogadh, agus matán an chroí, de réir a chéile agus ina n-éiríonn siad neamhghníomhach le himeacht ama. Is é seo an cineál diostróife mhatánach is coitianta agus is déine.

Smaoinigh air ar an mbealach seo: tá ár matáin cosúil le bandaí rubair leaisteacha. Sa ghalar seo, laghdaíonn neart na matán leaisteacha sin agus ní fheidhmíonn siad i gceart a thuilleadh. Le himeacht ama, ní théann an riocht seo ach in olcas, ní fheabhsaíonn sé.

Is minic a bhíonn DMD géiniteach, rud a chiallaíonn go dtarchuirtear é ó ghlúin go glúin . Go sonrach, déantar é a tharchur mar thréith chúlaitheach X-nasctha . Ciallaíonn sé seo, má tá an mháthair ina hiompróir den ghalar, gur féidir lena leanbh é a fháil uaithi. Mar sin féin, i gcásanna áirithe, thart ar 30% de na cásanna, is féidir leis an riocht tarlú freisin mar gheall ar mhúchadh géiniteach nua, fiú mura raibh an galar ag aon duine sa teaghlach roimhe seo. Ciallaíonn sé seo gur féidir leis tarlú go randamach uaireanta freisin.

Cé a mbíonn an riocht DMD seo ag dul i bhfeidhm air is mó?

Bíonn tionchar ag diostróife mhatánach Duchenne ar bhuachaillí den chuid is mó. Mar sin féin, is féidir le cailíní a bhfuil an géin is cúis leis an ngalar ina n- iompróirí comharthaí éadroma a thaispeáint uaireanta. Ní bhíonn sé seo an-choitianta, áfach.

De ghnáth, tosaíonn comharthaí laige matáin idir 2 agus 4 bliana d'aois. Mar sin féin, ní fhéadfaidh roinnt leanaí na hairíonna seo a thaispeáint go dtí go mbeidh siad thart ar 6 bliana d'aois. Dá bhrí sin, má tá aon amhras ort, is fearr comhairle leighis a lorg.

Cé chomh coitianta is atá DMD?

Cé gur riocht tromchúiseach é seo, níl sé chomh neamhchoitianta agus a cheapfá. Léiríonn staitisticí go bhfuil thart ar dhuine amháin as gach 3,600 breith bheo de fhir ar fud an domhain ag fulaingt ó DMD. Tá DMD ar cheann de na galair is coitianta de na miopaite oidhreachtúla tromchúiseacha, nó galair na matán cnámharlaigh.

An galar marfach é DMD?

Sea, ar an drochuair, bíonn DMD marfach sa deireadh.Galar eile. Faigheann go leor daoine a bhfuil an riocht seo orthu bás de bharr deacrachtaí sna scamhóga agus sa chroí. Ach ná bíodh imní ort, leis na cóireálacha reatha, tá bealaí ann chun do shaol a shíneadh agus caighdeán maireachtála réasúnta maith a choinneáil.

Cad iad na hairíonna a bhaineann le DMD?

Mar a luadh níos luaithe, is gnách go dtosaíonn comharthaí DMD idir 2 agus 4 bliana d’aois. Uaireanta, áfach, is féidir leo tosú chomh luath le naíonacht, nó fiú teacht chun cinn níos déanaí san óige.

Ós rud é go laghdaíonn neart matáin le himeacht ama de bharr DMD, is iad seo a leanas na hairíonna is coitianta:

• Laige agus meath matáin (atrophy matáin) a mhéadaíonn de réir a chéile, ag tosú sna cosa agus sna cromáin. Bíonn tionchar níos lú ag an riocht seo ar na hairm, ar an muineál agus ar chodanna eile den chorp.
• Hipirtróife matáin lao (rud a chiallaíonn go n-éiríonn matán an lao níos mó). Tarlaíonn sé seo nuair a chuirtear fíochán sailleach agus fíochán nascach in ionad snáithíní matáin.
• Deacracht ag dreapadh staighrí.
• Deacracht ag siúl le himeacht ama.
• Titim go minic.
• Gait luascach.
• Siúl ladhar.
• Tuirse go tapa (tuirse).

Samhlaigh, dá n-éireodh do mhac ó bheith ag imirt ar an urlár, go mbrúfadh sé a lámha ar an urlár, ansin go gcuirfeadh sé a lámha ar a ghlúine, agus go n-ardódh sé a chorp go mall le deacracht mhór, d'fhéadfadh sé sin a bheith ina chomhartha den ghalar seo freisin (tugtar comhartha Gowers air seo freisin).

Chomh maith leis seo, is féidir le DMD comharthaí eile a chur faoi deara:

• Galar matán an chroí (Cairdimiapaite).
• Deacracht análaithe agus giorra anála.
• Lagú cognaíoch agus difríochtaí foghlama.
• Moilleanna i bhforbairt urlabhra agus teanga.
• Moilleanna forbartha.
• Scoliosis.
• Stádas gearr.

D’fhéadfadh comharthaí éadroma a bheith ag idir 2.5% agus 20% de chailíní a iompraíonn an géin is cúis le DMD (iompróirí), ach ní bhíonn siad dian de ghnáth.

Cén fáth a dtarlaíonn rud mar seo de DMD?

Is é príomhchúis DMD ná sóchán sa ghéin a chódálann táirgeadh distróifein, próitéin atá riachtanach chun ár matáin a choinneáil sláintiúil. Tá an próitéin seo, distróifein, riachtanach don choimpléasc distróifein-glicapróitéine (DGC), a fheidhmíonn mar aonad struchtúrach matáin.

I DMD, cailltear próitéiní distroifin agus DGC araon, rud a fhágann bás cealla matáin (neacróis) sa deireadh.Bíonn níos lú ná 5% den mhéid distroifin atá riachtanach do matáin shláintiúla ag duine a bhfuil DMD air.

De réir mar a théann daoine le DMD in aois, ní bhíonn a matáin in ann na cealla marbha seo a athsholáthar le cinn nua. Ina áit sin , tagann fíochán nascach agus fíochán saille in ionad snáithíní matáin.

Mar a luadh cheana, is riocht cúlaitheach X-nasctha é DMD. Mar sin féin, i thart ar 30% de chásanna, is féidir leis tarlú go randamach freisin, gan aon stair teaghlaigh.

Ciallaíonn "X-nasctha" go bhfuil an ghéin atá freagrach as DMD suite ar an crómasóm X. Mar is eol duit, bíonn crómasóm X amháin agus crómasóm Y amháin ag fir, agus bíonn dhá chrómasóm X ag baineannaigh.

Ciallaíonn "cúlaitheach" nach bhfaighidh duine an galar ach amháin má tá dhá chóip den ghéin is cúis leis an ngalar acu. Ach tá crómasóm X amháin ag fir. Mar sin, má tá an sóchán géine is cúis le DMD ar an crómasóm X sin, gheobhaidh siad DMD. Chun go bhfaighidh cailín DMD, ní mór an sóchán géine seo a bheith aici ar an dá chrómasóm X. Tá sé sin an-annamh. Ach má tá an sóchán ar chrómasóm X amháin aici, beidh sí ina hiompróir den ghalar.

Conas a dhéantar diagnóis ar DMD?

Má léiríonn do leanbh comharthaí DMD, déanfaidh an dochtúir scrúdú fisiceach , scrúdú néareolaíoch, agus scrúdú matáin ar dtús. Fiafróidh siad faoi chomharthaí agus stair leighis do linbh freisin.

Má cheapann an dochtúir go bhfuil DMD ar an leanbh, féadfar na tástálacha seo a leanas a dhéanamh:

• Tástáil fola ar chínáis chréitín (CK): Nuair a dhéantar damáiste do na matáin, carnann einsím ar a dtugtar cínáis chréitín san fhuil. Mar sin, má ardaítear an leibhéal CK, is féidir gur comhartha de DMD é. De ghnáth, sroicheann an leibhéal seo a bhuaicphointe timpeall 2 bhliain d'aois, agus is féidir leis a bheith 10-20 uair níos airde ná an gnáth.
• Tástáil fola ghéiniteach: Is féidir DMD a dheimhniú le tástáil ghéiniteach a thaispeánann cailliúint iomlán nó pháirteach den ghéin distroifin.
• Bithóipse matáin: Féadfaidh an dochtúir sampla beag matáin a thógáil ó pluide nó lao do linbh. Féachfaidh speisialtóir ar an sampla faoi mhicreascóp le feiceáil an bhfuil aon chomharthaí de DMD ann.
• Leictreacardagram (EKG): Ós rud é go mbíonn tionchar ag DMD ar an gcroí go minic, déanfaidh an dochtúir EKG chun aon chomharthaí sonracha de DMD a sheiceáil agus chun sláinte an chroí a mheas.

Cad iad na cóireálacha atá ar fáil chuige seo?

Ar an drochuair, níl aon leigheas ann faoi láthair do DMD. Dá bhrí sin, is é príomhchuspóir na cóireála ná comharthaí a rialú agus cáilíocht beatha an linbh a choinneáil chomh maith agus is féidir.

Seo a leanas na cóireálacha tacaíochta le haghaidh DMD:

• Corticosteroidí: Cuidíonn cógais stéaróideacha, amhail prednisolone agus deflazacort , le cailliúint matáin a mhoilliú, feidhm scamhóg a fheabhsú, scoliosis a mhoilliú, ráta laige matáin an chroí (cardiomyopathy) a mhoilliú, agus an saol a fhadú.
• Cógais cardaimíopaite: Is féidir le tosú luath ar chógais ar nós coscairí ACE agus/nó bacadóirí béite laige matáin an chroí a rialú agus taomanna croí a chosc.
• Teiripe fhisiciúil: Is é príomhchuspóir na teiripe fhisiciúil ná conradh a chosc, arb ionann é agus teannadh buan ar matáin, teannáin agus craiceann. De ghnáth bíonn cleachtaí síneadh sonracha i gceist leis seo.
• Máinliacht le haghaidh stéinóis dromlaigh agus teannas matáin: I gcásanna tromchúiseacha, d’fhéadfadh go mbeadh gá le máinliacht chun teannas matáin a mhaolú. Is féidir le máinliacht chun stéinóis dromlaigh a cheartú feidhm na scamhóg agus an análú a fheabhsú.
• Aclaíocht: Is minic a mholfaidh dochtúir do linbh aclaíocht éadrom chun tuilleadh meathlaithe matáin a chosc de bharr neamhúsáide. De ghnáth déantar é seo i gcomhar le cleachtaí linn snámha agus gníomhaíochtaí áineasa.

I measc na gcóireálacha tacaíochta eile tá:

• Áiseanna soghluaisteachta: braces, bataí agus cathaoireacha rothaí.
• Tracheostomy agus aeráil chúnta le haghaidh fadhbanna riospráide.

Le roinnt blianta anuas, tá méadú suntasach tagtha ar ionchas saoil daoine le DMD de bharr dul chun cinn i seirbhísí cúraim tacaíochta.

Tá roinnt drugaí nua faoi thástáil chliniciúil faoi láthair a d'fhéadfadh dóchas a thabhairt maidir le DMD a chóireáil. Tá roinnt cóireálacha nua, amhail "scipeáil eacsóin" (modh a "splaisíonn" cuid atá ar iarraidh nó sóchánaithe den ghéin distroifin), ceadaithe le déanaí ag an FDA (Riarachán Bia agus Drugaí) . Mar sin féin, ní féidir na cóireálacha seo a úsáid ach i mionlach daoine a bhfuil sócháin ghéiniteacha an-sonracha acu. Cé go méadaíonn na cóireálacha seo méid an phróitéine distroifin sna matáin, níor léirigh siad feabhsuithe suntasacha i neart agus i bhfeidhm choirp go fóill.

An féidir an riocht DMD seo a chosc?

Ós rud é gur riocht oidhreachtúil é DMD, níl aon rud is féidir leat a dhéanamh chun é a chosc . Tarlaíonn thart ar aon trian de na cásanna go randamach, gan aon stair teaghlaigh.

Má tá imní ort faoin mbaol go dtarchuirfear DMD nó riochtaí géiniteacha eile chuig do leanaí sula ndéanann tú iarracht leanbh a bheith agat, smaoinigh ar chomhairleoireacht ghéiniteach.Labhair le do dhochtúir faoi seo. I gcásanna áirithe, d’fhéadfadh tástáil réamhbhreithe go luath sa toircheas a bheith in ann DMD a bhrath.

Cén cineál staide is féidir a bheith ag súil leis amach anseo (Prognóis)?

Is minic a bhíonn drochthognóis ag daoine a bhfuil DMD orthu. Is cúis le míchumas forásach é seo, agus bíonn go leor leanaí a bhfuil DMD orthu i gcathaoir rothaí faoi aois 12. Is féidir le DMD bás roimh am a bheith mar thoradh air freisin.

Cad é ionchas saoil duine a bhfuil DMD air?

Is minic a fhaigheann daoine a bhfuil DMD orthu bás ón riocht faoi aois 25. Mar sin féin, le dul chun cinn i gcúram tacaíochta, tá go leor daoine ag maireachtáil níos faide anois.

Is minic a bhíonn bás mar thoradh ar dheacrachtaí riospráide (análaithe) nó cairdiacha. Is féidir le niúmóine, súithiú ruda coimhthíche amhail bia, nó bac ar an aerbhealach bás a chur faoi deara freisin.

Conas a thugann tú aire do dhuine a bhfuil DMD air?

Má tá tú ag tabhairt aire do dhuine a bhfuil DMD air, tá sé tábhachtach tacú leo, ag cabhrú leo an cúram leighis agus an teiripe is fearr is féidir a fháil, ionas gur féidir leo an caighdeán saoil is fearr is féidir a bheith acu.

B’fhéidir gur smaoineamh maith é freisin duit féin agus do do theaghlach dul isteach i ngrúpa tacaíochta chun bualadh le daoine eile a raibh taithí chomhchosúil acu. Is féidir gur spreagadh mór é freisin a fhios a bheith agat nach bhfuil tú i d’aonar.

Cathain ba chóir do mo leanbh dul i gcomhairle le dochtúir faoi DMD?

Má tá DMD diagnóisithe ag do leanbh, beidh orthu dul i gcomhairle lena bhfoireann leighis go rialta chun cóireáil a fháil agus chun comharthaí a mhonatóiriú.

Is féidir go mbeadh sé deacair duit riocht DMD do linbh a thuiscint. Ach cuirfidh do fhoireann leighis plean bainistíochta struchtúrtha ar fáil duit atá oiriúnaithe do chomharthaí do linbh. Tá sé tábhachtach súil a choinneáil ar shláinte do linbh agus a chinntiú go bhfuil an tacaíocht atá de dhíth orthu á fáil acu. Cuimhnigh, tá do fhoireann leighis ann i gcónaí chun cabhrú leatsa, le do theaghlach, agus le do leanbh.

Ar deireadh, cuimhnigh ar seo (Teachtaireacht Le Tabhairt Abhaile)

Is riocht tromchúiseach ar feadh an tsaoil é diostróife mhatánach Duchenne (DMD). Mar sin féin, is féidir le feasacht, braiteadh luath, agus comhairle leighis chuí agus cúram tacaíochta cabhrú le caighdeán beatha linbh a choinneáil chomh hard agus is féidir.

Cuimhnigh: Níl tú i d'aonar. Tá dochtúirí, teiripeoirí fisiciúla, comhairleoirí, agus grúpaí tacaíochta eile ann chun cabhrú leat féin agus le do leanbh. Bíonn taighde ar chóireálacha nua ar siúl i gcónaí. Mar sin ná tabhair suas dóchas. Is é an rud is tábhachtaí ná grá, cúram agus spreagadh a thabhairt do do leanbh.

Má tá aon imní ort faoi matáin do linbh nó faoi dheacrachtaí siúil, ná déan neamhaird de mar rud beag.Téigh i gcomhairle le dochtúir cáilithe láithreach le haghaidh comhairle. Dá luaithe a dhéantar diagnóis ar an ngalar, is ea is fusa a bheidh sé le déileáil leis.

` Diostróife mhatánach Duchenne, DMD, laige matánach, galair ghéiniteacha, galair bhuachaillí, diostróifein, sláinte leanaí