Cad is Dyskeratosis Congenita ann? An bhfuil na hairíonna seo ag do leanbh? Labhraimis!

An bhfuil aon athruithe neamhghnácha faoi deara agat i gcraiceann, in ingne, nó taobh istigh dá mbéal do linbh? Uaireanta, d'fhéadfadh go mbeadh cuma gnáth orthu seo, ach d'fhéadfadh riocht géiniteach neamhchoitianta a bheith taobh thiar díobh. Ceann de na riochtaí sin is ea Dyskeratosis Congenita , a ghiorraítear uaireanta mar (DC) nó (DKC). D'fhéadfadh sé seo a bheith beagáinín casta, ach déanaimis é a choinneáil simplí agus éasca le tuiscint.

Cad go díreach is Dyskeratosis Congenita ann?

Go simplí, is riocht géiniteach an-annamh é dyskeratosis congenita. Is féidir leis dul i bhfeidhm ar go leor codanna de chorp do linbh. Is minic a bhíonn na chéad chomharthaí le feiceáil ar an gcraiceann, ar na tairní, agus taobh istigh den bhéal sula mbíonn an leanbh 10 mbliana d'aois. I gcás roinnt leanaí, d'fhéadfadh teip smior cnámh a bheith ar an gcéad chomhartha den riocht. Uaireanta is féidir leis seo deacrachtaí tromchúiseacha a bheith mar thoradh air, amhail ailse, le linn na hóige, na hógántachta, nó na haosachta.

Baineann an riocht seo, ar a dtugtar dyskeratosis congenita, le grúpa mór neamhoird bhitheolaíochta teileaméirí . Smaoinigh air mar na caipíní beaga plaisteacha ag deireadh ár lásaí bróg. Tá siad seo suite ag foircinn ár gcrómasóm - na struchtúir ina bhfuil ár ngéinte (DNA). Cosnaíonn na teileaméirí seo ár ngéinte. Is iadsan a choinníonn ár n-orgáin agus ár bhfíocháin inár gcorp ag fás agus ag obair i gceart. Ach i leanbh le dyskeratosis congenita, tá na teileaméirí seo níos giorra ná mar ba chóir dóibh a bheith. Sin é an fáth a n-éiríonn réimse fadhbanna.

Tá roinnt neamhoird teileaméire eile ann mar seo a leanas:

• Siondróm Hoyeraal Hreidarsson (HH)
• Siondróm Revesz (RS)
• Siondróm Coats Plus

Cad iad na hairíonna a bhaineann le disceratosis congenita?

D'aithin taighdeoirí trí phríomhthréith ar dtús i leanaí a bhfuil "dyskeratosis congenita clasaiceach" (DC clasaiceach) orthu:

1. Neamhghnáchaíochtaí dath craicinn: D’fhéadfadh patrún mogaill nó lása a bheith ar chraiceann mhuineál, cófra uachtarach agus airm an linbh. D’fhéadfadh an craiceann atá buailte a bheith níos éadroime nó níos dorcha ná gnáth-dath craicinn an linbh.

2. Mífhoirmíochtaí nó cailliúint ingne: Féadfaidh tú imeall nó scoilteanna a thabhairt faoi deara i do mhéara agus/nó i d’ingne ladhar. Féadfaidh siad craiceann a bhaint díobh, fás go mall, nó éirí níos giorra ná mar is gnách. Uaireanta, féadfaidh d’ingne éirí níos giorra ná mar is gnách, nó féadfaidh siad imeacht go hiomlán. Ní dhéanfaidh na hathruithe seo difear ach do roinnt ingne, agus féadfaidh cinn eile fanacht gnáth.

3. Leukoplakia: Féadfaidh paistí tiubha, bána teacht chun cinn ar theanga an linbh nó taobh istigh de na leicne.

Tugann dochtúirí an "triad múcachútanach" ar na trí chomhartha seo.Tagraíonn "Muco" do líneáil an bhéil, agus tagraíonn "cutaneous" don chraiceann. Mar sin féin, is riocht an-chasta é dyskeratosis congenita a théann i bhfeidhm ar gach leanbh ar bhealach beagán difriúil.

Mar shampla, d’fhéadfadh teip smior cnámh a bheith ag roinnt leanaí sula dtagann na trí chomhartha seo chun cinn. Ansin, féadfaidh dochtúirí dyskeratosis congenita a dhiagnóisiú nuair a bhíonn tástálacha á ndéanamh acu chun cúis na teipe smior cnámh a aimsiú.

D’fhéadfadh go mbeadh go leor comharthaí éagsúla ag leanaí eile nach cosúil go bhfuil baint acu le chéile, ach ní thuigfidh dochtúirí gurb é dyskeratosis congenita an chúis ach amháin tar éis tástála.

Comharthaí féideartha eile:

• Fadhbanna a bhaineann le cnámha: Oistéapóróis (tanú na gcnámha), bristeacha, agus neacróis avascular na gcnámha sna cromáin agus sna guaillí.
• Ailse: Leuceimé, ailse craicinn, ailse cealla scámacha ceann/mhuiníl.
• Fadhbanna cothromaíochta agus comhordaithe: Deacracht le rudaí cosúil le siúl (ataicsia).
• Laghdú ar tháirgeadh hormóin ghnéis (hipogonadasm).
• Lagú an chórais imdhíonachta (easpa imdhíonachta).
• Fadhbanna fiaclóireachta: Lobhadh fiacla iomarcach, fiacla scaoilte.
• Moilleanna nó míchumais forbartha.
• Cúngú an easófagais: Is féidir go gcuirfidh sé seo deacracht ar shlogadh, urlacan agus meáchan a fháil.
• Allas iomarcach.
• Cailliúint gruaige nó liathú roimh am.
• Galar ae.
• Galair scamhóg.
• Stádas gearr .
• Ceann beag `(micriceifile)` .
• Cúngú úiréadrach .
• Súile uisciúla agus ionfhabhtú eyelid.

Cad is cúis le disceratosis congenita?

Is athruithe/sócháin ghéiniteacha is cúis le dyskeratosis congenita. Go sonrach, mar a luaigh mé níos luaithe, bíonn tionchar aige ar na géinte a rialaíonn feidhm teileaméirí do linbh.

Nuair nach n-oibríonn teileaméirí i gceart, ní féidir le cuid de na cealla i gcorp an linbh feidhmiú i gceart. Is féidir leis seo easnaimh chealla fola, mífheidhm orgán, agus deacrachtaí eile a bheith mar thoradh air.

An rud é seo a thagann ó ghlúnta?

Sea, is féidir dyskeratosis congenita a tharchur ó ghlúin go glúin. Is féidir le leanbh é a oidhreacht ó thuismitheoir amháin nó ó bheirt thuismitheoirí. Mar sin féin, is féidir freisin go bhforbróidh leanbh é den chéad uair, fiú mura raibh an riocht ag aon duine sa teaghlach roimhe seo.

Cad iad na géinte atá bainteach le dyskeratosis congenita?

Seo a leanas cuid de na géinte a nascann taighdeoirí is minice le dyskeratosis congenita agus neamhoird bhitheolaíochta telomere:

``DKC1, TERC, TERT, TINF2, ACD, CTC1, DCLRE1B, NHP2, NOP10, NPM1, POT1, RPA1, STN1, TCAB1, PARN, RTEL1.``

Cad iad na deacrachtaí a d’fhéadfadh a bheith ann a bhaineann le dyskeratosis congenita?

Is féidir leis an riocht seo deacrachtaí éagsúla a bheith mar thoradh air, agus seo a leanas cuid acu:

• Teip smior cnámh: Is í seo an deacracht is coitianta. De ghnáth, tarlaíonn sí roimh aois 30.
• Fibróis scamhógach
• Siondróm myelodysplastic (MDS) (fadhb le táirgeadh cealla fola sa smior cnámh)
• Leuceemia mielóideach géarmhíochaine (AML) (cineál ailse fola)
• Ailse ceann agus muineál
• Ailse craicinn
• Fibróis ae

Cén aois a ndéantar diagnóis ar dyskeratosis congenita?

Is minic a dhéantar diagnóis ar an ngalar seo le linn na hóige nó na hógántachta, mar sin an uair a thagann na chéad chomharthaí chun cinn. Mar sin féin, ní fhéadfaidh daoine áirithe comharthaí a thaispeáint go dtí go mbeidh siad ina ndaoine fásta, agus ní fhéadfaidh siad fiú diagnóis a dhéanamh orthu leis an ngalar.

Conas a dhéanann dochtúirí an riocht seo a dhiagnóisiú?

Déanann dochtúirí an méid seo a leanas chun dyskeratosis congenita a dhiagnóisiú:

• Cuirfear ceist ort faoi chomharthaí do linbh.
• Déantar athbhreithniú ar stair leighis an linbh agus an teaghlaigh.
• Scrúdú fisiceach a dhéanamh.
• Ordaítear tástálacha speisialta.

Déanann dochtúirí cuardach ar chomharthaí aitheanta den ghalar (amhail athruithe craicinn, athruithe ingne, spotaí bána sa bhéal) agus ansin úsáideann siad torthaí tástála chun a dhearbhú an é dyskeratosis congenita is cúis leis na hairíonna sin nó nach ea.

Tástálacha le haghaidh Dyskeratosis Congenita (DKC)

D’fhéadfadh do dhochtúir roinnt tástálacha a ordú do do leanbh. Cabhróidh cuid acu go díreach leis an diagnóis, agus d’fhéadfadh cinn eile comharthaí breise a nochtadh a d’fhéadfadh difear a dhéanamh do shláinte agus do phlean cóireála do linbh.

Is iad an dá phríomhthástáil chun dyskeratosis congenita a dhiagnóisiú ná:

• Cítiméadracht shreabhadh: Tomhaiseann sé seo fad teiliméirí do linbh. Soláthraíonn torthaí na tástála fad teiliméire agus peircintíl. Taispeánann an peircintíl seo an chaoi a bhfuil fad teiliméire do linbh i gcomparáid le fad teiliméire leanaí eile dá n-aois.
• Tástáil ghéiniteach: Seiceálann sé seo le haghaidh sócháin ghéiniteacha a bhaineann le dyskeratosis congenita.

Is minic a thógtar sampla fola do na tástálacha seo. I gcásanna speisialta, féadfar samplaí fíocháin eile a thógáil freisin, amhail píosa beag craicinn (bithóipse craicinn).

Tástálacha breise

Seo roinnt tástálacha eile a d’fhéadfadh a bheith ag teastáil ó do leanbh:

• Seiceáil fiaclóireachta
• Endoscópacht (iniúchadh ar orgáin inmheánacha ag baint úsáide as feadán le ceamara)
• Scrúdú súl
• Tástáil craicinn
• Scrúdú smior cnámh
• Tástálacha íomháithe chun codanna éagsúla den chorp a scrúdú (amhail an inchinn, an croí, na scamhóga, an t-ae, na cnámha)
• Tástálacha feidhm scamhógach
• Tástálacha feidhm an chórais imdhíonachta
• Tástáil néar-shíceolaíoch

Conas a dhéantar disceratosis congenita a chóireáil?

Pleanálann dochtúirí cóireáil bunaithe ar riachtanais do linbh. Níl aon phlean cóireála amháin ann a oireann do chách do gach leanbh, toisc go mbíonn tionchar difriúil ag an riocht seo ar gach leanbh.

Seo a leanas cuid de na cóireálacha atá ar fáil:

• Trasfhuiliú fola: Chun cealla fola dearga agus pláitíní sláintiúla a sholáthar.
• Teiripe androgen: D’fhéadfadh sé cabhrú le comhaireamh sláintiúil cealla fola a choinneáil agus d’fhéadfadh sé teileaméirí a fhadú go sealadach.
• Trasphlandú gascheall: Is féidir teip smior cnámh, MDS, nó leoicéime a leigheas. Ní dhéantar é seo ach i gcásanna áirithe, áfach, nuair a bhíonn na buntáistí níos tábhachtaí ná na rioscaí.

Labhróidh foireann leighis do linbh leat faoi na roghanna cóireála atá ar fáil duit. Ní féidir le cóireálacha reatha dyskeratosis congenita a leigheas go hiomlán ná fad teiliméire a athrú go buan. Ina áit sin, tá cóireálacha dírithe ar chomharthaí nó deacrachtaí sonracha an ghalair a rialú. Tá taighdeoirí ag obair go dian chun cóireálacha nua a aimsiú a chabhróidh le leanaí agus le daoine fásta a bhfuil an riocht seo orthu.

Cén cineál dochtúirí a dhéanfaidh cóireáil ar mo leanbh?

Déanann foireann ildisciplíneach dochtúirí pleanáil ar an gcóireáil. D’fhéadfadh go mbeadh “teach leighis” nó lia cúraim phríomhúil ag do leanbh a oibríonn go dlúth leat agus a chomhordaíonn le dochtúirí eile.

D’fhéadfadh go mbeadh péidiatraiceoirí ginearálta, chomh maith le speisialtóirí péidiatraiceacha ar nós:

• Fiaclóirí
• Deirmeolaithe
• Inchríneolaithe
• Gastraenterolaithe
• Heamaiteolaithe/oncólaithe
• Imdhíoneolaithe
• Néareolaithe
• Speisialtóirí súl `(Oftailmeolaithe)`
• Speisialtóirí cluas, sróine agus scornach (Otolaryngologists)
• Scamhógeolaithe
• Géineolaithe

Má tá dyskeratosis congenita ar mo leanbh, cad ba cheart dom a bheith ag súil leis?

Tá sé deacair a rá go díreach cad a bheidh i ndán do linbh, nó cad a tharlóidh sa todhchaí. Féadfaidh dyskeratosis congenita saolré linbh a theorannú. Ach tá sé deacair a rá cé mhéad.

Tá go leor neamhchinnteachtaí ann maidir le dyskeratosis congenita. Tabharfaidh foireann leighis do linbh an oiread eolais agus is féidir duit, agus míneoidh siad cé chomh minic a bheidh tástálacha agus coinní dochtúra ag teastáil ó do leanbh.

Cad é an chúis is coitianta le bás i dyskeratosis congenita?

Is é teip smior cnámh an chúis bháis is coitianta i measc daoine a bhfuil dyskeratosis congenita orthu , rud a fhágann ionfhabhtuithe tromchúiseacha agus fuiliú mar gheall ar easpa cealla fola sláintiúla.

I measc cúiseanna coitianta eile báis tá galar scamhóg agus ailse.

An féidir disceratosis congenita a chosc?

Níl aon bhealach ar eolas faoi láthair chun an riocht géiniteach seo a chosc. Má tá dyskeratosis congenita ort féin nó ar dhuine éigin i do theaghlach, is dea-smaoineamh é labhairt le comhairleoir géiniteach . Is féidir leo cabhrú leat na seansanna go n-oidhreoidh do leanaí an riocht a thuiscint.

Cad is féidir liom a dhéanamh chun aire a thabhairt do mo leanbh?

Is féidir go mbeadh sé deacair a fháil amach go bhfuil dyskeratosis congenita ar do leanbh. Mar sin féin, tá go leor rudaí is féidir leat a dhéanamh chun tacú le sláinte do linbh agus an baol deacrachtaí a laghdú.

Tá daoine a bhfuil dyskeratosis congenita orthu i mbaol níos airde ailse áirithe agus galair scamhóg a fháil. Méadaíonn tosca comhshaoil ​​amhail nochtadh don ghrian agus caitheamh tobac an riosca seo. Is féidir leat cabhrú le do leanbh trí iad a spreagadh chun:

• Bain úsáid as grianscéithe agus trealamh cosanta (mar shampla hataí agus éadaí muinchille fada) agus tú ag dul amach.
• Cuir teorainn le do chuid ama i solas díreach na gréine.
• Seachain gach táirge tobac go hiomlán.
• Teorainn a chur le hól alcóil nó stop a chur leis go hiomlán.

Cuirfidh foireann leighis do linbh comhairle ar fáil bunaithe ar riachtanais do linbh. Féadfaidh siad comhairleoireacht nó grúpaí tacaíochta a mholadh freisin. Mar shampla, tá go leor eagraíochtaí ann a chabhraíonn le daoine a bhfuil galair neamhchoitianta orthu. Is grúpa é Team Telomere do dhaoine a bhfuil dyskeratosis congenita agus neamhoird bitheolaíochta telomere eile orthu.

Cathain ba chóir dom cabhair leighis a lorg do mo leanbh?

Beidh go leor coinní dochtúra ag do leanbh. Inseoidh a bhfoireann leighis duit go díreach cé na dochtúirí ar cheart duit dul chucu agus cé chomh minic.

Tá na cuairteanna dochtúra seo an-tábhachtach. Tugann siad deis do dhochtúirí monatóireacht a dhéanamh ar riocht do linbh agus an chóireáil a choigeartú de réir mar is gá. B’fhéidir nach mbeadh cuid de na deacrachtaí a bhaineann le dyskeratosis congenita le feiceáil sa bhaile i gcónaí. Ní féidir rudaí cosúil le dlús cnámh laghdaithe agus comharthaí luatha ailse a bhrath ach trí thástálacha.

D’fhéadfadh dochtúirí a mhúineadh duit freisin conas scrúduithe féin a dhéanamh sa bhaile le haghaidh rudaí cosúil le hailse craicinn agus ailse béil. Ní hionadú ar dhochtúir iad seo. Mar sin féin, is bealach tábhachtach iad chun roinnt comharthaí a aithint go luath agus cóireáil a chur ar do leanbh go tapa.

Cad iad na ceisteanna ba chóir dom a chur ar fhoireann leighis mo linbh?

Tar éis duit dyskeratosis congenita a dhiagnóisiú, d’fhéadfadh na ceisteanna seo cabhrú leat níos mó a fhoghlaim:

• Cad iad na hairíonna atá ag mo leanbh?
• Cad iad na deacrachtaí féideartha?
• Cad iad na cóireálacha a mholann tú?
• Cad iad na buntáistí agus na rioscaí a bhaineann leis na cóireálacha seo?
• An féidir leat grúpa tacaíochta nó acmhainní eile a mholadh?
• Conas a mhíneoidh mé an cás seo do mo leanbh?
• An moltar tástáil ghéiniteach domsa nó do bhaill eile den teaghlach?

B’fhéidir go mbeadh sé ina chuidiú na ceisteanna seo a chur ar leanaí níos sine agus ar leanaí óga:

• Conas is féidir liom cabhrú le mo leanbh freagracht a ghlacadh as a chúram sláinte féin ar bhealach atá oiriúnach dá aois?
• Conas agus cathain ba chóir dúinn ullmhú chun mo leanbh a aistriú ó dhochtúirí péidiatraice go dochtúirí fásta?

Foghlaimímis beagán níos mó faoi cad iad teileaméirí.

Ceart go leor, labhair muid beagán faoi theileaméirí níos luaithe. Is iad seo na seichimh athfhillteacha DNA ag deireadh gach crómasóm de do leanbh. Tá gach ceann de ghéinte do linbh suite idir an dá theileaméir seo. Déanann dochtúirí comparáid idir iad agus na caipíní plaisteacha ar cheann na lásaí bróg. Díreach mar a chosnaíonn na caipíní sin na lásaí bróg ó stróiceadh, cosnaíonn teileaméirí géinte do linbh.

Faightear crómasóim i mbeagnach gach cill i gcorp linbh. Bíonn na cealla sin ag atáirgeadh iad féin i gcónaí. Sin é an rud a choinníonn orgáin agus fíocháin linbh ag feidhmiú i gceart.

Gach uair a roinneann cill, déanann sí cóipeanna dá crómasóim. Gach uair a tharlaíonn sé seo, giorraíonn na teiliméirí ar chrómasóm beagán. Is gnách é seo. Tagann einsím ar a dtugtar teiliméaráis isteach agus deisíonn sé na teiliméirí sin go fad sláintiúil ionas gur féidir leis an gcill leanúint ar aghaidh ag roinnt. Má éiríonn na teiliméirí ró-ghearr, stopann an chill ag roinnt.

I disceratosis congenita, bíonn teileaméirí thar a bheith gearr mar gheall ar mhútais ghéiniteacha. Is féidir leis seo tarlú ar bhealaí éagsúla. Mar shampla, is féidir le mútas géiniteach cur isteach ar tháirgeadh teileaméaráise. Nó ní féidir leis an teileaméaráis teacht ar na teileaméirí. Mar sin, bíonn teileaméirí do linbh gearr agus ní fhásann siad ar ais choíche.

Nuair a bhíonn teileaméirí i gcill ró-ghearr, stopann an chill sin ag déanamh cóipeanna di féin. De réir mar a stopann níos mó agus níos mó cealla ag roinnt, cailleann na horgáin agus na fíocháin éagsúla i gcorp an linbh a bhfuil de dhíth orthu chun feidhmiú i gceart. Sin an chaoi a mbíonn teileaméirí gearra ina gcúis le hairíonna agus deacrachtaí disceratosis congenita.

An é seo an rud céanna le siondróm Zinsser-Cole-Engman?

Sea, is dhá ainm don riocht céanna iad siondróm Zinser-Cole-Engman agus dyskeratosis congenita. Thug na taighdeoirí a d'aimsigh an riocht i 1906 siondróm Zinser-Cole-Engman air. Ach inniu, tugann formhór na ndaoine dyskeratosis congenita air.

Ar deireadh, rudaí le cuimhneamh (Teachtaireacht le Tabhairt Abhaile)

Is cumhacht an t-eolas. Ach uaireanta, fiú leis an eolas go léir atá ar domhan, is féidir leat mothú gan chabhair fós. Nuair a fhaigheann tú amach go bhfuil dyskeratosis congenita ar do leanbh, bíonn go leor ceisteanna agat. Is féidir leis a bheith mar an gcéanna fiú má tá an riocht ort féin - mar ní bhíonn tionchar céanna ag riochtaí géiniteacha a théann anuas trí theaghlaigh ar gach duine.

Is féidir le dochtúirí do linbh cabhrú leat riocht agus riachtanais do linbh a thuiscint. Is iadsan an fhoinse eolais is fearr faoin gcaoi a mbíonn tionchar ag an riocht ar chorp do linbh. Chomh maith leis sin, cuimhnigh go bhfuil pobal iomlán daoine ann a bhfuil galair neamhchoitianta orthu atá réidh le tacú leat. Is féidir leo comhairle a thabhairt duit óna dtaithí féin. Tá meas acu freisin ar a bhfuil le rá agat. Is féidir le fios a bheith agat nach bhfuil tú i d'aonar cabhrú leat bogadh ar aghaidh.

` Dyskeratosis congenita, galair ghéiniteacha, teileaméirí, smior cnámh, comharthaí craicinn, athruithe ingne, riosca ailse