An bhfuil eagla ort roimh an tástáil FISH? Foghlaimímis faoin tástáil ghéiniteach seo (Hibriú Fluaraiseachta in Situ - Tástáil FISH) i dtéarmaí simplí.

An ndúirt do dhochtúir leat féin nó le duine éigin i do theaghlach 'tástáil FISH' a dhéanamh? An raibh tú beagáinín scanraithe nó neirbhíseach nuair a chuala tú an t-ainm sin? An ndearna tú smaoineamh, "Cén sórt tástála aisteach é seo?"? Is gnách go mbraitheann tú ar an mbealach sin. Ach níl aon chúis imní ann. Níl sé chomh casta agus a cheapfá, agus ní rud é le bheith eaglach faoi. Inniu, labhraímis faoi cad é an tástáil FISH seo, cad a bhfuiltear ag lorg, agus conas a dhéantar í, go han-simplí, inár dteanga.

Ar an gcéad dul síos, cad é an tástáil FISH seo?

Go simplí, is tástáil saotharlainne speisialaithe í FISH a fhéachann le haghaidh athruithe nó earráidí sna géinte agus sna crómasóim taobh istigh de chealla ár gcorp. Tá sé cosúil le scrúdú a dhéanamh ar léarscáil ghéiniteach ár gcorp.

Chun seo a thuiscint beagán níos fearr, samhlaímis ár gcorp mar leabharlann mhór.

• Crómasóim: Tá crómasóim cosúil leis na seilfeanna leabhar sa leabharlann sin. Tá 23 péire de na seilfeanna leabhar seo i ngach cill dhaonna.
• Géinte: Is géinte iad na leabhair sin atá ar na seilfeanna. Tá na treoracha uile a theastaíonn ónár gcorp le feidhmiú sna leabhair seo. Ní hamháin dath ár gruaige, dath ár súl, airde, ach gach feidhm inár gcorp, rialaítear í leis an bhfaisnéis sna leabhair seo ar a dtugtar géinte.
• DNA: Is DNA na litreacha agus na focail atá scríofa sna leabhair seo. Is é sin le rá, tá an tsraith iomlán treoracha a theastaíonn ónár gcorp le fáil sa DNA.

Anois samhlaigh go bhfuil leathanaigh ar iarraidh (scriosadh) i gcuid de na leabhair (géinte) sa leabharlann seo, go bhfuil cuid acu curtha leis (aimpliú), nó go bhfuil leabhar a bhí ar sheilf amháin bogtha go seilf eile (trasghluaiseacht). Cad a tharlódh dá dtarlódh sé sin? Bheadh ​​na treoracha a fhaigheann an corp mícheart. Is mar gheall ar threoracha míchearta den sórt sin a thagann galair cosúil le hailse agus galair ghéiniteacha eile chun cinn.

Conas a oibríonn an tástáil FISH seo?

Cé go bhfuil an modheolaíocht beagáinín eolaíoch, míneoidh mé duit í le sampla an-simplí.

Samhlaigh go gcaithfidh tú abairt ar leith a aimsiú i leabhar mór. Cad a dhéanann tú? Aimsigh tú an abairt sin agus marcálann tú í le peann aibhsithe daite. Ansin is furasta í a aimsiú arís.

Seo a tharlaíonn i dtástáil FISH. Sa saotharlann, déanann eolaithe píosaí DNA a mheaitseálann an chuid shonrach den ghéin is mian leo a lorg i do shampla cille. Tugtar 'tóireadóirí' orthu seo. Ansin, ceanglaíonn siad lipéid fhluaraiseacha leis na píosaí DNA seo. Tá siad cosúil le pinn aibhsitheora.

Ansin, tógann siad sampla de do chealla (amhail fuil nó fíochán) agus cuireann siad na 'tóireadóirí' lipéadaithe daite seo leis. Ansin tarlaíonn rud éigin iontach. Faigheann an 'tóireadóir' suíomh cruinn an ghéin a mheaitseálann é agus hibridíonn sé leis.

Ansin, nuair a fhéachann paiteolaí air le micreascóp speisialta (micreascóp fluaraiseach), lonraíonn na 'tóireadóirí' atá ceangailte leis an deighleog géine sin cosúil le soilse daite, cosúil le réaltaí ag lonrú sa dorchadas.

• I gcill gnáth: Tá an méid solais dhaite a bhfuiltear ag súil leis le feiceáil sna háiteanna cearta.
• I gcill neamhghnácha: B’fhéidir go bhfeicfidh tú níos mó dathanna ná mar a bhíothas ag súil leis (aimpliú), nó b’fhéidir nach bhfeicfidh tú dath is mian leat a fheiceáil (scriosadh), nó b’fhéidir go bhfeicfidh tú dhá dhath ar cheart dóibh a bheith le chéile ach atá i bhfad óna chéile (trasghluaiseacht).

Trí fhéachaint ar an patrún solais lonrach sin is féidir le dochtúirí a insint duit go díreach cad iad na hathruithe atá i do ghéinte.

Cad iad na príomhrudaí a bhíonn á lorg ag an tástáil FISH?

Déantar an tástáil FISH den chuid is mó ar roinnt cúiseanna. Féachfaimid ar na hathruithe géiniteacha is féidir léi a bhrath agus na galair a bhaineann leo.

Cad iad na galair is féidir a aithint trí na hathruithe seo?

Tá an tástáil FISH an-tábhachtach chun galair éagsúla, go háirithe ailse, a dhiagnóisiú agus chun cóireáil a phleanáil.

• Cineálacha ailse:
• Ailse chíche: Go sonrach, déan cuardach ar aimpliú an ghéin (HER2). Má tá aimpliú den sórt sin ann, is féidir cóireálacha sonracha a thabhairt atá dírithe go sonrach ar an ngéin sin.
• Leuceimé: Aithin na cineálacha leoicéime géarmhíochaine agus ainsealach.
• Limfóma
• Ailse smior cnámh (Míolóma Iolrach)
• Ailse scamhóg, boilg agus lamhnáin
• Coinníollacha géiniteacha réamhbhreithe agus iarbhreithe: Déan tástáil ar leanbh roimh bhreith nó tar éis breithe chun a fháil amach an bhfuil neamhghnáchaíochtaí crómasómacha air, amhail siondróm Down.
• Toirchiú in vitro (IVF): Úsáidtear an modh seo freisin chun suthanna a thástáil le haghaidh neamhghnáchaíochtaí crómasómacha sula n-aistrítear iad trí thorthú in vitro (IVF).

Conas ba chóir dom ullmhú don tástáil FISH?

Braitheann an chaoi a n-ullmhaíonn tú don tástáil seo ar an sampla atá á thógáil agat. Tá cineálacha éagsúla samplaí ann ar féidir iad a thógáil chun na críche seo.

• Tástáil Fola: Má cheapann do dhochtúir go bhfuil riocht géiniteach ort féin nó ar do leanbh, is féidir an tástáil seo a dhéanamh trí mhéid beag fola a thógáil mar is gnách. Ní gá aon ullmhúchán speisialta a dhéanamh chuige seo.
• Tástáil Réamhbhreithe: Má tá géinte an linbh á dtástáil le linn toirchis, déanfaidh an dochtúir tástáil ar a dtugtar "aimniocentesis", a bhaineann le méid beag sreabhán amniotach a thógáil ó bhroinn na máthar.
• Bithóipse: Má tá amhras ann go bhfuil ailse ann, tógtar píosa beag fíocháin ón meall nó ón smior cnámh le haghaidh tástála (bithóipse smior cnámh). Roimh bhithóipse, tabharfaidh do dhochtúir treoracha duit maidir le conas ullmhú di, toisc go bhfuil ainéistéise ag teastáil.
• Tástáil Fuail: Úsáidtear sampla fuail uaireanta chun ailse lamhnáin a dhiagnóisiú nó a mhonatóiriú.

Cad a tharlaíonn tar éis an tuarascáil tástála a fháil?

De ghnáth, féadfaidh sé idir seachtain amháin agus ceithre seachtaine a thógáil chun torthaí tástála FISH a fháil. Cuirfidh do dhochtúir ar an eolas thú faoin am seo roimh ré.

Is toradh 'dearfach' é.Má deir sé, ciallaíonn sé go bhfuil neamhghnáchaíocht ghéiniteach nó crómasómach éigin i do shampla cille.

Is gnách go mbraitheann tú scanraithe agus imníoch nuair a fheiceann tú toradh mar seo. Ach cuimhnigh, is deis é an toradh seo chun tuiscint níos soiléire a fháil ar do riocht. Agus, bunaithe ar an bhfaisnéis seo, beidh do dhochtúir in ann cinneadh a dhéanamh maidir leis an gcóireáil is oiriúnaí agus is spriocdhírithe duit.

Mar shampla, má aimsíonn an tástáil seo sóchán géiniteach in ailse, is féidir teiripe spriocdhírithe a thabhairt chun díriú ar an sóchán sin, rud a fhágann níos lú fo-iarsmaí agus torthaí níos rathúla.

Dá bhrí sin, in ionad a bheith buartha faoi na torthaí agus a bheith buartha leat féin, labhair le do dhochtúir go cúramach agus tuig go soiléir cad is brí leis agus cad iad na céimeanna is gá duit a ghlacadh ina dhiaidh sin.