An mbraitheann tú uaireanta go bhfuil do pháiste beagáinín ar gcúl i bhforbairt? Nó an bhfuil cuma beagán difriúil ar ghnéithe aghaidhe agus cruth coirp leanaí eile dá aois? Uaireanta, taobh thiar de na rudaí seo, d'fhéadfadh riocht neamhchoitianta a bheith ann nár chuala muid trácht air fiú. Inniu, táimid ag caint faoi ghalar nach bhfuil a fhios ag go leor daoine faoi, ach tá sé an-tábhachtach dúinn mar thuismitheoirí a bheith ar an eolas faoi. Sin Siondróm Hunter.
Go simplí, cad is Siondróm Hunter ann?
Is riocht géiniteach an-annamh é siondróm Hunter. Tarlaíonn sé seo nuair nach féidir le corp do linbh móilíní casta siúcra áirithe a bhriseadh síos agus a dhíleá i gceart. Smaoinigh air mar chapaill oibre beaga taobh istigh dár gcorp, ar a dtugaimid einsímí. Is é a gcúram na rudaí a thagann isteach inár gcorp, na rudaí nach bhfuil de dhíth orainn, a bhriseadh síos agus a ghlanadh.
Beirtear leanbh a bhfuil siondróm Hunter air le méid an-bheag den einsím atá riachtanach chun cineál speisialta móilín siúcra a bhriseadh síos. Mar sin, cad a tharlaíonn ansin? Tosaíonn na móilíní siúcra sin nach féidir a bhriseadh síos ag carnadh de réir a chéile in orgáin agus i bhfíocháin an linbh. Díreach cosúil le bruscar nach mbaintear, carnann sé. Le himeacht ama, is féidir leis an carnadh seo dochar a dhéanamh d’fhorbairt fhisiciúil agus mheabhrach an linbh.
Roinneann dochtúirí an galar seo ina dhá phríomhchuid:
1. Cineál comharthaí tromchúiseacha: Is é seo an cineál is coitianta (thart ar 60%). Forbraíonn comharthaí na bpáistí seo go tapa, agus bíonn tionchar ar a gcumas intleachtúil freisin. De ghnáth, faoi aois 6-8, tosaíonn an leanbh ag fáil fadhbanna le gníomhaíochtaí bunúsacha.
2. Cineál éadrom: Feictear na hairíonna go mall. De ghnáth ní bhíonn tionchar suntasach ar intleacht an linbh.
Baineann an galar seo le grúpa galair ar a dtugtar múcaipholaisiúicrídóis. Sin é an fáth a dtugtar múcaipholaisiúicrídóis cineál II (MPS II) ar shiondróm Hunter freisin.
Cé chomh coitianta is atá an galar seo? Cé is dóichí a gheobhaidh é?
Is galar an-annamh é seo. Chomh maith leis sin, bíonn tionchar aige den chuid is mó ar bhuachaillí . De réir staitisticí, déantar diagnóis den ghalar seo ar thart ar dhuine as gach 100,000 go 170,000 buachaill a bheirtear.
Mar sin féin, is féidir le cailíní a bheith ina n-iompróirí den ghéin lochtach is cúis leis an ngalar. Go simplí, tá dhá chrómasóm X ag cailín, agus níl ach ceann amháin ag buachaill. Mar sin, fiú má oidhreachtaíonn cailín an crómasóm X lochtach, is féidir lena crómasóm X sláintiúil eile an einsím atá uaithi a dhéanamh. Ach má oidhreachtaíonn buachaill an crómasóm X lochtach, níl aon rogha eile aige agus forbraíonn sé comharthaí.
Cad iad na hairíonna a bhaineann leis an ngalar seo?
De ghnáth, tosaíonn comharthaí ag teacht chun cinn i leanbh idir 2 agus 4 bliana d'aois. Féadfaidh na hairíonna seo a bheith éagsúil ó leanbh go leanbh. Bíonn níos lú comharthaí ag roinnt leanaí, agus bíonn níos mó ag daoine eile.
| Siomptóim | Cur síos |
|---|---|
| cuma an choirp | Gnéithe garbha aghaidhe (srónacha, liopaí agus teanga tiubhaithe), ceann níos mó ná an meán, cófra leathan agus muineál gearr. |
| Ailt agus cnámha | Doichte sna hailt sna géaga, deacracht lúbadh. |
| Fás | Fás moillithe. Stopann fás airde nó tarlaíonn sé go han-mhall, go háirithe tar éis 5 bliana d'aois. |
| Éisteacht | Laghdaíonn an éisteacht de réir a chéile. |
| Orgáin inmheánacha | Méadú an ae agus an spleen (brú amach an bholg). |
| Craiceann agus fiacla | Cuma cnapán bán ar an gcraiceann. Moill ar theacht fiacla nó bearnaí móra idir fiacla. |
Cén fáth a dtarlaíonn an galar seo i ndáiríre?
Is é is cúis leis seo ná sóchán sa ghéin IDS . Tá an ghéin IDS freagrach as táirgeadh einsím ar a dtugtar iduronate 2-sulfatase (I2S) a rialú, einsím a bhfuil gá ag ár gcorp leis.
Briseann an einsím I2S seo síos móilíní casta siúcra ar a dtugtar glúcósamíniglicáin (GAGanna). Ní tháirgeann leanaí a bhfuil siondróm Hunter (MPS II) orthu an einsím I2S seo ar chor ar bith, nó táirgeann siad é i méideanna an-bheag.
Fágann sé seo go gcarnaíonn móilíní siúcra ar a dtugtar GAGanna sna lysosóim, arb iad ionaid athchúrsála na gcealla iad. Tá lysosóim cosúil le hionaid athchúrsála na gcealla. Tugtar neamhoird stórála lysosómacha ar ghalair a tharlaíonn mar gheall ar charnadh rudaí taobh istigh de lysosóim freisin. Le himeacht ama, déanann na carnáin seo damáiste d'orgáin an choirp.
Cad iad na deacrachtaí eile a d'fhéadfadh tarlú mar gheall ar an ngalar seo?
Ag brath ar dhéine an ghalair, d’fhéadfadh deacrachtaí éagsúla teacht chun cinn i gcás an linbh. Úsáideann dochtúirí cógais agus uaireanta fiú máinliacht chun na deacrachtaí seo a bhainistiú.
Is é an rud is tábhachtaí ná nach mbeidh na deacrachtaí seo go léir ag gach leanbh. Mar sin ná bíodh imní ort. Tá sé tábhachtach fanacht i dteagmháil leanúnach leis an dochtúir agus súil a choinneáil ar do leanbh.
| Deacracht | Cur síos |
|---|---|
| Deacracht análaithe | Is féidir le tiúsú fíochán an aerbhealaigh na haerbhealaí a bhac. |
| Galar croí | Is féidir damáiste a dhéanamh do chomhlaí croí. |
| Fadhbanna cnámh agus comhpháirteacha | D’fhéadfadh mífhoirmíochtaí tarlú i gcnámha agus i hailt. |
| Feidhm na hinchinne | I gcásanna tromchúiseacha den ghalar, d’fhéadfadh feidhm na hinchinne a bheith lagaithe. |
| Fadhbanna eile | Is féidir siondróm tollán carpal, hernias, taomanna agus fadhbanna iompraíochta a tharlú. |
Conas an galar a dhiagnóisiú?
Déanfaidh dochtúir do linbh roinnt tástálacha chun an galar seo a dhiagnóisiú.
- Tástáil fuail: Déanann sé seo seiceáil ar leibhéil thar a bheith ard de na móilíní siúcra (GAGanna) a phléamar níos luaithe sa fhual.
- Tástálacha fola: Is féidir leis seo a chinneadh an bhfuil gníomhaíocht an einsím ábhartha san fhuil íseal nó as láthair.
- Tástáil ghéiniteach: Déantar an tástáil seo chun a dhearbhú an bhfuil an sóchán géiniteach is cúis leis an ngalar i láthair.
Conas a dhéantar é a chóireáil?
Níl aon leigheas ann do shiondróm Hunter go fóill . Mar sin féin, tá cóireálacha ann chun cúrsa an ghalair a rialú, deacrachtaí a bhrath chomh luath agus is féidir, agus cáilíocht beatha an linbh a fheabhsú.
Is é an chóireáil is fearr chuige seo ná Teiripe Athsholáthair Einsíme (ERT) . Baineann sé seo leis an einsím atá in easnamh sa chorp a tháirgeadh go saorga agus é a thabhairt don leanbh. Tugtar idursulfase (Elaprase®) ar an leigheas seo. De ghnáth tugtar an chóireáil seo go hinmheánach uair sa tseachtain.
Ina theannta sin, tá taighde ar ghéinteiripe ar siúl ar fud an domhain freisin, agus tá dóchas ann go mbeidh cóireálacha níos fearr mar thoradh air amach anseo.
Cad is féidir leat a rá faoi thodhchaí an linbh?
Tá a fhios agam gur ceist an-deacair í seo le cur. I gcásanna tromchúiseacha den ghalar, is féidir le hionchas saoil linbh a bheith gearr. De ghnáth idir 10 agus 20 bliain. Mar sin féin, is féidir le leanaí a bhfuil comharthaí éadroma orthu maireachtáil go dtí go mbeidh siad ina ndaoine fásta.
Thar aon rud eile, is féidir le cóireáil cabhrú le do leanbh na dúshláin atá rompu a bhainistiú agus feabhas a chur ar cháilíocht a saoil. Mar sin ná tabhair suas dóchas choíche.
Ceisteanna le cur ar do dhochtúir
Má dhéantar diagnóis ar an ngalar seo i do leanbh, is gnách go mbeadh go leor ceisteanna i d’intinn. Fiafraigh go soiléir de do dhochtúir faoi na rudaí seo.
- An cineál dian nó éadrom den ghalar é seo?
- Cén staid a bheidh ag mo leanbh sa ghearrthéarma agus san fhadtéarma?
- Cén tionchar a bheidh ag an ngalar seo ar shaol mo linbh?
- Cad iad na roghanna cóireála?
Is gnách go mbeadh teaghlach turraingthe agus brónach nuair a chloiseann siad faoi riocht míochaine mar seo. Cuimhnigh nach bhfuil tú i d'aonar faoi láthair. Labhair le do dhochtúir, le do theaghlach agus le cairde dlútha faoi seo. Ní mór dúinn go léir oibriú le chéile chun an cúram is fearr is féidir a thabhairt do do leanbh.
Teachtaireacht le Tabhairt Abhaile
- Is galar géiniteach an-annamh é siondróm Hunter a théann i bhfeidhm ar bhuachaillí den chuid is mó.
- Is é easpa einsím speisialta sa chorp is cúis leis an ngalar seo, rud a fhágann go gcarnaíonn móilíní siúcra áirithe sa chorp agus go ndéanann siad damáiste d’orgáin.
- De ghnáth, tosaíonn na hairíonna ag teacht chun cinn idir 2-4 bliana d'aois. Is iad na príomh-airíonna ná moill ar fhás, athruithe aghaidhe, agus righneas sna hailt.
- Cé nach bhfuil leigheas iomlán ann don fhadhb seo, is féidir le cóireálacha ar nós teiripe athsholáthair einsíme (ERT) comharthaí a rialú agus saol an linbh a fheabhsú.
- Má thugann tú faoi deara aon neamhghnáchaíochtaí i bhforbairt do linbh, téigh i gcomhairle le do dhochtúir láithreach. Tá diagnóis luath an-tábhachtach le haghaidh cóireála.
💬 Comments (0)
Níl aon tráchtaireacht postála fós. Cuir do thuairim anseo den chéad uair.
Cuir do nóta tráchta leis