An bhfuil tú faoi deara go bhfuil do pháiste beag ag streachailt agus ag bogadh a ghéaga níos lú ná páistí eile? An bhfuil sé deacair dó a mhuineál a choinneáil díreach? Nó an bhfuil an chuma ar an scéal go bhfuil deacracht ag do pháiste níos sine siúl, rith nó léimneach, agus an bhfuil a chorp ag éirí níos laige? Is gnách go mbraitheann tú, mar mháthair nó mar athair, eagla agus imní nuair a fheiceann tú na rudaí seo. Inniu táimid ag caint faoi ghalar a fhéadann comharthaí den sórt sin a chur faoi deara, ach nach bhfuil mórán cainte faoi inár dtír, ach tá sé an-tábhachtach a bheith ar an eolas faoi. Sin é Atrophy Matánach Droimneach , ar a dtugaimidne dochtúirí (SMA) mar ghiorrúchán.
Go simplí, cad é an SMA seo?
Is galar géiniteach (oidhreachtúil) é Atrophy Matánach Dromlaigh (SMA). Is é sin le rá, is rud é a théann ó thuismitheoirí go leanaí. Bíonn tionchar ag an ngalar seo ar chóras néarógach ár gcorp, rud a fhágann go lagaíonn agus go meathlaíonn ár matáin de réir a chéile. Tugtar (atrophy) air seo sa leigheas.
Tuigimis é seo beagán níos simplí. Samhlaigh go bhfuil na matáin inár gcorp cosúil le bolgáin solais. Chun go lasfaidh na bolgáin seo, ní mór leictreachas teacht ón lasc trí shreang. Ar an gcaoi chéanna, ní mór teachtaireachtaí ónár n-inchinn (cosúil le leictreachas) dul chuig na matáin (na bolgáin) trí chineál speisialta cille néaróg (tá siad seo cosúil leis an sreang) sa chorda dromlaigh. Tugtar néaróin mhótair íochtaracha ar na néarchealla speisialta seo.
I gcás SMA, faigheann na néarchealla (néaróin mhótair) sa chorda dromlaigh bás de réir a chéile. Ansin, ní shroicheann teachtaireachtaí ón inchinn na matáin. An toradh? Ní fhaigheann na matáin na teachtaireachtaí chun oibriú, mar sin lagaíonn agus crapadh siad de réir a chéile.
Is minic a théann an laige seo i bhfeidhm ar na matáin atá níos gaire do lár an choirp. Mar shampla, d’fhéadfadh matáin sna guaillí, sna cromáin agus sna pluide lagú níos tapúla ná matáin atá níos faide uainn, amhail na méara agus na laonna.
Cad iad na príomhchineálacha SMA?
Ní hionann gach galar SMA. Roinneann dochtúirí é ina chúig phríomhchineál bunaithe ar an aois ag a dtosaíonn na hairíonna, déine an ghalair, agus ionchas saoil. Is féidir le tuiscint a fháil ar an aicmiú seo cabhrú leat tuiscint níos fearr a fháil ar an ngalar.
| Cineál SMA | Aois ag a dtosaíonn na hairíonna | Cineál agus príomhghnéithe an ghalair |
|---|---|---|
| Cineál 0 | Roimh bhreith (sa chéim féatais) | Seo an cineál is annamha agus is déine. Laghdaítear gluaiseachtaí an linbh agus é/í fós i mbroinn na máthar. Tarlaíonn laige thromchúiseach matáin agus anacair riospráide thromchúiseach ag breith. Is minic a fhaigheann an leanbh bás ag breith nó laistigh den chéad mhí. |
| Cineál 1 (Galar Werdnig-Hoffman) | 6 mhí ó shin | Tá thart ar 60% d’othair SMA sa chineál seo. Ní féidir an muineál a dhíriú i gceart. Is cosúil go bhfuil an corp gan bheatha (hipotonia). Tá sé deacair slogadh agus análú. Ní féidir suí suas gan chabhair. Gan tacaíocht riospráide, faigheann formhór na leanaí bás roimh dhá bhliain d’aois. |
| Cineál 2 (Galar Dubowitz) | Idir 6 - 18 mí | Méadaíonn laige matáin de réir a chéile. Bíonn tionchar níos mó aige ar na cosa ná ar na hairm. Cé gur féidir leis na páistí seo suí, ní féidir leo siúl. Is iad fadhbanna riospráide an phríomhfhadhb. Le cúram leighis cuí, is féidir leo maireachtáil ar feadh thart ar 25-30 bliain. |
| Cineál 3 (Galar Kugelbert-Welander) | Tar éis 18 mí | Is foirm éadrom í seo. Is é an chúis is mó le deacracht siúl ná laige sna matáin cos. De ghnáth ní bhíonn aon anacair riospráide ann. Ní dhéantar difear d’ionchas saoil. |
| Cineál 4 (Daoine Fásta) | Tar éis 21 bliain | Seo an cineál is séimhe. Forbraíonn na hairíonna go han-mhall. Cé go bhfuil laige sna matáin ann, leanann formhór na ndaoine de bheith in ann siúl. Ní dhéantar difear don ionchas saoil. |
Cén fáth a dtarlaíonn an galar SMA seo?
Tá sé seo go hiomlánGalar géiniteach . Is é sin le rá, ní fachtóir comhshaoil ná ionfhabhtú is cúis leis.
Tá cineál speisialta próitéine riachtanach chun na néaróin mhótaracha inár gcorp a choinneáil sláintiúil. Is é an phríomhghéin a threoraíonn táirgeadh an phróitéine seo ná an ghéin `SMN1` (néarón mótair marthanach 1) . Bíonn locht sa ghéin `SMN1` seo ag leanbh a bhfuil SMA air. Dá bhrí sin, ní tháirgtear an próitéin riachtanach sa chorp.
Ach, ar ámharaí an tsaoil, tá géin 'chúnta' eile againn inár gcorp a dhéanann beagán den phróitéin seo, an géin 'SMN2' . Ach ní dhéanann sé ach méid an-bheag de. Athraíonn déine an ghalair ag brath ar líon na gcóipeanna den ghéin 'SMN2' atá ag duine. Má tá líon na gcóipeanna de 'SMN2' níos airde, d'fhéadfadh na hairíonna a bheith níos lú déine. Sin é an fáth go bhfuil riocht tromchúiseach cosúil le Cineál 1 ag daoine áirithe, agus riocht éadrom cosúil le Cineál 4 ag daoine eile.
Conas a oidhreachtaítear an galar seo?
Oidhreachtaítear SMA i bpatrún autosómach cúlaitheach . D’fhéadfadh sé seo a bheith cosúil le téarma casta, ach seo mar a oibríonn sé go simplí:
- Chun go bhforbróidh leanbh SMA, ní mór don leanbh an géin lochtach `SMN1` a oidhreacht ón máthair agus ón athair araon.
- I bhformhór na gcásanna, níl sa bheirt thuismitheoirí ach 'iompróirí' den ghéin lochtach seo. Ciallaíonn sé seo nach bhfuil aon chomharthaí orthu, ach go bhfuil cóip amháin den ghéin lochtach seo ina gcorp.
- Gach uair a bhíonn leanbh ag beirt thuismitheoirí atá ina n-iompróirí, tá seans 25% ann go mbeidh SMA ag an leanbh.
Conas a dhéantar diagnóis ar SMA?
Má cheapann tú go bhféadfadh comharthaí SMA a bheith ar do leanbh, is é an chéad rud ba chóir duit a dhéanamh ná dul i gcomhairle le dochtúir cáilithe. Cuirfidh an dochtúir ceist ort faoi chomharthaí do linbh agus scrúdóidh sé/sí do leanbh go cúramach.
Is é an bealach is mó agus is cruinne chun SMA a dhearbhú ná trí thástáil ghéiniteach.
- Tástáil ghéiniteach: Is tástáil fola shimplí í seo ar féidir léi 95% d’othair SMA a aithint go cruinn tríd an locht sa ghéin `SMN1` a aithint.
- Tástálacha eile: Uaireanta, má tá na hairíonna cosúil le galair néareolaíocha eile, féadfaidh an dochtúir roinnt tástálacha eile a mholadh.
- Tástáil fola creatine kinase (CK): Bíonn an einsím seo ardaithe i ngalair eile a dhéanann damáiste do mhatáin. Mar sin féin, i gcás SMA, is gnách go mbíonn sé gnáth.
- Leictreamhiagram (EMG): Tástáil a thomhaiseann gníomhaíocht leictreach matán agus néaróg.
- Bithóipse matáin: Is annamh a thógtar píosa beag matáin le haghaidh scrúdaithe.
An féidir é seo a bhrath le linn toirchis?
Sea. Má tá stair SMA i do theaghlach nó más eol go bhfuil tú féin agus do pháirtí i do iompróirí, is féidir leat do fhéatas a thástáil don ghalar le linn toirchis.
- Amniocentesis:Tar éis 14 seachtaine den toircheas, cuirtear snáthaid an-tanaí trí bholg na máthar agus tógtar sampla beag den sreabhán amniotach timpeall an fhéatas le haghaidh tástála.
- Sampláil villus chorionic (CVS): Nós imeachta lena nglactar píosa beag fíocháin ón broghais agus a thástáil chomh luath le 10 seachtaine den toircheas.
Is féidir leat tuilleadh eolais a fháil faoi na tástálacha seo trí labhairt le do dhochtúir.
Cad iad na cóireálacha atá ar fáil le haghaidh SMA?
Ar an drochuair, níl aon leigheas ann don SMA go fóill. Ach ná caill dóchas. Tá rudaí i bhfad difriúil inniu ná mar a bhí siad 10 mbliana ó shin. Tá go leor rudaí is féidir leat a dhéanamh chun comharthaí a rialú, feabhas a chur ar cháilíocht beatha do linbh, agus deacrachtaí a chosc. Ina theannta sin, tá cóireálacha nua, an-éifeachtacha ar fáil le déanaí ar féidir leo cúrsa an ghalair a athrú.
1. Seirbhísí bainistíochta agus tacaíochta comharthaí
Déanann siad seo an saol laethúil níos éasca don leanbh agus cabhraíonn siad leo fanacht láidir.
- Teiripe fhisiciúil: Cuidíonn sé le matáin a neartú, le dolúbthacht chomhpháirteach a chosc, agus le staidiúir cheart a choinneáil.
- Teiripe saothair: Cabhraíonn sé leis an leanbh tascanna laethúla a dhéanamh go neamhspleách, amhail ithe agus gléasadh.
- Gléasanna cúnta: Rudaí cosúil le siúlóirí, cathaoireacha rothaí, agus teanntáin chun do dhroim a choinneáil díreach.
- Teiripe urlabhra agus slogtha: Cabhraíonn sé le leanaí a bhfuil deacrachtaí slogtha acu foghlaim conas ithe go sábháilte.
- Beathú: Má bhíonn sé an-deacair slogadh, cuirtear feadán beathaithe isteach tríd an srón nó tríd an bolg go díreach isteach sa bholg.
- Tacaíocht riospráide: Úsáidtear meaisíní speisialta (aeráil chúnta) le haghaidh deacrachtaí análaithe.
2. Cóireálacha cógaseolaíochta nua-aimseartha
Seo iad na rudaí a d’athraigh cóireáil SMA go hiomlán. Tugann siad aghaidh ar bhunús an ghalair, easnamh próitéine.
- Teiripe mhodhnúcháin galair: Spreagann na drugaí seo géin chúnta ar a dtugtar `SMN2`, rud a fhágann go dtáirgeann sé níos mó próitéine SMN.
- Nusinersen (Spinraza®): Is cógas é seo a instealltar isteach sa sreabhán timpeall an chorda dromlaigh.
- Risdiplam (Evrysdi®): Is cógas béil laethúil é seo.
- Teiripe athsholáthair géine:
- Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®): Tá sé seo ar cheann de na drugaí is costasaí ar domhan. Oibríonn sé tríd an ngéin SMN1 lochtach a athsholáthar le géin SMN1 sláintiúil, feidhmiúil. Is insileadh infhéitheach (IV) aonuaire é do leanaí faoi bhun 2 bhliain d'aois.
Tá sé cruthaithe go bhfuil na cóireálacha nua seo an-éifeachtach, go háirithe má thugtar iad roimh nó sna céimeanna luatha de na hairíonna.
Ceisteanna le cur ar do dhochtúir
Is gnách go mbeadh go leor ceisteanna i d’intinn nuair a fhaigheann tú amach go bhfuil SMA ar do leanbh. Ná coinnigh aon rud siar, cuir ceist ar do dhochtúir.
- Cén cineál SMA atá ag mo leanbh?
- Cén cineál staide is féidir linn a bheith ag súil leis amach anseo de réir an chineáil seo?
- Cad iad na cóireálacha is fearr do mo leanbh?
- An bhfuil aon fo-iarsmaí ag baint leis na cóireálacha seo?
- An bhfuil baill eile dár dteaghlach nó dár gcéad leanbh eile i mbaol an galar seo a fhorbairt? Ar cheart dúinn tástáil ghéiniteach a fháil?
- Cén cúram leanúnach atá ag teastáil ón leanbh?
- Cad iad na hairíonna deacrachtaí ar cheart dom a bheith ar an eolas fúthu go háirithe?
Is féidir go mbeadh sé dúshlánach déileáil le diagnóis SMA. Ach cuimhnigh, níl tú i d'aonar. Leis an gcomhairle leighis cheart, an chóireáil cheart, agus grá agus tacaíocht do theaghlaigh, is féidir leat an saol is fearr is féidir a thabhairt do do leanbh.
Teachtaireacht le Tabhairt Abhaile
- Is galar géiniteach é Atrophy Matánach Dromlaigh (SMA) a fhaightear ó thuismitheoirí. Bíonn tionchar aige ar na néarchealla sa chorda dromlaigh, ag lagú na matán de réir a chéile.
- Tá roinnt cineálacha ann ag brath ar dhéine an ghalair. Is é Cineál 1 an cineál is déine agus is é Cineál 4 an ceann is séimhe.
- Má thugann tú faoi deara comharthaí ar nós laghdú ar ghluaiseacht, deacracht an muineál a shealbhú, nó táimhe sa leanbh, iarr comhairle leighis láithreach.
- Is féidir le tástáil ghéiniteach an galar a dhearbhú go cruinn.
- Cé nach féidir an galar a leigheas go hiomlán, is féidir le cóireálacha nua-aimseartha ar nós Zolgensma® agus Spinraza® cúrsa an ghalair a athrú beagnach go hiomlán, rud a fheabhsaíonn ionchas saoil agus cáilíocht beatha linbh go mór.
- Tá seirbhísí tacaíochta ar nós teiripe fhisiciúil agus teiripe saothair riachtanach chun an leanbh a bhainistiú.
- Labhair go hoscailte leis an dochtúir atá ag tabhairt aire do do leanbh agus cuir na ceisteanna go léir.
💬 Comments (0)
Níl aon tráchtaireacht postála fós. Cuir do thuairim anseo den chéad uair.
Cuir do nóta tráchta leis